melorheostosis

Ban,-ben melorheostosis A végtagok csontok részben vagy egészben megvastagodnak anélkül, hogy a beteg észrevenné. Az izomödéma, a növekvő növekedés vagy a korlátozott mozgékonyság csak ritkán fordul elő. A tüneti kezelés csak a tényleges tünetekkel rendelkező betegekre korlátozódik.

Mi az a melorheosózis?

A csontsűrűségben vagy a szerkezetben kifejezetten megváltozott betegségek széles csoportot foglalnak magukban, amely számos különféle betegséget magában foglal és sokféle klinikai tünetet mutathat. Az egyik ilyen megnyilvánulás melorheostosis. A betegséget is nevezik Léri szindróma ismert és először a 20. században írták le.

André Léri párizsi neurológust tartják az elsőnek, aki leírja, és tiszteletére bevezették a Léri-szindróma kifejezést. A melorheostosis a csontváz megvastagodásában nyilvánul meg, amely többnyire a végtagokban található. A szindrómát néha mezenchimális diszpláziának hívják, és így az embrionális mezenchimális szövet rendellenességeivel jár.

A megnyilvánulás bármilyen életkorban megtörténhet. Mivel 1 000 000 embernél kevesebb mint egy eset fordul elő, a melorheostosis rendkívül ritka betegség. A klinikai kifejezések Gyertyaviasz-betegség és Viaszcsontbetegség gyakran használják a melorheostosis szinonimájaként, és ábrásan leírják a csontok szerkezeti változásait.

okoz

A viaszcsont betegség valószínűleg szórványosan fordul elő. A családi klasztereket még nem figyelték meg. Ezért az öröklés eddig nem volt azonosítható, és a korábbi esetek alapján nem tekinthető alkalmazhatónak. Mindazonáltal úgy tűnik, hogy a betegség genetikai tényezőkön alapszik, amelyek szerkezeti változásokhoz és a csontszövet működésének károsodásához vezetnek.

Csak a közelmúltban kezdték el először előidézni a csontváltozásokat egy adott génnél. Az orvostudomány jelenleg feltételezi, hogy a LEMD3 / MAN1 gén mutációja okozza a betegséget. A DNS-ben ez a gén a belső magmembrán fehérjeelemeit kódolja. Ez a kétrétegű membrán belső része, mivel körülzárja a sejtmagokat és ellenőrzi az anyagok szállítását a plazma és a citoplazma között.

Az említett gén mutációi csökkentik a nukleáris membránok működését, és így megnehezítik az anyagok cseréjét a nukleáris plazma és a citoplazma között. Még nem tisztáztuk, mely tényezők okozzák a mutációt. Például terhesség alatt toxinoknak való kitettség vagy alultáplálkozás lehetséges.

Tünetek, betegségek és tünetek

Noha veleszületett rendellenesség, a melorheostosisos betegek többsége a késői felnőttkorban nem mutat tüneteket. Gyakran tünetmentesek maradnak az élet során, és véletlenül diagnosztizálják őket. Más esetekben a tüneti komplex már dermális változások révén korán jelentkezik.

A dermális szövet fibrózisa a megváltozott csontszerkezetek felett kialakulhat a bőrön. Ezenkívül néhány betegnél az izmok ödéma jelentkezik az érintett csontrégiók felett, amelyet az izmok, inak vagy ízületek megvastagodása és károsodása kísér. Különösen az így érintett izületek néha fájdalmat vagy akaratlan izmok összehúzódást okoznak.

A melorheostosisos betegek némileg ritkábban mutatnak növekedési zavarokat, mert például a csontok változása áthidalja a növekedési lemezeket. A melorheostosis minden változása elsősorban a végtagokon fordul elő. Csak abszolút kivételes esetekben jelentkezhetnek a betegség dermális és csontváz tünetei más helyeken. Egyes betegek tünetileg észlelik a végtagok hosszának vagy deformációjának különbségeit is.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Mivel a melorheostosis általában tünetmentes, a betegeket ritkán veszi orvoshoz. A legtöbb esetben a betegséget véletlenszerű leletnek tekintik a röntgenképben, például a röntgen esetében egy törött csont vagy baleset részeként. A röntgen dermatomszerű és csíkos szklerotizációt és kondenzációt mutat, emlékeztetve a lecsepegő viaszcseppekre.

