Ellis van Creveld-szindróma

A Ellis van Creveld-szindróma rendkívül ritka genetikai betegség. A rövid bordák és a polydactyly (több ujj) jellemzőek. A várható élettartam a mellkas méretétől és a lehetséges szívhibák súlyosságától függ.

Mi az Ellis Van Creveld-szindróma?

Az Ellis van Creveld-szindrómát a porcszövet és az ektoderma bevonása miatt chondroektodermális dysplasia néven is ismertek. Először 1940-ben a két gyermekorvos, Richard Ellis és Simon van Creveld írta le. A betegségek olyan csoportjába tartozik, amelyeket rövid borda polydactyly szindrómának (SRPS rövid vékony polydactyly szindrómának) neveznek.

Ezeket a szindrómákat rövid bordák és fejletlen tüdő jellemzi. Az ebbe a csoportba tartozó összes betegség genetikai, és autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik. Ugyanez igaz az Ellis van Creveld-szindrómára. Ezeknek a betegségeknek a menete gyakran végzetes. Az Ellis van Creveld-szindróma rendkívül ritka állapot. Az újszülöttek világszerte előfordulási gyakorisága becslések szerint 60 000-ről 1-re és 200 000-re fordul elő.

Összesen csak 150 esetet írtak le. Néhány közösségben ez egy kicsit gyakoribb. A nyugat-ausztráliai aborigeneket és a Lancaster megyei Amish-kat gyakrabban diagnosztizálják Ellis van Creveld-szindrómával. A becslések szerint Lancaster megyében az Amish emberek körében előfordulási gyakoriság 1/5000 újszülöttre vonatkozik. A legfrissebb eredmények szerint az Ellis-van-Creveld szindróma, néhány más kapcsolódó szindrómával együtt, az úgynevezett ciliopathiák.

okoz

Az Ellis van Creveld-szindróma egy örökletes betegség, amelyet autoszomális recesszív tulajdonságként örökölnek. Valószínűleg azonban számos genetikai hiba vezethet a betegség kialakulásához. Megállapítottuk, hogy legalább két gén részt vehet a 4. kromoszóma rövid karján. Ezek az EVC1 és EVC2 gének. Mindkét gén egymás mellett helyezkedik el a 4. kromoszómán, és valószínűleg hasonló szabályozási feladatokkal is rendelkeznek.

A betegség néhány esetben ugyanazokat a mutált EVC géneket mindkét szülő homozigóta módon továbbadta. Más esetekben azonban a gyermek mind a mutáción alapuló EVC1-et, mind a mutált EVC2-t kapott a szülõktõl. Azonban minden gyermeknél azonos tünetek jelentkeztek. Mivel az egyénekben csak egy mutáns gént találtak, feltételezzük, hogy több örökletes tényezőnek kell lennie.

Mindkét EVC gén nemcsak egymás mellett helyezkedik el a 4. kromoszómán, hanem közös promóter régióval is rendelkezik. Ez már arra utal, hogy mindkét gén részt vesz hasonló folyamatokban. A betegséget általában egy helytelenül beállított kezdő kodon okozza. Ennek eredményeként a proteinszintézis később kezdődik vagy idő előtt megszűnik, ami egy túl rövid polipeptidláncot eredményez.

Ugyanakkor vannak olyan mutációk is, amelyek mindkét génben autoszomális domináns tulajdonságként öröklődnek, még akkor is, ha heterozigóta módon kerülnek továbbadásra. Ez vonatkozik például a Weyers-szindrómára, amelyet a kéz és az arc csontképződés-rendellenességei jellemeznek. Összességében az Ellis van Creveld-szindróma és az ahhoz kapcsolódó betegségek esetében komplex genetikát kell feltételezni, amelyben további mutációk is részt vehetnek.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az Ellis-van-Creveld-szindrómát rövid testtartás, polydactyly (sok ujj), rövid bordák, alulreaktív tüdő és veleszületett szívhibák jellemzik. A körmök és a fogak diszpláziák. A betegeknél általában hat ujj van a kezén, a kiegészítő ujj a digitus mimimus (kisujj) mellett kifelé néz. Az esetek kb. 10% -ánál vannak túlzott lábujjak.

