West szindróma

A West szindróma az epilepszia általános malignus formája nehéz kezelni. Három és tizenkét hónapos csecsemőknél fordul elő.

Mi a West szindróma?

A West szindróma az angol orvos és sebész, William James West elnevezést kapta. Megfigyelte az első ilyen típusú epilepsziás rohamakat négy hónapos fiában 1841-ben, majd tudományos szempontból leírta a betegséget. A West Syndrome kifejezés szinonimájaként a kifejezések szintén szerepelnek csecsemő rosszindulatú epilepsziája vagy BNS epilepszia rövidítése Blitz Nick Salaam Epilepszia használt.

A rosszindulatú csecsemők rosszindulatú epilepsziája a szerves agykárosodáson alapul, amely a születés előtt, alatt vagy után történt. A generalizált epilepsziás rohamok jellemzőek a West-szindrómára. A betegség 4000-től 6000-nél 1 gyermeket érint. A fiúkat gyakrabban érinti, mint a lányokat.

A betegek 90% -ában a rohamok először a születést követő tizenkét hónapban fordulnak elő. A megnyilvánulás csúcsa az ötödik hónap. Ritkábban a rohamok csak a második-negyedik életéig jelentkeznek. A korai gyermekkorban a 20 epilepsziában egy esetben a West-szindróma okozta.

okoz

A West-szindróma pontos biokémiai fejlődési mechanizmusai még nem tisztázottak. Valószínűleg a rohamok egy neurotranszmitter rendellenességen alapulnak. Ennek oka valószínűleg a GABA anyagcseréjének rendellenessége. A kortikotropint felszabadító hormon túltermelése az agyalapi mirigyben is hibás lehet. A betegség kialakulásának multifaktorális kölcsönhatása szintén elképzelhető.

Mivel a West-szindróma csak csecsemőknél és kisgyermekeknél fordul elő, úgy tűnik, hogy az agy érettségi állapota szerepet játszik a rohamok kialakulásában. Az éretlen újszülött agyában még nem minden idegszálat myelinizálják. Az agy ezért a stresszre vagy a károsodásra reagálhat a West-szindrómával. A szerves agyi rendellenesség a gyermekek kétharmadánál észlelhető.

Az agykéreg fejlődési rendellenességei, mikrocefalia, lissencephaly vagy erek rendellenességei fordulhatnak elő. Az Aicardi-szindróma, az általános degeneratív agyi betegségek, a phacomatosisok, például a tuberous sclerosis vagy agy atrophia szintén West-szindrómához vezethetnek.

A West-szindróma encephalitis vagy bakteriális meningitis után is kialakulhat. További kockázati tényezők a veleszületett fertőzések, neurometabolikus betegségek vagy hypoglykaemia.A szakirodalomban az agyi vérzésből, agyvérzésből, traumás agyi sérülésből vagy a szülés során fellépő hipoxiából származó agykárosodást szintén okoknak nevezik.

Vannak olyan esetek, amikor a kanyaró, a rubeola és a mumpsz elleni többszörös oltás után először jelennek meg elképzelhető mellékhatásként elképzelhető mellékhatásként. A West-szindrómát azonban még nem ismerték el oltási károsodásként. Ha az ok bebizonyítható, ez tünetmentes West szindróma. Ha a West-szindróma nem észlelhető, akkor azt kriptogén West-szindrómának tekintik. A West-szindrómában szenvedő gyermekek 20% -ában nincs ok.

Tünetek, betegségek és tünetek

A West-szindrómában szenvedő gyermekekben előforduló epilepsziás rohamok három különböző formára oszthatók. A villámcsapásokat az egyes testrészek vagy az egész test villámszerű rángatásai fejezik ki. A lábak hirtelen meghajlottak, és a gyerekek heves myoclonikus rángatózásokat mutatnak.

A nyak- és torokizmok megrándulnak a bólintásos rohamok során. Az álla egy pillanat alatt a mellkas felé hajlik. A fej behúzható is. Ezek a mozgások a fej bólintására emlékeztetnek, ezért a rohamokat bólintásos görcsöknek hívják.

A salaam rohamai a fej és a felsőtest gyors előrehajlása. Ugyanakkor a gyerekek felhajtják karjukat felfelé és / vagy összefogják a kezeiket a ládák elõtt. Mivel az ilyen típusú lefoglalások a Salaam-üdvözletre emlékeztetnek, a lefoglalásokat Salaam-rohamoknak nevezték.