Radiológiai szempontból az orvosnak ki kell zárnia azokat a betegségeket, mint például az osteomyelitis, osteopetrozis, osteopoikilia vagy Buschke-Ollendorff szindróma és a scleroderma. Ez a kizárás megtörténhet például molekuláris genetikai elemzéssel. Ha bizonyíték van a LEMD3 / MAN1 gén mutációira, akkor a melorheostosis diagnózisát megerősítettnek kell tekinteni.

szövődmények

A melorheostosis nem mindig jár panaszokkal vagy szövődményekkel. Sok esetben a melorheostosis nem okoz tüneteket, így az érintett személyek egész életben élnek a betegséggel. Még véletlenszerű diagnózissal sem, minden esetben nem kell megkezdeni a kezelést, ha az érintettek nem panaszkodnak.

Ezenkívül a melorheostosis torzulásokhoz vezethet a bőrben vagy a csontokban. Ennek eredményeként különösen az izmokat és az ízületeket érinti negatív hatás, ami zavarokhoz vezethet a beteg mozgásában. Ez jelentősen korlátozza a mindennapi életet. Gyermekekben a melorheostosis növekedési zavarokhoz és így fejlődési rendellenességekhez vezethet.

Ez gyakran a végtagok deformációjához vagy a végtagok különböző hosszúságához vezet. Ez a betegség azonban nem csökkenti a beteg várható élettartamát. A melorheostosis tüneteit különféle terápiákkal és terápiás intézkedésekkel jól korlátozhatják.

Egyes esetekben azonban az érintett személyeknek egész életükben korlátozott mozgásképességgel kell élniük. Általánosságban nem lehet előre jelezni, hogy a betegség előrehaladása pozitív-e.

Mikor kell orvoshoz menni?

Melorheostosis esetén a tünetek sok betegnél csak késő felnőttkorban jelentkeznek. Mivel a betegséget a tünetek hosszú ideje hiányzik, az érintett személyek számára nincs olyan jel vagy figyelmeztető jel, amely szükségessé tenné az orvos látogatását. Ha a veleszületett betegség a motoros károsodás első jeleit mutatja, orvoshoz kell fordulni. Ha az érintett személy izom ereje csökken, belső gyengeség vagy duzzanat a csontok közelében, orvoshoz kell fordulni. Ha a karokat és a lábakat a szokásos módon nem lehet kinyújtani vagy meghajolni, akkor aggodalomra ad okot.

Ha általános mozgáskorlátozások vagy rendellenességek állnak a mozgási sorrendben, akkor az orvosnak jelentést kell tenni a megfigyelésekről. Ha fájdalom van a csontokban, ízületekben vagy inakban, meg kell tisztázni az okot. Meg kell vizsgálni és kezelni kell az ödéma kialakulását vagy az izmok önkéntes összehúzódásának rendellenességeit.

Ha a panaszok eredményeként növekszik a balesetek és sérülések általános kockázata, a mindennapi életet újra kell szerkeszteni. Egy kezelési tervet orvossal dolgoznak ki. Ezenkívül az érintett személy fontos információt kap a megelőzésről és a szükséges intézkedésekről, amikor orvoshoz látogat. A csontok deformációit, a vázrendszer rendellenességeit és a végtagok hosszbeli különbségeit orvosnak kell megvizsgálnia.

Kezelés és terápia

Jelenleg nem állnak rendelkezésre kauzális terápiás módszerek a melorheostosisos betegek esetében. A betegséget jelenleg még gyógyíthatatlannak tekintik. A génterápiás megközelítéseket jelenleg okozati terápiás lépésekként kutatják genetikailag meghatározott betegségekben, de ezek még nem értek el a klinikai fázist. A genetikai betegségek, például a melorheostosis tehát jelenleg csak tünetileg kezelhetők.

A melorheostosis esetén felmerül a kérdés, hogy egy ilyen kezelés előnyei vannak-e. Mivel a legtöbb beteg élettartama alatt tünetmentessé válik, a legtöbb esetben nincs szükség kezelésre. Ha azonban tünetek vannak, különféle kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre. Például a mozgáskorlátozásokat és a növekedési rendellenességeket gyakran kontraktúrák és csonttartók alkalmazásával kezelik.

A bőr dermális tüneteit és fibrózisát nem feltétlenül kell kezelni. A legtöbb esetben nem érintik tovább a beteget, és szinte soha nem alakulnak ki súlyos jelenségek. Mindaddig, amíg a kötőszövet elterjedése nem zavarja a beteget, a terápiát általában nem alkalmazzák. A tüneteket, például az izmok ödémáját viszont nagyon jól kell kezelni. Ez a kezelés mindig gyógyszeres kezelés, és például megfelelhet a vizelethajtók beadásának.

