Segawa szindróma

A Segawa szindróma az idegrendszer nagyon ritka örökletes betegsége, amely a Parkinson-kórhoz hasonló tüneteket mutat. A betegség a dystonia nagy csoportjába tartozik, amelyet az izmok merevítése jellemez. Ha a betegséget helyesen diagnosztizálják, a kezelés nagyon egyszerű és hatékony.

Mi a Segawa szindróma?

A Segawa szindróma mint rendkívül ritka idegrendszeri idegrendszeri betegség a dystonias nagy heterogén csoportjába tartozik. A dystoniát az izmok merevítése jellemzi, amelyet az izmok tónuszavara okozza. Ez magában foglalja a vázizmok akaratlan összehúzódásait.

Görcsök és rendellenes testtartások fordulnak elő, amelyek hosszú ideig fennmaradnak. Az egyes dystoniáknak azonban különböző okai vannak. A Segawa-szindróma idiopátiás dystonia, vagyis izommerevség, külsőleg felismerhető ok nélkül.

Ma már ismert, hogy a betegség örökletes. A Segawa-szindróma klinikai képét először Masaya Segawa japán neurológus írta le 1970-ben. Azt is rájött, hogy ez önmagában is betegség.

Mivel a szindrómának sok hasonlósága van a Parkinson-kórral, még mindig összekeverik ezzel a betegséggel, és néha atipikus Parkinson-kórnak is nevezik. A Segawa-szindróma azonban semmi köze nincs a Parkinson-kórhoz. Mindkét betegségben vannak rendellenességek a dopamin anyagcserében.

Ennek okai azonban teljesen különböznek. A betegség minden betegnél eltérő, ezért gyakran nem azonnal diagnosztizálják. Ezért ezek gyakorisága nem pontosan ismert. Úgy gondolják, hogy minden millió emberben szenvednek Segawa szindróma.

okoz

A 14. kromoszóma hosszú karján lévő génmutáció felelős a Segawa-szindrómaért. A GCH1 gén kódolja a GTP ciklohidro-láz enzimet. A GTP-ciklohidro-láz a sebességkorlátozó enzim a tetrahidrobiopterin (BH4) szintézisében.

A tetrahidrobiopterin viszont felelős a dopamin képződéséért. A GCH1 gén mutációja ezért a BH4 és ezáltal a dopamin hiányához vezethet. A mutációt autoszomális domináns módon öröklik. A genetikai hiba behatolása azonban ingadozik. Egyes betegeknél ritkán fordul elő tünetek, másokon súlyosak.

Időnként gyanú merül fel egy autoszomális recesszív öröklésről, de azt állítják, hogy ennek oka egy másik gén. Ez a gén a 11. kromoszómán található, és felelős a tirozin-hidroxiláz kódolásáért. A leírt genetikai hibák eredményeként hiányzik a dopamin. A késleltetett szintézis miatt a neurotranszmitter elfogyasztása után nem lehet elég gyorsan újraszintetizálni.

A dopamin készlete üres, és bizonyos időtartamú fizikai aktivitás után már nem áll rendelkezésre izomreakciók. Az izmok merevülnek.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Segawa-szindróma kezdetben járási rendellenességként nyilvánul meg, amely a nap folyamán súlyosbodik. A lábak befelé fordulnak. Ez a helyzet annyira szilárd lehet, hogy a további mozgások lehetetlenné válnak.

Előfordulhat, hogy az érintett gyermekek egyedül mennek iskolába kora reggel, sőt délután is kerekes székben kell őket felvenniük, mert már nem tudnak járni. A fizikai aktivitás során a dopamin-készletek kimerülnek ebben a betegségben, és nem elég gyorsan feltöltődnek.

A lábak belső forgása mellett Parkinson-szerű tünetek, például az általános izommerevülés, ülő életmód, remegés vagy a posturalis reflexek elvesztése léphetnek fel. Azt is megállapították, hogy Segawa-szindróma több női beteget, mint férfi beteget érint. Az első tünetek általában az élet első évtizedében jelentkeznek, négy és nyolc év között. Néhány esetben azonban a tünetek csak a korai felnőttkorban jelentkeznek.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Segawa-szindróma valójában nagyon könnyű diagnosztizálni. A diagnózist a tipikus tünetek alapján lehet meghatározni. Ennek a betegségnek egy jellegzetes vonása, hogy a mozgásképtelenség mindig a testmozgást követő nap folyamán lép fel. A tünetek fokozatosan eltűnnek pihenőidő után vagy éjszaka alvás után.

Ennek oka a dopamin lassú termelése a szervezetben. A helyes diagnosztizálás után a Segawa-szindróma az egyetlen dystonia, amelyet okozati összefüggésben lehet kezelni, amíg a tünetek megszűnnek. Mivel azonban ez a betegség olyan ritka, hogy a vizsgáló orvos ezt gyakran nem ismeri fel. Vannak téves diagnózisok, amelyek egyes betegek esetében gyakran további szenvedéshez vezetnek.

szövődmények

A Segawa-szindróma súlyos szövődményeket okozhat. A tipikus járási rendellenességek időnként balesetekhez és esésekhez vezetnek, ami viszont törésekhez és sérülésekhez vezet. Általában az állapot súlyos fizikai kellemetlenséget okoz. Az olyan tünetek, mint a remegés és a merev izmok, hosszú távon jelentős pszichológiai terhet jelentenek az érintettek számára.

