Krabbe-kór

A Krabbe-kór egy örökletes tároló betegség, amely az idegrendszer demielinizációját okozza. Ennek a jelenségnek a oka a kromoszóma mutáció. Eddig a betegség gyógyíthatatlan.

Mi a Krabbe-betegség?

Alatt Krabbe-kór az orvos megérti a ritka tárolási betegséget a cerebrosid családból. A betegséget is nevezik Globoidális sejtes leukodisztrófia ismert. A betegséget a dán orvos, Knud Krabbe nevére nevezték el. Ő volt az első, aki részletesen leírta az autoszomális recesszív örökletes betegséget. Krabbe-kórban a génmutáció toxikus vegyületek felhalmozódását idézheti elő a testben. Az infantilis formán kívül a betegségnek egy speciális formája is van, amely csak felnőttkorban alakul ki.

A Krabbe-kórtól való megkülönböztetés Gaucher-kór. Ez is egy örökletes tároló betegség, amely génmutáción alapszik. Mindkét betegségben az érintett betegekben nincs enzim. Krabbe-kórban a β-galaktozidáz enzim. Galaktocerebrosidáz nélkül az idegrendszer demielinizációja következik be. A Gaucher-kór ezzel szemben a glükocerebrosidáz enzimet foglalja magában, amelynek hiánya más hatással van a szervezetre.

okoz

A Krabbe-kór oka a GALC gén hibája. Ez a gén a 14. kromoszómán található és a q3.1 szakaszban található. A biológiai transzláció során az mRNS a templát alapján fehérjékké transzlálódik. A GALC gén építi a galaktocerebrosidáz enzimes transzlációját. Ennek a génnek a hibája transzlációs hibákat okoz. Krabbe-kór esetén deléció történik, ami azt jelenti, hogy az érintett személynek hiányzik a galaktocerebrosidáz enzim.

Ennek eredményeként az anyagok felhalmozódnak a szervezetben, amelyek a mielin anyagcseréje során keletkeznek. A myelin az idegrendszer idegrostainak izolálása. A galaktocerebrosidáz enzim a mielin metabolikus termékeit galaktózra és galaktocerebrosidokra bontja. Ha az enzim hiányzik, ez a lebontás már nem zajlik le. Különösen a galaktocerebrosid és a pszichozin halmozódik fel. A pszichozin káros az oligodendrocitákra, amelyek biztosítják a mielin fenntartását.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Krabbe-kórban szenvedő betegek hasonló tüneteket szenvednek, mint a sclerosis multiplexben szenvedők. Mindkét betegség az idegvezetékek demielinizációjához kapcsolódik. Ez a demielinizáció gyakran szenzoros rendellenességekként észrevehető. A mielin lebontása miatt a beteg idegvezetési sebessége csökken. Attól függően, hogy az idegrendszer melyik területét érinti jelenleg, motoros és kognitív károsodások léphetnek fel.

Elképzelhető a bénulás, de az észlelési képesség is romlik. Például vakság bizonyos körülmények között előfordulhat. A süket is lehetséges. A páciens reflexei általában már nem válthatók ki. Infantilis Krabbe-kórban a tünetek általában néhány hónapos kor után kezdődnek meg. Az érintett csecsemők sikító rohamokat szenvednek és könnyen irritálhatók. A lábak gyakran ingerülnek a külső ingerek hatására. A fejlesztés megáll, és a karok folyamatosan meghajolnak. Hiperventiláció és láz beindulása.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Krabbe-kór diagnosztizálásakor az orvosnak a differenciáldiagnózis során elsősorban a sclerosis multiplexet kell figyelembe vennie. A CSF-minta információkat szolgáltathat a demielinizáció okáról. A sclerosis multiplexben immunoglobulinokat találnak a folyadékban, a vér-agy gát ellenére. Ezzel szemben a Krabbe-kórban a fehérjék növekednek. A diagnózis megerősítése érdekében a galaktocerebrosidáz kimutatható a leukocitákban.

