Rubinstein-Taybi szindróma

Mint Rubinstein-Taybi szindróma genetikai betegségnek hívják. Ez különféle mentális és fizikai károsodásokhoz vezet.

Mi a Rubinstein-Taybi szindróma?

A Rubinstein-Taybi szindróma (RTS) az egyik genetikai betegség. Az érintett személyeket fizikai deformációk és mérsékelt szellemi fogyatékok sújtják. Az RTS-t a 16. és 22. kromoszóma rendellenességei okozzák.

A szindrómát először egy 1957-es tanulmány részeként írták le. A Rubinstein-Taybi szindróma nevét Jack Herbert Rubinstein és Hooshang Taybi orvosok visszavezethetik. A két egészségügyi szakember 1963-ban kiadott egy kiterjedt tanulmányt a betegségről. A Rubinstein-Taybi szindróma gyakorisága 1/120 000.

Az irodalomban azonban a betegséggel kapcsolatos információk meglehetősen eltérőek, mivel az 1980-as évekig csak a kollégiumokban lakó gyermekeket vizsgálták. Ezenkívül messze nem azonosítják a Rubinstein-Taybi szindróma eseteit. Nem ritka, hogy serdülőknél diagnosztizálják a diagnózist. Ezen felül a szindróma tünetei többféle változatot tartalmaznak. Ezenkívül néhány gyermeknek csak enyhe értelmi fogyatékossága van, és nincs jellemző arcvonása.

okoz

A Rubinstein-Taybi szindróma szórványosan jelentkezik. Szellemi fogyatékossággal élő személyekben az előfordulási arány 1: 500. Ritka esetekben családokban fordul elő, azaz testvérekben, ikrekben vagy anyában és gyermeken, ami autoszomális domináns öröklődésre utal. A 16. kromoszóma rövid karjának mikrodelegációja és a 22. kromoszóma hosszú karjának génmutációja felelős a Rubinstein-Taybi szindróma kialakulásáért.

A hiba fontos szempontja az úgynevezett CREB-kötő protein szintézis-megszakadása, amely transzkripciós faktorként vagy koativátorként működik foszforilált formában a cAMP által szabályozott gén expresszióban. A patogenezisről azonban még nem állnak rendelkezésre pontos adatok.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Rubinstein-Taybi szindróma tipikus megnyilvánulásai között szerepel az értelmi fogyatékosság, amely külön-külön különbözik. Az érintettek intelligencia hányadosa általában 50 érték alatt van. Az IQ tartomány 17 és 90 között lehet.

A genetikai rendellenesség egyéb jellemzői azok a fizikai jellemzők, amelyek a normális terhesség ellenére születés után mutatkoznak. A legtöbb betegnek viszonylag kicsi a feje. A szem közötti távolság széles, a szemöldök magas és nehéz. Ezen túlmenően a betegek refrakciós hibáktól és strabismustól szenvednek. A korrekcióhoz általában szemüveg viselése szükséges.

Egy másik fizikai rendellenesség az orrhíd alsó irányban történő meghosszabbítása. Néhány gyermek születése óta vöröses jelleget látott a homlokán. A fülek gyakran rendellenes alakúak és alacsonyak. A beteg fogai is befolyásolhatók.

Sokan közülük a metszőfogak és a szemfogak előremolarizáltak, ami a karom-dudorok formájában észlelhető. Nem ritka, hogy a száj túl magas és túl keskeny. A Rubinstein-Taybi szindróma által érintett emberek rövid testtartásúak. Ezen kívül a gerinc meghajlik, gerinc rendellenességek és csípő eltérés.

Az ízületek néha rugalmasabbak és a járás bizonytalan. További speciális rendellenességek a hüvelykujj és a nagy lábujjak csípése és a test fokozott szőrszálai. A finom motoros funkciókat kevésbé befolyásolja.

