hyperammonaemia

A hyperammonaemia az ammónia megnövekedett koncentrációja a vérben. A karbamid-ciklus veleszületett rendellenességei és egyes enzimek, valamint a súlyos májbetegségek lehetséges okai. Kezelés nélkül a rendellenesség súlyos agykárosodáshoz vagy akár halálhoz is vezethet.

Mi az a hyperammonaemia?

hyperammonaemia a vérben az ammónia megnövekedett szérumkoncentrációjának tudományos kifejezése. Az ammónia az aminosavak lebontása során képződik. Az úgynevezett karbamid-ciklusban a szabad ammónia kötődik karbamid kialakulásához.

A nem toxikus karbamid ezután kiválasztódik a vizeletbe. Ha azonban a hibás enzimek miatt zavarok alakulnak ki a karbamid-ciklusban, a képződött ammónia gyakran nem alakítható karbamiddá. Az ammónia ezután felhalmozódik a vérben, és gyakran visszafordíthatatlan károkat okoz, különösen az agyban.

A hyperammonaemia bármilyen formája előidézheti a máj encephalopathia tüneteit. Ez a betegség mindig a hyperammonaemia következménye. Noha a máj encephalopathiat mindig a súlyos májelégtelenség összefüggésében írják le, a hyperammonaemia, amely azt ténylegesen kiváltja, más okokkal is járhat.

okoz

A hyperammonaemia számos oka lehet. Ez csupán a mögöttes betegség tünete, gyakran a karbamid-ciklus genetikai rendellenességének eredménye. A karbamid-ciklust több enzim szabályozza, amelyek meghibásodása vagy bukása megakadályozhatja a nem toxikus karbamid szintézisét ammóniából.

Ezek az enzimek magukban foglalják az ornitin-transzkarbamilázt, a karbamoil-foszfát-szintetáz I-t, argininosukcinát-szintázt, argininosukcinát-lázot, N-acetil-glutamát-szintetázt (NAGS) és argináz 1-et. Az ornitin-transz-karbamiláz a leggyakrabban. Az ornitin-transzkarbamiláz katalizálja az ornitin citrulinná történő átalakulását.

Ha ez a reakció megszakad, az ammónia felhalmozódik a vérben. A többi bemutatott enzim meghibásodása szintén zavarná az ammónia lebontását. Ezek a hibák egy kicsit ritkábbak. Például a karbamoil-foszfát-szintetáz I katalizálja az ammónia, ATP és szén-dioxid hozzáadását a karbamoil-foszfátra.

Az argininoszukcinát-szintáz felelős a citrullin és az aszpartát argininosukcináttá történő átalakításáért. Az argininosukcinát viszont kiindulási anyagként szolgál az arginin szintéziséhez, amely közvetlenül szabályozza a karbamid képződését az ammóniából. Az argininosukcinát-láz enzim katalizálja az argininosukcinát fumaráttá és argininné történő lebontását.

Az argináz 1 a karbamidciklus utolsó lépését vezérli, az arginint karbamiddá és ornitinné bontva. Míg az ornitin-transzkarbamiláz-hibát x-kapcsolt módon öröklik, addig az összes többi enzimhiba autoszomális recesszív öröklődést követ. A karbamid-cikluson kívül vannak olyan anyagcsere-rendellenességek is, amelyek hyperammonaemiához vezethetnek.

Ide tartoznak a szerves savak, amelyek a szerves savak felhalmozódását idézik elő. Ezek a mérgező anyagcsere-közbenső termékek viszont megszakítják a karbamid-ciklust. A súlyos májbetegségek a hyperammonaemia lehetséges másodlagos okai is lehetnek, mivel az ammónia a májban karbamiddá alakul át.

Tünetek, betegségek és tünetek

A hyperammonaemia tünetei a kezdetétől függően különböznek. Újszülötteknél a kúra életveszélyes a rossz ivás, hipotenzió és letargia előfordulása esetén. Ha a betegség csak csecsemőkorban jelentkezik, akkor kevésbé akut, ha letargiát mutat, és nem sikerül gyarapodni.

Amikor először csecsemőkorban, pubertásig megnyilvánul, az mentális retardáció, a mozgáskoordinációs rendellenességek, a tanulási problémák, a fejfájás és a hányás áll előtérben. Összességében a hyperammonaemia megjelenése megfelel a hepatikus encephalopathia tüneteinek.

A súlyos májelégtelenség kapcsán ismertetett máji encephalopathia spektrumában nyilvánul meg enyhe klinikai tünetektől kómáig. Az első szakaszban többek között koncentrációs zavarok, hangulati ingadozások, álmosság és a finom motoros képességek rendellenességei fordulnak elő.

