Antitrombin hiány

A Antitrombin hiány veleszületett örökletes betegség. Növeli a trombózis előfordulásának valószínűségét. A hiány szintén csökkenti a koncentrációt és az aktivitást.

Mi az antitrombin hiány?

A plazma fő feladata a celluláris vérkomponensek szállítása. Az antitrombin hiánya a vérplazmában azt jelenti, hogy fokozott a thrombophilia kockázata.
© metamorworks - stock.adobe.com

A veleszületett antitrombin hiányt Olav Egeberg írta először 1965-ben. Az antitrombin egy glikoprotein, amely gátolja a vérrögképződést. A májban készül, és része a vérplazmának. A vér 55% -a vérplazma. Ez a vér nem celluláris részeit tartalmazza.

A plazma fő feladata a celluláris vérkomponensek szállítása. Az antitrombin hiánya a vérplazmában azt jelenti, hogy fokozott a thrombophilia kockázata. Ez azt jelenti, hogy a vér koaguláltsága megnő. Ezen felül növekszik a trombembolia kockázata. Amint további kockázati tényezők, például műtét vagy baleset fordulnak elő, a betegnek trombózis alakul ki.

Vérrög képződik az érben. Ez úgy működik, mint egy vérrög, eldugul, vagy akadályozza a vér áramlását. A vérrögt trombusnak nevezik. A szívben is kialakulhat, és megállíthatja az ott folyó véráramot. A vérrög az egész véráram bármely artériájában kialakulhat, és ott blokkolja a vért. Ez megnöveli a szívroham vagy a stroke kockázatát.

okoz

Az antitrombin hiány oka egy örökletes génmutáció. Az antitrombin hiány egy veleszületett örökletes betegség, amelyet autoszomális domináns tulajdonságként öröklik. A betegség domináns öröklődése miatt a meglévő genetikai hiba automatikusan átadódik a gyermekhez legalább egy szülőtől. Ennek eredményeként, ha a mutáns gén jelen van egy szülőben, nincs mód arra, hogy megakadályozzuk az antitrombin hiányt.

A domináns allél jellemzői az embrió fejlődési fázisa során a recesszív allél felett élnek. Ennek eredményeként a gyermek antitrombin hiányban született. Ugyanakkor rendellenességek vagy azonnali orvosi fellépés nem várható el közvetlenül a szülés után.

Ez azonban az élet első évtizede után megváltozik. A trombózist a betegek mintegy 80% -ánál diagnosztizálták 40 éves koruk előtt. Az antitrombin hiányt a SERPINC1 gén mutációi okozzák. Ez az 1. kromoszóma örökletes vonalában található (1q23-q25.1).

Tünetek, betegségek és tünetek

A veleszületett genetikai hiba miatt az élet kezdete óta hiányzik az antitrombin a vérben. Ezért elméletileg a trombózis közvetlenül a születés után kialakulhat. A betegek mélyvénás trombózisban szenvednek. Az etiológiát gyakran nem lehet tisztázni. A fehérje diszfunkció jele lehet a rossz alvás.

A kezdeti trombózis az első szakaszban nem feltétlenül kapcsolódik a tünetekhez. A meglévő trombózis tünetei attól a test érintett részétől függnek, amelyben előfordul. A jelek gyakran csak a lábakon észrevehetők. A végtagokban feszültség vagy nehézség érzés. A bőr általában melegebbnek érzi magát az érintett területen. Színe vöröses vagy kékes színűre változik.

Ezen felül egy kicsit ragyog. Egyes betegek húzó fájdalomról számoltak be. A tünetek hasonlóak a fájó izmokhoz. Mivel az antitrombin hiánya miatt a vér teljes aktivitása csökken, a beteg embereknél egyre inkább dokumentálják az ujjhegyek vagy a lábujjak zsibbadását. Ezen a területen érzékenyebbek a hideg hatására.

