Akrorenális szindróma

A Akrorenális szindróma a betegségek olyan csoportja, amelyek a vesék és a végtagok rendellenességeivel járnak. Az akrorenális szindróma az érintett emberekben születésétől kezdve fennáll, és egy autoszomális recesszív örökség jellemzi. Az akrorenális szindróma viszonylag ritka.

Mi az akrorenális szindróma?

Az akrorenális szindróma veleszületett betegség, mely rendkívül alacsony gyakorisággal fordul elő a lakosság körében. Jelenleg csak körülbelül 20 emberről ismert akrorenális szindróma. A ritka örökletes betegség mellett az akrorenális szindróma kollektív kifejezés a végtagok és a vesék veleszületett rendellenességeire is, amelyek sokkal gyakoribbak.

Az ilyen hibák becsült gyakorisága jelenleg körülbelül 1:20 000. A betegek statisztikai vizsgálata azt mutatja, hogy a végtagok rendellenes rendellenességei az esetek több mint 90% -ában a húgyúti és más belső szervek rendellenességeivel járnak. Az akrorenális szindrómát először 1969-ben írta le két orvos, Opitz és Dieker.

A végtag rendellenességek és a vese rendellenességei között viszonylag gyakori a kapcsolat. A megfelelő rendellenességek már születéskor is fennállnak. Időnként más deformációk jelennek meg az újszülött testén. A tényleges akrorenális szindróma előfordulása körülbelül 1: 1 000 000. Az orvosok feltételezik, hogy egy autoszomális recesszív öröklésről van szó.

okoz

Az akrorenális szindróma egy örökletes betegség, amely a végtagok és a vesék rendellenességeiben nyilvánul meg. A betegeknek vannak bizonyos genetikai mutációi, amelyek az akrorenális szindróma tipikus tüneteinek megnyilvánulásához vezetnek.

A patogenezist okozó genetikai mutációk a 15q13-q14 génlokuszon zajlanak. Ezen genetikai rendellenességek eredményeként a végtagok és a vesék hibásan fejlődnek ki, tehát a rendellenességek a beteg születésekor vannak jelen.

Tünetek, betegségek és tünetek

A betegség tüneteit illetően különbséget kell tenni az akrorenális szindróma, mint a különféle rendellenességek együttes kifejezése, és a tényleges akrorenális szindróma között. Az előbbi esetben a betegeket vese és végtag rendellenességek, valamint egyéb rendellenességek szenvedik. Az érintett személyek például megosztották a kezüket vagy a lábaikat, a metatarsális és a metakarpalusokat.

Néha van oligodactyly, polydactyly, ectrodactyly és brachydactyly. A falák közötti csontos kapcsolatok, az uréter rendellenességei és a vese agenesis szintén lehetséges. Ezenkívül néhány betegnél a vesék kétoldalú hipoplaziatája, a húgyhólyag nyakának obstrukciója, a kettős vese vagy a húgyhólyag-háromszög rendellenességei vannak.

Ezen túlmenően néhány embernek olyan tünetei vannak, mint hipertelorizmus, coloboma, fizikai növekedési rendellenességek és a hélix hypoplasia. Ezen felül néha pszichomotoros fogyatékosság, klinodactyly és az aorta coarctationje van. Olyan tünetek is megjelenhetnek, mint a coxa valga, a fogzománc hypoplasia és hypospadias.

Maga az akrorenális szindróma általában a vesék hypoplasia-ként vagy agenesis-ként nyilvánul meg, a sípcsont, az ulna és a sugár ectrodactylyként és hipoplaziatájaként. Ritka esetekben cisztás vesék vannak jelen. A legtöbb akrorenális szindrómában szenvedő beteg általában a születés után rövid időn belül meghal a rossz vesefunkció miatt. Ezen túlmenően az érintett gyermekek többsége halottan született.

Diagnózis és természetesen

Számos rendellenesség, amely az akrorenális szindróma összefüggésében fordul elő, már a csecsemők születésekor is megfigyelhető. Ezért diagnosztizálják általában közvetlenül a szülés után. Még akkor is, ha sok akrorenális szindrómás gyermek halottan született, a betegség diagnosztizálása szükséges.

Különböző orvosi szakemberek működnek együtt, például ortopéd orvosok és belgyógyász szakemberek. Az újszülött beteg vizsgálatakor a gondozók általában jelen vannak. A fizikai deformációk tipikus kombinációja az akrorenális szindrómát jelzi. A diagnózis megerősítésére az orvos röntgenvizsgálatot készít.

