Angelman-szindróma

A Angelman-szindróma (AS) a fizikai és mentális fejlődés késleltetése jellemzi. Az Angelman-szindrómás emberek egész életen át tartó állandó ellátást igényelnek, mivel nem tudnak magukra vigyázni, és nem tudják helyesen felmérni a veszélyeket. A ritka genetikai betegség nevét Harry Angelman brit gyermekorvos kapta, aki 1965-ben először írta le a betegséget tudományos szempontból.

Mi az Angelman-szindróma?

Külsőleg az Angelman-szindrómás embereknek a fej hátsó része, egy nagy száj, kiálló alsó állkapocs, és széles lábú, koordinálatlan járása van.

Az Angelman-szindróma egyéb jellemzői a rosszul pigmentált bőr, valamint a kis kezek és lábak. A skoliozis, a gerinc S alakú görbülete, gyakran pubertáskor jelentkezik. Az Angelman-szindrómás emberek 90% -a szenved epilepsziában. A viselkedés sajátosságait többek között vidám hangulat fejezi ki, gyakran mosolyogva és nevetve, észrevehető víz iránti lelkesedéssel és a fizikai közelség intenzív keresésével.

A koncentrációs nehézség, a beszédképtelenség és az orális szakasz átlag feletti hossza szintén jellemző az Angelman-szindrómára.

okoz

Az Angelman-szindróma okai örökletes. A leggyakoribb az anyától a 15. kromoszómában örökölt rendellenesség. Leggyakrabban ez a rendellenesség az, hogy hiányzik a kromoszóma kis része.

Ezzel szemben az anomália tíz százaléka génmutáció. Ezekben az esetekben nem találtak hibás metszeteket a 15. kromoszómán az Angelman-szindrómás gyermek anyájában. Ezért lehetséges, hogy a rendellenesség egy petesejt kialakulása során merült fel.

Egyes esetekben az Angelman-szindróma oka lehet az is, hogy mind a 15 kromoszóma csak az apától származik. Az Angelman-szindrómás emberek kb. Tíz százalékában nem voltak rendellenességek a 15. kromoszóma-párban. A genetikai szerkezet változása túl kicsi lehet, és a jelenleg rendelkezésre álló technológiával nem határozható meg.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az Angelman-szindróma különféle fizikai tünetek és viselkedés révén nyilvánul meg. A tipikus tünetek általában csak három éves kor után jelentkeznek, és az egész testet érintik. Először is, az érintett gyermekeket mozgás- vagy egyensúlyzavarok szenvedik, amelyek súlyossága változhat. Jellemzőek a nem koordinált járás és a karok és a lábak rángatózó mozgásai.

Ezen felül meg lehet határozni a hipermotoros és hiperaktív viselkedést - az érintettek nyugtalanok és megszakítás nélkül mozognak. A nyelv fejlődése általában káros. Az érintettek megértik, mit mondanak nekik, de a legtöbb esetben nem tudnak maguknak beszélni.

Általában a fizikai és mentális fejlődés késik, ami a betegség során egyre növekvő retardáció és különféle fizikai korlátok révén nyilvánul meg. Ezen túlmenően, az Angelman-szindróma számos egyéb tünett is okozhat. Az érintett gyermekek gyakran epilepsziás rohamakat szenvednek, vagy úgy szenvednek az úgynevezett mikrocefaliában, amely egy túl kicsi a fej.

További külső jellemzők: a kifejezett állkapocs és a széles szája, a széles távolságban lévő fogak, strabismus és a lábakkal kifelé forduló széles lábak. Az érintett gyermekeket a víz, a pattogó papír és a műanyag lenyűgözi, és szokatlan étkezési szokásaik vannak. A rosszul pigmentált bőr, valamint a világos haj és a világos szemszín kombinációja szintén jellemző.

Diagnózis és természetesen

A mai napig két módszer ismert az Angelman-szindróma diagnosztizálására. Három és hét év között a gyermekneurológusok rendellenes EEG-értékeket észlelnek.

A pozitív genetikai teszt bizonyosságot nyújt arról, hogy a gyermek Angelman-szindrómával született-e. Csecsemőkorban és a kisgyermekkori korban az Angelman-szindróma jelenlegi fejlődési problémái alig észlelhetők. A diagnózist átlagosan 1: 15 000 - 1: 20 000 frekvencián végzik.

