retinoblasztóma

A retinoblasztóma egy rosszindulatú, mutációval összefüggő retina daganat, amely elsősorban csecsemőkorban jelentkezik, és mindkét nemre egyaránt gyakorol hatást. A korai diagnosztizálás és kezelés során a retinoblastoma a legtöbb esetben gyógyítható (körülbelül 97%).

Mi a retinoblastoma?

Mint retinoblasztóma (szintén Glioma retina, Neuroblastoma retina) egy rosszindulatú (rosszindulatú) retina tumor, amely általában gyermekeken és ritkábban serdülőkorban fordul elő, és az éretlen retina sejtek genetikailag meghatározott vagy spontán, szomatikus mutációjának köszönhető.

A retinoblasztóma általában az úgynevezett amaurotikus macskaszemben nyilvánul meg, amelyet egy olyan pupilla jellemez, amely bizonyos fényviszonyok között fehérre világít, mivel a daganat már nagyrészt kitölti a lencse mögötti területet.

Ezenkívül egyes esetekben az egyoldalú vagy kétoldalú strabismus (strabismus), pseudobuphthalmus (szemgolyó megnagyobbodás), valamint a megnövekedett szemnyomás és krónikus szemgyulladás a retinoblastoma jellegzetes tünetei.

A betegség előrehaladtával a retinoblasztóma a látóidegbe (látóidegbe) és a derékfájásba (meninges) növekszik, vagy retina leválódást okozhat, ami látásvesztéshez (vaksághoz) vezethet.

okoz

A retinoblasztóma Okozati összefüggésben van az úgynevezett retinoblasztóma gén vagy az RB1 tumorszuppresszor gén mindkét allélja spontán szomatikus vagy genetikai mutációival a 13. kromoszómán. A daganatszupresszor gének hordozzák a sejtnövekedést szabályozó genetikai információkat.

Ha egy ilyen gént a mutációs folyamatok károsítják, elveszíti szabályozási képességét, és a sejtek, például a retinális sejtek ellenőrizetlen növekedése retinoblastómában fordulhat elő. Általában a sérült allél és így a retinoblasztóma hajlama (hajlama) öröklődik.

A szabályozó képesség kikapcsolásához a tumorszuppresszor gén mindkét allélját meg kell zavarni, azaz a második allélnak spontán módon mutálnia kell. Mivel ebben az esetben az összes testsejt érintett, a retinoblastoma általában mindkét oldalán jelentkezik ebben a családi formában. Egy tisztán szomatikus retinoblasztóma esetében viszont a sejtben lévő mindkét allélnek spontán módon mutálnia kell egyidejűleg, hogy a betegség megnyilvánuljon. Ezért a retinoblastoma általában az egyik oldalon fordul elő.

Tünetek, betegségek és tünetek

Kisebb retinoblastómák általában nem okoznak egyértelmű tüneteket. A lehetséges kezdeti tünet egy fehér folt a tanuló területén. Ez az úgynevezett macskaszem-szindróma a szemen belüli kiterjedt daganatnövekedést jelzi. Általában fehéres-sárga elszíneződés jelentkezik egyik vagy mindkét tanulón.

A megnövekedett szemnyomás eredményeként az érintett szem duzzanhat, vörös és fájdalmas lehet. Ahogy a daganat növekszik és eljut a szem más területeire, látási problémákat okozhat. A betegek ezután kettős képeket látnak, elmosódottnak látják környezetüket vagy látótér hibákat szenvednek.

Szélsőséges esetekben fennáll a vakok veszélye az egyikben vagy mindkét szemben. A látóképesség károsodása mellett minden negyedik betegnél észrevehető a lassú helyzet. A retinoblasztóma további kiterjedésével elhúzódó szemgyulladás léphet fel. Az intraokuláris nyomás növekedése mellett az ilyen gyulladás súlyos fájdalmat és egyéb gyulladásos jeleket (például láz és rossz közérzet) is okozhat.

Az előrehaladott retinoblastoma leválaszthatja a retitát és látásvesztést okozhat. Ha a szem daganatát időben kezelik, akkor teljes gyógyulás lehetséges. Az esetek többségében a látás megmarad és a gyulladás jelei néhány hét után csökkennek. Egy kezeletlen retinoblastoma halálos lehet.