A nagy ujj és a második lábujj között azonban gyakran nagyobb a különbség. A végtagok lerövidülnek. Időnként megfigyelhető a hasadék és a prenatális fogkitörések. Az érintett személyek kb. 60% -ánál van veleszületett szívhibásodás. Általában ez egy pitvari septális hiba. A motoros és a mentális fejlődés azonban nem sérült.

Már prenatálisan ultrahangvizsgálattal kimutathatók olyan deformációk, mint például a hosszú csontok rövidülése, szívhiányok és hatujjas ujjak. A keskeny mellkas nagy légzési problémákat okoz újszülötteknél. Összességében az Ellis-van-Creveld szindróma tünetei eltérőek. A betegség prognózisa a tüdő és a szív rendellenességek súlyosságától és a megtett terápiás intézkedésektől függ.

diagnózis

Az Ellis van Creveld szindróma prenatálisan diagnosztizálható ultrahangvizsgálatokkal. A differenciáldiagnosztikában azonban különbséget kell tenni számos szindrómától, mint például a Jeune-szindróma, a Verma-Naumoff-szindróma, a Weyers-szindróma és a McKusick-Kaufman-szindróma. Csak az EVC1 és az EVC2 genetikai tesztje nyújt megbízható diagnózist.

szövődmények

A legtöbb Ellis-van-Creveld-szindrómás betegnek több ujja és rövid bordája van. Sok betegnél a szindróma a fogak és a körmök rövid testtartásához, rendellenes fejlődéséhez is vezet. A rendellenességek gyakran pszichológiai problémákhoz és csökkent önértékeléshez vezetnek.

Az érintett személy gyakran szenved zaklatástól. Az összes beteg embernek körülbelül a felében szívhibája van. Ez a szívhiány negatív hatással lehet az Ellis van Creveld szindróma várható élettartamára. A szindróma azonban nem befolyásolja a gyermek szellemi és fizikai fejlődését, így a gondolkodás nem korlátozott. Ha a személynek keskeny mellkas van, légzési nehézségeket okozhat.

Az Ellis van Creveld szindróma nem gyógyítható, ezért csak a tünetek enyhítése lehetséges. A legtöbb esetben a kezelés a szívhiány és a légzési nehézségek kijavítására korlátozódik. Az, hogy ez csökkenti-e a várható élettartamot, nagymértékben függ a szívelégtelenség mértékétől. Az érintett személy azonban mindennapi életében korlátozott, és nem végezhet fizikailag fárasztó tevékenységeket.

Mikor kell orvoshoz menni?

A legtöbb esetben az Ellis-van-Crefeld-szindróma közvetlenül a születés előtt vagy röviddel a születés után is diagnosztizálható, így további diagnózisra nincs szükség. Az érintett személyeknek azonban a szindróma miatt szívhibák vannak, ezért ezt gyorsan meg kell javítani. A betegség további lefolyása és a várható élettartam nagyban függ a szívelégtelenség súlyosságától.

Orvoshoz kell fordulni, ha a gyermek rövid test és több ujja szenved. Ezen túlmenően, Ellis van Crefeld szindróma esetén rendszeres szívvizsgálat szükséges a hirtelen szívhalál elkerülése érdekében.

Ehhez kardiológus látogatása szükséges. Nagyon fiatal korban a szindrómát gyermekorvosnak kell kezelnie. Orvoshoz kell fordulni, ha a gyermek vagy a szülők pszichológiai problémákat vagy depressziót szenvednek. Ezenkívül az Ellis van Crefeld-szindróma légzési nehézségeket okozhat, ezért itt is orvosra van szükség.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Az Ellis-van-Creveld szindróma okozati kezelése nem lehetséges, mert ez örökletes betegség. A szűkült mellkas és a lehetséges szívhibák hatásainak korlátozása érdekében azonban tüneti kezelést kell közvetlenül a születés után adni. Különösen fontos a keskeny mellkas által okozott légzési problémák elsajátítása. A szívhibát rendszeresen ellenőrizni kell.