A II. Stádiumot fokozott álmosság, beszédmotoros rendellenességek, apátia és rendellenesség jellemzi. A III. Stádiumban a beteg általában állandóan alszik, de felébreszthető. A szétszórt ébredő beszéd és a megnövekedett izomfeszültség szintén ebbe a szakaszba tartozik. A IV. Stádiumot hepatikus kóma (coma hepaticum) jellemzi.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A hyperammonaemiát a hepatikus encephalopathia tüneteinek megjelenése lehet diagnosztizálni. Egyebek mellett a koponya CT-t használják a stroke vagy vércukorszint differenciáldiagnosztizálására a hipoglikémia kizárására. A vér ammóniáját szintén meghatározzák.

szövődmények

Kezelés nélkül a hyperammonaemia súlyos károkat okozhat a beteg számára, ami a legrosszabb esetben halálhoz is vezethet. A hyperammonaemia fő következménye az ivási gyengeség. Ez általában kiszáradást eredményez, amely általában nagyon negatív hatással van a beteg testére.

Ezen felül mentális retardáció következik be, így az érintett személy mindennapi életben mások segítségétől függhet. A gondozási folyamatokat szintén korlátozza és megnehezíti a betegség. Hányás, émelygés és fejfájás fordul elő. A koordináció és az összes mozgás szintén zavart, és már nem könnyű végrehajtani.

A személy elveszítheti a tudatát, vagy akár kómába eshet. Beszéd- és koncentrációzavarok is előfordulnak. Az életminőséget rendkívül korlátozzák a panaszok. Ha a hyperammonaemiát nem kezelik, csökken a várható élettartam, és a beteg korai meghal.

A kezelés nem vezet további szövődményekhez, és gyógyszerek segítségével történik. A tünetek viszonylag jól korlátozhatók. Lehetséges azonban, hogy a hyperammonaemia már visszafordíthatatlan károkat okozott.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az újszülötteknek és kisgyermekeknek, akik megtagadják az étkezést, a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulniuk. Ha megtagadják az anyatejjel vagy anyatej-helyettesítő táplálékkal történő ellátást, akkor aggodalomra ad okot. Orvosra van szükség fogyás, sápadt bőr vagy elégtelen nyáltermelés esetén. Ezenkívül orvosi ellátás nélkül fennáll annak a veszélye, hogy a szervezet nem elégséges lesz, és ezáltal az újszülött korai halálra kerülhet. Ha a gyermek viselkedési problémákat mutat, letargikus vagy ha a végtagok mozgása nem koordinált, orvoshoz kell fordulni.

Ha hangulati ingadozások vannak, súlyos fáradtság és nagyon intenzív alvásigény van, ellenőrzést kell végezni. Ha fokozott feszültséget észlel az izmokban, ezt orvosilag ellenőrizni kell. Ha az izmokat nem lehet meglazítani még fekve vagy enyhén aludva, orvoshoz kell fordulni. Ha a gyermek kómás, hívjon mentőt, mivel ez sürgősségi helyzet. Ha a gyermeket finom motoros képességek vagy koordinációs problémák észlelik, orvoshoz kell fordulni. Eszméletvesztés vagy apátia esetén azonnal orvoshoz kell fordulni. Azokat a gyermekeket, akik már beszélnek, be kell mutatni orvoshoz, amint kiejtésük megszakad vagy a nyelvi képesség csökken.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Akut hyperammonaemia esetén sürgős intézkedéseket kell tenni. Ehhez két napig meg kell szüntetni a fehérjebevitelt. Ez magában foglalja továbbá egy cukorinfúzió elvégzését, az inzulin beadását, valamint az arginin és a karnitin hozzáadását.

Különféle gyógyszereket, például fenil-acetátot, fenil-butirátot vagy benzoátot használnak a vér méregtelenítésére. A vizelethajtók növelik a vizelet kiválasztását. Egyes esetekben dialízist is el kell végezni. Laktulózt, diszacharidot is kapnak.

A bélbaktériumok segítségével ezt a szénhidrátot laktátra és acetonra bontják. A kapott savas bélkörnyezet biztosítja az ammónia kötődését az ammóniumsókhoz. A hyperammonaemia hosszú távú kezelésére enzimhibák esetén tartósan alacsony fehérjetartalmú étrendet kell követni.

Ezenkívül az arginin-hidroklorid, a citrullin vagy a lizin adagolása is szükséges. Ha a hyperammonaemia májbetegség következménye, akkor azt természetesen kezelni kell.

