A Pycnodysostosis a csontritkulás csoport betegsége. Jellemzője a csontanyag állandó felhalmozódása a régi csontrészek lebontása nélkül. A többi ilyen típusú szindrómával ellentétben a betegség a csontokra korlátozódik.
Mi az a pyknodizosztózis?
© matis75 - stock.adobe.com
A Pycnodysostosis először 1962-ben írták le. Ez egy nagyon ritka örökletes csontbetegség, amelyet a csonttömeg állandó növekedése jellemez. Nincs adat a betegség pontos előfordulásáról. A frekvencia feltételezése azonban egy milliárdnál kevesebb. A mai napig összesen csak néhány száz ilyen betegség esetét figyelték meg.
A fő tünet a csontok fokozott törékenysége, mivel az oszteoklasztok nem képesek megfelelően működni, mivel a csontokban nem fordulhatnak elő átalakulási folyamatok. A csontokat folyamatosan építik fel, anélkül, hogy a régi csontanyagot lebontanák. Ennek eredményeként nagyon nagy csontsűrűség alakul ki. Ez azonban a csontok rendkívüli törékenységével jár.
A pyknodizosztózis tehát az osteopetrozis csoportjába tartozik. A klasszikus csontritkulással ellentétben, amelyet az elmúlt évszázadokban már újra és újra leírtak, a pyknodysosztózis általában nem mutat vérszegénységet vagy károsítja az agyidegeket. Ezért könnyen megkülönböztethető a többi csontritkulástól. A csontritkulás formájú körének betegségei a múltban is voltak Márvány-csontbetegség jelölték ki.
Ez a név jelzi, hogy a csontok nagyon sűrűek és szilárdak, de rendkívül törékenyek és törékenyek is. Ennek az állapotnak az oka az, hogy az oszteoklasztok nem bomlanak le. Az új anyagot folyamatosan adják a régi csontanyaghoz az átalakítás nélkül, ami a csontok rugalmasságának elvesztéséhez vezet.
okoz
A piknodizosztózis okát az 1. kromoszómán lévő gén génmutációjában kell megtalálni. A CTSK gén felelős a katepszin K enzim kódolásáért. A kathepsin K serkenti a csontbontó sejteket (oszteoklasztok) a csontanyag lebontására az átalakulás részeként. A Kathepsin K hiánya miatt ez a folyamat itt nem zajlik le. Az új csontanyag csak folyamatosan épül fel. A betegséget autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik.
Tünetek, betegségek és tünetek
A pycnodysostosis elsősorban osteosclerosisban jelentkezik. Az oszteoporózissal ellentétben az oszteoszklerózist a csont állandó felhalmozódása jellemzi, ami magas csontsűrűséget eredményez. A csontok azonban törékenyek és hajlamosak spontán törésekre. Ugyanakkor a betegek mérsékelten rövidek. A karosszéria mérete akár 1,50 méter is lehet.
Az akrooszteolízis megmagyarázhatatlan a terminális falon. Ez azt jelenti, hogy az ujj és a lábujj végcsatlakozásai szétesés jeleit mutatják. A gallér csontja is diszpláziának tűnik. Ezen kívül jellegzetes koponya-rendellenességek fordulnak elő, amelyek megnövekedett koponyamennyiségben mutatkoznak, amikor a csontok az egyes koponyalemezek és a nagy fontanel fennmaradása között cserélnek.
Ezenkívül sérült és rendellenes alakú (hegyes és kúpos) fogakhoz vezethet, amelyek szintén rosszul vannak elhelyezve. A fogak kitörése gyakran késik. Időnként törékeny és szabálytalan alakú köröm jelenik meg. A vérszegénység és a cranialis idegkárosodás általában nem része a pynodysostosis tünetkomplexumának. Nagyon ritka esetekben előfordulhat anaemia, megnövekedett máj, alvási apnoe, légzési nehézségek és általános hematológiai rendellenességek. A mentális fejlődés normális.
Diagnózis és a betegség lefolyása
A pycnodysostosis ritka betegség, de megkülönböztethető a többi csontritkulástól is. A genetikai hibát a CTSK gén mutációjaként definiálják az 1. kromoszómán. A családi anamnézia tisztázhatja, hogy a betegség eseteiben előfordultak-e már közeli rokonok.
A differenciáldiagnosztika során a pynodysostosis-t meg kell különböztetni a többi osteopetrozistól, osteoporosis-tól, dressocranialis dysplasia-tól és idiopátiás akroosteolízistől. A pycnodysostosis a koponya és a csontváz röntgenfelvételeivel igazolható. A genetikai tesztnek teljes bizonyosságot kell nyújtania.
szövődmények
A piknodizosztózis miatt az érintett személyek viszonylag magas csontsűrűségben szenvednek. A megnövekedett csontsűrűség ellenére azonban a csontok törékenyek és könnyen eltörtek, így a betegek gyakrabban szenvednek törésekkel és egyéb sérülésekkel a piknodizosztozis miatt. Ezért általában a betegek fokozott elővigyázatossági intézkedésekre támaszkodnak a súlyos sérülések elkerülése érdekében.
