Wolman-kór

Nál nél Wolman-kór ez egy lizoszomális tároló betegség, amelyet autoszomális recesszív módon örökölnek. A betegségben az úgynevezett lizoszomális sav-lipáz aktivitása csökken. A Wolman-kór viszonylag ritka.

Mi a Wolman-kór?

Wolman-kór egy genetikai betegség, amelyben a lizoszomális sav lipáz enzimében hiányosság van. Az enzimre szükség van, hogy képes legyen a testben a speciális lipidek metabolizmusára. Ennek eredményeként károsodik az anyagcsere. A Wolman-kórt mindig autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik.

A savas lipázhoz kódolt gén a 10. kromoszómán található. A lipidtároló betegséget (orvosi név xanthomatosis) a Wolman-kórban a mellékvesék meszesedése jellemzi, amely a legtöbb esetben már az élet első napjaiban kezdődik.

okoz

A Wolman-kór fő oka kizárólag a genetikai hiba öröklődése. A betegség a lipáz funkciójának teljes elvesztésén alapul, amelyet az úgynevezett LIPA gén mutációi okoznak. Ez az enzim felelős a lizoszómák eloszlásáért koleszterin-észterekké és triacil-gliceridekké, amelyek endocitotikus módon abszorbeálódnak a megfelelő sejtekben LDL anyag, speciális lipoprotein formájában.

Normál körülmények között e folyamat során a koleszterin szabad formában képződik, amelyet az úgynevezett citoszolba szállítanak, és amely felelős a koleszterinszintézis szabályozásáért az endoplazmatikus retikulumban. Amikor Wolman-kór fordul elő, a koleszterin-észterek felhalmozódnak a lizoszma lumeneiben.

Ugyanakkor megszakad a koleszterinszintézis normális folyamata, így egyre több lipoprotein LDL felszívódik. A koleszterin-észter és a triacil-gliceridek egyre nagyobb mértékben halmozódnak fel, amelynek következménye a sejtek hosszú távú elpusztulása.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Wolman-kór számos különféle tünett okozhat. Ezeket a tüneteket elsősorban a lipidek túlzott felhalmozódása okozza a testben. A Wolman-kór tüneteit a koleszterin-észter-tároló betegség alakítja ki, bár a lipázhoz viszonyítva továbbra is fennáll bizonyos aktivitás.

A Wolman-kór tünetei korán megjelennek, és sok esetben közvetlenül a beteg születése után jelentkeznek. A Wolman-kórban például a gyomor-bélrendszeri panaszok, mint puffadás, duzzanat a hasi térségben és a duzzadt has, hányás és ezen felül a máj és lép kifejezett megnagyobbodása (hepatosplenomegalia orvosi név) jelentkezhetnek lehetséges tünetekként.

A nekrózis a mellékvesék megnagyobbodásához és meszesedéséhez vezethet. Olyan tünetek is előfordulhatnak, mint a hiperkoleszterinémia és a hiperlipidémia. Ezen túlmenően életveszélyes szövődmények is kialakulhatnak, amelyek közül sok a korai gyermekkorban jelentkezik.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Wolman-kór első tünetei esetén azonnal elvégzik a részletes orvosi vizsgálatokat, amelyek során pontos diagnózist lehet készíteni. A legtöbb esetben vérlaboratóriumi tesztet végeznek, amely felfedheti a lipid minták változásait. A habsejtek általában megjelennek.

A Wolman-kór diagnosztizálásának másik lehetséges eszköze a máj biopszia, ahol szokatlanul nagy mennyiségű lizoszóma felhalmozódás észlelhető az úgynevezett májsejtekben, amelyek információt nyújthatnak a betegségről. A Wolman-kór enzimes aktivitási tesztekkel és genetikai elemzésekkel különböztethető meg a többi lizoszomális tároló betegségtől, amelyek során a megfelelő gének mutációi azonosíthatók.

