Her betegsége

Her betegsége a glikogén tároló betegségek csoportjába tartozik, és olyan betegség, amelyet a legtöbb esetben egy adott enzim hiánya jellemez. Ez az enzim az úgynevezett alfa-glükán-foszforiláz enzim, amely különösen a májban található meg.

Mi az ő betegsége?

Az ő betegségét csak szakember által végzett vizsgálatok és laboratóriumi elemzések segítségével lehet bizonyosan diagnosztizálni.
© gritsalak - stock.adobe.com

A betegséggel Her betegsége anyagcsere-betegség, amelyben a glikogén tárolása káros. A betegséget autoszomális recesszív vagy X-kapcsolt tulajdonságként öröklik. A német néven gyakran Hers-betegségnek nevezik, az úgynevezett glikogenózis VI-vel.

A májban a foszforiláz kóros hiánya azt jelenti, hogy a glikogén anyag nem bontható le megfelelően. Ennek eredményeként a glikogén a májban marad, és a test nem tudja felhasználni energiaforrásként. A májon kívül az esetek túlnyomó többségében nincs más szerv a Hers-kór foszforiláz-hiányában.

okoz

A Her betegségnek számos lehetséges oka lehet. Általánosságban ez a máj és az izmok foszforiláz-kináz-rendszerének enzimhibáira vonatkozik, amelyek veleszületettek. Az okok ismertek a máj úgynevezett foszforiláz-b-kinázának X-kapcsolt hibájából, a máj foszforiláz-hibájából, valamint az izmok és a máj foszforiláz-b-kináz-bukásának kombinációjából.

A máj foszforilázát illetően létrejött egy kapcsolat egy adott gén, a PYGL gén mutációival. A PHKB gént az izom- és a máj foszforiláz kombinált hibája alapján azonosították.

Tünetek, betegségek és tünetek

A legtöbb esetben Hers betegség tünetei gyermekkorban és pubertásban jelentkeznek. A betegséget általában egy viszonylag enyhe kimenetel jellemzi. A betegség tipikus fő tünetei A Hers betegség a máj kóros megnagyobbodásában (hepatomegalia orvosi név), valamint a növekedési retardációban rejlik.

Ezen felül enyhe vagy közepes mértékű hypoglykaemia fordulhat elő, de ez az életkorral növekvő tendenciát mutat. Sok esetben a hepatomegalia az érintett személy életkorának növekedésével is elmúlik, és teljes mértékben visszaállhat. Néhány de-novo mutációban megmaradtak enzimaktivitások, amelyeket enyhe ketózis, valamint enyhén emelkedett koleszterin-, triglicerid- és transzaminázszintek kísérnek.

A máj foszforiláz-kinázának X-hez kapcsolódó hiányosságát illetően ritkábban számoltak be olyan fizikai betegségekkel való kapcsolatról, mint például osteoporosis, májcirrosis, neurológiai betegségek, alapvető elhízás vagy megnövekedett laktátszint.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Az ő betegségét csak szakember által végzett vizsgálatok és laboratóriumi elemzések segítségével lehet bizonyosan diagnosztizálni. Különböző lehetőségek vannak Hers betegségének megbízható diagnosztizálására, amelynek felhasználását az egyes esetekre tekintettel mérlegelik. Sok esetben a máj csökkentett enzimaktivitása (foszforiláz orvosi név) szolgál bizonyítékként.

Hasonlóképpen, a csökkent enzimaktivitás mind a leukocitákban, mind az eritrocitákban szolgálhat Hers-kór lehetséges bizonyítékaként. Ezenkívül a csökkent glükóz- és laktátszint a megnövekedett transzaminázszintekkel összefüggésben Hers-kór jelenlétét is jelzik. Általában az enzimhiány kimutatható mind a májban, mind a limfocitákban.

Ezenkívül a speciális gének mutációjának molekuláris genetikai bizonyítéka a klinikai eredményekkel kombinálva egy másik lehetőség Hers-kór diagnosztizálására.A májbiopsziát is lehet Hers-kór diagnosztizálására szolgáló eszköznek tekinteni.

szövődmények

Hers-kór miatt különösen a gyermekeket különféle tünetek és betegségek szenvedik. A legtöbb esetben növekedési és gyermekfejlődési rendellenességek fordulnak elő. Nem ritka, hogy az érintett személyeket mindennapi életükben korlátozzák, és mások segítségétől is függnek. A betegek életminőségét jelentősen csökkenti a Hers-kór.