Nem ritka azonban, hogy rövid testtartásúak. Egyes esetekben a piknodizosztózis negatív hatást gyakorolhat a fogakra is, így könnyebben szakadhat meg vagy természetellenes formájú lehet. Az érintett személyek többsége törékeny körmök is szenvednek a betegség következtében, amelyek szintén szabálytalan alakúak. Néhány belső szerv megnagyobbodhat a betegség következtében, és nem ritka, hogy légzési nehézségek fordulnak elő.
A pycnodysostosis azonban nincs negatív hatással a beteg mentális fejlődésére. A piknodizosztózis okozati kezelése általában nem lehetséges. Az érintett személy rendszeres ellenőrzésektől és vizsgálatoktól függ, hogy az idegek ne tapadjanak meg. A legrosszabb esetben ez az egész test bénulásához vezethet. A pycnodysostosis általában nem befolyásolja a beteg várható élettartamát.
Mikor kell orvoshoz menni?
A pycnodysostosis-t mindig orvosnak kell kezelnie. A betegséget önsegély útján nem lehet kezelni. Pycnodysostosis esetén konzultálni kell orvosával, ha az érintett személy különböző csontproblémákat szenved. Ez rövid tartóssághoz vagy deformációhoz vezethet. Mindenekelőtt a szülőknek figyelniük kell a gyermeket, és ha szükséges, értesíteniük az orvost. Ezenkívül a fogak vagy a körmök deformációi pycnodysostosisra utalhatnak, amelyet orvosnak is meg kell vizsgálnia. Csak így lehet elkerülni a további komplikációkat.
A pyknodysosztózist gyermekorvos vagy háziorvos diagnosztizálja és kezeli. Nincsenek különösebb komplikációk. Mivel azonban a betegség a belső szerveket is érintheti, ezeket rendszeresen meg kell vizsgálni.
Terápia és kezelés
A betegség örökletes jellege miatt az okozati kezelés nem lehetséges. A kezelés csak tüneti lehet. Ehhez interdiszciplináris együttműködésre van szükség az orvosok között. Fontos a beteg állandó ortopéd monitorozása. A törött csontokat, amelyeket nagyon nehéz gyógyítani, újra és újra kell kezelni.
A kezelési koncepció magában foglalja a gerinc statika állandó monitorozását is. A gerinc hajlamos spondilolistézis kialakulására. A spondylolisthesis a gerinc instabilitása, amelyet az jellemez, hogy felső része előrecsúszhat a csúszó csigolyával. Ezt azonban nem lehet könnyen meghatározni, mivel ez a változás nem azonnal látható, és nem feltétlenül vezet panaszt.
Fennáll azonban az idegek becsípődésének veszélye, ami végül súlyos fájdalomhoz és bénuláshoz vezethet. A piknodizosztózis prognózisa kedvező. Nem gyógyítható, de a betegség előrehaladtával nem romlik.
Itt megtalálja gyógyszereit
Pain fájdalomcsillapítókmegelőzés
A pycnodysostosis egy örökletes betegség, autoszómális recesszív örökléssel. Az érintett családokban a genetikai tanácsadás segíthet megakadályozni, hogy ez a betegség átkerüljön az utódokra. Először genetikai tesztet kell elvégezni.
Ha mindkét szülő hordozza ezt a gént, 25% esély van arra, hogy az utód örökli a betegséget. A már betegek esetében a további csonttörések és a gerinc változásainak megelőzése elsősorban állandó orvosi felügyeletből áll.
Utógondozás
Mivel a piknodizosztózis kezelése csak tünetekkel járhat, és a betegség gyógyíthatatlan, a betegség valós értelemben nem követhető. Alapvető fontosságú azonban az orvosok rendszeres látogatása és egyes kezelések utánkövetése. A pynodysostosis okozta törések rendszeres orvosi felügyeletet igényelnek.
Mivel a betegség megnehezíti a törések gyógyulását és a szövődmények valószínűbb, a normál töréseknél intenzívebbnek kell lennie. Fontos a spondylolisthesis rendszeres ellenőrzése, mivel ez gyakrabban fordul elő pyknodysostosisos betegekben. Ha a beteg már szenvedett a csigolyák ilyen csúszásától, akkor ezt is ellenőrizni kell.
Az orvos vagy ortopéd kísérő ortopéd rehabilitációs intézkedések ideálisak a spondilolistézis sikeres kezelése után, és mentesek a fájdalomtól. Általában körülbelül tizenkét hét után lehet használni. Ezek az intézkedések általában fizikoterápiás gyakorlatokat, relaxációs gyakorlatokat és sporttevékenységeket tartalmaznak, amelyeket más intézkedésekkel, például pszichoterápiával is kombinálhatnak.
Ezen intézkedések célja a has és a hát izmainak erősítése. Szükség van a beteg általános ortopédiai ellenőrzésére is, mivel a piknodizoszosis nem progresszív betegség, és általában jól kezelhető, de a mellékhatások újra és újra előfordulhatnak.
