VACTERL egyesület

A VACTERL egyesület a különböző rendellenességek komplexe, amelyek a külső tényezők által okozott fejlődési rendellenességeknek tulajdoníthatók. Sok esetben a hibák nem összeegyeztethetőek az élettel, és a gyerekek halva született. A VACTERL enyhébb formáját főleg műtéten kezelik.

Mi az a VACTERL Egyesület?

Az újszülöttek rendellenességek szokatlanul széles csoportja, amelyek általában különféle rendellenességek tüneti kombinációjából állnak. A különböző rendellenességek ilyen kombinációja a VACTERL egyesület. Ez a kifejezés rövidítés. A V gerinc rendellenességeket jelent, amelyek megfelelnek a gerinc rendellenességeinek.

Az A a páciens anális és aurikuláris rendellenességeire utal, amelyek általában a végbél elzáródásának felelnek meg. A C a szívhibát jelenti egy kamrai septumhiány értelmében, amely a szindróma részeként jelentkezhet. A T a tracheo-oesophagealis fistulákhoz kapcsolódik, amelyek kapcsolatot létesítenek a légcső és az érintett emberek nyelőcsője között.

Az E a nyelőcső atrezia-ra, tehát egy nyelőcső obstrukcióra utal.A vese rendellenes rendellenességeit R rövidítjük, és az L végtagi rendellenességeket, vagyis a végtagok rendellenességeit jelenti. A kifejezés szinonimává válik a VACTERL társítás rövidítésével Apák szindróma hasznosítani. Az összes halhatatlanul született kicsit több mint tíz százaléka a VACTERL szövetséggel kapcsolatos.

okoz

5000 születéskor körülbelül egy eset fordul elő a VACTERL szövetségnél. Az érintett gyermekek általában nem rendelkeznek az összes említett rendellenességgel egyszerre. Ha három rendellenesség van jelen, a VACTERL asszociációt már említik. A tünetek komplexe az embrionális fejlődési rendellenességekből származik.

Az esetek kb. 90% -ában a rendellenességek a férfi gyermekeket érintik. Az érintett szülők minden egyes későbbi terhességének megismétlődésének kockázata kevesebb, mint egy százalék. A lehetséges öröklés nyilvánvalóan autoszomális recesszív öröklési módban zajlik. Ha az agyat rendellenességek is érintik, úgy tűnik, hogy X-hez kapcsolódó recesszív örökség. A VACTERL az esetek többségében teljesen szórványosnak tűnik.

A genetikai tényezők helyett egyre inkább feltételezik, hogy az exogén tényezők okozzák a fejlődési rendellenességeket. Spekulációk szerint például az anyai diabetes mellitus megzavarhatja a mezenchimális kötőszövet differenciálódását a fejlődés 30. napjáig.

Tünetek, betegségek és tünetek

A VACTERL-asszociációval rendelkező újszülöttek legalább három jellegzetes rendellenességet szenvednek. Ezek a rendellenességek az esetek kb. 80% -ában tartalmaznak gerinc rendellenességeket, amelyek gyakran bordák rendellenességeivel járnak. A betegek akár 90% -ánál is perforálatlan végbélnyílás vagy anális atrezia van.

40 és 80 százalék között van szívelégtelenség is, és nagyjából ugyanazt az arányt érinti a légcső-nyelőcső fistulák, amelyek általában nyelőcső-atrezia-val társulnak. Vese rendellenességek, például veseelégtelenség, patkóvese vagy cisztás és dysplasztikus vese fordul elő az esetek 50–80% -ában.

Az érintett személyek mintegy felénél végtagok alakultak ki. Klasszikusan a végtagok hibái sugárirányú rendellenességeknek, például hüvelykujj aplasianak vagy hypoplasianak felelnek meg. A rendellenességek és ezek kombinációja az egyesülés kulcselemei. Sok betegnél más rendellenességek is vannak, például agyi rendellenességek.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A VACTERL asszociáció diagnosztizálásakor az orvosnak differenciáldiagnosztikát kell használnia, hogy kizárjon sok más rendellenesség szindrómát, például a 18., 18. triszómiát és a Potter-szekvenciát. A jelen lévő rendellenességeketől függően ez nehéz feladat lehet. Bizonyos körülmények között a klinikailag hasonló örökletes betegségekkel kapcsolatos meglévő vagy nem létező családi elrendezések anamnézise és ismerete segíthet a differenciáldiagnózisban.

