De Barsy-szindróma

Mint De Barsy-szindróma egy veleszületett betegség, amely számos fizikai és mentális betegséget hoz magával. A terápia a tünetek kezelésére összpontosít.

Mi a De Barsy szindróma?

A De Barsy szindróma a progeria egyik betegsége. Ez „korai öregedést” jelent, amely a tünetekben is megfigyelhető. Ez mentális retardációhoz, sápadt bőrhez, gyengült ízületekhez és különféle látássérültekhez vezet. Ez utóbbi általában szaruhártya átlátszatlansággal jár, és a többi tünethez hasonlóan nehezen kezelhető.

Most vannak olyan gyógyszerek, amelyek növelik a várható élettartamot, de nem tudják kezelni az okot. A megelőző intézkedések szintén minimálisra korlátozódnak, mivel a veleszületett hiba spontán mutációból származik, és általában csak a születés után észlelhető. A tényleges kezelés tehát olyan műveletekre összpontosít, amelyek például javítják a látást vagy stabilizálják az ízületeket.

okoz

A De Barsy-szindróma, más néven De Barsy Moens Dierckx-szindróma veleszületett, ezért nem derül ki egyértelműen az okának. Feltételezzük azonban, hogy a genom megváltozása felelős a fejlődésért.

Pontosabban az úgynevezett Lamin A / C génben, amely felelős két fehérje - Lamin A és Laminc C - termeléséért. Ezek viszont erősítik a sejttest burkolóját, és részt vesznek a sejtosztódásban. De Barsy-szindróma esetén a gén hibás, ami megszakítja az említett folyamatokat. A genetikai felépítés megváltoztatásához vezető fejlemény pusztán véletlenszerű, és általában a szülők korábbi betegsége nélkül fordul elő.

Ez a spontán mutáció rendkívül megnehezíti a kezelést és a megelőzést. A tünetek meghatározása is unalmas feladat a De Barsy-szindróma sokfélesége miatt.

Tünetek, betegségek és tünetek

A De Barsy-szindróma számos különféle tünettel társul. Ez különféle bőr tünetekhez vezethet, mint például a bőr viszketése és a bőr sérülése. Ezenkívül sok esetben koponyahólyag fejlődik ki, azaz a folyadék felhalmozódik a bőrrétegek alatt. Ekcéma, kiütések és pattanások szintén előfordulhatnak.

A szem területén ködös látás, homályos látás vagy akár teljes látásvesztés léphet fel. A csípő-diszlokációk felismerhető okok nélkül, a rövid test vagy a kiálló fül ritkábbak.

A De Barsy-szindróma külső jelei a lefelé lejtő szemhéjak, egy kis száj és az orr széles, viszonylag lapos hídja. Ezen kívül vannak hipertágulható ízületek, fokozott ínreflexek és növekedési retardáció. Ezek a tünetek már megjelennek a méhben, és gyakran társulnak a csökkent mentális fejlődéshez.

Gyermekkorban a betegséget felismerhetik a nagy fontanellák, a szaruhártya homályosságai és a szürkehályog. A lehetséges tünetek és panaszok sokfélesége miatt a betegség egyértelmű besorolása csak átfogó diagnózissal lehetséges.

Diagnózis és természetesen

A De Barsy-szindróma diagnosztizálására különféle tesztek szolgálnak. Először egy kórtörténet kerül bevételre a beteggel vagy a szülővel, hogy megismerjék a részleteket. Többek között meghatározzák, hogy mely tünetek és mióta jelentkeztek, valamint a beteg általános lelkiállapotát.

A meglévő betegségeket vagy a család genetikai hibáit szintén azonosítják ezen interjú során és bevonják a vizsgálatba. Ha az orvosnak már az anamnézis alapján van konkrét gyanúja, általában bőrbiopsziát végeznek. Itt szövetmintát vesznek a bőrről, és dermatopatológiai szempontból megvizsgálják.