Diagnosztikai módszerek, például röntgenfelvételekkel végzett vizsgálatok és szonográfia diagnosztikai eszközként használhatók a Wolman-kór betegségének meghatározására. A Wolman-kór általában az élet első évében halálhoz vezet.

szövődmények

A Wolman-kór tünetei nagyon különbözőek lehetnek. Ezért sok esetben nem lehetséges a korai kezelés, mivel a tünetek és panaszok nem jellemzőek. A betegek puffadás és székrekedés szenvednek.

Nem ritka, hogy ez az étvágy elvesztését és a pszichológiai panaszokat okozza a gyomor területén fennálló állandó problémák miatt. Nem ritka, ha a betegeknek duzzadt gyomor és duzzanat szenved. Ezenkívül émelygés és hányás is előfordulhat.

A Wolman-kór tünetei jelentősen korlátozhatják a gyermekek fejlődését. Ha nem vitorlázik, a gyerekeket zaklatják vagy ugratják, így pszichológiai panaszok alakulhatnak ki. Ennek a betegségnek az okozati kezelése vagy terápia nem lehetséges.

Maguk a tünetek tünetileg és korlátozottan kezelhetők, így általában nincsenek különös szövődmények. A betegek azonban az egész életen át tartó terápiától függenek, mivel a betegség teljesen pozitív lefolyása általában nem fordul elő. A Wolman-kór azonban nem csökkenti az érintettek várható élettartamát.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Wolman-kór általában az élet első heteiben jelentkezik. Ha a születés után nem találják meg, akkor legkésőbb az ismert tünetek megjelenésekor orvoshoz kell fordulni. Az orvosnak tisztáznia kell a gyermek ismétlődő duzzadó fájdalmát, hasmenését vagy hányását, hogy ne forduljanak elő szövődmények, és bármilyen Wolman-betegség korán felfedezhető legyen. Növekedés retardáció vagy krónikus láz esetén fekvőbeteg-kezelésre is szükség lehet. A tényleges terápiát minden esetben szorosan figyelemmel kell kísérni.

A kezelést a házi orvos és a fertőző betegségek és belső betegségek különböző szakemberei végzik. Ha az eredmény pozitív, az érintett gyermek szüleinek be kell vonniuk a gyógytornászot a kezelésbe. Mivel a Wolman-kór a legtöbb esetben halálos kimenetelű, terapeutával kell konzultálni az orvosi kezelés kíséretében. Ezenkívül a felelős orvossal együtt palliatív orvosi intézkedéseket kell kezdeményezni az átfogó gondozás biztosítása érdekében az érintett személy számára még az élet utolsó szakaszában.

Kezelés és terápia

A Wolman-kór kezelésére eddig nincs specifikus kezelési módszer. A kezelés általában csak tüneti. Például az úgynevezett HMG-CoA reduktáz inhibitorokat adják be az érintett betegnek, vagy meg kell venni az apolipoprotein B szintézis vagy a koleszterin szintézis gátlóit.

Az utóbbi években sikeres enzimpótló terápiákat fejlesztettek ki különféle klinikai programok keretében, amelyeket különféle lizoszomális tároló betegségek kezelésére és Wolman-kór jelenlétében is lehet alkalmazni. A megfelelő enzimet rendszeres időközönként külsőleg szállítják, ami csökkentheti vagy akár visszafordíthatja a tüneteket. Bármely polip eltávolítása felhasználható Wolman-kór műtéti kezelésére is.

Itt megtalálja gyógyszereit

Outlook és előrejelzés

A Wolman-kór egy nagyon ritka betegség, amely általában a gyermek halálához vezet az élet első három-hat hónapjában. A beteg gyermekek az élet első évében meghalnak a betegség következményei miatt. A prognózis ennek megfelelően rossz. 2015 óta kínálnak Németországban egy speciális enzimpótló terápiát, amely meghosszabbíthatja a várható élettartamot.