A szonográfiával végzett prenatális diagnózis meglehetősen ritka körülmény a VACTERL asszociáció számára. Annak ellenére, hogy a prenatális amniocentesis kariogrammal vagy FISH-mal lehetséges, a diagnózist általában postnatálisan vizuális vizsgálat, szonográfia, echokardiográfia vagy EKG, EEG és röntgenvizsgálat útján végzik. Az érzékek kiterjedt teszte a szülés utáni diagnosztika részét képezi. A beteg prognózisa az egyes rendellenességek függvényében változik. Míg egyes rendellenességek halálos kimenetelhez kapcsolódnak, mások élettel kombinálhatók.

szövődmények

A VACTERL asszociációban a betegek számos különféle rendellenességet és rendellenességet szenvednek. Ezek nagyon negatív hatással vannak az érintett személy életminőségére, és óriási mértékben csökkentik azt. A legtöbb beteg tehát mindig életében más emberek segítségétől függ, és már nem képesek egyedül megbirkózni a mindennapi élettel. A vese hiánya szintén komoly kellemetlenségeket okozhat, és a legrosszabb esetben az érintett személy halálát is okozhatja.

Ezenkívül rendellenességek is előfordulnak az ujjakon vagy a kezekben, amelyek megnehezítik a mindennapi életet a beteg számára. Ezenkívül a VACTERL asszociáció az agyi károsodásokhoz is vezethet, így az érintett személyek többsége mentális fogyatékossággal rendelkezik, és jelentősen csökkent intelligenciájukban szenvednek. A szülõket és a rokonokat a VACTERL társulás miatti pszichológiai panaszok is érintik, és gyakran súlyos depresszióban szenvednek.

Mivel csak a VACTERL asszociáció tünetei kezelhetők, további szövődmények nem merülnek fel. Gyógyszeres kezelés és különféle terápiák segítségével a tünetek egy része korlátozható. Az érintett személyek azonban egész életük alatt a kezeléstől függenek. A betegség csökkentheti a beteg várható élettartamát is.

Mikor kell orvoshoz menni?

A VACTERL egyesületnél az érintett személy általában mindig orvosorlátogatástól függ, mivel ez a betegség nem képes önállóan gyógyulni. Minél korábban orvoshoz fordulnak, annál jobb a későbbi kúra, így orvoshoz kell fordulni, amint a betegség első tünetei vagy jelei megjelennek. Ha a szülők vagy a beteg gyermeket akarnak, genetikai tanácsadást is végezhetnek a VACTERL-asszociáció újbóli kialakulásának megelőzése érdekében.

Ha az érintett személy analtrezia miatt szenved, forduljon orvoshoz ehhez a betegséghez. A legtöbb esetben a fistulák a végbélnyílás területén jelennek meg. Ezenkívül a szívproblémák a betegségre utalhatnak, az érintett személyeknél a végtagok veleszületett rendellenességei is vannak. A hiányzó vese szintén jelzi ezt a betegséget.

A VACTERL asszociáció diagnosztizálását gyermekorvos vagy háziorvos végzi. A betegség kezelésének lehetősége és módja nagymértékben függ a tünetek súlyosságától, így általában nem lehetséges az általános előrejelzés. Bizonyos esetekben a VACTERL egyesület csökkenti a személy várható élettartamát.

Terápia és kezelés

Az okozati terápia az ACTERL asszociációval rendelkező betegeknél nem áll rendelkezésre. A közeljövőben sem okozati terápia nem lesz, mivel a rendellenességek komplexét nem genetikai, hanem külső tényezők okozzák. Ha azonban ezek a tényezők megismerkednek, lehetséges lehet a komplex megelőzése. A beteg kezelése tisztán tüneti.

