Szálas diszplázia

A rostos diszplázia Noha ez ritka betegség, ez a leggyakoribb rendellenes rendellenesség gyermekeknél és serdülőknél. A rostos diszplázia prognózisa és lefolyása, amely a mutáns változásokra vezethető vissza, általában kedvező.

Mi a rostos diszplázia?

A rostos diszplázia az emberi csontváz ritka jóindulatú rendellenessége vagy léziója, amely csont rendellenességekkel jár, és a mutativ változásoknak tulajdonítható.

Ebben az esetben az új csonttömeg szintézise romlik (különösen az osteoblast differenciálódása), amelynek eredményeként az egészséges csontszövet helyett egyre növekszik az éretlen nem lamelláris trabekulákkal (nem rostos trabekulákkal) kialakult rostos kötőszövet. A rendellenes csontszerkezet szabálytalan csontnövekedést okoz olyan deformációkkal, amelyeket strukturális instabilitás, valamint az iteratív (ismétlődő) törések és stressz fájdalom fokozott kockázata jellemez.

Általában véve a leggyakoribb monostotikus forma, amelyben csak egy csont érintett, különbözik a több csontot tartalmazó fibros diszplázia poliostotikus formájától. A koponya- és arccsontokat, a combcsontokat, a sípcsontot, a hámcsontot, a bordákat és a csípőket egyre inkább érintik a rostos dysplasia.

okoz

A legújabb tanulmányok arra utalnak, hogy a GNAS-1 gén szórványos, posztigotikus vagy metagámos mutációja van a 20q13 kromoszómán a szálas diszplázia okaként.

Az érintett gén felelős a G-fehérjék bizonyos egységeinek (alfa-alegységek) szintéziséért, amelyek fontos szerepet játszanak a sejtek anyagcseréjén belüli jelátvitelben. A mutáció eredményeként az adenilát-cikláz enzim túlzottan aktiválódik, és túltermelésre kerülnek a sejtnövekedést serkentő faktorok, például a cAMP (ciklikus adenozin-monofoszfát), amelyek viszont a csontképződést szabályozó osteoblasztok ellenőrzésére irányulnak.

Az így létrejövő rostos kötőszövetek megnövekedett termelése megnövekedett csontnövekedéshez és csontdeformációhoz vezet. Attól függően, hogy hol található a mutáció az embrionális sejttömegben, a rostos dysplasia később jelentkezik. Feltételezzük továbbá, hogy a szülés utáni mutációk felelősek a rostok diszplázia poliosztotikus változatának monoszotikus és későbbi embrionális fejlődésében bekövetkező mutációkért, bár a kiváltó tényezők eddig nem ismertek.

Tünetek, betegségek és tünetek

A rostos diszplázia nagyon különböző kurzusokon vehető igénybe. A betegség nem mindig okoz észlelhető tüneteket vagy kellemetlenségeket. A súlyosságtól és az érintett csontoktól függően számos tünet jelentkezhet. A tipikus tünetek között szerepel a kissé húzó csontritkulás, amely fokozza az intenzitást és az időtartamot a testmozgás során. Ezen felül az érintett személyek nehezen járhatnak, és ennek következtében karcsúak.

Fokozott az úgynevezett fáradtságtörések kockázata. A betegek csonttöréseket és rándulásokat szenvednek, még enyhe stressz esetén is. Külsőleg a rostos diszplázia felismerhető a csontok változásából származó látható dudorokkal. Pigment rendellenességek, úgynevezett café-au-lait foltok is előfordulhatnak.

Világosbarna megjelenésük és éles széleik alapján ismerhetők fel. A foltok kozmetikai hibát képviselnek, de egyébként ártalmatlanok. Ezek akkor fordulnak elő, amikor a személynek örökletes 1. típusú neurofibromatosis vagy McCune-Albright szindróma van.

A rostos dysplasiaban szenvedő gyermekek és serdülők gyorsabban nőnek, mint az egészséges emberek, és korábban elérik a pubertást. A betegség gyakran más hormonális betegségekkel, például cukorbetegséggel, Cushing-kórral vagy a pajzsmirigy működésének rendellenességeivel együtt fordul elő.

Diagnózis és természetesen

A rostos diszpláziát jellegzetes tünetei alapján diagnosztizálják. Az iteratív csonttörések mellett ezek közé tartoznak a hormon egyensúlyzavarok (beleértve a növekedési hormon feleslegét), amelyek miatt az érintett gyermekek és serdülők felgyorsítják az érési folyamatot, esetleg pigment rendellenességek ("café-au-lait foltok") vagy kifejezett állkapocs-deformációk (kerubizmus).