Diagnózis és természetesen

A diagnózist a vénás vérmintavétel után teszik meg. Amint a beteg észrevehetően gyakori trombózissal fordul elő, vérvizsgálatot végeznek a tisztaság érdekében. Az antitrombin hiány egész életen át tartó, visszatérő thromboemboliahoz vezet. A megismétlődés közötti időtartam változó, és más tényezőktől függ.

Mikor kell orvoshoz menni?

Általános szabály, hogy a legtöbb embernél a születés után közvetlenül genetikai hiba miatt antitrombin hiány van, ezért ezt nagyon korán felismerik. Az érintettek viszonylag súlyos vénás trombózisokat mutatnak. Ha az antitrombin hiányát még nem diagnosztizálták, orvoshoz kell fordulni, ha a trombózis jól látható vagy ha a beteg alvásmentességben van.

Nem ritkán, az antitrombin hiány nehéz végtagokhoz is vezet, így korlátozódhat a mozgás. A bőr az érintett területeken is nagyon meleg és egyes esetekben fájdalmas lehet. Az érintett terület kékes vagy vöröses elszíneződése jelezheti az antitrombin hiányt. Ha zsibbadás vagy izomfájdalom jelentkezik, akkor is orvoshoz kell fordulni, annak ellenére, hogy nem végeztek konkrét tevékenységet vagy erőfeszítést. A legtöbb esetben a hőmérsékleti különbségek az érintett területeken is jobban észrevehetők.

Az antitrombin hiány diagnosztizálását általában háziorvos végezheti. A további kezelést általában ortopéd sebész végzi.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Mivel az antitrombin hiány genetikai hibán alapul, ezért nem lehet közvetlenül kezelni. Ha a betegnek eddig nem volt tünete, akkor nincs szüksége állandó gyógyszeres kezelésre.Megkapja azonban a kockázatok magyarázatát. A szervezet saját antikoagulánsainak hiányának kezelésére gyógyszeres adagolással kerül sor.

Hatásuk célja a véralvadás csökkentése. Tartalma K-vitamin antagonista. Trombózis után az antitrombin hiányban szenvedő beteget véglegesen abba kell hagyni. Ennek célja a trombózis visszatérő kockázatának csökkentése.

A nők számára ajánlott abbahagyni az ovulációgátlókat, például a fogamzásgátló tablettákat vagy más ösztrogén-kiegészítőket. A függőség enyhítésére szolgáló terápiás lehetőségeket kínálnak a dohányosoknak. A további terápia során a beteget és közeli hozzátartozóit képzik a heparin injekciók beadására. Ezek jelentősen csökkentik a trombózis előfordulását.

Outlook és előrejelzés

Mivel az antitrombin hiány egy veleszületett betegség, orvosi ellátás nélkül nincs esélye a tartós enyhülésnek vagy a gyógyulásnak. A természetes gyógyulási folyamat során nem várható változás a hiányos tünetekben. A genetikai hibát gyógyítás vagy műtét beadásával nem lehet megoldani. Az emberek genetikájába történő beavatkozás a jelenlegi tudományos lehetőségek és jogi feltételek szerint nem megengedett.

Ennek ellenére előfordulhat, hogy a beteg életében nem mutat tüneteket vagy károsodást. Antitrombin hiány esetén tünetmentes élet lehetséges. A diagnosztizálás után a kezelési terv átfogó magyarázatot nyújt a beteg egészségéről és az egészségügyi probléma első jeleiről. Ha ezeket az utasításokat betartják, nagyon jó esély van a jelenlegi tünetek enyhítésére, valamint a trombózis megelőzésére és gyógyítására.

