Paramyotonia congenita

A Paramyotonia congenita a myotonia csoportjába tartozik, amelyet az izmok tartós feszültségi állapotai jellemeznek. Ez egy genetikai betegség, amelyben a nátriumcsatornák működése zavart. A tünetek csak akkor fordulnak elő, ha az izmok lehűlnek, vagy hosszabb ideig tartó fizikai aktivitás után, és melegen alig vagy alig észrevehetők.

Mi a Paramyotonia congenita?

A Paramyotonia congenita a születéstől kezdve fennáll, a tünetek az egész élet során változatlanok maradnak. Különösen a szemhéj izmok, a szemizmok, az arc, a nyak és az alsó és felső végtagok vannak érintettek.
© adimas - stock.adobe.com

A Paramyotonia congenita az izomműködés betegsége, amely az izmok összehúzódása vagy a hidegnek való kitettség után tartós feszültségben nyilvánul meg. Ezt a betegséget először Albert Eulenberg neurológus írta le, aki 1840 és 1917 között élt. Ezért a Paramyotonia congenitát is nevezik Bagoly hegyi betegség jelölték ki.

A többi myotonia-val ellentétben, például a Myotonia congenita Thomsen és a Myotonia congenita Becker, nem klorid csatorna myotonia, hanem nátrium csatorna myotonia. Tehát itt megszakadt a nátrium-ion szállítása. A nátrium-ionok beáramolnak a cellába az akciós potenciál generálására. Az izom összehúzódása után ezeket rendszerint azonnal elszállítják a sejtből, amíg a membrán pihenőképessége kialakul.

A Paramyotonia congenita esetében ez a folyamat késleltetett és több órát is igénybe vehet. Az izmok feszültsége elsősorban, ha hidegnek van kitéve, vagy hosszan tartó izomterhelés után nehéz enyhíteni. A klorid csatorna myotonia-val ellentétben az izmok mozgás közben még erősebben merevülnek. Ez a betegség különösen az önkéntes izmokat érinti.

okoz

A Paramyotonia congenita okaként a 17. kromoszómán található SCN4A gén pontmutációit azonosították. Ezen mutációk eredményeként az nátriumcsatorna funkciója az izomsejtekben súlyosan romlik. A nátrium-ionok áramlanak a sejtekbe az akciós potenciál fejlesztése érdekében. Nyugalmi állapotban azonban a nátrium-ion koncentráció nagyobb a sejten kívül, mint a belső részen.

Ez azt jelenti, hogy a cellában magasabb a kálium-ion koncentráció, mint a nátrium-ion koncentrációban. A pihenési potenciált aktívan hozza létre a nátrium-csatorna ionszivattyú funkciója. Ha zavart a pihenési képességnek az akciópotenciálból való helyreállítási folyamata, akkor az izmok feszültségének tartós állapota áll fenn. Ezt myotonia-nak nevezzük, mivel az izomtónus hosszú ideig magas marad.

A Paramyotonia congenita esetében a nátrium-ionok sejtbe történő beáramlása kedvező, különösen hideg és izom-összehúzódások esetén. A különösen magas cselekvési potenciál kialakulásának két okát tárgyaljuk. Néhány rendellenesség valószínűleg annak köszönhető, hogy a nátrium-csatornák már nem záródnak be. A nátriumcsatorna myotonia egy másik része a nátriumcsatornák késleltetett záródásán alapul.

Ha további hidegnek van kitéve vagy folytatódik a fizikai aktivitás, az akciós potenciál tovább növekszik. Csak akkor, ha meleg és nyugalmi állapotban van, a pihenőképesség lassan felépül. Ez azonban ellentétben van a klorid-ioncsatorna myotonia-val, amelyben a pihenési potenciál kiépül a fizikai aktivitás során.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Paramyotonia congenita a születéstől kezdve fennáll, a tünetek az egész élet során változatlanok maradnak. Különösen a szemhéj izmok, a szemizmok, az arc, a nyak és az alsó és felső végtagok vannak érintettek. Például a zárt szemhéjat órákig nem lehet kinyitni, ha hidegnek van kitéve.

A hideg hatás már létezik, ha nedves és hűvös mosókendőt alkalmaz. Ezenkívül a beteg arca maszkként merevül, ha hidegnek van kitéve. Ugyanakkor vannak mozgásproblémák is, az ujjak fájdalom nélkül hajlítva. Paradox módon a merevség ismételt mozdulatokkal és hidegnek való kitettséggel növekszik.

Hosszú edzés és hidegnek való kitettség után izomgyengeség lép fel. Egyes betegek a pubertás után is időszakos hyperkalemikus bénulást szenvednek. Ha meleg van, általában nincsenek tünetek vagy csak enyhék.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Myotonia congenita már felmerülhet a felmerülő tünetek alapján. A myotonia egyes formáinak differenciáldiagnosztikája szintén egyszerű. Míg a klorid-ioncsatorna myotonia Myotonia congenita Thomsen és Myotonia congenita Becker szinte azonos tünetekkel jár, egyértelműen megkülönböztethetők a Paramyotonia congenita-tól.