Nem található kapcsolat a rohamok és a külső ingerek között. A rohamok gyakran röviddel elalvás előtt vagy közvetlenül az ébredés után fordulnak elő. Klasszikusan a görcsök gyengenek indulnak, majd később nőnek akár 150 támadást követő csoportokban is, kevesebb mint 60 másodperc eltelve az egyes támadások között.

Az egyes görcsök hossza és intenzitása gyermektől függően változhat. Nekik nincs fájdalom, és a gyerekek általában teljesen tudatosak maradnak. A rohamok azonban nagyon kimerítőek, így a gyermekek roham sorozatát követően nagyon könnyek lehetnek.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Az érintett gyermekek még a diagnózis meghatározása előtt kiemelkednek a késleltetett pszichomotoros fejlődés miatt. EEG-t végeznek a diagnózis megerősítésére. Itt az epilepsziás aktivitás szabálytalanul magas és lassú deltahullámok formájában jelentkezik. Tüskék és éles hullámok épülnek be ezekbe a deltahullámokba.

Az elektromos aktivitás mérése mellett a vért és a vizeletet a laboratóriumban megvizsgálják a kromoszóma sajátosságainak, az örökletes betegségeknek, a fertőző betegségeknek és az anyagcsere-betegségeknek a szempontjából. Az agy sajátosságainak ellenőrzésére képalkotó módszerek, például ultrahang, pozitron emissziós tomográfia, mágneses rezonancia tomográfia vagy számítógépes tomográfia alkalmazhatók.

szövődmények

A legrosszabb esetben a West-szindróma halálhoz vezethet. Ez azonban csak akkor fordul elő, ha az állapotot nem kezelik. Az érintett személyek nagyon fiatal korban szenvednek epilepsziás rohamokkal. Ezek halálos veszélyt jelentenek a gyermekre, ezért orvosuknak azonnal kezelniük kell azokat.

Ezenkívül a legtöbb gyermeknek megrándulása van, így zaklatás vagy ugratás fordulhat elő, különösen fiatalkorban. Ez gyakran pszichológiai panaszokhoz vagy depresszióhoz vezet. Hasonlóképpen, a betegek gyakran korlátozott mozgásképességgel vagy koncentrációs rendellenességekkel küzdenek, így a gyermek fejlődését egyértelműen korlátozza a West-szindróma.

A felnőttkorban az érintett személyeket szintén súlyos korlátozások és rendellenességek szenvedik. Az epilepsziás rohamok gyakran súlyos fájdalommal járnak. Sok esetben a szülők vagy rokonok súlyos pszichológiai panaszokat vagy depressziót is szenvednek.

A West-szindróma kezelése műtéti beavatkozások segítségével valósítható meg. Összeállítások nem fordulnak elő. Ugyanakkor nem lehet megjósolni, hogy az epilepsziás rohamok teljes mértékben csökkenni fognak. Ez sok esetben jelentősen csökkenti az érintett személy várható élettartamát.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az újszülöttek és a csecsemők általános egészségét mindig ellenőrizni és ellenőrizni kell. Különösen az élet első heteiben vagy hónapjaiban a lehető legjobban kell megfigyelni és dokumentálni a gyermek fejleményeit. Az esetleges rendellenességeket és változásokat meg kell beszélni a gyermekorvossal, hogy világossá váljon, szükség van-e cselekvésre, vagy pedig minden megfelel-e a természetes fejlődésnek.

Az utódok lefoglalása vagy akaratlan rángatása esetén sürgősen cselekedni kell. Orvosi vizsgálatot kell indítani az ok tisztázása érdekében. Ha a gyermek mozgása szabálytalan vagy nem felel meg a természetes feltételeknek, tanácsos orvoshoz fordulni. A síró viselkedés, az étkezés megtagadása vagy az emésztőrendszer rendellenességei a szervezet figyelmeztető jelzései.

