Louis Bar szindróma

A Louis Bar szindróma egy örökletes multi-rendszer betegség. Szinte az összes szervet érintik a rendellenességek. Az érintettek várható élettartama jelentősen csökken.

Mi a Louis Bar szindróma?

A Louis Bar szindróma ez egy örökletes szisztémás betegség. Ez neurológiai kudarcokhoz, gyakori fertőzésekhez és a test különböző sejtjeinek rosszindulatú degenerációjához vezet. Ez a betegség nagyon ritka, 40 000 újszülött közül 1-et érinti. Öröklött betegségként az egyik az úgynevezett phacomatózis. A phacomatosis olyan betegségek egy csoportja, amelyek bőr rendellenességeket és idegkárosodást okoznak. Ez nem egységes betegségcsoport, hanem kollektív kifejezés.

Ezenkívül a betegséget a kromoszóma-törés szindrómákba is beleszámítják, mivel ennek során különféle kromoszóma-törések vannak. A neurológiai gyakorlatban a Louis-Bar szindrómát a heteroataxiák (öröklött ataxia) csoportjába sorolják. A várható élettartam egyértelműen korlátozott. A szindróma általában az élet harmadik évtizedében halálosan végződik. Azonban az egyes betegek is jelentősen idős korban vannak. A betegséget először Denise Louis-Bar belga orvos írta le 1941-ben. Emiatt a szindrómát Denise Louis-Bar elnevezéssel kapta.

okoz

A Louis Bar-szindróma oka az ATM gén hibája a 11. kromoszómán. Ezen a génen 400 különböző mutációt detektáltak. Ez egy nagy nukleáris fehérjét kódol, amely megtalálható az összes sejtben. A protein szerin protein kináz ATM néven ismert, és felelős a DNS-károsodások felkutatásáért, különösen azokért, amelyek a kromoszóma-megszakadásokhoz kapcsolódnak. Az ATM felelős a DNS-javító fehérjék előállításáért a megfelelő jelek küldésével.

Sejthalált (apoptózist) is okozhat jelentős DNS károsodás esetén. Szabályozza azokat a többi gént is, amelyek szerepet játszanak a sejtosztódásban. Sok neurológiai és immunológiai tünet visszavezethető egy tévesen irányított stresszválaszra. A szindróma autoszomális recesszív vonásként örökölhető. A heterozigóta hordozók egészségesek, de gyakran fokozottan hajlamosak a tumor kialakulására. Összességében az egyes tünetek patogenezise még nem teljesen ismert.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Louis Bar-szindróma számos különféle tünetben nyilvánul meg. A kezdetben zavartalan fejlődés után az első motoros rendellenességek ataxia (instabil járás) és egyensúlyi rendellenességek formájában gyakran a korai gyermekkorban jelentkeznek. Később rendellenes mozgások és izmok húzódnak. Ezenkívül van egy összehúzott testtartás és remegés (remegés). A szem mozgása is zavart.

A fej és a szem mozgását már nem koordinálják. A beszédképesség romlik, és a nyelv egyre inkább tompul. A telangiectasias három és öt éves kortól fordulnak elő. Ezek a kis artériák megnagyobbodása az arcon, a szem kötőhártyáján és a fülön. Az arc bőre meghúzódik, a haj szürkévé válik, és vannak még a korai öregedés jelei. Ezen túlmenően a lábak rosszindulatúak vagy a gerinc görbületei alakulnak ki.

A tünetek nagy része immunrendszeri rendellenességekkel kapcsolatos. Gyakori a légzőszervi fertőzések és az állandó tüdőgyulladás. Megállapítottuk, hogy elsősorban az IgA és IgG2 immunoglobulinok, de néha az IgG4 és IgE hiányoznak. A kezdetben normális mentális fejlődésnél tíz kortól kezdve fokozódik a mentális hanyatlás. Az élet második évtizedében a motoros problémák annyira súlyosbodnak, hogy a serdülőknek kerekes székre kell támaszkodniuk.

