V. faktor Leiden

Mint V. faktor Leiden a véralvadási rendellenesség, amely a kaukázusi emberek körében gyakori, és a trombózis fokozott kockázatával jár. Az orvos megérti, hogy a trombus vérrög az erekben. A heparinokon kívül úgynevezett kumarinok is rendelkezésre állnak a terápiás profilaxishoz.

Mi az a V faktor Leiden?

A V faktor Leiden mutáció vagy az V faktor Leiden genetikai alvadási hiba. A genetikai diszpozíció befolyásolja a véralvadási kaszkád V koagulációs faktorát. Az érintettek hajlamosak a trombózisra, ezért sokkal gyakrabban képeznek vérrögöket, mint mások. Az V. faktor betegsége az APC-rezisztencia leggyakoribb oka.

Max-Hermann Hörder először 1955-ben fedezte fel az V véralvadási faktor hiányosságát. Abban az időben a hiányt a vér véralvadási faktor V inhibitorának tulajdonította. Björn Dahlbäck svéd orvos 1993-ban először írta le a V faktor Leiden mutációját. Dahlbäck a trombózis genetikai diszpozícióját nevezte Leiden városának, ahol ezen a területen végzett kutatása során élt.

Az FVL mutáció az autoszomális domináns öröklődést követi. Még akkor is, ha csak egy szülő hordozza az FVL mutációt, utódaik ötször-tízszer nagyobb valószínűséggel alakulnak ki trombózis.

okoz

Az V. faktor Leiden pontmutáción alapszik. A mutáció befolyásolja azt a gént, amely a V-faktor véralvadásában kódolja. V faktor Leiden a V faktor génének pontmutációjából származik (F506Q vagy G169A mutáció). Európában a népesség kb. 2-15% -a heterozigóta hordozó az FVL mutációhoz. (Forrás: MVZ Dr. Eberhard és Partner Dortmund) Az V. faktor a Va együttgátló tényezőjének előzetes stádiuma, amely pótolhatatlan a vérrögképződésben, és támogatja az Xa faktorot a trombin képződésében.

A V faktorot a trombin és az Xa faktor aktiválja pozitív visszacsatolási mechanizmuson keresztül, és gátolja a protein C / protein S rendszer. Amikor a V faktor mutál, az aktivált C protein nem bontható le és nem inaktiválható. Ezért a beteg koagulációs kaszkádja aktívabb, és növekszik a vérrögök kockázata.

Európában a lakosság öt százaléka heterozigóta hordozó. A betegeknek csak 0,5% -a homozigóta hordozó, mindkét szülőben mutációval. A V faktor Leiden mutáció csak a kaukázusi emberek között létezik, nem más etnikai csoportok között.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az V. faktor betegség hordozói hajlamosak a trombózisra. A gyógyászatban a trombózis olyan érrendszeri betegség, amelyben vérrögök alakulnak ki az erekben. A trombusok elvileg minden érre vonatkozhatnak, de a vénák véralvadása sokkal gyakoribb. A leggyakoribb trombózis például a lábak mély vénáiban, ami gyakori szövődmény, különösen terhesség alatt.

A V-faktor betegségben szenvedő embereknél az artériákban is trombózis alakulhat ki. Az agy sinus vénáit valamivel ritkábban érintik. Ha vérrög van a sinus vénákban, akkor sinus véna trombózisnak nevezik. A felületes vénás trombózis eltérő klinikai képet mutat, mint a mélyvénás vérrögök.

A felületes vénákban véralvadékképződés gyakran társul gyulladásos komponensekhez. A trombózis leggyakoribb tünetei a duzzanat, a melegség vagy a feszültség érzése. A bőr pirossá válhat, vagy akár kék is lehet. Sok trombózis tünetmentes marad.