Az infúziót kéthetente kell elvégezni, ezért állandó terhet jelent az érintettek számára, mivel csak kevés megfelelő szakorvosi rendelő kínál klinikát Németországban. Az enzimpótló kezelés azonban jelentősen javíthatja az életminőséget.

Más kezelési intézkedésekkel, például fájdalomcsillapító gyógyszerekkel és májproblémákra jellemző tüneti terápiával összefüggésben a betegek egyéni esetekben viszonylag tünetmentesek lehetnek. A Wolman-kór lefolyásának hosszú távú tanulmányai a betegség ritka ritka miatt még nem léteznek. A végleges előrejelzést a felelős szakorvos készíti el. A háziorvos vagy a genetikai betegségek szakembere felelõs, aki elkészíti a prognózist az egyedi tünetek és a beteg felépítése szempontjából.

megelőzés

Mivel a Wolman-kór öröklött betegség, a prevenciós intézkedésekre nincs lehetőség. Ha a betegségre jellemző tünetek és jelek jelentkeznek, az érintett beteg részletes orvosi vizsgálatát azonnal el kell végezni. Ily módon a Wolman-kór bármilyen jelenléte gyorsan felismerhető és ennek megfelelően kezelhető.

Ez csökkentheti a betegség tüneteit és csökkenti a potenciálisan veszélyes szövődmények valószínűségét. Általában azonban a Wolman-kór rendkívül ritkán fordul elő, az előfordulási arány körülbelül 1: 700 000.

Utógondozás

Wolman-kór esetén az esetek többségében csak nagyon kevés és általában csak nagyon korlátozott nyomon követési intézkedés áll rendelkezésre. Ez egy veleszületett betegség, amelyet nem lehet teljesen gyógyítani. Ezért az érintett személynek korai szakaszban konzultálnia kell orvosával a további szövődmények és panaszok megelőzése érdekében.

Az öngyógyulás nem történhet meg. Ha gyermeket szeretne, orvosi vizsgálatot kell végezni a Wolman-kór szempontjából a betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében. A Wolman-kórban szenvedők általában különféle gyógyszerek bevételétől függenek, amelyek tartósan enyhíthetik és korlátozhatják a tüneteket.

A tünetek enyhítése érdekében mindig figyeljen a helyes adagolásra és a rendszeres bevitelre. Az orvos által végzett rendszeres ellenőrzések és vizsgálatok szintén nagyon fontosak a további károk korai szakaszában történő felismerése és kezelése érdekében. A betegség miatt sok beteg a saját családjának támogatásától is függ, bár a pszichológiai támogatás nem feltétlenül szükséges. A Wolman-kór általában nem csökkenti az érintett személy várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

A Wolman-kórral kapcsolatos tünetek kezelése vagy tüneti, vagy enzimpótló kezeléssel történik. A mai napig e kezelések bizonyított hatékonysága ellentmondásos volt.

A betegség esetében, amely már az élet első napjaiban jelentkezik, alig lehetséges, hogy a szülők az orvosi alkalmazásoktól eltekintve önellátást nyújtsanak. Támogató intézkedésként csak megpróbálhatjuk a gyermekeknek adott ételt a lehető legjobban hozzáigazítani súlyos egészségi állapotukhoz. Például az alacsony koleszterinszintű étrend kolesztiraminnal kombinálva segíthet enyhíteni a Wolman-kór következményeit.

Az érzelmi és fizikai jelenlét pozitív hatással lehet a beteg életminőségére. Mivel a szülőknek nem adtak más lehetőséget gyermekeik gyógyítására, a hangsúlyt a pszichológiai támogatás nyújtására kellene összpontosítani. Még az újszülöttek nagyon lelkesen érzékelik a szüleik viselkedésének változásait. Az érzelmileg stabil környezet lehetõvé teszi a gyermekek számára, hogy megéljék a biztonság idõpontját a betegség következményei ellenére. Fontos, hogy a szülők és a rokonok ne kerüljék el a gyermek gondozásában nyújtott segítség elfogadását.