anencephalia

A kifejezés anencephalia az embrió súlyos rendellenességét írja le, amely a terhesség korai szakaszában jelentkezik. A bezárt koponya és az agy hiányzó részei miatt az anencephalyában szenvedő újszülöttek várható élettartama csak néhány óra vagy nap.

Mi az anencephaly?

Vagy érzéstelenség Anenkephaly (A név az „enkephalos” görög kifejezésből származik, amely az agyat írja le, anencephaly jelentése „agy nélkül”) tudományos alapon, 1926-ban publikálta Eduard Gamper.

Az anencephaly a terhesség 26. napja előtt alakul ki, és idegi csőhibákban a rendellenesség legsúlyosabb formájának tekintik. (A neurális cső leírja a központi idegrendszer fejlődésének első szakaszát gerincesekben, és így az emberekben is.) A neurális cső hiba (NRD) általános kifejezése az embrionális fejlődés azon rendellenességeit foglalja össze, amelyek megakadályozzák az idegi cső teljes bezárását.

Ennek a súlyos rendellenes rendellenességnek az anencephalia esetén a bezárt koponyafedés mellett a koponya tetejének, a fejbőr, a végtagok és az agy eltérő mértékű hiányzó részei is vannak, amelyek során az agytörzs csak az esetek kb. 25% -ában fejlődik ki. Az agyalapi mirigy (agyalapi mirigy), amely a koponya alján helyezkedik el, anencephalyában sem fejlett.

okoz

Az anencephaly oka a legtöbb esetben a folsav (a B-vitamin szintetikus formája) hiánya a terhesség alatt. Ugyanakkor az exogén tényezőket, mint például a várandós anyák alkohol-, drog- vagy kábítószer-visszaélése, valamint a terhes nők rák elleni küzdelemben alkalmazott kemoterápiát, valamint a higanyval való érintkezést, az ionizáló sugárzás (röntgen, CT) vagy különféle fertőző betegségek okait tekintik a anencephalia.

De még a születendő gyermek ritkán előforduló, spontán rendellenességei is anencephalyához vezethetnek. Mindezek a kockázati tényezők a várandós anyáknál csak akkor lépnek életbe, ha már legkésőbb a terhesség ötödik hetének kezdetén megjelennek.

Napjaink orvosi szempontból a genetikai tényezők nem játszanak szerepet az anencephaly kialakulásában, ami azt jelenti, hogy az anencephalicus rendellenességgel küzdő terhes nők kockázata nem haladja meg a (női) népesség átlagát.

Tünetek, betegségek és tünetek

A legtöbb esetben az anencephaly nagyon súlyos tünetekkel jár. A tünetek azonban csak a gyermeket érintik, így az érzéstelenítés az anya egészségét nem veszélyezteti. A gyermek nagyon sekély szemhüvelytől és erősen kiálló szemtől szenved.

Az agy szintén nagyon fejletlen, pszichológiai, motoros és idegrendszeri károsodásokat és korlátozásokat okozva. A gyermek túlélési képességét szintén súlyosan korlátozza a betegség, így a legtöbb gyermek meghal születése előtt vagy röviddel a születése után. Annyira szenved, hogy nem képes túlélni.

Bizonyos esetekben a leendő anya korai szülést is szenvedhet, amely súlyos fájdalommal jár. Számos nő és partnerük mentális egészségügyi problémákat vagy súlyos depressziót szenved a halvaszülés vagy a korai halál következményeként. Ezért Ön is pszichológiai kezeléstől függ.

Ezenkívül az anencephalia az amnionos zsák repedéséhez vezethet, ami szintén elősegíti a halvaszületet. Mivel a gyerek nem képes táplálékot fogyasztani, mesterséges csövön keresztül táplálja. A terhesség akkor is megszakítható, ha anencephalyt észlelnek. Pszichológiai panaszok itt is gyakran előfordulnak.

Diagnózis és természetesen

Az anencephaly meghatározása érdekében a várandós anya vérét megvizsgálják a „prenatális diagnózis” (prenatális diagnózis) részeként. Ha az "alfa-1-fetoprotein" koncentrációja megemelkedik, kiszámítható a betegség valószínűsége. Anencephalia gyanúja esetén megbízható diagnózist kell készíteni egy speciális 3D-s ultrahang vizsgálat segítségével.

Az anencephalyától szenvedő embrió nyelési reflexének hiánya miatt túl sok amniotikus folyadék halmozódhat fel a méhben, ami korai szülést és ezáltal az amniotás zsák nem kívánt törését okozhatja.Ennek elkerülése érdekében az amniotikus folyadékot úgynevezett punkcióval kell leengedni.

Maga a szülés általában vaginálisan megy végbe, és az időtartam megfelel a szokásos születési folyamatoknak, bár a összehúzódások mesterségesen indukálhatók, mivel az embrió fejletlen hipofízise nem adhat jelzést a természetes szülés megindításához. Az amniózus zsák mesterségesen indukált törése drámai módon növeli az anencephalyától szenvedő embrió halálos születésének valószínűségét.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha a terhesség alatt végzett ultrahangvizsgálat során anencephaliát észlelnek, akkor azonnal a szülés után intenzív orvosi intézkedéseket kell tenni. A hiba súlyossága miatt a szülők körülbelül 75% -a úgy dönt, hogy a terhességet idő előtt megszünteti. Terhességmegszakítás esetén a kezelõorvos megteszi a szükséges intézkedéseket, és a szülõket egy megfelelõ szakorvoshoz irányítja.