Ezen felül mentális retardáció is előfordulhat, ami tanulási nehézségeket okozhat. Ennek eredményeként a gyermekek ugratás vagy zaklatás áldozatává válhatnak, és ennek eredményeként pszichológiai panaszok vagy depresszió alakulhat ki. Hasonlóképpen, a betegség nagyon negatív hatással van a májra. Hers betegség okozati kezelése nem lehetséges.

Az érintettek ezért különféle kezelési módszerektől függenek, amelyek célja a tünetek korlátozása. Nem ritkán azonban a rendellenességek önmagukban visszamennek az idős korban. A kezelést általában őssejtek segítségével végzik. Az immunszuppresszánsok szintén korlátozhatják Hers betegségét. Általában nem lehet megjósolni, hogy ez a várható élettartam csökkenéséhez vezet-e.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Hers-betegség első tünetei már gyermekkorban, pubertásig megjelennek. A test növekedési rendellenességei vagy duzzanatai különösen észrevehetők. Ha az azonos korú gyermekekkel összehasonlítva jelentősen csökkent testméret észlelhető a növekedési folyamat során, akkor ezt az információt orvosával kell megvitatni. Amennyiben a felső test duzzanatában van a máj szintje, orvoshoz kell fordulni. Meg kell vizsgálni és tisztázni kell-e a szerv megnagyobbodását. Ha általános funkcionális rendellenességek, rendellenességek vagy az arcváltozás lép fel, vagy ha csökkent a hajtás, orvoshoz kell fordulni.

Ha a bőr sápadt vagy sárgás elszíneződést mutat, orvoshoz kell fordulni. A belső nyugtalanság, fokozott ingerlékenység, valamint a koncentráció zavarai egészségkárosodásokra utalnak, amelyeket meg kell vizsgálni és kezelni. Sóvárgásos rohamok és súlyos fáradtság vagy fáradtság a fennálló szabálytalanság további jelei. Ha a tünetek több napig vagy hétig fennállnak, orvoshoz kell fordulni. Ha viselkedési problémák vannak, érzelmi vagy pszichológiai problémák vannak, vagy ha erős elvonási viselkedést figyelnek meg, akkor aggodalomra ad okot. Orvos látogatása szükséges az ok tisztázása érdekében. Az orvosnak szintén be kell mutatnia a normál teljesítmény csökkenését.

Kezelés és terápia

A Hers-betegség VI-es típusú glikogenózissal történő kezelése az érintett betegek túlnyomó többségében tisztán tüneti lehet, ezért a tüneteket kerülni kell. Ebben az összefüggésben a kezelés fő célja csak a hypoglykaemiás fázisok megelőzése. Annak érdekében, hogy ezt a megelőző terápiát elvégezzék, rendelkezésre kell állnia a Hers-kór általános előrejelzésének az egyes esetekben.

Másrészt, bonyolultabb esetekben meg kell kompenzálni a meglévő anyagcsere-rendellenességeket és a szerv diszfunkciókat. Ezen felül fontolóra kell venni a kísérő táplálkozási terápiát is. Az étrendet magas szénhidráttartalmú és kis étkezésekkel kell jellemezni. Az immunszuppresszánsok alkalmazása gyógyszeres terápiában alkalmazható.

Az ő betegsége sebészeti úton is kezelhető őssejtek átültetésével. Sok esetben azonban nincs szükség Hers-kór kezelésére. A betegséget azonban az orvosnak rendszeres vizsgálatok formájában kell ellenőriznie.

A megfelelő terápiás intézkedések azonnali megkezdése az esetleges tünetek vagy az érintett beteg általános állapotának súlyosbodása esetén. Általában a Hers-kór előrejelzése túlnyomórészt jónak tekinthető.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pain fájdalomcsillapítók

Outlook és előrejelzés

A betegség általában jó előrejelzést nyújt. A betegség gyakran pubertás vagy korai felnőttkorban oldódik meg. Addig a betegség viszonylag enyhe lefolyású, és nem okoz komoly panaszokat. Általában hipotenzió, hypoglykaemia és növekedési problémák fordulnak elő. A hiányossági tünetek kiküszöbölésével elkerülhetők a súlyos panaszok.

