Alagille-szindróma

Amiben Alagille-szindróma genetikai betegség. A betegséget általában rövidítéssel azonosítják ALGS jelölték ki. A betegség szinonimái: arteriohepatikus dysplasia vagy Alagille-Watson-szindróma. Az Alagille-szindróma viszonylag ritka, 1: 70 000 vagy 1: 100 000 gyakorisággal feltételezhető.

Mi az Alagille-szindróma?

Az Alagille-szindrómát annak a személynek nevezték el, aki először írta le a betegséget. Ez a francia tudós, Alagille. Az Alagille-szindróma egy örökletes betegség, amelyet a gyermekek autoszomális domináns módon örökölnek.

A betegség kialakulása szempontjából döntő jelentőséggel bír egy bizonyos differenciálódó protein hiánya, amely az emberi szervezetben a különféle szövetekért felelős. Ezért előfordulhat, hogy a test sokféle szervrendszere megbetegedik az Alagille-szindróma részeként.

Például néhány embernek májproblémái vannak. Alapvetően az egyéni klinikai megjelenés személyenként nagyon eltérő. Az is jellemző, hogy sok betegnél csak kevés vagy egyáltalán nincs tünet.

okoz

Az Alagille-szindróma genetikai komponenssel rendelkezik. A gén különleges hibája felelős a betegség kialakulásáért. Az Alagille-szindróma elvileg autoszomális domináns tulajdonságként örökölhető. A penetráció 100 százalék, míg a fenotípusos megjelenés nagyon eltérő betegenként.

Alapvetően különbséget kell tenni az Alagille-szindróma két alkategóriája között, amelyek különböző mutációkkal kapcsolatosak. Különböző génhelyeket érinti. Ha a mutáció a 20. kromoszómán található, az állapotot ALSG1 néven ismerték. Az 1. kromoszómában mutáció az ALSG2.

Az is lehetséges, hogy új mutációk alakulnak ki. Ennek valószínűsége több mint 50 százalék. Bármely személy, akinek van megfelelő mutációja, a fenotípusban a betegség tüneteit is kimutatja. Az Alagille-szindróma mértéke azonban személyenként eltérő.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az Alagille-szindrómával kapcsolatban felmerülő panaszok nagyon változatosak és gyakran több szervet érintnek. Például az ún. Epe-obstrukció (orvosi kifejezés a kolesztazis) jellemző. A sárgaság általában újszülötteknél alakul ki.

Ezenkívül az érintett betegek arcvonása észrevehető eltéréseket mutat az átlagtól. A homlok gyakran nagyon széles. A szem mély, az áll pedig általában viszonylag kicsi. A csontváz olyan rendellenességeket is mutat, mint klinodactyly, rövidített distalis fal, rövid könyökcsont és pillangócsigák.

A szemet és a látóidegeket érintő betegségek az Alagille-szindrómára is jellemzőek. Itt például embriotoxonok érhetők el. Ezen felül az érintett emberek jobban szenvednek a szívbetegségekben. Ha a májat Alagille-szindróma szenved, számos panasz lehetséges.

Ide tartoznak például a sárgaság, a rövid vérnyomás, a vénás vérnyomás, viszketés és az úgynevezett hiperkoleszterinémia, amelyekben a koleszterin felhalmozódik a bőr alatt. Ezen felül néhány lépben a lép megnő.

Diagnózis és természetesen

Az Alagille-szindróma jelenlétének gyanúja számos esetben a betegek látási rendellenességeiből fakad. A megbízható diagnózis felállításához és a megfelelő kezelés elindításához tanácsos egy megfelelő szakember felkeresése. Mindenekelőtt a kezelő szakember a tüneteket és az kórtörténetet tárgyalja a beteggel, vagy kiskorúak esetében törvényes gyámjával.

Mivel az Alagille-szindróma örökletes betegség, a család történetében központi szerepet játszik. Számos vizsgálatot végeznek a beteg interjúja után. Például a gerinc és a szív röntgenfelvételek vannak.