Mivel a tünetek rendellenességek, a kezelés elsősorban műtéti beavatkozásokból áll, amelyek célja a rendellenességek kijavítása. A kezelés megtervezése kritikus, és nagymértékben függ az újszülött általános felépítésétől. Mindenekelőtt a szív deformációit és az olyan tüneteket, mint például a nyelőcső atrezia, a lehető leggyorsabban sebészi módon kell kezelni, hogy növeljék a beteg túlélési esélyeit.

Ha több kritikus minőségű súlyos rendellenesség van, és ha a beteg általános felépítése rossz, akkor a korai korrekció gyakran nem lehetséges. Ilyen esetekben az érintett szülők támogató kezelést kapnak pszichoterápiás kíséret részeként. A végtagok, a gerinc és a belek hibáit sok esetben a legkönnyebb kijavítani.

megelőzés

A VACTERL asszociáció gyanúja esetén mindig genetikai tanácsadást kell végezni. Nincs más megelőző intézkedés, mivel a betegség kialakulásáért felelős külső tényezők még nem ismertek részletesen.

Utógondozás

Mivel a VACTERL asszociáció alapvetően nem gyógyítható vagy kezelhető, hanem csak a csontok, végbélnyílás, szív, nyelőcső, vesék és végtagok VACTERL asszociációból eredő egyedi rendellenességei kezelhetők, a követő kezelés a VACTERL-en alapul Az asszociáció rendellenességeket eredményezett.

Ha vannak végtagok rendellenességei, az érintett személyek utókezelési kezelését úgy kell irányítani, hogy megtanulja élni az ebből eredő testi fogyatékossággal. Szükség esetén itt egész életen át tartó ápolásra lehet szükség. A pszichoterápia is segíthet a fogyatékossággal élő emberek életében.

Szív- és / vagy veseelégtelenség esetén élethosszig tartó, szoros orvosi nyomon követést kell biztosítani annak érdekében, hogy a szervi problémákat korai stádiumban lehessen azonosítani és kezelni. A vérben levő szervértékek rendszeres ellenőrzésén túl a vese és a szív rendszeres képalkotását (ultrahang, MRI, CT) is magában kell foglalnia.

Ha volt a végbélnyílás és / vagy nyelőcső rendellenessége, akkor mindkét orvosnak rendszeresen ellenőriznie kell a lehetséges másodlagos betegségek korai szakaszában történő azonosítása és az ellenintézkedések megtétele érdekében. A nyelőcső és a légcső közötti veleszületett fistula esetén a terület rendszeres képalkotó vizsgálatát (CT, MRT) szintén el kell végezni annak érdekében, hogy azonosítsák és kezeljék egy új fistulát vagy szövődményeket a heges területen a növekedés korai szakaszában.

Ezt megteheted magad is

A VACTERL asszociációt tünetileg kezelik. A terápia és a kísérő intézkedések a megfelelő rendellenességekre épülnek. A gyermeket műtét után meg kell takarítani. Általános intézkedések, mint például a pihenés, az átfogó sebkezelés és az orvossal való rendszeres konzultáció. Ha a gyermeknek van ajka és szájgátja, az érintett gyermeknek beszédterápiás képzést kell végeznie. Choanalis atrezia esetén légzési képzésre lehet szükség.

A sok rendellenesség miatt a fizikai korlátok mindig megmaradnak. Az életet gyakran teljes mértékben hozzá kell igazítani a gyermek betegségéhez. Ez magában foglalja a mozgássérültek számára megközelíthető lakást, valamint a kísérő terápiát. A gyermeket a korai szakaszban tájékozódhat betegségéről. Ez gyakran a betegség jobb megértéséhez vezet, ami szintén javítja a boldog élet kilátásait.

Végül a VACTERL szövetségben szenvedő gyermekeket folyamatosan ellenőrizni kell. Erre a balesetek és esések magas kockázata miatt van szükség, amelyeknek a betegek ki vannak téve a rendellenességek miatt. Bár a betegséget csak tünetileg lehet kezelni, a megfelelő kísérő terápia lehetővé teszi a gyermekek számára, hogy viszonylag tünetmentesen éljék a mindennapi élet jelentős korlátozásait.