Visszatekintve azonban az aszimptomatikus vérrögök áradásokat okozhatnak, például tüdőembólia esetén, a trombózis leggyakoribb szövődménye.

diagnózis

A V faktor Leiden mutációja funkcionális tesztek és molekuláris genetika segítségével diagnosztizálható. A funkcionális tesztekben a mutáció az alvadási idő meghosszabbításaként jelenik meg. Ezzel szemben a molekuláris biológiai tesztek esetében a laboratórium kimutatja az okozati pont mutációját a DNS-ben.

Ezenkívül a beteget az elemzés részeként heterozigóta vagy homozigóta formába sorolják. Ez a differenciálás döntő jelentőségű. A két forma a trombózis egyértelműen eltérő kockázatával jár. Ezért eltérő terápiás irányelvek vonatkoznak a formákra. Ha a közeli rokonokat trombózis sújtja, mérlegelni lehet a V faktor betegség szűrését.

Analízis indokolt lehet ismeretlen okú ismételt vetéléssel vagy intrauterin növekedési retardáció esetén is. A prognózis a diagnózis időpontjától függ. Az V. faktor betegség most már jól kezelhető. Ha azonban a profilaxist a tudatlanság miatt elhagyják, kedvezőtlen vagy akár halálos előrejelzés alkalmazható.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha trombózis jeleit - azaz duzzanatot, melegségérzést vagy a bőr kék elszíneződését - észleli, orvoshoz ajánlott. Az V. faktor betegsége súlyos állapot, amely gyors diagnosztizálást és kezelést igényel a szövődmények kizárása érdekében. Panaszok esetén ugyanazon a napon kell orvoshoz vagy klinikához mennie. A tüdőembólia kezelését az orvosnak azonnal meg kell kezdenie. Ha mellkasi fájdalom, légszomj és szívdobogás hirtelen jelentkezik, ez súlyos betegségre utal, ezért sürgősségi orvost kell értesíteni.

Az érintett személyt feltétlenül kórházban kell kezelni. Ha diagnosztizálták a homozigóta V faktor betegséget, rendszeresen konzultálni kell orvosával, hogy a trombózis korai stádiumban kimutatható legyen. Szokatlan tünetek vagy új vérrög jelei esetén a legjobb sürgősségi szolgálatot hívni, vagy a beteget a legközelebbi klinikára kell vinni. Ha a család tagjait trombózis vagy akár V-faktor betegség érinti, akkor a véralvadási rendellenesség megelőző vizsgálata indokolt.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A V faktor Leiden mutációt nem lehet okozati összefüggésben kezelni. Tüneti kezelés is elérhető. Az V. faktor betegségek kezelésére csak két esetben van szükség. A kezelést akut trombózis és bizonyos kockázati helyzetek esetén kell elvégezni. Ebben az összefüggésben a trombózis megelőzéséről beszélünk. A heparinokat és a K-vitamin antagonistákat, például a kumarineket főként akut trombózis kezelésére adják.

A heparinok feloldják a vérrögöket és megakadályozzák a vér alvadását. A kumarinok csökkentik a K-vitamin termelését, amely döntő szerepet játszik a véralvadásban. A K-vitamin elengedhetetlen a véralvadási faktorok kialakulásához, így a kumarinnal végzett fojtással a véralvadási faktorok csak kis mennyiségben képződnek. Ilyen módon az anyagok csökkentik a véralvadást.

Az antikoaguláns kezelés kb. Hat hónapig tart. A homozigóta V faktor betegségben szenvedő betegek hosszabb terápiás időtartamúak, mivel a trombózis kockázata nagyobb. Az állandó thrombosis megelőzését tabletta formájú K-vitamin antagonistákkal végezzük.

Outlook és előrejelzés

A Leiden V faktor előrejelzése sok különböző tényezőtől függ. Mindenekelőtt az érintett személy életmódja befolyásolja a trombózis kialakulásának valószínűségét. Az egészséges életmód és a testmozgás csökkentik a kockázatot. A dohányzás és a túlsúly azonban jelentősen növeli a kockázatot. Ennek ellenére a trombózis esetenként még azoknál az embereknél is előfordulhat, akik példaként viselkednek (orvosi szempontból).