Lehet, hogy ez a sajátosság még több esetben is fennáll. Az Angelman-szindrómát általában egyáltalán nem diagnosztizálják. Ehelyett azt feltételezik, hogy autizmus. Mind a fiúk, mind a lányok ugyanolyan esélyt kapnak, hogy Angelman-szindrómában születjenek. Az Angelman-szindrómás emberek várható élettartama normális. A korai orvoslás támogatása jelentősen javíthatja függetlenségüket.

szövődmények

Az Angelman-szindróma esetében elsősorban mentális és fizikai fejlemények vannak. Az érintett személy gyakran ok nélkül nevet. Ez sok ember számára visszataszítónak és furcsanak tűnhet, hogy társadalmilag elszigetelje őket. Ezenkívül megfigyelték a hiperaktív és hipermotoros viselkedést, így a sérülés kockázata magas.

Az Angelman-szindróma valószínűleg epilepsziás rohamokkal jár, amelyek sérüléseket okozhatnak. Ezenkívül életveszélyes epilepsziás állapot is előfordulhat. Ez a különösen tartós roham többször is előfordulhat egymás után, és nehéz kezelni, ezért azonnal sürgősségi orvost kell hívni, és intenzív kezelést kell ütemezni.

Ezen túlmenően a betegnek remegése van (strabismus). A korai években ezt a lehető leggyorsabban kell kezelni, mivel már nem lehet visszafordítani az iskolai korban, így rossz látáshoz (ambliopia) vezethet. Műtét után mindig fennáll annak a veszélye, hogy a goromba visszatér, tehát a szemizmok újbóli művelete szükséges.

Az Angelman-szindróma másik komplikációja a gerinc görbülése (skoliozis). Az évek során a gerinctestek és a csigolyák korongjai egyre inkább elhasználódnak, súlyos fájdalmat okozva. A mellkas is kisebb lesz, a szervek szűkülnek és funkciójuk korlátozott, például a szív vagy a tüdő.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az Angelman-szindróma gyanúja esetén a szülőknek beszélniük kell gyermekorvosukkal vagy gyermekneurológusukkal. Számos fizikai tünet és viselkedés felhasználható annak meghatározására, hogy ez az állapot. Ha ezt a klinikai képet (késleltetett mentális és fizikai fejlődés, mozgás- és egyensúlyzavarok stb.) Észlelik, orvos ajánlott.

Különösen a fő jellemzőnek, a nagyon gyakori és alaptalan mosolyoknak kell orvosi értékelést adniuk. A tünetek általában 3 és 7 év között jelentkeznek, és információs ismertetőfüzetek és fórumok segítségével oszthatók meg. Ennek ellenére orvosi diagnózist kell elvégezni, hogy a megfelelő terápiás intézkedések gyorsan megkezdődjenek.

A pszichológusokkal és más érintett szülőkkel folytatott megbeszéléseknek mindig a kezelés részét kell képezniük. A szülőknek fontolóra kell venniük az angyalman-szindrómás gyermekekkel foglalkozó speciális vitacsoportokon való részvételt is. Egyes esetekben, Angelman-szindróma esetén, sürgősségi orvost kell hívni. Ezután például görcsrohamok vagy balesetek bekövetkezése mozgás- és egyensúlyzavarok következtében.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Az Angelman-szindróma jelenleg nem gyógyítható. A fizikai panaszok kezelésére szolgáló megfelelő intézkedések azonban orvosi szempontból relevánsak. A fizioterápia alkalmas a gerinc stabilizálására a skoliozis által okozott esetleges következményes káros hatások ellensúlyozása érdekében, amely számos Angelman-szindrómában szenvedő betegnél előfordul.

Előfordulhat, hogy megfelelő gyógyszereket kell adni az epilepsziás rohamok megelőzésére. Az Angelman-szindrómás emberek károsodhattak a nyelvi fejlődésben, és szinte soha nem beszélnek magukkal, ennek ellenére jól tudják a nyelvet. Szakmai támogatással az érintett személyek képesek megtanulni a kommunikáció alternatív formáit, például a jel által támogatott kommunikációt vagy a vizuális kommunikációt.

A terápiás lovaglás lehetővé teszi az Angelman-szindrómában szenvedő gyermekek számára az egyensúlyérzet javítását és ezáltal a biztonságosabb futást. A finom motoros képességek, a függetlenség és a testtudatosság javítását célzó további terápiás intézkedések a foglalkozási terápia, a beszédterápia és az érzékszervi integrációs terápia.