A pubertás ideje alatt a szexuális fejlődés késik a rövid testtartás és a hipogonadizmus kialakulásával.A limfómák, leukémia és más karcinómák formájában jelentkező malignus változások kialakulásának kockázata 60-300-szor nagyobb, mint a normál populációban.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Louis-Bar-szindróma diagnosztizálása könnyen elvégezhető, miután a már meglévő motoros rendellenességek mellett a szem kötőhártyáján a jellegzetes telangiectasias megjelentek. A diagnózist megerősíti az AFP fokozott koncentrációjának kimutatása az alfafetoproteinben. A sejttenyészetekben a gyakori kromoszóma-törések különösen észlelhetők a 7. és a 14. kromoszómában. A mágneses rezonancia képalkotás felmutatja a kisagy atrófiáját.

szövődmények

A Louis Bar szindróma nagyon erősen csökkenti a várható élettartamot. Mindenekelőtt a szülők vagy rokonok szenvednek pszichológiai panaszoktól, valamint depressziótól, ezért pszichológiai kezelésre szorulnak. Maguk a betegek is izomrángástól és egyensúlyzavaroktól szenvednek.

A beszédképesség korlátozott, ezért súlyos korlátozások vannak a mindennapi életben. A légutakat egyértelműen befolyásolja a Louis Bar-szindróma is, amely gyakran gyulladásokhoz és az immunrendszer egyéb rendellenességeihez vezet. Ezen túlmenően az érintett személyeket rövid testtartás érinti, és általában különböző típusú rákos betegségeket is szenvednek.

Általános szabály, hogy általában nem lehet előre jelezni, hogy a Louis Bar-szindróma vezet-e mentális retardációhoz is. Sajnos nem lehetséges a Louis Bar-szindróma okozati és okozati kezelése. Ezért a kezelés kizárólag tünetekkel zajlik, és célja a beteg várható élettartamának növelése. Különböző beavatkozásokra és terápiákra van szükség ehhez, de ezek nem mindig vezetnek sikerhez. A legtöbb esetben a Louis Bar-szindróma körülbelül harminc évre korlátozza a várható élettartamot.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha a serdülőkorú gyermekek fejlődési késedelmet mutatnak a társaikhoz képest, akkor a megfigyeléseket orvossal kell megbeszélni. Ha motoros sajátosságok vannak, ha járási bizonytalanságok vagy mozgásszervi nehézségek vannak, akkor orvos látogatása ajánlott. Az egyensúlyi problémákat, a kopott testtartást, a gerincproblémákat vagy a végtagok remegését orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Az érintett személynek orvosi segítségre van szüksége beszédetlenség, fej- és szemmozgással kapcsolatos koordinációs problémák és viselkedési problémák esetén.

Meg kell tisztázni a légzés, a fertőzések, az általános betegségérzés és a belső gyengeség problémáit. Forduljon orvoshoz, ha a bőr rendellenes, az arcbőr szokatlanul feszes vagy az artériák kiszélesednek. A lábak eltérése további rendellenesség jele. Orvosi vizsgálatnak kell rendelkeznie az ok meghatározása és a kezelés megkezdése érdekében.

Időben történő gondozás nélkül fennáll a tartós poszturális károsodás és további komplikációk veszélye, amelyek egész életen át tartó következményekhez és rendellenességekhez vezethetnek. Orvoshoz kell látogatni, ha a fejbőr hajja kora előtt szürkévé válik, ha a mentális lehetőségek korai romlása van, vagy ha a légúti gyulladások ismételten kialakulnak. Ismételt tüdőgyulladás esetén a megfigyeléseket orvosával kell megbeszélni.

Terápia és kezelés

A Louis Bar-szindróma nem ok-okozati módon kezelhető, mert örökletes állapot. Csak tüneti kezelések lehetséges. Ez megköveteli a gyakori fertőzések állandó antibiotikumos kezelését. A vitaminok beadása hasznosnak bizonyult. Fontos a szokásos oltások is. Az oltás során azonban fontos, hogy élő vakcinákat ne használjunk.

Mivel fokozható a változékonyság, szigorúan kerülni kell a sugárterápia alkalmazását. A röntgenfelvételeket nem szabad diagnosztikában használni. A támogatási intézkedéseket, mint például a foglalkozási terápiát és a beszédterápiát, már korai szakaszban meg kell kezdeni. Fizioterápiás intézkedésekre is szükség van. Az ortopédiai segédeszközök javíthatják a mobilitást.

Ezenkívül folyamatosan ellenőrizni kell a rosszindulatú daganatok előfordulását. A leukémia és limfóma sugárkezelése a speciális sugárérzékenység miatt nem lehetséges. A betegség előrejelzése rossz, ám az intenzív orvosi ellátás javíthatja azt. Általában a Louis Bar-szindróma végzetes az élet harmadik évtizedében. Elkülönített esetekben a betegek szintén szignifikánsan idõsebb korban vannak.