Ennek következményei mentális betegségek, például depresszió, szorongásos zavarok vagy alacsonyabbrendűségi komplexumok. Mivel elsősorban a gyermekeket érinti, gyakran szenvednek a szülők is. A saját gyermekeik gondozásának szükségessége stresszhez és félelmekhez kapcsolódik, amelyek hosszú távon súlyos mentális betegségekké válhatnak. A Segawa-szindróma kezelése nemkívánatos eseményeket is okozhat.

A tipikusan előírt L-DOPA készítmény súlyos mellékhatásokat válthat ki. Jellemző mozgási rendellenességek, émelygés és hányás, vizelet elszíneződése és hasi fájdalom. Gyakran vannak pszichológiai rendellenességek is, mint például nyugtalanság, szorongásos zavarok és hangulatok.

Az alvási rendellenességek csak annyira lehetséges, mint emésztési zavarok, izommerevség, fokozott verejtékezés és ellenőrizetlen mozgások. Egyes esetekben mellékhatások, például gyomorvérzés, bőrkiütés és májgyulladás, epe torlódásával járnak. A beadott készítményekkel szembeni allergiás reakciók sem zárhatók ki.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Segawa-szindrómát mindig orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Nem lehet öngyógyulás, mivel ez a betegség örökletes betegség, ezért okozati, csak tünetileg nem kezelhető. A szindróma korai diagnosztizálása és kezelése pozitív hatással van a további lefolyásra.

Segawa-szindróma esetén orvossal kell konzultálni, ha az érintett személy súlyos járási rendellenességben szenved, ez a járási rendellenesség kevésbé súlyosbodhat. Az érintett személyek gyakran sétálóeszközöktől vagy akár kerekes székektől függnek, és már nem képesek egyedül megbirkózni a mindennapi élettel. Az izmok remegése a Segawa-szindrómára utal.

Ha ezek a tünetek jelentkeznek, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. A Segawa-szindróma diagnosztizálását háziorvos vagy ortopéd sebész végzi, bár a további kezelést szakembernek kell elvégeznie. A teljes gyógymód nem érhető el.

Kezelés és terápia

A megfelelő diagnosztizálás után a Segawa-szindróma nagyon jól kezelhető. Annak ellenére, hogy örökletes jellege miatt a betegség nem gyógyítható, az egész életen át tartó gyógyszeres kezelés során nincsenek tünetek. Csak annyit kell tennie, hogy ellensúlyozza a dopamintermelés hiányát az L-DOPA (levodopa) helyettesítésével.

Az L-DOPA egy olyan prodrug, amely az agyban dopaminná alakul. Maga a dopamin nem adható be, mert nem tudja átjutni a vér-agy gáton. Az L-DOPA azonban képes. A széndioxid elosztásával ezután az agyban dopamint képez, amely fenntartja az izmok mozgásképességét.

megelőzés

A Segawa-szindróma megelőzése nem lehetséges. Ez örökletes, és a családi felhalmozódást nem figyelték meg. A tipikus tünetek első megjelenése után csak a levodopa egész életen át történő helyettesítése biztosíthatja a tünetektől való mentességet.

Utógondozás

A Segawa-szindróma esetén az érintett személyeknek csak kevés és csak nagyon korlátozott intézkedése van a közvetlen utókezeléshez. Ezért az érintett személynek ideális esetben hamarosan orvoshoz kell fordulnia, hogy megelőzze más szövődmények és panaszok megjelenését. A Segawa szindróma nem képes önmagában gyógyulni.

Mivel a Segawa-szindróma örökletes állapot, általában nem gyógyítható teljes mértékben. Ezért az érintett személynek genetikai vizsgálatot és tanácsadást kell végeznie, ha gyermeket akarnak, hogy megakadályozzák a betegség visszatérését utódaikban. Néhány tünet enyhíthető különféle gyógyszerek szedésével.

Az érintett személynek gondoskodnia kell az adagolás helyességéről és a gyógyszer rendszeres szedéséről a tünetek ellensúlyozására. Először orvoshoz kell fordulni, ha súlyos mellékhatások vannak, vagy ha valami nem világos. Ennek a szindrómanak a további lefolyása nagymértékben függ a betegség pontos súlyosságától, így általános előrejelzés nem adható. A Segawa-szindróma korlátozhatja a beteg várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

A Segawa-szindróma a mindennapi élet zavart járásához és néha zuhanáshoz vezet. Ezért nagyon fontos, hogy az érintettek a felírt gyógyszert helyesen szedjék. A tünetek hosszú távon csak megfelelő gyógyszeres kezelés útján lehetnek sikeresen elkerülhetők.

A tipikus mozgási problémák általában a testmozgás után merülnek fel, és szünet vagy jó éjszakai alvás után csökkennek. Ezért fennáll annak a veszélye, hogy az érintett személyek későn felismerik a problémát. Az orvosi diagnózis segít a ritka betegség elemzésében és kezelésében. Más disztóniákkal ellentétben sikeresen kezelhető úgy, hogy az érintetteknek ne legyenek több tüneteük. A szövődmények minimalizálása érdekében a betegeknek óvatosnak kell lenniük, amikor észreveszik a járási rendellenesség első jeleit. Ily módon a balesetek és sérülések időben elkerülhetők.

A gyógyszerek segítik a fizikai kellemetlenségeket. Különösen akkor, ha a tipikus remegés az izmok merevítésével kombinálódik, a psziché is szenved a betegségtől.Ez szorongás érzéséhez, komplexekhez és depresszióhoz vezethet. Ha a gyermekeket érinti, a szülőknek átfogó információkat kell szerezniük, hogy segítsék az utódaikat. Ez csökkenti a stressz szintet, és kevesebb pszichológiai komplikáció van.