Ezenkívül a figyelmes gondozás, a szeretetteljes figyelem és az intenzív oktatási támogatás pozitív hatást gyakorol az Angelman-szindrómában szenvedő emberekre.

Outlook és előrejelzés

Az Angelman-szindróma általában negatív hatással van a beteg fejlődésére, és jelentősen késleltetheti azt. Nemcsak a beteg mentális, hanem fizikai és motoros fejlődése is korlátozott, így a felnőttkorban súlyos korlátok és nehézségek vannak. Nem ritkán az érintett személyek mások segítségétől függnek. Ez a koordináció és a koncentráció zavarához vezet. Az olvasás és az írás általában is nehéz az Angelman-szindróma által érintett személyek számára, és beszédzavarok fordulnak elő.

Ezenkívül a betegeket epilepsziás rohamok is szenvedhetik, amelyek a legrosszabb esetben halálhoz vezethetnek. Az érintettek hiperaktív viselkedése, amelynek eredményeként a szülők és rokonok gyakran szenvednek pszichológiai panaszoktól vagy depressziótól.

A betegség közvetlen okozati kezelése általában nem lehetséges. Az érintett személyek egész életük folyamán a terápiától és más emberek segítségétől függnek. Általános szabály, hogy egyetemesen nem lehet megjósolni, vajon a betegség csökkenti-e a várható élettartamot.

megelőzés

Az Angelman-szindróma nem megelőzhető. A terhesség alatt végzett genetikai tesztek lehetővé teszik az Angelman-szindróma kimutatását a magzaton. Az ilyen eljárás azonban számos kockázatot hordoz magában, és csak alapos mérlegelés után szabad elvégezni a kezelõ orvossal konzultálva. Az ultrahang vizsgálat nem képes meghatározni az Angelman-szindrómát.

Utógondozás

Az Angelman-szindróma esetén a nyomonkövetési lehetőségek általában nagyon korlátozottak. Mivel ez örökletes betegség, ezért nem lehet teljes egészében és csak tünetileg kezelni. Az érintett személy leginkább az egész életen át tartó terápiától függ.

Ha továbbra is szeretne gyermeket, genetikai tanácsadást is végezhet annak megakadályozása érdekében, hogy az Angelman-szindróma gyermekekre terjedjen. A szindróma kezelésére általában fizikoterápiát és különféle gyakorlatokat alkalmaznak. Ezeket saját otthonában is el lehet végezni, ami jelentősen növeli az érintett személy mobilitását.

A legtöbb esetben a rokonok és a család intenzív és szerető gondozása szintén nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Az Angelman-szindróma esetén azonban a betegnek mindennapi életében támogatásra van szüksége, és gyakran nem képes egyedül megbirkózni vele. Az intenzív támogatás enyhíti a szellemi panaszokat is. Az Angelman-szindróma általában nem korlátozza az érintettek várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

Mivel az érintett betegek késedelmesen szenvednek testi és szellemi fejlődésükben, általában nem képesek önálló önsegély-intézkedéseket megtenni. Ezenkívül ez a genetikai betegség a születéstől kezdve fordul elő. Tehát elsősorban a beteg családtagjai kerülnek kihívásra.

Az Angelmann-szindróma viszonylag ritka betegség. A szülőknek ezért gondoskodniuk kell arról, hogy gyermekeiket olyan orvos gondozza, akinek korábbi tapasztalata van ezzel a rendellenességgel. A beszédfejlődés súlyosan késik a legtöbb Angelmann-szindrómában szenvedő gyermeknél. A gyermeket célzó célzott logopédiai támogatás nem orvosolja ezt a hiányt, de bizonyos esetekben legalább csökkentheti.

Gyakran azonban az érintett személyek továbbra sem képesek nyelven kommunikálni a környezetükkel. Számos Angelmann-beteg jól megérti a nyelvet, ezért képesek megtanulni a jelnyelvet. Ezt a képességet a lehető leghamarabb meg kell adni az érintetteknek, mivel a körülöttük lévőkkel folytatott kommunikáció pozitív hatással van a szellemi fejlődésre.

A fizioterápiás intézkedések segítenek a testi rendellenességek, különösen a skoliozis elleni küzdelemben, amely gyakran a pubertás kezdetével jár. Ezenkívül az egyensúly érzését és a motoros készségeket elősegítik a foglalkozási terápia révén. Ezenkívül az érintett gyermekek szüleinek kellő időben kell keresniük a megfelelő speciális iskolát, ahol az oktatást jelnyelven is nyújtják.