De a szélesebb hüvelykujj megnehezíti a tárgyak differenciált tartását. A rendellenességek a belső szervekben is előfordulhatnak. Ide tartoznak a vese agenesis (gátlási rendellenességek), a vizes zsák vesék vagy a szívhiány, például az állandó arteriosus ductus, a tüdő stenosis és a kamrai septális defektus.

Ezen felül a Rubinstein-Taybi szindróma által érintett gyermekek viselkedése is feltűnő. Nehéz táplálni, még csecsemőkorban is, nyugtalanok és gyakran influenza-szerű fertőzésekben szenvednek. Vannak olyan nyelvi fejlődési rendellenességek is, amelyek sokkal lassabbak. Az idősebb gyermekek gyakran kiemelkednek szorongásuk miatt.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Rubinstein-Taybi szindróma diagnosztizálása egyértelműnek tekinthető, amelyet a tipikus tüneteknek tulajdoníthatunk. Képalkotó technikák segítségével az agy szerkezeti rendellenességei azonosíthatók. Más funkcionális rendellenességeket neurofiziológiai módszerekkel, például elektroencefalográfiával lehet diagnosztizálni.

Bizonyos esetekben molekuláris genetikai tesztet is lehet alkalmazni a 16. kromoszóma deléciójának kimutatására. A Mowat-Wilson-szindróma és a lebegő Harbor-szindróma differenciáldiagnosztikája szintén fontos. A legtöbb esetben a Rubinstein-Taybi szindróma nem jár kedvezőtlen irányban.

A krónikus vesebetegség vagy a szívbetegség azonban csökkentheti a beteg várható élettartamát. Bizonyos esetekben szövődmények is előfordulhatnak.

szövődmények

A Rubinstein-Taybi-szindróma miatt a betegek különféle fizikai és szellemi fogyatékoktól szenvednek, amelyek nagyon negatív hatással vannak az érintett személy mindennapi életére és életminőségére. A legtöbb esetben a rokonokat és a szülõket is érintik a tünetek, és szenvednek pszichológiai rendellenességektõl. Maguk a betegek általában fogyatékosok, és ezért átfogó támogatásra van szükségük életükben.

Az érintettek feje nagyon kicsi, és az arcán különféle deformációk fordulnak elő. Ez zaklatáshoz vagy ugratáshoz vezethet, különösen a gyermekek vagy a fiatalok körében. Az esetek többségében az érintettek rövidek és egyenetlen járástól szenvednek. A motoros készségeket szintén jelentősen befolyásolja.

A Rubinstein-Taybi-szindróma a belső szervek rendellenes rendellenességeit is eredményezheti, így a betegek várható élettartama rövidebb lehet, és életük rendszeres ellenőrzéseinek függvénye lehet. A kezelés csak tünetileg lehetséges, és nem okoz különösebb szövődményeket. Általános szabály, hogy számos panasz korlátozható. A beteg azonban életében mindig mások segítségétől függ.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Rubinstein-Taybi szindrómát mindig orvosnak kell kezelnie. Ez egy genetikai betegség, amelyet csak tünetileg és nem okozati módon lehet kezelni. Ezért a teljes gyógyítás nem lehetséges. Ha az érintett gyermek gyermeket akar, genetikai tanácsadáson kell részt vennie a szindróma örökölésének elkerülése érdekében. Rendszerint orvossal kell konzultálni a Rubinstein-Taybi szindrómával kapcsolatban, ha az érintett személy csökkent intelligencia miatt szenved. Az érintett személy feje a teljes testhez képest kicsi is.

A rövid vérzés Rubinstein-Taybi szindrómát is jelezhet, ezért orvosának meg kell vizsgálnia. Gyalogláskor bizonytalanok vannak. Mivel a Rubinstein-Taybi szindróma szívhibákhoz is vezethet, az érintett személynek rendszeresen meg kell vizsgálnia a belső szerveket a szövődmények elkerülése érdekében. A szindróma első diagnózisát általános orvos vagy gyermekorvos végezheti. A további kezelést ezután szakember végzi.