A fibroblaszttenyészetek szintén segíthetnek a diagnózis megerősítésében. Ugyanez vonatkozik egy genetikai elemzésre, amely a megfelelő kromoszómában mutációt derít fel. Krabbe-kór infantilis formájának előrejelzése rossz. Az érintett emberek átlagosan 13 hónapos korukban halnak meg. A prognózis a speciális forma szempontjából kedvezőbb a felnőttkorban, mivel ebben az esetben a betegség lassabban halad előre.

szövődmények

A legtöbb esetben a Krabbe-kórban szenvedő emberek különféle érzékenységi és bénulási rendellenességeket szenvednek. Ennek eredményeként a beteg mindennapi élete jelentősen korlátozott, és az érintettek mások segítségétől függnek. A beteg életminőségét szintén jelentősen csökkenti a Krabbe-kór.

Nem ritka, hogy a betegség kognitív vagy motoros károsodásokhoz vezet, és így jelentősen ronthatja a gyermekek fejlődését. Ezenkívül gyermekeknél ugratás vagy megfélemlítés fordulhat elő, ami gyakran depresszióhoz vagy más pszichológiai panaszokhoz vezethet.

Ezenkívül a Krabbe-betegség vakságot és süket okozhat. A hirtelen vakság súlyos depresszióhoz vezethet, különösen a fiatalok körében. A csecsemők gyakran sírnak a tünetek miatt, és láz is szenvednek. A rokonoknak vagy a szülőknek a betegség eredményeként pszichológiai panaszok vagy depresszió is kialakulhat.

A kezelést általában csak gyógyszeres kezelés útján lehet elvégezni. Az őssejtek azonban átültethetők is. Nincsenek különösebb komplikációk. Krabbe-kór csökkentheti az érintettek várható élettartamát.

Mikor kell orvoshoz menni?

A tárolási betegség klasszikus formája a Krabbe-kór már a korai gyermekkorban felismerhető. Ha a család tudja, hogy a betegség örökletes, gyorsan orvoshoz fognak fordulni. Magas annak a kockázata, hogy a család egyik gyermeke Krabbe-kórban szenved. A testvérek azonban csak 1: 4 eshetőséggel járnak beteggel. Krabbe-kórt gyakran prenatális diagnózis során fedezik fel.

Mivel a betegség nem gyógyítható, orvosilag indokolt esetben a terhesség megszakítható. A globoid sejt leukodystrophia mindig halálos infantilis formában. A gyerekek általában meghalnak, még mielőtt elérték az egyéves kort. A fájdalomcsillapítók tüneti enyhítésénél, palliatív célokra történő alkalmazásán kívül a kezelőorvosnak nincs sok tennivalója. Az orvos izomlazító készítményeket és nyugtatókat is felírhat.

A Krabbe-kór később megjelenő formáinak terápiás lehetőségei ugyanolyan szegények. A betegség lefolyása lassabb, és a tünetek nem feltétlenül annyira súlyosak. A Krabbe-betegség késői formájában az orvosok néha javulást érhetnek el őssejt-átültetéssel.

Kezelés és terápia

Krabbe-kór gyógyíthatatlannak tekinthető. Okozati kezelés nem áll rendelkezésre. A sclerosis multiplex demielinizációjával ellentétben a Krabbe-kór előrehaladását nem lehet késleltetni. Az élet meghosszabbítása helyett a terápiás hangsúly tehát az életminőség javításán van. Ennek a célnak a elérése érdekében gyakran gyógyszeres kezeléseket végeznek görcsoldó görcsoldókkal.

A fájdalomcsillapítóknak és nyugtatóknak pozitív tüneti hatása is lehet. Az érintett gyermekek szüleit általában pszichoterápiával kezelik. A Krabbe-kór késői formáiban, az infantilis formától eltérően, a betegség lefolyása késleltethető. E tekintetben az őssejt-terápiák jó eredményeket értek el. A kezelés részeként a donor vér őssejtjeit átviszik a betegre.

Ez az allogén őssejt-transzplantáció azonban mindig kockázatos üzlet. Különösen lehetséges gyulladásos reakciók és fertőzések. A génterápia fejlődésével a jövőben lehetséges lesz a Krabbe-kór által érintett személyek gyógyítása. Jelenleg azonban ez a forgatókönyv még messze van.

Outlook és előrejelzés

Krabbe-kór prognózisa rossz. Számos gyermek meghal a születésétől számított tizenkét-három hónapon belül. Az élettartam meghosszabbítható őssejtátültetéssel. A genetikai betegség gyógyítása még nem lehetséges. A betegséget csak palliatív módon lehet kezelni. A tünetek addig folytatódnak, amíg a gyermek meg nem hal, és végül nagyrészt nem reagál az állapot. A halál olyan szövődmények eredményeként fordul elő, mint például légzési elégtelenség vagy kardiovaszkuláris elégtelenség.