Outlook és előrejelzés

A Louis Bar-szindróma kedvezőtlen előrejelzéssel rendelkezik. A személy genetikai betegségben szenved. Ezenkívül fokozottan hajlamos a daganatok kialakulására. A jogi követelmények tiltják az emberi genetika beavatkozását és módosítását. Emiatt a szindróma okát nem lehet kiküszöbölni. A beteget rendszeresen ellenőrzik az élet, így rendellenességeket és rendellenességeket lehet a lehető leghamarabb felfedezni.

A tünetek és az a tény, hogy a beteg hajlamosabbak a rákra, erős érzelmi terhet jelentenek a beteg számára.A különféle típusú rák kialakulása mellett pszichológiai rendellenesség is kialakulhat. Összességében a Louis Bar-szindrómás betegek várható élettartama jelentősen csökken. A legtöbb esetben az érintett személyek körülbelül harminc évesek. A részletes kidolgozás az egyes panaszok egyedi jellemzőitől függ.

Javult kurzus figyelhető meg azokban a betegekben, akik egészséges életmóddal rendelkeznek, és akik amennyire csak tudnak, figyelnek a mentális stabilitásukra. Ezenkívül a megtanult gyakorlatok önállóan alkalmazhatók a terápiákban az életminőség javítása érdekében. Ez támogatja a mobilitást, és megkönnyíti a mindennapi élet megbirkózását. A csökkentett élettartam kilátásai kihívást jelentenek az érintetteknek és hozzátartozóiknak, ezért a betegség kezelése nem releváns a további fejlődés szempontjából.

megelőzés

Mivel a Louis Bar-szindróma öröklődő betegség, annak megelőzésére nincs javaslat. Ha azonban ennek a betegségnek a családja előfordult, genetikai tanácsadást kell kérni. A prenatális diagnosztika során az ATM gén mutációja kimutatható.

Utógondozás

A Louis Bar-szindróma által érintett emberek számos különféle panasztól és komplikációtól szenvednek, amelyek általában nagyon negatív hatással lehetnek az érintett személy életminőségére. Ezért az utógondozás elsősorban az egyensúlyhiány kezelésére koncentrál. Ennek eredményeként az érintett személyeket mozgáskorlátozások szenvedik, és a mindennapi életben általában a családi segítségtől függenek.

Általában a betegséget nem lehet meggyógyítani, tehát az utógondozás elsősorban a felmerülő tünetek és szövődmények visszaszorítására, valamint a mindennapi élet bizonyos szintű életminőségének biztosítására irányul. A súlyosság súlyosságától függően a betegség nehéz lehet az érintett személyek számára, ezért néha tanácsos szakmai segítséget kérni egy pszichoterapeutaktól. A tudáscsere más érintett személyekkel szintén elősegítheti az önértékelést Louis Bar-szindróma kezelésekor.

Ezt megteheted magad is

A Louis Bar-szindróma súlyos betegség, amely gyakran végzetes. Mivel a beteg gyermek gondozása stresszel és szorongással jár, az érintett gyermekek szülei általában terápiás támogatásra szorulnak. Sok szülő önsegítő csoportokban is részt vesz, vagy az örökletes betegségekkel foglalkozó szakklinika felkeresésével további információt szerez a betegségről.

A beteg gyermeket általában kórházban kell kezelni. Bármely kísérő intézkedés arra korlátozódik, hogy a gyermek kórházi tartózkodása a lehető legkellemesebb legyen. Ez azért érhető el, mert a rokonok és az orvosok egyaránt képesek válaszolni kérdésekre vagy problémákra. Ha az eredmény pozitív, akkor a kialakult rendellenességeket ki kell javítani a foglalkozási terápia korai szakaszában történő megkezdésével. Otthon ezeket az intézkedéseket egyéni tréningek támogatják. A szülőknek erről beszélniük kell a felelős gyógytornossal vagy sportorvossal. Ha beszédterápiát kezdenek, a szülőknek elsősorban figyelniük kell a szokatlan tünetekre.

A szoros orvosi ellenőrzés biztosítja, hogy a rosszindulatú daganatok azonnal felismerhetők és kezelhetők legyenek. Az érintett gyermekeknek gyakran későbbi életükben pszichológiai segítségre van szükségük, mivel a várható élettartam és a minőség jelentősen csökken a Louis Bar-szindróma esetén.