Kezelés és terápia

A Rubinstein-Taybi szindróma okainak kezelése nem lehetséges. Ehelyett megkísérelik a tüneteket pozitívan befolyásolni, és a lehető legkorábban támogatni a gyermek fejlődését. A terápia fontos pillérei a korai beavatkozás, a foglalkozási terápia, a fizioterápiás gyakorlatok és a logopédiai programok.

Egy másik fontos tényező az, hogy a gyermekeket nem ösztönzik ösztönzőkkel, nem bíznak bennük és nem nyújtanak szociális támogatást. Ezen felül a betegeknek strukturált napi rutinokkal kell rendelkezniük, és motoros képességeiket elő kell mozdítani.

További fontos szempont a beteg gyermekek érzelmi szükségleteinek kielégítése: Ha a Rubinstein-Taybi szindróma többször is előfordul a családon belül, genetikai tanácsadást kell tartani.

megelőzés

A Rubinstein-Taybi szindróma veleszületett genetikai betegség. Ezért ezt nem lehet megakadályozni.

Utógondozás

A Rubinstein-Taybi szindrómát (RTS) genetikai változás okozza, ezért veleszületett fogyatékosság. A diagnózist általában a korai gyermekkorban végzik, a szindróma egész életen át az érintett személyeket kíséri. A várható élettartam egyáltalán nem, vagy csak kissé alacsonyabb az átlag alatt. Súlyos szívelégtelenség esetén azonban ez kevesebb, mint más betegeknél.

A követő ellátás hasznos annak érdekében, hogy az érintett személyeket ennek megfelelően támogassa. A cél a megfelelő készségek fejlesztése és a betegség megfelelő kezelése napi szinten. Felnőtt betegek számára a csökkent IQ miatt a hagyományos vállalatoknál nem lehet dolgozni, de megfelelő intézményekben alkalmazhatók. Az ilyen intézkedések az utógondozás részét képezik.

Az egyéni képességeket mind felnőttekben, mind RTS-ben szenvedő gyermekeknél figyelembe kell venni. A veleszületett szívbetegségek általában műtéti kezelést igényelnek. Ebben az esetben a követő ellátás magában foglalja a klinikán történő ápolást is, a szakemberrel végzett későbbi ellenőrzések információt nyújtanak a sikerről. Az ortopédiai rendellenességeket nem lehet műtéten kezelni, hanem rendszeres gyakorlatokkal kezelik.

Ezt megteheted magad is

A genetikai betegség kihívást jelent mind az érintett személy, mind a hozzátartozók számára a mindennapi életben való megbirkózásban, mivel mind fizikai, mind mentális károsodásokról van szó, a teljes napi rutinot gyakran a beteg lehetőségeinek és igényeinek megfelelően kell módosítani.

A túlzott igények elkerülése érdekében a szülőknek fontolóra kell venniük, hogy maguk akarnak-e pszichoterápiás segítséget keresni. A szabadidős tevékenységek megtervezése és a napi feladatok teljesítése nagymértékben a beteg kezelési tervére irányul. Az életminőség javítása érdekében az egészséges és kiegyensúlyozott étrend mellett az optimális szabadidős tevékenységek különösen fontosak. Ennek elő kell mozdítania minden érintett örömét. A szülők szabadideje ugyanolyan fontos, mint a közös tevékenységek. A tanulási folyamatokat össze kell hangolni a beteg szellemi képességeivel. Kerülni kell a túlzott igényeket vagy a nyomás alkalmazását.

A gyermeket a lehető legkorábban tájékoztatni kell betegségéről, annak további lefolyásáról és a kihívásokról. A korai beavatkozás különösen fontos a mobilitás javítása érdekében. Az ott elvégzett képzési egységek ezután otthon is folytathatók. A stabil társadalmi környezet és a jól strukturált napi rutin különösen fontos a betegek számára. Kerülni kell a nyüzsgést, a stresszt és a konfliktusokat.