Ennek előfeltétele általában a szigorú étrend állandó betartása. Egészségtelen életmóddal vagy terhességgel párosulva Hers-kór krónikus állapotgá alakulhat, amely súlyos szövődményeket okozhat. Az életmód megváltoztatása vagy a terhesség átfogó kezelése javítja a prognózist, és lehetővé teszi a beteg számára, hogy észrevehető korlátozások nélkül viszonylag normális életet éljen.

A betegség gyakran érzelmi panaszokat eredményez, amelyeket kezelni kell. Jellemzőek a depressziós hangulatok, amelyek szintén kialakulnak a hormonális egyensúlyhiány miatt. A fő probléma a fizikai korlátok, amelyek szintén az életminőség romlásához vezetnek. A komplikációk elkerülhetők egy célzott étrend és az orvos rendszeres ellenőrzése révén. A prognózist a szakember készíti, figyelembe véve a tüneteket és a választott terápiát.

megelőzés

Mivel Hers-kór öröklődő betegség, amelyet például génmutációk vagy bizonyos kromoszóma-rendellenességek okoznak, ezért a betegségre eddig nincs megelőző intézkedés. Mivel a Hers-kór elsősorban gyermekeken és serdülőkön fordul elő, elengedhetetlen az orvosi vizsgálatok megkezdése a tünetek megjelenésekor.

A kezelő orvosok ezután megelőző és terápiás intézkedéseket rendelhetnek az egyéni klinikai képhez. Ez nagyon pozitív hatással lehet Hers-kór előrejelzésére.

Utógondozás

A szó valós értelemben vett utógondozása nem áll rendelkezésre a genetikai anyagcsere-betegség, a Herbe-kór esetében. A betegség oka nem gyógyítható. A jó egészség alapja a szenvedés ellenére a megfelelő étrend és ellenőrzések. Ennek megfelelően a nyomon követési vizsgálatok csak a terápia eredményességét ellenőrző vizsgálatokból származnak.

Ez elegendő a VI típusú glikogenózis minden enyhébb formájához. Általában nincs olyan orvosi szövődmény, amely további kezelést és nyomon követési intézkedéseket eredményezne. Ennek megfelelően a szűkebb értelemben nincs orvosi követés. A helyzet más, ha a szerv funkcióit súlyosabb esetekben korlátozzák.

Különösen a máj szenvedhet az anyagcsere-betegségtől, és esetenként a szövetek kóros megváltozása és cirrózis fordulhat elő. Ennek megfelelően időnként szükség van műtéti intézkedésekre, beleértve az átültetést is. Ennek eredményeként orvosi nyomon követésre van szükség a beteg stabilizálása és a donor anyag elfogadásának garantálása érdekében a beteg testében. A későbbi vizsgálatokat tervezik.

Összességében minden érintett számára javasolt, hogy az anyagcserét rendszeres időközönként ellenőrizze. A megváltozott életkörülmények és fizikai változások néha szükségessé teszik a terápia adaptálását, amelynek sikerét utólagos vizsgálatokkal is ellenőrizni kell.

Ezt megteheted magad is

A Her-betegségben szenvedő betegeknek elsősorban és mindenképpen hozzá kell igazítaniuk napi szokásaikat és különösen étrendjukat. Az étrendnek hosszú távú energiát kell biztosítania és stabilizálnia kell a vércukorszintet a hipoglikémiás szakaszok megelőzése érdekében.

Kerülni kell a hosszabb böjt periódusokat. A betegeknek gyakrabban kellene étkezniük kisebb étkezést és kiegyensúlyozott étrendet. A rossz szénhidrátokat és az egyszerű cukrokat csak korlátozott mennyiségben szabad fogyasztani. Ehelyett a nyers kukoricakeményítő és más lassan emészthető ételek felhasználhatók a vércukorszint stabilizálására.

A strukturált terápia javítja a jó közérzetet, valamint a testi és szellemi teljesítményt. A betegeknek együtt kell működniük orvosukkal és táplálkozási szakemberekkel, hogy kialakítsanak egy egyéni tüneteikhez igazított megfelelő étrendet.

Ezen felül sportolási lehetőségek is elérhetők. Egy rövid séta segít a vércukorszint fázisában. Súlyos tünetek esetén azonban az orvost tájékoztatni kell, mivel súlyos szövődmények léphetnek fel. A gyógyszeres kezelés kapcsán Hers-kór jól kezelhető az említett önsegély-intézkedésekkel. Súlyos esetekben fekvőbeteg-kezelésre van szükség egy speciális klinikán.