Az észlelések jobb kiértékelése érdekében orvoshoz kell fordulni. Eszméletzavar vagy tudatvesztés esetén a sürgősségi szolgálatot riasztani kell. Ez egy olyan akut helyzet, amelyben a gyermeket a lehető leggyorsabban kell reagálni, és intenzív orvosi ellátásra van szükség. A sürgősségi orvos megérkezéséig a mentőszolgálat utasításait be kell tartani a csecsemő életének megmentése érdekében. Orvoshoz kell fordulni olyan gyermekek esetén is, akik hosszú ideig sikoltoznak, megváltoznak a bőr megjelenése, vagy ha feltételezik, hogy az utód fájdalom lehet.

Terápia és kezelés

A West-szindrómát nagyon nehéz kezelni. A korai diagnosztizálás növeli annak valószínűségét, hogy csak kicsi vagy egyáltalán nem következményes károk maradnak fenn. Ha a betegség a kezelhető szerves agyi sajátosságon alapul, akkor műtéti korrekció is elvégezhető.

Az epilepsziás műtét kiküszöböli a rohamok okait. A legtöbb esetben azonban a West-szindrómát gyógyszeres kezeléssel kezelik. A gyermekek ACTH-t, orális kortikoszteroidokat vagy vigabatrint kapnak. Szultámot vagy piridoxint is beadunk. A legtöbb görcsgátló gyógyszert azonban hatástalannak találták a West-szindróma esetében.

megelőzés

A West-szindróma pontos patogenezise még mindig nem egyértelmű, így a betegséget jelenleg nem lehet megelőzni.

Utógondozás

A West-szindróma az epilepszia súlyos formája, amelyet például gyógyszerekkel vagy műtétekkel lehet kezelni. A gyógyszerek, például a valproát vagy a zonisamid alkalmazását szigorúan ellenőrizni kell. Különösen a gyermekek érzékenyek a hatóanyagokra, ezért erősen ajánlott az orvos szoros monitorozása.

Az ismétlődő gyógyszeres változások gyakoriak az állapot kezelésében. Az adagot rendszeresen módosítani kell, vagy a készítményt meg kell változtatni. Ha a ketogén étrend a kezelés része, akkor az előrehaladást rendszeres időközönként meg kell beszélni szakemberrel vagy táplálkozási szakemberrel. Az epilepsziás műtét után általában további orvoshoz kell látogatni, mivel ez egy kockázatos eljárás, amelynek mellékhatásai lehetnek.

Az orvosi ellenőrzések gyakorisága az epilepsziának típusától és súlyosságától, valamint az eljárás menetétől függ. Az érintett gyermekek szülei kapcsolatba lépnek a felelős gyermekgyógyásznal, és megbeszélik velük a részleteket. Az utókezelést a gyermekorvos vagy neurológus biztosítja, aki már átveszi a terápiát. Az epilepszia általában nem gyógyítható véglegesen. Ezért az utógondozás folyamatos folyamat, amelynek célja az egyes tünetek gyógyítása és a gyógyszeres kezelés ellenőrzése.

Ezt megteheted magad is

A West-szindrómában szenvedő gyermekeknek támogatásra van szükségük a mindennapi életben, mivel a visszatérő epilepsziás rohamok nagy terhet jelenthetnek. Intézkedéseket kell hozni az epilepsziás roham során bekövetkező esések és balesetek elkerülésére. Ezen túlmenően ki kell meríteni az olyan kezelési lehetőségeket, mint például epilepsziás műtét vagy kábítószer-kezelés vigabatrin vagy orális kortikoszteroidok alkalmazásával. Az érintett gyermekek szülei korai szakaszban vegye fel a kapcsolatot egy megfelelő szakellátó központba, mivel a gyógyulás esélyei a gyermek életkorával csökkennek.

Ezen túlmenően általános intézkedések vonatkoznak a gyermek jólétének javítására. Fontos a testmozgás és a mentális támogatás, ugyanakkor az adaptált étrend és a kifejezetten testreszabott terápiák is fontosak. Például, a ketogén étrend hatékonynak bizonyult epilepsziában. Az Epilepsia Táplálkozási Egyesülete FET e. V. további javaslatokat ad az érintetteknek az étrendről.

A West-szindrómában szenvedő gyermekeket korai szakaszban tájékoztatni kell állapotukról. Ideálisak az orvosokkal és más érintett személyekkel folytatott megbeszélések, de olyan információs anyagok, mint például könyvek vagy brosúrák is. Az illetékes orvossal együtt további stratégiákat lehet kidolgozni a betegség napi kezelésére.