Az eltérés első jeleinél vér koagulánsokat vesznek. A gyógyszernek gyors hatása van, így általában néhány nap vagy hét alatt gyógyul. A hosszú távú gyógyszeres kezelés felhasználható a trombózis megelőzésére. A körülményektől függően ez hónapokra vagy több évre is sor kerülhet.

megelőzés

A beteg megfelelően tájékozódik a betegségről, és általában heparin injekciót kap, hogy trombózis esetén elsősegélyt tudjon nyújtani. Egyéb megelőző intézkedések közé tartozik a hosszú ideig tartó álló vagy ülés elkerülése. Mindig elegendő mennyiségű folyadékot kell fogyasztani. Az étrendnek kiegyensúlyozottnak kell lennie, és kerülni kell a dohányzást.

A fogamzásgátlókat lehetőleg kerülni kell. Fontos ellenőrizni, hogy a vénák ne legyenek-e összehúzva. Ez akkor fordul elő, ha a térd élesen meghajlik, vagy a lábakat hosszú ideig keresztezik. Javasolt kompressziós harisnyát viselni hosszú utakon vagy műtétek után.

Utógondozás

Az antitrombin hiány egy genetikai hiba oka. Ez nem gyógyítható. A betegeknek egész életen át kell kezelniük a betegséget. Ez azt jelenti, hogy a követő ellátás nem lehet az ok megismétlődésének megakadályozása. Inkább a mindennapi élet többségében tünetmentes és szövődmények nélküli kiadásokról szól.

A vérvizsgálat tisztázza az antitrombin hiány jelenlétét. A véralvadást csökkentő gyógyszerek alkalmasak a tipikus tünetek enyhítésére. A betegek felelősek az előírt pénzeszközök bevételéért. Ha szükséges, az orvos adagolása után orvosával konzultálni kell.

A mindennapi élet különböző kockázatokat tárol az érintettek számára. A felelős a megelőző intézkedések meghozataláért. Különösen, ha hosszú ideig áll vagy ül, az ismert tünetekhez vezethet. A magánélet és a munka életét ennek megfelelően ki kell igazítani. A kidolgozott utazások különösen veszélyesek, mivel általában ülés közben készülnek. A trombózis zokni megakadályozza a vérrögök kialakulását.

Tudományosan elismert tény, hogy a dohányzás ugyanolyan elősegíti az antitrombin hiányt, mint az egyoldalú étrend. A megfelelő folyadékbevitel pozitív hatással van az örökletes betegség lefolyására. A nőknek ellenőrizniük kell, hogy a fogamzásgátló tabletták szedése növeli-e a trombózis kockázatát. Szükség esetén a nőgyógyász javaslatot tehet a fogamzásgátlás alternatíváira.

Ezt megteheted magad is

Antitrombin hiány esetén az érintett személynek újból meg kell fontolnia a viselkedés és életmód megválasztását, amely elősegíti a trombus kialakulását. A dohányzást vagy hasonló stimulánsokat elvben el kell kerülni. Ezenkívül ne fogadjon el olyan testhelyzetet, amelyben az erek összehúzódhatnak.

Az a helyzet, ahol kevés mozgás lehetséges, vagy a több órán át tartó merev testtartás szintén nem segíti elő az ön egészségének fenntartását. A vér felhalmozódik, és gyorsan thrombus kialakulásához vezethet.

Egyes gyógyszerek szedése vagy a megfelelő fogamzásgátló módszer kiválasztása előtt mérlegelni kell az egyedi mellékhatásokat. Például a fogamzásgátló tabletták szedése növeli a trombózis kialakulásának kockázatát. Antitrombin hiány esetén elegendő és rendszeres mozgás, valamint jól működő keringési rendszer hasznos. A vérkeringést különféle edzőegységek rövid időn belül önállóan serkenthetik.

Trombosis harisnya viselése hosszú utakon autóval, vonattal vagy repülővel megakadályozza a vérrögök kialakulását. Ugyanakkor kerülje az olyan ruházatot vagy kiegészítőket, amelyek vérképződést okozhatnak. Az érintett személy gondoskodhat arról, hogy a mindennapi életben elegendő folyadékot kapjon. A felnőtteknek napi két liter inni kell normál erőfeszítés alatt és hőhullámon kívül.