Outlook és előrejelzés

A hyperammonaemia gyógyulásának lehetősége a kezelés alkalmazásával és a betegséggel függ össze. A gyógyszeres kezelés során a vér méregteleníti. Ez enyhíti a kellemetlenségeket és javítja a beteg egészségét. Ha a kezelést megtagadják, a prognózis rossz. Súlyos esetekben az agyi tevékenység véglegesen károsodhat. Ezen túlmenően az érintett személyt korai halál fenyegeti.

A prognózis a kezeléssel javul, és általában nem gyógyítható. Az indított orvosi ellátás a tünetek okától függ. A tünetek enyhíthetők genetikai alapbetegség esetén. Hosszú távú terápia során a karbamid-ciklust ellenőrzik és szabályozza. Ez javítja az általános egészségi állapotot és csökkenti a meglévő panaszokat. Mivel a genetikai hibát jogi okokból nem lehet megváltoztatni, nincs állandó gyógymód. Amint a kezelést Ön kérésére megszakítják vagy befejezik, a karbamid-ciklus rendellenességei visszatérnek.

Akut állapotban a beteg intenzív orvosi ellátást kap. Ez javítja a beteg egészségét, de a gyógyuláshoz nem elegendő. Szervkárosodás esetén a szervezetnek hosszú távú orvosi segítséget kell nyújtani annak érdekében, hogy a vér megfelelően megtisztítható legyen.

megelőzés

A veleszületett hyperammonaemia súlyos krízisei elkerülhetők, ha élethosszig tartó étrendet tartanak alacsony fehérjetartalmú ételekkel. Ugyanakkor nincs javaslat a betegség megakadályozására, ha a karbamid-ciklus genetikailag megszakad.

Családi megjelenés esetén genetikai tanácsadást kínálnak. A hyperammonaemia nem genetikai okait azonban egészséges életmód és az alkohol elkerülése révén lehet megelőzni.

Utógondozás

Általános szabály, hogy a hyperammonaemiában szenvedő személynek nincs vagy csak nagyon kevés intézkedése és lehetősége áll rendelkezésre a nyomonkövetési ellátáshoz. Az érintett személy elsősorban a korai diagnózistól és a későbbi kezeléstől függ, így nincs további komplikáció vagy panasz. A korai felismerés egy későbbi kezeléssel mindig nagyon pozitív hatással van a betegség lefolyására.

A hyperammonaemia csökkentheti a várható élettartamot, ha a betegséget későn elismerik, vagy nem kezelik. Az érintett személyek hyperammonaemiában szenvedő gyógyszerek szedésétől függenek. Fontos annak biztosítása, hogy a gyógyszert rendszeresen szedjük, és mindenekelőtt azt, hogy helyesen szedjük, hogy a tünetek helyesen kezelhetők legyenek. Ha bármilyen kérdése van, kérjük, először mindig forduljon orvosához.

A test rendszeres vizsgálata szintén nagyon fontos ebben a betegségben a belső szervek károsodásának megelőzése vagy korai felismerése érdekében. Az egészséges életmód és az egészséges táplálkozás szintén pozitív hatással lehet a betegség lefolyására. Sok esetben a betegség által érintett személyek rokonok és családok gondozásától és segítségétől függnek.

Ezt megteheted magad is

Ha akut hyperammonaemia áll fenn, a fehérjebevitelt azonnal le kell állítani. Az orvosi kezeléstől függően az új reakció elkerülése érdekében az étrendet meg kell változtatni. Az orvos alacsony fehérjetartalmú étrendet javasol, amelyet a diagnózis után legalább két-három hónapig be kell tartani.

Ugyanakkor indokolt a különféle méregtelenítő szerekkel végzett kezelés. Ezt a beteg képes támogatni rendszeres hidratációval. Ezen felül ideiglenesen kerülni kell a testmozgást. A pihenés és az ágyban történő pihenés fontos, különösen a diagnózis utáni első két hétben.

Ha a hyperammonaemia májbetegség következményeként alakul ki, kerülni kell az stimulánsokat. Ezenkívül kezelni kell az alapbetegséget. Az alapbetegséget általában gyógyszeres kezeléssel kezelik, de bizonyos esetekben műtéti kezelésre van szükség. A máj műtétét követően a test nagyon gyenge. A betegnek néhány napot kell kórházban töltenie, majd otthon gyógyítania kell. Az orvos irodájában történő rendszeres látogatások biztosítják az akut panaszok szoros megfigyelését és célzott kezelését.