POEMS szindróma

A POEMS szindróma a multiplex myeloma ritka variációja, azzal járó paraneoplaziával. Szinte minden betegnél kimutatható a vaszkuláris endothel növekedési faktor (VEGF) értékeinek növekedése.

Mi a POEMS szindróma?

A POEMS szindróma paraneoplasztikus betegség. A POEMS betűszó a tünetek angol neveit jelenti: polyneuropathia, endokrinopathia, M-gradiens, bőrváltozások és organomegalia. Még nem ismert, hogy a POEMS szindróma hogyan alakul ki.

A szindróma leggyakrabban 50 és 60 év között jelentkezik. Gyakran összekeverik a krónikus gyulladásos demielinizáló polyneuropathiával. Veszélyes téves diagnózis, mivel a krónikus gyulladásos demielinizáló polyneuropathia kezelése abszolút hatástalan a POEMS szindróma esetén. A POEMS szindrómát nagy dózisú kemoterápiával és őssejt-transzplantációval kezelik.

okoz

A többrendszerű betegség eredete továbbra sem tisztázott. Úgy tűnik azonban, hogy a VEGF citokin döntő szerepet játszik a kórokozóban. A POEMS szindrómában szenvedő betegekben a VEGF szérumszintje jelentősen megemelkedik. Korrelál a betegség aktivitásával is. Ez azt jelenti, hogy minél magasabb a VEGF szint, annál hangsúlyosabb a tünetek.

A VEGF egy endothel növekedési faktor, amelyre általában szükség van új erek és új endothel sejtek kialakulásához. A POEMS szindróma esetén a megnövekedett VEGF szérumszint a plazmasejtek fokozott aktivitásának tulajdonítható. Nagyobb mennyiségben a VEGF növeli az erek permeabilitását. Ez folyadék-visszatartáshoz vezet a szövetben, ami idegkárosodáshoz vezet.

Tünetek, betegségek és tünetek

A POEMS szindróma egy többrendszeri betegség. Ennek megfelelően a betegségnek számos arca van. Nem minden beteg mutat minden tünetet. Sok beteg panaszkodik olyan tünetekre, amelyek a perifériás idegek károsodásának tulajdoníthatók. Ezt a károsodást perifériás polyneuropathiának is nevezik. A végtagok érzékenységi rendellenességei (akroparaesthesia), rendellenes érzések és motoros rendellenességek fordulnak elő.

Később az idegek szintén érzékenyek a nyomásra. Ez észrevehető például a borjúnyomás fájdalmán keresztül. A bőrkárosodás formájában jelentkező táplálkozási rendellenességek a vegetatív idegek károsodásából is származhatnak. A szindróma minden betegnél monoklonális plazma sejtbetegségként is megnyilvánul.

Ez megváltoztatja a fehérjék összetételét a vérplazmában. Az immunoglobulin általában kórosan szaporodik. A multiplex mieloma az egyik leggyakoribb monoklonális plazma sejtbetegség, amely a POEMS szindróma összefüggésében fordul elő. A legtöbb esetben ez egy IgG plazmacytoma. A csontvelő plazma sejtjei szaporodnak, és teljes vagy hiányos G típusú immunoglobulint termelnek.

A sejtklónok pusztító elterjedése a csontokban kiszorítja a vérképzés többi őssejtjét. Ez anémiát eredményez olyan tünetekkel, mint fáradtság, fertőzésre való hajlam és koncentrációs nehézség. Mivel kevesebb vérlemezke képződik, a betegek fokozott vérzési hajlamot mutatnak. Az immunoglobulinok a csontok osteoblasztjainak aktivitását is gátolják. A csont feloldódik, és a vér kalciumszintje növekszik.

A csontritkulás hátfájás vagy váll fájdalom formájában érezhető a beteg számára. A hiperkalcémia károsíthatja a vesét. Veseelégtelenség is kialakulhat. Sok POEMS-szindrómás betegnek szintén van Castleman-kór. Itt egy vagy több nyirokcsomó megnagyobbodott a hiperplázia miatt.

Az endokrinopathia a betegség előrehaladtával is kialakulhat. Endokrinopathia esetén a hormontermelés, a hormonszabályozás vagy a hormonhatás zavarodik. Jól ismert endokrinopathiák a Graves-kór, 2. típusú diabetes mellitus, Cushing-szindróma, hypothyreosis és hyperthyreosis.

Sok betegnél a betegség kezdetben bőrváltozások formájában jelentkezik. Ezek betegenként eltérőek, és nincs sem egyértelműen meghatározott megjelenés, sem előnyben részesített hely.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A diagnózis felállításához a POEMS szindróma tünetei kötelező, fő és másodlagos kritériumokra oszthatók. A POEMS szindróma diagnosztizálásához a két kötelező kritériumnak teljesülnie kell. Ezen túlmenően egy fő és egy másodlagos kritériumnak kell lennie. A két kötelező kritérium a perifériás polyneuropathia és a monoklonális plazma sejtbetegség.