Egy egyszerű vizsgálati módszer hideg kompressziók alkalmazása a szemhéj myotonia kiváltására. Ezt követően az érintetteknek nem lehetséges hosszú ideig kinyitni a szemhéjukat. Ugyanakkor a betegek kettős képeket látnak, amiről mindig kérdezni kell az anamnézis során. Az ismétlődő mozdulatokkal növekvő merevség a nátriumcsatorna myotonia-ra utal.

Az izombetegségekre jellemző kreatinin-kináz magas szintje a vérben található. Mivel ezek az értékek más betegségekben is előfordulnak, nem relevánsak a diagnózis szempontjából. Egy genetikai teszt azonban teljes mértékben megerősítheti a diagnózist.

szövődmények

A Paramyotonia congenita megfelelő kezelésével nincs komplikáció. A várható élettartam nem csökken. A fő kihívás azonban, különösen télen, hogy elkerüljük az ízületek lehűlését. Nyáron például az ízületek merevednek, ha fürdik. Ez az ízületek merevítéséhez és az általános fizikai gyengeséghez vezet. Ugyanez vonatkozik a hosszabb fizikai munkára.

A hűtést azonban nem lehet teljes mértékben elkerülni. Ez csak akkor érhető el, ha az érintettek állandóan magasabb hőmérsékleti helyiségekben lennének. Egyes betegek lelkileg szenvednek attól is, hogy csak korlátozott mértékben tudnak sok szabadidős tevékenységet végezni. Egyes esetekben ez mentális betegséghez és depresszióhoz is vezethet. A Paramyotonia congenita esetében általában nincs szükség drogkezelésre.

A merevülések elkerülése érdekében a legtöbb esetben elegendő elkerülni az ízületek lehűlését. Néhány esetben azonban a tünetek annyira súlyosak lehetnek, hogy a mexiletin gyógyszerrel történő kezelés ajánlott. Ezzel a gyógyszerrel, amelyet valójában szívritmuszavarok kezelésére alkalmaznak, csak kivételként szabad alkalmazni, mivel különféle mellékhatásokhoz vezethet. Szedésekor szédülés, hangulati ingadozások, látási zavarok vagy émelygés észlelhető.Nagyon ritka esetekben fokozott vérzési hajlammal járó trombocitopénia fordulhat elő.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az izomrendszeri rendellenességek az egészségkárosodás jele. Az orvosnak tisztáznia kell ezeket a kezelési és terápiás terv kidolgozása érdekében. Az első jelzések az élet első napjaiban vagy hónapjaiban jelennek meg. Ha izommerevség jelentkezik hidegnek vagy intenzív fizikai aktivitásnak való kitettség során, tanácsos orvoshoz látogatni. Ha a megszilárdulás több órán keresztül folytatódik, ez a Paramyotonia congenita jele. Ha az ízületek mozognak, a merevség tovább növekszik.

A genetikai betegség tünetei egész orvosi ellátás nélkül változatlanok maradnak, és nem fokozódnak az intenzitása. A mozgás rendellenességeit, az ízületek határozott hajlítását és a bénulást orvosnak kell megvizsgálnia. A betegséget a tünetek mentes jellege meleg környezeti feltételek mellett jellemzi. Orvosra van szükség, ha irritáció áll fenn a mindennapi életben való megfelelés során, vagy ha a sport vagy a szakmai tevékenységek nem végezhetők el a kívánt módon.

Az elesés vagy balesetek fokozott kockázatát, az instabil járást és a félelmet orvossal kell megbeszélni. Ha a fizikai korlátok érzelmi problémákat vagy mentális rendellenességeket mutatnak, akkor a panaszokat tisztázni kell. Ha az érintett személy látásváltozásról panaszkodik, miközben az izmok merevek, cselekedni kell. A kettős látást gyakran fázisban dokumentálják.

Terápia és kezelés

A Paramyotonia congenita okozati kezelése nem lehetséges, mivel genetikai betegség. A legtöbb esetben azonban nincs szükség kezelésre, ha elkerüljük a hideg és az elhúzódó testmozgás hatásait. Nincs megbízható adat a kábítószer-kezelésről.

A tartós merevülés megoldásához azonban a mexiletin gyógyszer használata javasolt. Mivel ez a gyógyszer szívgyógyszer, vigyázzon a mellékhatásokra.