Az érintett csontterületek matt, üvegszerű megjelenése, amely jellemző a rostos diszpláziara, röntgen vagy számítógépes tomográfia segítségével láthatóvá válik. Ezen túlmenően az aktív rostos diszplázia gyakran megnöveli az alkalikus foszfatáz koncentrációját a szérumban, és a hidroxiprolin vagy dezoxi-piridinolin koncentrációját a vizeletben.

A diagnózist az érintett csont biopsziája erősíti meg egy ezt követő mikroszkópos vizsgálattal. Más fókuszokat csontszcintigrammal lehet azonosítani. A rostos diszplázia általában kedvező előrejelzéssel rendelkezik, és a megfelelő lézió növekedése általában a pubertás végén megáll. Ritka esetekben (kevesebb, mint 1%) rosszindulatú változások (osteosarcoma) figyelhetők meg.

szövődmények

A szálas diszplázia kezelés nélkül hagyva komoly szövődményeket okozhat. Először is, az érintett csont megnövekszik a törés kockázatával. Maga a betegség a belső szervek diszfunkciójával járhat, és így szívbetegséghez vagy pajzsmirigy működési zavarához vezethet. A hasnyálmirigy befolyásolásakor hormonális panaszok, de daganatok is előfordulhatnak.

Rostos diszplázia esetén a vázizmok hajlamosabbak az úgynevezett myxomákra, jóindulatú daganatokra, amelyek korlátozzák a mozgás szabadságát. Ezenkívül a fokozott csont-átalakulási folyamat megnöveli az alkalikus foszfatáz mennyiségét a vérben, ami hosszú távon a vázizmok megbetegedéseihez vezethet. A betegség további folyamatában ízületi kopás léphet fel.

Időnként porózus csontok is kialakulnak, amelyek viszont súlyos szövődményekkel társulhatnak. A rostos diszplázia sebészeti kezelése bizonyos kockázatokat hordoz. Belső sérülések, fertőzések és eltérések az axilláris csontvázon történő beavatkozások során fordulhatnak elő.

A koponyacsonttal végzett műtét tartósan károsítja a védő funkcióját. Az egyidejűleg felírt biszfoszfonátok tipikus mellékhatásokkal, például émelygéssel és hányással járnak, de súlyos csontnekrózist és más szövődményeket is okozhatnak.

Mikor kell orvoshoz menni?

Mivel ez a betegség általában nem gyógyul meg, orvoshoz kell fordulni. Ez megakadályozhatja a további panaszokat és szövődményeket. Általában orvoshoz kell fordulni, ha a személy csontszövete szabálytalan.

Ez a test különböző részeinek deformációin keresztül mutatható ki, bár a koponyát a leginkább a tünetek érintik. A betegség súlyos fájdalmat okoz a csontokban, és jelentősen korlátozhatja az érintett személy mindennapi életét. Különösen gyermekeknél van nagyon gyors növekedés és gyors érés. Ha ezek a tünetek is előfordulnak, orvoshoz kell fordulni. A betegség jelentősen növeli a csonttörések kockázatát, így az érintett személyek gyakrabban szenvednek sérülésektől.

Ennek a betegségnek a diagnosztizálását és kezelését általában gyermekorvos vagy háziorvos végezheti. Egyes esetekben műtéti beavatkozásokra is szükség van a tünetek teljes korlátozása érdekében. Ez megkönnyítheti a mindennapi életet az érintett személy számára.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Mivel a rostos diszplázia pontos etiológiája még nem ismert, okozati terápia nem létezik. Ennek megfelelően a kezelési intézkedések célja a panaszok és tünetek csökkentése.

Sok esetben a rostos diszplázia nem igényel semmiféle terápiás intézkedést, és a kezelés során csak klinikailag kontrollált. A gyógyszereket a tüneti kezelés részeként használják a fájdalom csökkentésére. Noha jelenleg nincsenek olyan aktív összetevők, amelyek teljes mértékben megállítanák a rostos kötőszövet megnövekedett szintézisét és a megfelelő jellegzetes csont deformációkat, a biszfoszfonátok (beleértve a risedronátokat, pamidronátokat, zoledronátokat) lelassíthatják a rostos diszplázia előrehaladását az úgynevezett oszteoklasztok (a csont anyagát lebontó sejtek) gátlásával. és csökken a stressz fájdalma.