A Krabbe-kór késői infantilis vagy fiatalkori formája kedvezőbb prognózist kínál. A fiatalkorú gyermekek több éves lehetnek. Az első tünetek sokkal később jelentkeznek, ami azt jelenti, hogy az immunrendszer fejlődése nagyrészt teljes. A test jobb védelme további kezelési lehetőségeket nyit meg és a viszonylag tünetek nélküli élet lehetőségét.

A fiatalkori forma ugyanakkor végzetes is. A betegség nagy terhet jelent a gyermek és a hozzátartozók számára. Ezért kapnak az érintett családok részletes tanácsokat, amelyek során a prognózist és a kezelési lehetőségeket is megvitatják. Az ELA Germany e. V. további részleteket nyújt a Krabbe-kór előrejelzéséről.

megelőzés

A kromoszóma mutációkat, például a Krabbe-kórt, közvetlenül nem lehet megakadályozni. A gyermekeket tervező családok azonban felhasználhatják DNS-jének szekvencia-elemzését az örökletes betegségek átterjedésének kockázatának felmérésére. Ha egy gyermeket Krabbe-betegség sújtott, akkor a többi gyermek esetében körülbelül 25 százalék valószínűsége van.

Utógondozás

Krabbe-kór jelenleg genetikai állapotban nem gyógyítható, és ennek megfelelően a szűkebb értelemben nincs orvosi nyomon követés. A kurzus mindig halálosan végződik. Ha a betegség már gyermekkorban vagy születés után jelentkezik, a szülõket tájékoztassák a Krabbe-kórról és a terápiáról. Csak akkor kezdődik a tüneti kezelés, amelynek elsődleges célja az ingerlékenység és a görcsös bénulás ellenőrzése. A betegség későbbi szakaszaiban a palliatív intézkedések a legfontosabbak.

A tünetek ugyanazok az emberek, akiknél a betegség később alakul ki. A folyamat azonban lassabb, ami több időt adhat a rokonoknak a Krabbe-kórban szenvedővel való felkészüléshez és az idő eltöltéséhez. Kívánatos utógondozás a rokonok számára pszichológiai gondozás formájában. A genetikai teszt információt nyújthat arról is, hogy fennáll-e annak kockázata, hogy a további utódok Krabbe-kórban szenvednek.

Elképzelhető egy őssejt-transzplantáció. Ez sem gyógyíthat sem. Az őssejtátültetés megkísérlése esetén a szükséges további intézkedésekre is szükség van. Ez például a recipiens különleges védelmét jelenti a baktériumokkal szemben, mivel immunrendszerét a kezeléshez meg kell gyengíteni.

Ezt megteheted magad is

Krabbe-kór még nem gyógyult meg. Az érintett gyermekek szüleinek ezért gyakran terápiás támogatásra van szükségük. A drogkezelés különféle intézkedésekkel támogatható. Mindenekelőtt a gyermeket éjjel-nappal meg kell figyelni, hogy a szükséges gyógyszer gyorsan felhasználható legyen görcsök esetén. A fájdalomcsillapítók mellett a testmozgás és a figyelemelterelés is enyhíthet.

A tipikus motoros és kognitív károsodásokat mindig szakember klinikán kell kezelni. A szülőknek beszélniük kell az illetékes orvossal a további terápiás lehetőségekről, mivel a ritka örökletes betegség kutatása gyorsan halad előre, és folyamatosan találnak új kezelési módszereket. A tényleges sclerosis multiplex fizioterápiával, masszázsokkal és különféle relaxációs gyakorlatokkal kezelhető. Ez hatékonyan enyhíti a tipikus tüneteket, mint például remegés vagy szédülés. Rendszeres medencefenék-gyakorlatok segíthetik a potenciális problémákat.

A gyermek és a szülők életminőségét átfogó pszichológiai tanácsadás révén is javíthatjuk. Különösen hosszú betegség után meg kell vitatni az élethelyzetet egy szakemberrel, és új kezelési megközelítéseket kell kidolgozni. Ugyanakkor olyan szervezeti feladatokat kell elvégezni, mint például a speciális óvodákba való regisztráció és a beszerzési segélyek.