A fő kritériumok a megnövekedett VEGF szérumszint, a Castleman-kór és a szklerotikus csontsérülések. További kritériumok közé tartozik az organomegalia, a bőrváltozások, az eritrocitózis, a trombocitózis, az endokrinopátia, valamint a pangásos papilla és az erekön kívüli mennyiség.

szövődmények

A POEMS szindróma nem minden esetben vezethet komplikációkhoz vagy tünetekhez. Sok esetben az érintett személyek tünetektől mentes életet élhetnek. A legtöbb esetben azonban a szindróma bénuláshoz és egyéb érzékenységi rendellenességekhez vezet. Ez befolyásolhatja a beteg mindennapi életét is, így az érintett emberek életében más emberek segítségétől függnek.

Fájdalmat is tapasztalhat a borjakban. Maguk az idegek visszafordíthatatlanul sérültek és nem állíthatók helyre. A betegek koncentrációs rendellenességeket és kimerültséget szenvednek a POEMS szindróma miatt. A meggyengült immunrendszer miatt a betegek gyakran hajlamosak fertőzésekre és különféle betegségekre. Hátfájás is előfordulhat ezen betegség esetén.

Ha a POEMS szindrómát nem kezelik, veseprobléma, és a legrosszabb esetben veseelégtelenség fordul elő. A POEMS szindróma okát nem lehet kezelni. Ezért csak a tüneteket kezelik. Az érintettek várható élettartamát általában csökkenti a POEMS szindróma.

Mikor kell orvoshoz menni?

Azoknak, akik a végtagok betegségeitől szenvednek és érzékeny rendellenességek vannak, orvoshoz kell fordulniuk. Ha vannak izom-csontrendszeri rendellenességek, rendellenes érzések vagy instabil járás, orvoshoz kell fordulni. Orvosra van szükség nyomásérzékenység, mozgásszervi komplikációk vagy korlátozott mozgásképesség esetén. Ha a tünetek hosszú ideig fennállnak vagy tovább terjednek, az érintett személynek segítségre van szüksége. A fertőzésre való érzékenység, a hát vagy a váll fájdalma olyan egészségkárosodásokra utal, amelyeket meg kell vizsgálni és kezelni.

Fokozott vérzési hajlamot kell bejelenteni orvosnak. Ha a meglévő vérzést nem lehet megállítani, orvoshoz kell fordulni. A fáradtságot, kimerültséget és a testi és mentális teljesítmény csökkenését orvossal kell megbeszélni.

A koncentráció és éberség zavarait, a csökkent jólétet és az életminőség romlását orvosával kell megbeszélni. Ha az érintett személy vizelési zavarokat vagy fájdalmat szenved a vese területén, alapos vizsgálatot kell végezni az ok tisztázása érdekében. A vizelet a vizeletben vagy az általános rossz közérzet aggodalomra ad okot. Ha az érintett személy hosszabb ideig megnagyobbodott nyiroktól és betegségérzéstől szenved, tanácsos orvoshoz fordulni.

Terápia és kezelés

A POEMS szindróma kezelése a plazmacytoma kezelésére vonatkozó iránymutatásokon alapul. Ez multimodális és interdiszciplináris. A betegség nem gyógyítható, de kezelhető. A terápia célja a tünetek enyhülése és a túlélési idő. Ezenkívül a lehetséges szövődményeket el kell kerülni. A II. Stádiumból származó plazmacytómában és 65 évnél idősebb betegekben a kemoterápiát az Alexanian séma szerint végezzük melfalannal és prednizonnal.

Ennek csökkentenie kell a vér immunoglobulin-koncentrációját, és 50% -kal csökkentenie a csontvelő plazmasejtjeit. A laboratóriumi értékek ezen részleges normalizálásával a beteg állapota is javul. Alternatív megoldásként a talidomid vagy a bortezomib is alkalmazható kemoterápiás szerként. A fiatalabb betegek esetében az arany standard az autogén őssejt transzplantáció a csontvelőből.

Ezt kombinálni kell nagy dózisú mieloablatív kemoterápiával. A hisztokompatibilis csontvelőből származó allogén őssejtátültetés enyhébb. A visszatérési arány itt azonban magasabb. A betegek biszfoszfonátokat is kapnak a csont feloldódásának csökkentése érdekében. Ehhez havonta infúzi a pamidronátot. A hiperkalcémiát gyógyszeres kezeléssel is kezelik.