A csontok deformációit egy ortopéd sebésznek is ellenőriznie kell, hogy szükség esetén beavatkozhasson. Ezen felül állandó fogászati ​​ellátásra van szükség. Összességében a betegség prognózisa az élet első hónapjainak légzési státusától és a szívelégtelenség súlyosságától függ. A felnőtt magassága nem jósolható meg.

Outlook és előrejelzés

Az Ellis-van-Creveld-szindróma előrejelzését nagyrészt az élet első hónapjaiban befolyásoló kezelés határozza meg. A kezdeti életkorban a tüdő hipofunkció a legfontosabb tényező, jelentős légszomj van, ami azonnali intenzív kezelést igényel.

Ha a betegséget ebben a szakaszban sikeresen kezelik, akkor a szívelégtelenség mértékének is nagy szerepe van a várható élettartamban.E két korlátozó tényező sikeres kezelésével a beteg határozottan elérheti a normál életkorot. Ennek ellenére még mindig kevés statisztikai tapasztalat áll rendelkezésre, mivel ez a betegség olyan ritka.

Ez egy örökletes betegség, amely különféle dysmorfizmusokhoz vezet, és nem gyógyítható. A terápia másik kérdése a beteg életminőségének javítása. Az ortopédiai intézkedések célja a csontok deformációjának korlátozása. Intenzív fogászati ​​ellátásra is szükség van.

Az érintettek többszörös korlátozásoktól és külső deformációktól szenvednek, amelyek szintén pszichológiai problémákat okozhatnak. A betegek egyedül hagyása depresszióhoz és öngyilkossági gondolatokhoz vezethet. Ennek eredményeként teljes társadalmi kirekesztés lehetséges. Ezért a pszichoterápiás ellátásnak nem szabad hiányoznia a terápia átfogó koncepciójában. A betegség ritkasága miatt nem hozható meggyőző statisztikai megállapítás az életminőség javítását célzó terápia sikeréről.

megelőzés

Az Ellis van Creveld szindrómát nem lehet megelőzni. Ha a családban Ellis-van-Creveld-szindrómát diagnosztizáltak, genetikai tanácsadást kell használni az utódok kockázatának felmérésére. Az autoszomális recesszív öröklés és a mutáció ritkasága miatt feltételezhető, hogy a kockázat nagyon alacsony.

Ezt megteheted magad is

Az Ellis-van-Creveld-szindrómában szenvedő betegek önellátási lehetőségei nagyon korlátozottak. Minden erőfeszítés ellenére gyógymód nem várható. Az öngyógyító képességekkel az emberi szervezet nem tudja meggyógyítani a betegséget vagy enyhíteni a tüneteket.

A mindennapi életben arra törekszik, hogy megtalálják a jó életminőséget a betegséggel. A beteg várható élettartama gyakran rövidül. A családtagoknak meg kell tervezniük az életüket, és ennek megfelelően kell felépíteniük időt. Ugyanakkor fontos egy olyan életmód kialakítása, amely a lehető legjobban megfelel a normális életnek.

Betegség esetén fontos, hogy pszichológiai támogatást nyújtson a betegnek és a közeli hozzátartozóknak. Ebben a helyzetben minden érintett személynek egyedi segítségre van szüksége. A szakmai segítség mellett az önsegítő csoportokon belüli közös megbeszélések és csereprogramok gazdagíthatják és elősegítik a mindennapi kihívások kezelését. A beteg önbizalmát pozitív tapasztalatok révén kell építeni. A szabadidős tevékenységek elősegítik az érintett személy erősségeinek előmozdítását és a joie de vivre fejlődését.

A relaxációs technikák hozzájárulnak a stressz csökkentéséhez és a mentális tartalékok felépítéséhez. A belső egyensúly kialakításához minden korcsoportban különféle módszereket kínálnak.