Itt megtalálja gyógyszereit

Muscle Izomfájdalom kezelésére szolgáló gyógyszerek

Outlook és előrejelzés

A Paramyotonia congenita néven ismert betegséget a vázizmok túlzott ingerlékenysége jellemzi. Ez akaratlan izom-összehúzódásokhoz vezet. A várható élettartam azonban nem korlátozott. A Paramyotonia congenita prognózisa tehát pozitív. Az örökletes betegség, amely viszonylag ritkán fordul elő, autoszomális domináns tulajdonságként öröklik.

Az érintett személy izmai önkéntelenül görcsöt mutatnak. Csak nagy nehézségekkel lehet újra meglazítani. A feszültség és a relaxáció lépcsőn történő felmászás esetén nehéz. A Paramyotonia congenita által érintett emberek különösen akkor jelentkeznek problémákkal, ha hidegnek vannak kitéve, vagy hosszabb ideig ülnek. Nehéz lehet a járás, a megragadás vagy az egyensúly. Az akaratlan izomgörcsök miatt nagyobb esési kockázata van, mint másoknak.

A Paramyotonia congenita ellenére nincs izomgyengeség. Az érintett személyek sportos lehet. Az állandóan húzódó izmok egyfajta edzési hatást fejtenek ki. A tüneteket célzott edzés révén javítják. Ennek célja a relaxációs rendellenesség visszavonása és annak hatásának gyengítése. Általában nagyon jól működik. A kezelő orvosok ezért ritkán fontolgatják a rövid távú gyógyszeres kezelést.

A Paramyotonia congenita gyógyítása jelenleg nem lehetséges. A betegség már gyermekkorban kialakult. Ez egész életen át marad. Az intenzív orvosi kezelésre szoruló személyeknél a myopathiák miatt fokozott lehet a légzőszervi betegségek vagy a légzésbénulás kockázata.

megelőzés

A Paramyotonia congenita elleni védekezés genetikai oka miatt nem lehetséges. Ha azonban néhány szabályt betartanak, a meglévő betegség esetén a tünetek teljes mértékű mentessége elérhető. Fontos, hogy elkerüljük a hideg, a hideg vízben fürdés és az elhúzódó testmozgás hatásait. Mivel azonban ezeknek a hatásoknak a tünetei közötti kapcsolat nyilvánvaló, az érintettek lényegében betartják ezeket a szabályokat.

Utógondozás

Sok esetben a Paramyotonia congenita által érintett személyeknek csak korlátozott nyomon követési intézkedése van. Mindenekelőtt gyors és mindenekelőtt korai diagnosztizálást kell végezni annak érdekében, hogy az érintett számára ne legyen további szövődmény vagy egyéb panasz. Minél korábban orvoshoz fordulnak, annál jobb a betegség további lefolyása, így az érintett személynek ideális esetben orvoshoz kell fordulnia a betegség első jeleinél és tüneteinél.

A Paramyotonia congenita-ban szenvedő betegek többsége a fizioterápia és a fizioterápia mértékétől függ. Az ezekből a terápiákból származó legtöbb gyakorlatot a saját otthonában is elvégezheti annak érdekében, hogy ismét növelje a test mobilitását. Sok esetben a Paramyotonia congenitát különféle gyógyszerekkel is kezelik.

Az érintett személynek rendszeresen és az előírt adagot kell bevennie a tünetek megfelelő enyhítése érdekében. Ha valami nem tisztázott, vagy ha bármilyen kérdése van, mindig forduljon orvoshoz. Először orvoshoz kell fordulni, még akkor is, ha súlyos mellékhatások vannak. A Paramyotonia congenita csökkentheti az érintett személy várható élettartamát is.

Ezt megteheted magad is

A Paramyotonia congenita betegek nagyon érzékenyek a hidegre. A myotonikus reakciók elkerülése érdekében ezért izmait melegen kell tartania. Ezért fontos a hideg elkerülése, különösen a téli hónapokban. A meleg ruhák és a fűtött helyiségek elengedhetetlenek a hideg évszakban. Nyáron is vannak kihívások, mivel a jellegzetes izomfeszültség egy hideg fürdőtóban is előfordul. A mindennapi életben még a hideg csapvíz is bénulást okozhat az arcon.

Attól függően, hogy a tünetek milyen súlyosak, orvosa javasolhatja a gyógyszeres kezelést. Fontos figyelni a helyes adagolásra. A gyógyszerek enyhítik a problémát, de mellékhatásaik is vannak. Amint az érintettek megtudják hirtelen izommerevségük okát, megtanulják kezelni ezt. Például az érintettek melegítik a mosókendőt, mielőtt használatba vennék, és várják meg, amíg a víz meleg, mielőtt kezét a nyitott csap alá helyezik.

Az izmok feszültsége fizikai aktivitással növelhető. Ezért a túl sok testmozgás nem javasolt a betegek számára. Ha megmereved, segít gyorsan cselekedni és melegíti az érintett testrészeket.