Outlook és előrejelzés

A melorheostosis betegséget eddig gyógyíthatatlannak ítélték. A genetikai okok feltehetően a csontok rendellenes fejlődését okozzák. A legtöbb esetben továbbra is pozitív prognózis van a betegek számára. Egész életében tünetmentes marad. A problémák kismértékűek. Egyes tudósok szerint a tipikus tünetek ritkán jelentkeznek 20 éves életkor után. Ez azt jelenti, hogy a fejlődés szakaszában lévő fiúkat és lányokat veszélyeztetettnek tekintik.

Ha tünetek jelentkeznek, ezek általában fizioterápiás vagy műtéti beavatkozással oldhatók meg sikeresen. Az orvosok csak kivételes esetekben végeznek amputációt. A melorheostosis nem rövidíti le az élettartamot. Előfordulhat azonban, hogy a betegeknek meg kell birkózniuk az enyhe vagy súlyos korlátozott mozgékonysággal. Ez azt jelenti, hogy a szakmai és a magán célokat nem mindig lehet teljes mértékben megvalósítani. Pszichológiai stressz fordulhat elő.

Ha nincs terápia, általában nincsenek hátrányok. Ennek oka az a tény, hogy az érintettek többsége kevés vagy egyáltalán nem észlel tüneteket. Szövődmények esetén azonban orvosi kezelés szükséges. Az ilyen segítségnyújtás elutasítása ösztönözheti a mozgásképtelenséget.

megelőzés

A LEMD3 / MAN1 gén mutációjának kiváltó tényezői még nem ismertek: még a mutáció is a közelmúltban kapcsolódott a betegséghez. Mindaddig, amíg az ok-okozati tényezőket nem állapítják meg, a melorheostózist nem lehet megelőzni.

Utógondozás

Mivel a melorheostózist eddig gyógyíthatatlannak ítélték, a nyomon követés az életminőség stabilizálására összpontosít. Időnként az érintett személyek tünetmentesek maradnak. A problémák kismértékűek. Egyes tudósok szerint a tipikus tünetek ritkán jelentkeznek 20 éves életkor után. Ez azt jelenti, hogy a fejlődés szakaszában lévő fiúkat és lányokat kockázati csoportnak tekintik.

Általában az érintett személyeknek és hozzátartozóiknak javasoljuk, hogy egészséges életmódot kövessenek kiegyensúlyozott étrenddel az immunrendszer támogatása érdekében. Bizonyos relaxációs és mentális technikákat fog javasolni a stabilizációhoz, és tanácsot ad a lehető legtöbb szabadidős tevékenységről, amelyeknek sok kellemes órát kell biztosítaniuk az érintett család számára.

Ha az érintett szülők ismét gyermeket szeretnének szülni, akkor részletes genetikai vizsgálat ajánlott, hogy előre meg lehessen állapítani egy másik beteg gyermek valószínűségét.

Ezt megteheted magad is

Az orvosi terápián kívül az érintett személyek néhány intézkedéssel és otthoni gyógymódokkal enyhíthetik a melorheostosis tüneteit.

Mindenekelőtt olyan általános tippeket kell alkalmazni, mint például a magad gondozása és a stressz elkerülése. Mivel a növekvő növekedést és a korlátozott mobilitást gyakran a rossz közérzet jellemzi, megfelelő ellenintézkedéseket kell tenni. Ez lehet egy teljesítő hobbi, de az egészséges táplálkozás, a testmozgás vagy a barátokkal való csevegés is. Az, hogy mely stratégiáknak van értelme a részleteknek, a terapeutaval együtt határozható meg legjobban. Általában véve, a melorheostosisos betegeknek mindig konzultálniuk kell egy pszichológussal, aki további tippeket adhat a csontbetegség pszichés szövődményeinek kezelésére.

A fizikai tünetek természetes készítményekkel kezelhetők. A fájdalom természetes gyógymódokkal enyhíthető, például gyulladásgátló ördög karom vagy nyugtató fűzfa kéreg. Az Arnica és a homeopátiából származó megfelelő készítmények segítik a súlyos fájdalmat. Ödéma esetén az érintett területet lehűteni és felfelé kell tárolni. Előfordul, hogy a kompressziós harisnya is segítséget nyújt, amelyet lehetőleg egyedi módon kell készíteni, és amelyet következetesen kell viselni. A vörös szőlőlevélből vagy gesztenyemagból származó növényi kivonatok csökkentik a vízvisszatartást. Hasonlóképpen az aescrin, a rutosid és a hentes seprője.