A betegség típusától és súlyosságától függően, akár egyszerű lyukasztási biopsziát, akár egy összetettebb incizionális biopsziát lehet elvégezni. Ettől kezdve vérvizsgálat és CT vizsgálat is végezhető, egyrészt a többi betegség kizárására, másrészt a De Barsy-szindróma súlyosságának meghatározására.

A betegség lefolyása De Barsy-szindróma esetén általában negatív.Ha a betegséget korán felfedezik, szemműtéteket és fizioterápiás intézkedéseket lehet végrehajtani a hibák kijavítására. Ennek ellenére az érintett személyek életkora általában alacsonyabb, korlátozott mozgásképességük és csökkent látásuk miatt.

Időközben azonban vannak olyan gyógyszerek, amelyeket kifejezetten a De Barsy-szindróma kezelésére fejlesztettek ki, és ismert tüneteket céloznak meg, például szűkült erek és gyenge csontok.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha olyan tüneteket észlel, mint a bőr viszketése, kiütés és a De Barsy-szindróma egyéb jeleit, akkor orvos ajánlott. A gyermekkorban a betegség a nagy fontanellák, a szaruhártya fedetlensége és a szürkehályog révén is észlelhető.

Azoknak a szülőknek, akik gyermekkorában tüneteket észlelnek, azonnal beszélniük kell gyermekorvosukkal vagy családorvosukkal. A tünetektől függően az örökletes betegségek szakembereivel, szemészével vagy ortopédjával is konzultálni lehet. Baleset vagy rendellenesség miatti esés esetén a legjobb, ha kapcsolatba lép a sürgősségi orvosi szolgálattal.

A legjobb esetben az érintett gyermeket közvetlenül a legközelebbi kórházba szállítják. A De Barsy-szindrómát az orvosnak mindig tisztáznia kell és szükség esetén kezelnie kell. A gyereknek általában korai kortól támogatásra van szüksége a mindennapi feladatok elvégzéséhez. Ha vannak érzelmi szorongás jelei - például ha a gyermeket óvodában vagy iskolában zaklatják - pszichológust is fel kell hívni.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A De Barsy-szindróma kezelése a tünetekre összpontosít. A kontraktúrák elkerülése érdekében például torna- és fizioterápiás intézkedéseket kezdenek meg. A látást különféle intézkedésekkel, például műtétekkel, vagy előrehaladott állapotban, vizuális segédeszközökkel is megerősíthetjük. Ezen felül speciális gyógyszereket, úgynevezett biszfoszfonátokat használnak.

Ezek erősítik a csontokat és az ízületeket, és így megakadályozzák a fent említett töréseket és összehúzódásokat. A betegség súlyosságától függően acetil-szalicilsavat is fel lehet írni. A gyógyszer megakadályozza a vérrögök kialakulását, így megakadályozza a szívrohamot és a stroke-ot, ami jelentősen meghosszabbíthatja a várható élettartamot.

A De Barsy-szindróma tényleges okát még nem lehet kezelni. A betegség azonban korai kezeléssel és néhány megelőző intézkedéssel is megfékezhető.

Outlook és előrejelzés

A De Barsy-szindrómát általában nem lehet okozati összefüggésben kezelni, mivel ez egy veleszületett betegség. A betegek tehát mindig a tüneti terápiától függenek, hogy enyhítsék a tüneteket és ezáltal javítsák az életminőséget.

Ha a De Barsy-szindrómát nem kezelik, az emberek különböző bőrbetegségektől szenvednek. Sok esetben ezek alsóbbrendűségi komplexumokhoz vagy csökkent önértékeléshez vezetnek, amelyek során a gyermekek is zaklatástól vagy ugratástól szenvedhetnek. Ez gyakran pszichológiai zavarokhoz vagy depresszióhoz is vezet. Egyértelműen késik a beteg fejlődése és a mentális retardáció.