A szem és az optikai idegek szintén megvizsgálásra kerülnek. Ily módon számos tipikus rendellenesség azonosítható, amelyek az Alagille-szindrómát jelzik. A betegség jelenlétével kapcsolatos végleges bizonyosság megszerzéséhez genetikai elemzést használnak. Ez azt jelenti, hogy a megfelelő mutációk kimutathatók. A máj biopsziája kevésbé bizonyosságot nyújt.

Csak a tüneteket és azok eredetét jelzi, de nem a betegséget. A betegek többségében az Alagille-szindróma diagnosztizálására a klinikai tünetek és a tipikus kísérő tünetek alapján kerül sor.

szövődmények

Az Alagille-szindróma esetén a betegség súlyosságától függően különféle szövődmények léphetnek fel. Ha csak a máj érintett, akkor a szindróma során viszketés és vörösség jelentkezik, de gyakran súlyos vesebetegségek, amelyek később sárgasághoz és hiperkoleszterinémiához vezethetnek. Hosszú távon az Alagille-szindróma rövid növekedéshez, megnagyobbodott léphez és az arc deformációjához vezethet.

A betegséget széles távolságban elhelyezkedő szem, keskeny áll és nagy homlok jellemzi. A szindróma növeli a szívhibák, a szem rendellenességek, a pillangócsigolyák és az érrendszeri rendellenességek kockázatát is. Ezenkívül mindenekelőtt az Alagille-szindróma különféle kísérő betegségei súlyos szövődményekhez vezetnek.

Az említett sárgaság hiányos tünetekkel, lázkal és általános rossz közérzettel jár, míg az immunrendszer rendellenességei fokozottan érzékenyek a fertőzésekre és betegségekre. Ha a máj már súlyosan sérült, ez életveszélyes epeállást okozhat, súlyos fájdalommal és magas lázos következményekkel járhat. A gyakran szükséges májátültetés komplikációkhoz, például gyulladáshoz és kilökődéshez vezethet, amely ritka esetekben végzetes lehet. Minél korábban lépnek fel, annál kevésbé valószínű, hogy súlyos szövődményei vannak az Alagille-szindróma esetén.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az Alagille-szindróma gyanúja esetén mindig orvoshoz kell fordulni, aki diagnosztizálhatja az örökletes betegséget, és ha szükséges, közvetlenül kezelheti. Legkésőbb orvosi tanácsra van szükség, ha egy újszülöttnek tipikus tünetei vannak, például sárgaság, szív-érrendszeri problémák vagy az arc rendellenességei (pillangócsigák, kinyújtott ujjízületek, rövidített ulna stb.). A szem vagy a látóideg betegségei szintén súlyos állapotra utalnak, amelyet tisztázni kell.

Az örökletes betegség jeleit általában a kórházban felismerik és azonnal kezelhetők. Ha az említett tünetek az élet első néhány hónapjában újra és újra megismétlődnek, és az életkorral növekednek, beszéljen gyermekorvosával. Az Alagille-szindrómán kívül lehetnek más betegségek is, amelyek kezelés nélkül súlyos következményekkel járhatnak. Ezért tanácsos orvoshoz fordulni, és az első gyanúkor a gyermeket megvizsgálni. A tünetek általában egyértelmű következtetéshez vezetnek, hogy van egy betegség, amelyet kezelni kell.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A legtöbb Alagille-szindrómás embernek nincs szüksége kezelésre. Mivel a tünetek gyakran csak enyhék.A szervek jelenlététől függően azonban időnként szükséges a kezelés.

Például, ha a májot a betegség sújtja, rendszeres ellenőrzésre van szükség, különösen gyermekeknél és serdülőknél. Ily módon a betegség lefolyása ellenőrizhető. Szükség lehet az érintetteknek további vitaminok bevételére vagy bizonyos étrend betartására.

Májátültetést kell alkalmazni, ha a szerv egyre inkább átalakul, vagy ha a beteg olyan viszketésben szenved, amelyet már nem lehet gyógyszerekkel ellenőrizni. Az Alagille-szindróma okozati gyógyítása nem lehetséges, mivel genetikai betegség. Csak a tüneteket kezelik.