Számos anatómiai rendellenesség azonosítható, például a végtagokban. Manapság az akrorenális szindróma prenatális diagnosztizálása is lehetséges. Ebből a célból a kezelő orvos finom ultrahangvizsgálatot végez a várandós anya méhében. Bizonyos rendellenességek már így is kimutathatók.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ezt a szindrómát általában a születés előtti különféle vizsgálatok során vagy közvetlenül a szülés után diagnosztizálják. Ezért általában nem szükséges, hogy a szülők kifejezetten orvoshoz forduljanak, mivel a kezelést mindig közvetlenül a szülés után kell elvégezni. Mivel az érintett személyeket vese rendellenességek szenvedik, ezeket a szerveket különös figyelemmel kell kísérni vagy megkímélni. Veseprobléma esetén azonnal orvoshoz kell fordulni.

A beteg pszichés vagy motoros károsodása szintén utalhat a szindrómára. Ebben az esetben is orvosnak kell vizsgálatot és kezelést végeznie. Orvoshoz kell fordulni, ha észlelhető testi rendellenességek vannak. Sajnos a legtöbb esetben ezt a szindrómát nem lehet kezelni. Az érintettek csak palliatív támogatást kaphatnak.

Végül a gyermek meghal. Nem ritkán azonban a gyermekek szüleinek pszichológus kezelésére is szükségük van. Ha depresszió vagy más pszichológiai zavar jelentkezik, akkor pszichológust is konzultálni kell.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Az akrorenális szindróma okát nem lehet kezelni. Ennek oka az, hogy a betegség veleszületett és postnatálisan nem befolyásolható, különösen mivel a legtöbb beteg legkésőbb születése után hal meg. Az akrorenális szindróma tüneti kezelési módszerei szintén bonyolultak.

A vesék rendellenességei miatt az akrorenális szindrómás betegek többsége kifejezett vesegyengeségben szenved. Az esetek többségében veseelégtelenség okozza a halált, a csecsemők számára gyakran csak palliatív ellátás lehetséges.

A családtervezés során a genetikai tanácsadást erősen ajánljuk azoknak a családoknak, amelyekben a megfelelő génmutációk vannak. A statisztikai értékelések azt mutatják, hogy az akrorenális szindróma gyakrabban fordul elő konzervatív kapcsolatokban.

Outlook és előrejelzés

Ez a szindróma általában különféle rendellenességeket és deformációkat okoz a beteg testén. Ezek közvetlenül a magzat fejlődése során fordulnak elő, és a betegség során nem szerezhetők be. Sok esetben a beteg szülei és rokonai is szenvednek a szindróma által okozott pszichológiai stressztől.

Az érintett személy rendellenességei vannak a kezükben és a lábukban, ami általában korlátozott mozgékonysághoz vezet. Ennek eredményeként a beteg mindennapi élete korlátozott, és az érintettek gyakran mindenki más emberek segítségétől függnek. A veséket a rendellenességek is érintik, ami rendellenességekhez és fájdalomhoz vezet. A legrosszabb esetben veseelégtelenség fordul elő.

A test növekedését a betegség szintén korlátozza. Általában a szindróma közvetlen és okozati kezelése szintén nem lehetséges, így csak a gyermek fájdalma enyhíthető.

megelőzés

Az akrorenális szindróma genetikai okait nem lehet megakadályozni. Prenatális vizsgálati módszerekkel azonban az akrorenális szindróma általában kimutatható a méhben lévő embriókban. Erre a célra az orvos finom ultrahangos eljárást alkalmaz, amelynek során a végtagokra és a vesére összpontosít.

Ezt megteheted magad is

Ha a gyermek akrorenális szindrómában szenved, ez nagy terhet jelent a szülők számára. A gyermek általában nem képes önállóan enni vagy WC-t használni. Ezen felül mentális fogyatékosság, növekedési zavarok és különféle rendellenességek is előfordulhatnak.

A komplex tüneti kép általában sok bizonytalanságot jelent a rokonok számára, mivel az élet során gyakran jelentkeznek további tünetek, amelyek egyre inkább korlátozzák a gyermeket. A fizikai és szellemi stressz csökkentése érdekében korai időben gondozót kell hívni, aki éjjel-nappal gondoskodhat a gyermek gondozásáról. Ezen felül pszichológiai gondozás érhető el a rokonok számára.

Ezen általános intézkedések mellett, amelyek hosszú távon javítják a gyermekek és a szülők életminőségét, különféle szervezeti feladatokat kell elvégezni. Ez magában foglalja a regisztrációt speciális óvodákban és iskolákban, a ház felújítását és a szükséges segédeszközök (mankók, kerekes székek stb.) Megvásárlását. Az orvos támogathatja a szülõket ezekben a lépésekben, és tippeket ad a különféle feladatok kezeléséhez, és lehetõvé teszi a gyermek számára, hogy a betegség ellenére tünetmentes életben élhessen.