A De Barsy-szindróma kezelése ezért elsősorban a bőrpanaszokon és a késleltetett fejlődésen alapul. Kenőcsök és krémek segítségével a bőrproblémákat általában jól meg lehet enyhíteni. A mentális fejlődést intenzív támogatással is enyhíthetjük. A teljes gyógyulás azonban itt nem történik meg, így az érintettek mindennapi életükben más emberek segítségétől függenek. A De Barsy-szindróma általában nem csökkenti a várható élettartamot.

megelőzés

Mivel a De Barsy-szindróma veleszületett, a betegség kialakulását nem lehet megakadályozni. A szindróma prenatális vizsgálattal felismerhető, és megteheti a szükséges intézkedéseket. A csecsemőt ezután viszonylag hamarosan születés után operálhatják, és különféle gyógyszereket kaphatnak.

Ide tartoznak azok a gyógyszerek is, amelyek speciális farnesil-transzferáz inhibitort tartalmaznak, ami rugalmassá teszi az ereket. Ez potenciálisan meghosszabbíthatja a beteg életét.

Utógondozás

De Barsy-szindróma esetén a legtöbb esetben nagyon kevés utóellenőrzési intézkedés érhető el az érintettek számára. Mivel ez a betegség veleszületett betegség, nem kezelhető teljes mértékben, tehát a követő ellátás mindig tisztán tüneti kezelésre vonatkozik. A szindróma első jelein és tüneteinél azonban orvoshoz kell fordulni a további tünetek megelőzése érdekében.

Ha az érintett gyermek gyermeket akar, a genetikai tanácsadás szintén hasznos lehet a betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében. A legtöbb esetben a De Barsy-szindrómát gyógyszeres kezeléssel kezelik. Az érintett személynek gondoskodnia kell a rendszeres szedésről és a gyógyszer megfelelő beadásáról. Ha bármilyen kérdése van, vagy nem egyértelmű, mindig forduljon orvoshoz.

Mivel a betegség jelentősen növeli a szívroham valószínűségét, az orvosnak rendszeresen meg kell vizsgálnia a szívet. Az egészséges életmód és az egészséges táplálkozás általában nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Nem lehet egyértelműen megjósolni, hogy a De Barsy-szindróma csökkenti-e az érintett személy várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

A De Barsy-szindróma veleszületett betegség, amelynek okait még nem tisztázták teljesen. A beteg nem tehet lépéseket a szindróma okozati kezelésére.

A betegség külső vonásait, ideértve a lefelé mutató szemhéjakat, a kiálló fülöket, a kicsi vagy deformált szájat és gyakran az orr nagyon széles és lapos hídját, általában plasztikai sebészet segítségével helyesbíteni lehet.

A gyakran megfigyelhető rövid test gyakran túlzottan meghosszabbítható ízületekkel és fokozott ínreflexekkel jár. A korán elkezdett fizioterápia segítheti az izmok célzott felépítését az érintett ízületek támogatására. Ily módon a beteg mobilitása folyamatosan javul és fenntartható. Ha a mozgásképesség továbbra is korlátozott, a betegnek meg kell tanulnia, hogyan kell a járási segédeszközöket korai szakaszban használni.

A csökkent látást nem mindig lehet teljes mértékben korrigálni a vizuális segédeszközökkel. A látássérülés mértékétől függően hasznos lehet, ha a beteg időben hozzászokik a fehér nádhoz vagy más segédeszközökhöz.

A De Barsy-szindróma azonban nemcsak a testi fejlődést befolyásolja. Nagyon gyakran az érintettek szintén szellemi fogyatékkal élnek, bár a fogyatékosság mértéke nagyon eltérő lehet. Mindenesetre a szülőknek figyelniük kell az optimális korai beavatkozásra annak érdekében, hogy gyermekeik számára a lehető legjobb oktatási támogatást nyújtsák.