Itt megtalálja gyógyszereit

Outlook és előrejelzés

A POEMS-szindrómás betegek esetében a prognózis nehéz. Sok esetben a jelen jeleket és tüneteket félreértelmezik, mint krónikus gyulladásos demielinizáló polyneuropathia. A probléma az, hogy a kezelés továbbra sem hatékony. A tényleges szindróma nincs tüneti kezelés. Ennek drámai következményei lehetnek az érintettek számára.

A paraneoplasztikus POEMS szindróma határozottan csökkenti a túlélési időt. A fő tünetek a polyneuropathia, az organomegalia, az endokrinopathia, az M-gradiens és a bőrváltozások. Ezek a tünetek azonban általában a későbbi életben gyakrabban merülnek fel. Ebben a tekintetben a POEMS szindróma során az életkor korlátozását nem mindig kell súlyosnak tekinteni.

Mivel a POEMS szindróma kialakulásának okai nem ismertek, fiatalabb években gyakran nem lehetséges a célzott megelőzés. A multimodális kezeléseket főként a POEMS szindróma kezelésére alkalmazzák. Ezek célja az életminőség javítása. Az egyetlen jelenleg elérhető terápiás intézkedés a nagy dózisú kemoterápiás szerek beadása, vagy fiatalabb betegek számára az őssejt-transzplantáció, mint aranyszabály.

Kezelés nélkül a POEMS szindróma prognózisa romlik. Veseprobléma és veseelégtelenség fordulhat elő. Ezeket csak dialízissel vagy szervátültetéssel lehet megoldani. Az érintettek fokozott vérzési hajlamuk vagy gyengült immunrendszerük is lehet. A kezelés célja a szövődmények elkerülése és a túlélési idő meghosszabbítása.

megelőzés

Eddig nem világos, hogy a POEMS szindróma hogyan és miért alakul ki. Ennélfogva nincsenek hatékony megelőző intézkedések.

Utógondozás

A legtöbb esetben a POEMS-szindrómás betegnek nincs speciális nyomon követési lehetősége, mivel ezt a betegséget elsősorban átfogóan és helyesen kell kezelni az orvosnak. Csak a betegség korai felismerése és későbbi kezelése révén lehet megelőzni a további szövődményeket.

Minél korábban orvoshoz fordulnak, annál jobb a betegség további lefolyása. Általában a POEMS-szindrómában szenvedők különféle gyógyszereket vesznek be, amelyek tartósan enyhítik a tüneteket. Mindig fontos ellenőrizni, hogy a gyógyszert helyesen veszik-e be, és hogy az adagolás megfelelő-e.

Ha bármilyen kérdése van, vagy nem egyértelmű, mindig forduljon orvoshoz. Sok esetben a betegség azt is jelenti, hogy a betegek a saját családjuk segítségétől és gondozásától függenek. A szerető és intenzív beszélgetések pozitív hatást gyakorolnak a betegség további lefolyására, és megakadályozzák a depressziót vagy más mentális betegségeket. Egyes esetekben azonban a POEMS szindróma csökkenti az érintettek várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

Ennek a betegségnek sok arca van, ezért a diagnosztizálás hosszú időbe telt. Ez sok beteg számára ugyanolyan stresszes, mint a következő kezelések vagy az a tény, hogy mások segítségétől függnek. Ezért határozottan tanácsos ezen idő alatt pszichoterápiás támogatást kérni.

Sok beteg megkönnyebbülést jelent az önsegítő csoporthoz való csatlakozáskor is. Mivel a POEMS szindróma a multiplex myeloma egyik változata, az összes önsegítő csoport felsorolása megtalálható az interneten a „Myelom Germany” weboldalon (www.myelom-deutschland.de/selbsthilfegruppen/).

Mivel a POEMS szindróma a fertőzéssel szembeni érzékenységgel jár, az érintett személyek segíthetnek magukban azáltal, hogy immunrendszerüket egészséges életmóddal erősítik. Egyrészt ez azt jelenti, hogy a betegek nem dohányznak és fogyasztanak a lehető legkevesebb alkoholt, hogy ne okozzanak további károkat a testüknek. Az egészséges életmód másrészt magában foglalja a diétát, amely elegendő vitamint és ásványi anyagot tartalmaz. A szabályozott alvás-ébrenlési ciklus és a friss levegőn történő rengeteg testmozgás szintén támogatja az immunrendszert.

Mivel az összes immunsejt nyolcvan százaléka a bélben található, ezért a probiotikumok beadása is ajánlott. Ezek étrend-kiegészítők, amelyek élő mikroorganizmusokat tartalmaznak. Szaporodnak a bélben, és állítólag elősegítik az immunrendszer fenntartását.