Azon esetek alapján kell eldönteni, hogy szükség van-e olyan terápiás intézkedésekre, mint például a trauma kezelés vagy az önsegítő csoportban való részvétel. A szülést végző szülőknek ennek megfelelően fel kell készülniük a gyermek várható halálára. Ezenkívül a felelős orvos elő fogja készíteni az intenzív orvosi ellátást (csövekkel történő etetés) és tájékoztatja a szülőket a folyamatról.

A tényleges születési folyamat megfelel a normál folyamatoknak. A kórházzal konzultálva itt azonban egyedi előkészítő intézkedéseket is meg lehet tenni. Általában az anencephalyás gyermeket váró szülőknek minden részletet meg kell vitatniuk egy megbízható orvossal.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Az érzéstelenítés kezelése elvileg nem lehetséges, így a magzat csak néhány órával él a születése után, mert a nyelési reflex hiánya megakadályozza a folyadék felszívódását és a kiszáradást, mint a közvetlen halál okot.

Az anencephalyal rendelkező újszülött élete azonban átlagosan két-négy nappal meghosszabbítható intenzív orvosi ellátással (csövekkel történő etetés).

A felmerült és etikai szempontból nehéz megválaszolni a terhesség idő előtti megszűnésének kérdését az érintettek kb. 25% -a visszautasítja, mivel maguk a várandós anyák nem jelentenek kockázatot, és anencephalicus gyermeküket legalább rövid életre akarják adni.

Outlook és előrejelzés

Sajnos a legtöbb esetben az anencephaly néhány órával a születése után a beteg halálát okozza. Az érintett személyeket hiányos agy és hiányosan fejlett koponya szenvedi. Ez jelentősen csökkenti az újszülött várható élettartamát. A szemek szintén fejletlenek és általában kinyúlnak a szemhüvelyből.

A legtöbb esetben a szülők és a rokonok súlyos depressziót és egyéb pszichológiai panaszokat szenvednek az érzékenység miatt, és kezelést igényelnek. Az anencephaly gyakran korai szüléshez is vezet, ezért általában súlyos fájdalomhoz vezet a szülés során. Az anencephaly miatt a szülést is mesterségesen kell indukálni. A beteg halottszületése közvetlenül bekövetkezhet.

Az anecephalia viszonylag korán diagnosztizálható, így a terhesség is megszüntethető. Még itt sem ritka, hogy olyan pszichológiai panaszok fordulnak elő, amelyeket végül kezelni kell. Az érzéstelenítés közvetlen és okozati kezelése nem lehetséges. Az érintettek néhány órával a születése után meghalnak.

megelőzés

Az anecephalia kockázata Közép-Európában 1: 1000 körül volt (a folsav bevezetése óta), négyszer kevesebb eset fordult elő a fekete lakosság körében. Az alkohol, a drogok és a gyógyszerek elkerülése, valamint a már említett kockázati tényezők, például a fertőző betegségek vagy a röntgen elkerülése (korai) terhesség alatt minimálisra csökkentik az érzéstelenítésben szenvedő embriók valószínűségét.

Utógondozás

Az anecephalyához átfogó nyomon követési ellátásra van szükség. Mivel az érintett gyermekek néhány órán belül meghalnak, a szülők nagy érzelmi feszültség alatt vannak. Ezért az utógondozás elsősorban a trauma intenzív terápiás feldolgozását foglalja magában.

A gyermek rokonainak fel kell venniük a kapcsolatot egy megfelelő trauma terapeutával, és ha szükséges, önsegítő csoportot kell választaniuk. Itt ötleteket cserélhetnek más érintett személyekkel. A fizikai utógondozás a szülés utáni egyszeri vizsgálatra korlátozódik. A nőgyógyász megvizsgálja a szülési csatornát, hogy kizárja a sérüléseket és egyéb szövődményeket.

Ugyanakkor ultrahang vizsgálatot is végezhet és vért vehet fel. Beszélgetni fog az érintett nővel is a mentális állapot újbóli tisztázása érdekében. Egy beteg gyermek születése után a nőgyógyásznál folytatni kell a rendes rutin vizsgálatokat.

Az anyának genetikai rendellenességekkel foglalkozó szakemberhez kell fordulnia annak meghatározására, hogy a gyermek anencephalia genetikai okkal rendelkezik-e. A diagnózis alapján a következő lépéseket lehet megtervezni, különösen, ha új terhességet terveznek. Maga a betegség nem igényel kiterjedt nyomon követést, bár a gyermek boncolást végezhet.

Ezt megteheted magad is

Az anencephalyás csecsemők általában csak néhány órát vagy napot élnek meg a születés után. Az érintett gyermekek szüleit általában tájékoztatják a gyermek terhesség korai szakaszában elkövetett szenvedéséről, így jóval a határidő előtt tudják, hogy az utódok meghalnak. A szülőknek el kell dönteniük, hogy a gyermeket a terhesség megszüntetésére vagy megszüntetésére szánják-e. A meghozott döntéstől függően az orvos megkezdi a következő lépéseket.

Azoknak a szülőknek, akik a gyermek ellen döntenek, pszichológiai tanácsot kell kérniük, és felkészülniük kell a közelgő abortuszra szakorvos olvasása és az orvosokkal folytatott megbeszélések segítségével. Azok a szülők, akik gyermeket akarnak tartani, gyakran a kórházban születés és halál között töltik az időt - itt is megfelelő óvintézkedéseket kell tenni.

Az orvos a szülőknek is terápiás tanácsot fog javasolni. Szakemberrel való beszélgetés segíthet a szülőknek a bánat kezelésében. Az önsegítő csoportba való belépés segít legyőzni a gyermek veszteségét és hosszú távon ismét pozitív életet élni.