Diagnózis és természetesen

A retinoblasztóma általában kisgyermekkori korban diagnosztizálják az amaurotikus macska szemével és egy oftalmoszkópia részeként (a szemgyűrű visszatükröződése).

A képalkotó eljárások (szonográfia, mágneses rezonancia tomográfia, számítógépes tomográfia) segítségével megállapíthatjuk a retinoblastoma mértékét a környező szövet szerkezetekben. A retinoblasztóma családi formájának meghatározására vérvizsgálatot kell végezni az érintett gyermekére és családtagjaira (szülők, testvérek).

A korai diagnózissal és a terápia megkezdésével a retinoblasztóma prognózisa jó, és az érintett szem általában teljesen gyógyul, miközben fenntartja a látást. Kezelés nélkül a retinoblasztóma halálos (halálos) kimenetelű. A családi formában további retinoblastómák és különféle másodlagos típusú daganatok (különösen a csonttumorok) fordulhatnak elő a sikeres kezelés után.

szövődmények

A legtöbb esetben a retinoblastoma gyógyítható. Különösen a korai diagnosztizálás és kezelés során a betegség a legtöbb esetben pozitív előrehaladással jár, és nem fordul elő különös szövődmény. Ezzel a betegséggel az érintett személyeket elsősorban a fehér függőleges tanuló szenvedi. Ez jelentős vizuális problémákhoz és korlátozásokhoz vezet az érintett személy mindennapi életében.

A strabismus a betegség miatt is előnyben részesíthető, ami fiatalok zaklatásához vagy ugratáshoz vezethet. Ezenkívül, ha nem kezelik, a retinoblastoma a szem gyulladásához vezet, és a legrosszabb esetben a látás teljes elvesztéséhez vezet. Különösen a fiatalokban a látásvesztés súlyos pszichológiai panaszokhoz vagy akár depresszióhoz vezethet. A rendszeres szemvizsgálat könnyen megelőzheti ezeket a tüneteket.

A retinoblastoma általában viszonylag könnyen eltávolítható. Nincsenek komplikációk, és a látás megmarad. Súlyos esetekben azonban a teljes szemgolyót el kell távolítani és protézissel kell cserélni. Az érintett személy várható élettartamát általában nem befolyásolja negatívan a retinoblastoma.

Mikor kell orvoshoz menni?

Mivel a retinoblasztóma daganat, ezt mindig orvosának kell megvizsgálnia és kezelnie. Nincs öngyógyulás, és a legrosszabb esetben a tumor elterjedhet az egész testben. A retinoblasztóma viszont viszonylag jól kezelhető, ha korai diagnosztizálása történik.

Ha az érintett személy szem duzzanatán szenved, orvoshoz kell fordulni. A szem belső nyomása szintén jelentősen megnő, ami látási problémákat okozhat. Az érintett személyek kettős látást vagy fátyolos látást szenvednek. Az érintettek némelyike ​​szintén nyikorog. Mivel a retinoblastoma az egész testet is érinti, ez a betegség lázhoz vagy akár a szemfájdalomhoz is vezethet. Ha ezek a tünetek hosszú ideig megjelennek, és önmagukban nem szűnnek meg, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. A retinoblastoma kezelését általában szemész végzi.

Kezelés és terápia

A konkrét terápiás intézkedések tőled függnek retinoblasztóma a daganatos betegség stádiumában. Például a kisebb retinoblastómákat sugárterápiával lehet kezelni úgy, hogy egy műtét során radioaktív jódot vagy ruténiumot alkalmaznak közvetlenül a tumorsejtekbe, hogy célzott módon elpusztítsák őket.

A lézerterápia részeként a tumort átjuttató erek megsemmisülnek, és így a daganat meghal. Ezen felül termikus vagy krioterápiás intézkedéseket alkalmaznak, amelyeken keresztül egy kicsi retinoblasztóma tumorsejtjei hő vagy jegesedés következtében elpusztulnak. Az említett terápiás intézkedésekkel a látás általában megmarad.

Ha a retinoblastoma már előrehaladott növekedési stádiumban van, és az érintett szem sérült, akkor a metasztázis megelőzése érdekében enukleáció szükséges (a szemgolyó eltávolítása). A eltávolított szemgömb helyett egy szemprotézis történik a műtét után.