Az érintett csontok progresszív, kifejezett deformációja vagy a megfelelő klinikai panaszok esetén a kóros törések és rendellenességek elkerülése érdekében műtéti beavatkozásra lehet szükség. A reszekció részeként a csontterületeket sebészileg eltávolíthatjuk, amelyeken keresztül a mozgás korlátozott, vagy az erek és / vagy idegvezetékek ellátását meg lehet szorítani.

Ezenkívül szükség lehet a kozmetikai rekonstrukció modellezési műveletére, különösen az arc területén. A radioterápiás intézkedéseket, amelyek a szarkomák (rosszindulatú daganatok) megnövekedett kockázatával járnak, manapság nagyrészt elkerülik a rostos dysplasia kezelésében.

Outlook és előrejelzés

Rostos diszplázia esetén a pontos kilátásokat és előrejelzéseket nagyon nehéz megjósolni. A betegség kifejezett lefolyása sokféle tényezőtől függ. Ebben a legnagyobb tényező az orvosi kezelés. Ha ilyen kezelésre rostos dysplasiaban kerül sor, akkor gyors és egyszerű bánásmódra lehet számítani.

Ha a beteg az orvosi és a kábítószer-kezelés ellen dönt, akkor a betegség nagyon valószínűleg rövid időn belül súlyosbodik. A megjelenő tünetek fokozódnak, így bizonyos körülmények között életveszélyes helyzet alakulhat ki.

A betegség teljes lefolyása eltérő, ha az érintett személy dönt az orvosi és a kábítószer-kezelésről. Ebben az esetben a teljes gyógyulás lehetősége és előrejelzése sokkal jobbnak tűnik. A meglévő láz megfelelő gyógyszerekkel gyorsan legyőzhető és enyhíthető. Ezenkívül a további komplikációk megelőzhetők.

megelőzés

Tekintettel arra a tényre, hogy az alapul szolgáló mutációk kiváltó tényezői még nem ismertek, a szálas diszplázia nem akadályozható meg. Ugyanakkor a rostos diszplázia menetét rendszeresen ellenőrizni kell, hogy a korai stádiumban felismerjék az osteosarcoma malignus degenerációját és ennek megfelelően kezeljék.

Utógondozás

Általában nagyon kevés nyomon követési lehetőség áll rendelkezésre az e betegségben szenvedők számára. Az érintett személy elsősorban a korai diagnosztizálás gyors intézkedéseitől függ, így további szövődmények nem fordulhatnak elő. Csak a korai diagnosztizálás útján lehet megelőzni a további panaszokat vagy a tünetek további súlyosbodását.

Az öngyógyulás nem fordulhat elő, ezért ehhez a betegséghez feltétlenül szükséges az orvos látogatása. Minél korábban konzultálnak az orvossal, annál jobb a továbbképzés. A betegség kezelésére általában gyógyszert szednek. Fontos gondoskodni arról, hogy rendszeresen, a megfelelő adaggal bevegyék.

A gyermekek esetében különösen a szülőknek gondoskodniuk kell arról, hogy helyesen fogadják őket. A tünetek enyhítésére azonban gyakran szükséges műtéti beavatkozás. Egy ilyen műtét után az érintett személynek mindenképpen pihennie kell, és vigyáznia kell a testére. Kerülni kell a szorongást vagy a stresszes tevékenységeket. Nem lehet általános előrejelzést tenni a betegség várható élettartamáról.

Ezt megteheted magad is

A rostos diszplázia kezelését néhány intézkedés támogathatja. Súlyos csontfájdalom esetén a gyógyszer-alapú fájdalomterápia elősegíthető a pihenés és az ágyban történő pihenés révén.

Mivel a betegség megnövekedett csonttörés kockázatával jár, nem szabad olyan erőszakos sportokat végezni, mint például kocogás, hegymászás vagy testépítés. Ha törés fordul elő, azonnal orvoshoz kell fordulni. A felelős orvosot azonnal értesíteni kell az esetleges eseményekről is, hogy a terápia beállítható legyen.

Műtét után a pihenést is jelzi. Maga a rostos rendellenesség nem gyógyítható műtéttel, ezért az orvosi ellenőrzéseket továbbra is folytatni kell. Ha a tünetek növekednek, ellenintézkedéseket kell hozni a korlátozott mozgékonyság kompenzálására.

Például sok érintett személynek szüksége van sétálószerkezetre vagy kerekes székre, valamint a súlyos betegségben szenvedő betegek számára a fogyatékkal élők számára is szükséges felszerelések. Az orvosgal együtt ezeket a kiigazításokat meg lehet szervezni és végrehajtani a betegség előrehaladtával. Ily módon a magas életminőség megtartható még viszonylag nehéz folyamatokkal is.