A felderítés időpontjától függ, hogy ez veszélyt jelent-e az érintett személyre. Minél jobban figyelik és kezelik a lehetséges trombózisok kialakulását, annál alacsonyabb a trombózis miatti veszélyes esemény kockázata. A legtöbb trombózist probléma nélkül is meg lehet oldani.

Ezenkívül az is releváns, hogy ez heterozigóta vagy homozigóta V-faktor betegség: míg az első csak tízszeresére növeli a trombózisra való hajlamot, a második százszorosára növeli. Ennek megfelelően a homozigóta V faktor betegségben szenvedő embereknek még fokozottabban kell figyelniük testükre.

Ezenkívül az érintett nők nem használhatják a klasszikus fogamzásgátló tablettákat, mivel ez ismét növeli a trombózis kockázatát a V faktor Leiden mutációval kombinálva. Mivel a betegséget nem lehet okozati úton gyógyítani, az érintetteknek egész életen át kell kezelniük azt.

megelőzés

Az V. faktor Leiden genetikai hiba. Ezért a véralvadási rendellenességet eddig nem lehet aktívan megakadályozni. A véralvadási faktorok molekuláris genetikai elemzése legalább a mutáció súlyos következményeinek megelőző intézkedéseként értelmezhető. Ha az elemzés feltárja a V faktor szenvedését, akkor a trombusok megelőző profilaktikus kezeléssel megelőzhetők, ha szükséges.

Utógondozás

Az V. tényező szenvedése esetén általában nem állnak rendelkezésre speciális nyomon követési lehetőségek az érintettek számára. A legtöbb esetben a betegséget nem lehet teljesen gyógyítani, így a betegek általában az egész életen át tartó kezeléstől függenek. Az öngyógyulás nem fordul elő.

Általában véve a család és a közeli barátok által érintett személyek támogatása és gondozása pozitív hatással van a betegség lefolyására. Mindenekelőtt a pszichológiai zavarok vagy a depresszió megelőzhető. Sok esetben intenzív beszélgetésekre van szükség közeli barátokkal.

A V-faktor betegség más szenvedőivel való kapcsolattartás szintén nagyon hasznos lehet. Maga a V-faktor betegség kezelése többnyire gyógyszerek segítségével történik. Fontos biztosítani, hogy azt helyesen és rendszeresen alkalmazzák, és figyelembe kell venni a más gyógyszerekkel való esetleges kölcsönhatásokat is.

Mivel a V-faktor betegség jelentősen növeli a trombózis kockázatát, ennek megelőzése érdekében orvosnak rendszeres vizsgálatokat kell végeznie. Az egészséges életmód általában pozitív hatással van e betegség lefolyására, bár az egészséges táplálkozás is szükséges.

Ezt megteheted magad is

Az önkezelés nem lehetséges az V. faktor szenvedése esetén. A további panaszok elkerülése érdekében a betegek mindig az orvos kezelésétől függenek.

Általános szabály azonban, hogy a K-vitamin bevitele pozitív hatással van a betegségre. Az érintett személyek azonban attól is függnek, hogy vérkoagulánsokat szednek-e a V-faktor betegség tüneteinek enyhítésére. A betegség korai diagnosztizálása és kezelése fontos. Minél korábban felismerik a betegséget, annál nagyobb a valószínűsége a betegség pozitív lefolyásának.

Ha tüdőembólia jelentkezik V faktor betegség miatt, azonnal orvoshoz kell fordulni. Akut vészhelyzet esetén sürgősségi orvos is hívható. A bőr elszíneződését bizonyos esetekben meg lehet enyhíteni a hideg alkalmazásával.

Ha az V. faktor betegség pszichológiai panaszokhoz vezet, akkor a betegek barátok és rokonok támogatása megfelelő. Más érintett személyekkel való kapcsolattartás pozitív hatással lehet a betegség lefolyására. Mivel a betegség elősegíti a trombózisok kialakulását, az érintett személy függ az orvos rendszeres vizsgálatától.