Ha mindkét szem érintett, akkor általában megkíséreljük megőrizni az egyik szem látását úgy, hogy enukleációt hajtunk végre a nagyobb daganat által érintett szemben, míg a másik szemet lézerrel, sugárkezeléssel vagy krioterápiával kezeljük. Ha a látóideg (látóideg) már érintett és / vagy metasztázis meghatározható, akkor a kemoterápiás intézkedéseket is alkalmazzák a retinoblasztóma esetén.

Itt megtalálja gyógyszereit

megelőzés

Egy retinoblasztóma kifejezetten nem lehet megakadályozni, mivel a kiváltó spontán mutációk nem kontrollálhatók. Ha családi anamnézisben vannak a szemrák vagy tüneti tünetek vannak, a gyermeket szemorvosnak kell megvizsgálnia, hogy a potenciális retinoblastóma korai stádiumban diagnosztizálható és kezelhető legyen. Ezenkívül a gyermekorvosos ellenőrzéseket a retinoblastoma korai felismerésére kell használni.

Utógondozás

A retinoblastóma első kezelése után rendszeres időközönként utóvizsgálatokat kell végezni. E célból a betegnek klinikára kell mennie. Rendkívül fontos, hogy részt vegyen az ellenőrzésen. Fennáll annak a veszélye, hogy a retinoblastoma megismétlődik, és megfelelő kezelést igényel. Lehetséges, hogy kezelni kell a lehetséges másodlagos és ezzel járó betegségeket is.

A retinoblastoma utánkövetés legfontosabb célja a visszaesés korai észlelése. Minél hamarabb diagnosztizálják az új daganatot, annál jobban kezelhető. Ugyanez vonatkozik a betegség miatt előforduló mellékhatásokra vagy következményekre. Ha retinoblasztóma okoz érzelmi vagy társadalmi problémákat, akkor az utókezelés is gondoskodik róla.

A vizsgálatok részeként az érintett gyermek szemét és a szemhüvelyét rendszeresen ellenőrzik. Szemészeti vizsgálatot érzéstelenítés alatt végeznek. Az, hogy hány utóvizsgálatot kell elvégezni, a terápia típusától, a gyermek életkorától és a genetikai leletektől függ.

Ha a retinoblastómának örökletes okai vannak, akkor a műtét után, 5 éves korig háromhavonta rendszeres nyomon követési vizsgálatokat kell végezni egy speciális központban. Ha a kezelés más formáival, például műtéttel, krioterápiával, lézerterápiával vagy sugárterápiával történő kemoterápiát kell alkalmazni, a vizsgálatot általában négyhetente kell elvégezni. Ezzel az eljárással a retinoblasztóma új formációi általában időben felismerhetők.

Ezt megteheted magad is

A retinoblastoma kezdetben szoros orvosi kezelést igényel. Ezen túlmenően különféle önsegélynyújtási intézkedések támogatják az orvosi terápiát. Alapvetően a retinoblastoma olyan állapot, amelyet orvosnak kell kezelnie. Az önsegítő intézkedések fizikailag aktív maradni és egy szelíd étrendet követnek.

A gyermeknek támogatásra van szüksége a mindennapi életben is. A korlátozott látás miatt sok tevékenység már nem lehetséges segítség nélkül. A szem műtétét követően a beteg nem teheti ki a szemét közvetlen napfénynek vagy más ingereknek. A sebkezelésre vonatkozó orvosi előírásokat szigorúan be kell tartani, hogy ne forduljon elő fertőzés.

Mivel ez súlyos rákbetegség, az érintett gyermekek és serdülők gyakran mentálisan szenvednek. A szülőknek minél több időt kell eltölteniük a beteg gyermekével, és gyermekbarát információkat kell szerezniük a betegségről. A szakemberekkel folytatott beszélgetések segítik a gyermeket az állapot jobb megértésében. A terápiás tanácsok a szülők számára is hasznosak lehetnek. Ha a betegség kedvezően előrehalad, hosszú távon fenn kell tartani az egészséges és aktív életmódot. Ezen felül a gyermeknek általában vizuális segítségre van szüksége, amelyet már korán meg kell szervezni. Az esetleges külső változásokat sminktel vagy protézisekkel lehet kezelni. A Gyerekrák Alapítvány tájékozódást nyújt az érintett családok számára.