Outlook és előrejelzés

A legtöbb esetben az Alagille-szindróma sárgaság és epe torlódáshoz vezet csecsemőknél vagy újszülötteknél. A beteg testében különféle rendellenességek és deformációk is lehetnek, bár az arcot általában a leginkább érintik a deformációk. Ez ugratást vagy zaklatást okozhat, különösen a gyermekek körében. A látóidegeket is gyakran befolyásolja, ami látási problémákat okozhat.

Az Alagille-szindróma negatív hatással van a szívre is, és különféle problémákat és betegségeket okozhat a szívben. Az érintett személyek rövid testtartástól és gyakran viszketéstől szenvednek. Emellett megnőtt a beteg lépje. Így az Alagille-szindróma jelentősen csökkenti a beteg életminőségét.

Az Alagille-szindróma kezelése nem mindig szükséges. Ha a tünetek csak nagyon gyengék, a szindrómát nem kell kezelni. Okozati kezelés nem lehetséges, így csak a tünetek kezelhetők. Általános szabály, hogy a várható élettartam nem csökken.

megelőzés

Az Alagille-szindróma örökletes betegség, ezért megelőző intézkedések nem léteznek. Ezért nagyon fontos a kezelés gyors megkezdése.

Utógondozás

A követő ellátás lehetőségei általában súlyosan korlátozottak Alagille-szindróma esetén. E betegség esetén az érintett személy mindig orvosi kezeléstől függ, hogy enyhítse a betegség tüneteit. Nincs öngyógyulás.

Mivel az Alagille-szindróma is örökletes betegség, nem gyógyítható teljes mértékben. Ha gyermeket szeretne, örökletes tanácsok hasznosak a szindróma gyermekekre való átterjedésének megakadályozása érdekében. Általában az érintett személyek a vitaminok és a különféle gyógyszerek bevitelétől függenek.

Vigyázni kell arra, hogy rendszeresen alkalmazzák. A szövődmények megelőzése érdekében figyelembe kell venni más gyógyszerekkel való kölcsönhatásokat is. A szülőknek gondoskodniuk kell arról is, hogy a gyermekek rendszeresen szedjék a gyógyszert. Ezenkívül rendszeresen meg kell vizsgálni az Alagille-szindróma belső szerveit a sérülések korai felismerése és kezelése érdekében.

Sebészeti beavatkozások esetén az érintett személynek pihennie kell egy ilyen műtét után és gondoskodnia kell a testéről. A betegség más szenvedőivel való kapcsolattartás pozitív hatással lehet a betegség lefolyására. Egyes esetekben az Alagille-szindróma korlátozza a beteg várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

Az Alagille-szindróma (ALGS) nem okozhat okozati összefüggést. Mindazonáltal, ha ALGS gyanúja merül fel, orvoshoz kell fordulni, aki diagnosztizálja a betegséget és kezeli a tüneteket. Soha ne próbálja meg a betegség mellékhatásait magukkal kezelni.

Az, hogy a beteg hozzájárulhat-e a tünetek javulásához, és mi is, attól függ, hogy mely szerveket érinti, és mely együttes tünetek jelentkeznek. Az ALGS gyakran társul májbetegséghez és sárgasághoz. Ezeket a rendellenességeket orvosnak kell kezelnie. A naturopathia számos módszert ismeri a sárgaság kezelésében. A kerti cseresznyeteát például használják.

Előkészítésekor 30 gramm friss kerti cseresznyefalat öntünk egy liter forrásban lévő vízbe. A szűrés előtt a teát tíz percig merevíteni kell, majd a nap folyamán csészében itatja. A teát ugyanúgy készítik a pitypangokból és a százszorszépekből vagy az igazi szappanbőrből. Szappanosval azonban a leveleknek öt percig főzniük kell.

Azok a betegek, akiknél a betegséget súlyos viszketés kíséri, segíthetnek a gyógyszertár antihisztaminoknak, amelyek vény nélkül kaphatók krém, gél vagy csepp formájában.