Meckel-Gruber szindróma

A Meckel-Gruber szindróma (MKS) örökletes betegség. Súlyos veleszületett fogyatékosság jellemzi. Az érintett újszülöttek általában a születést követő első két hétben halnak meg.

Mi a Meckel-Gruber szindróma?

A cisztás vesék jellemzőek a Meckel-Gruber szindrómára. Számos folyadékkal töltött vezikulum képződik a vesékben, így a vesék szűrőfunkciója súlyosan korlátozott.
© hywards - stock.adobe.com

A Meckel-Gruber szindróma egy öröklött rendellenesség, amelyet vese ciszták, fejlődési rendellenességek és központi idegrendszeri rendellenességek jellemeznek. A betegség a neve is Meckel-szindróma ismert.

Németországban statisztikailag 0,7–7,5 újszülött 100 000 születésen szenved a betegség. A betegség sokkal gyakoribb Finnországban. 9000 újszülött közül egyet érinti itt. Ha a terhesség nem fejeződik be, a gyermekek gyakran meghalnak a perinatális időszakban, azaz az élet hetedik napja előtt.

okoz

A betegséget autoszomális recesszív genetikai hiba révén lehet örökíteni. Az autoszomális recesszív öröklési módban a genetikai hiba a 22 ún. Autoszómapáros egyikben található. Az autoszómák olyan kromoszómák, amelyek a gonoszómaktól eltérően nem befolyásolják a nemet. A Meckel-Gruber szindróma nemtől függetlenül terjed tovább. Recesszív azt jelenti, hogy a betegség csak akkor bontakozik ki, ha két beteg gén, az egyik az apától és az anya az átadódik a gyermeknek.

Annak érdekében, hogy egy gyermek kialakulhasson a Meckel-Gruber szindróma, a gyermek apjának és anyjának egyaránt hordoznia kell a betegséget. A szülők nem mutatnak tüneteket, mivel mindegyik csak egy beteg gént hordoz. A betegség kialakulásához hiányzik a második beteg gén. A szülõket vezetõknek, azaz a hibás gén hordozóinak is nevezik. Ha mindkét szülő vezető, akkor a Meckel-Gruber szindróma kialakulásának valószínűsége statisztikailag 25 százalék.

Ha a szülők rokonok, a valószínűség növekszik. A betegséget okozó gént eddig csak részben találták meg. Úgy tűnik, hogy a három különböző génhely változásai felelősek a betegségért. A 17., 11. és 8. kromoszómán vannak.

Tünetek, betegségek és tünetek

A cisztás vesék jellemzőek a Meckel-Gruber szindrómára. Számos folyadékkal töltött vezikulum képződik a vesékben, így a vesék szűrőfunkciója súlyosan korlátozott. A vese ciszták kialakulása kötelező, vagyis ha nincsenek vese ciszták, akkor nem lehet Meckel-Gruber szindróma kérdése. Májciszták is előfordulhatnak. Ezek néha májfibrózishoz vezetnek. A gyerekek encephalocele-t is szenvednek.

Az agy helytelenül van megtervezve, és a koponya gyakran nincs megfelelően lezárva, így az agy részei kiugornak a koponyából. Egyéb agyi rendellenességeket figyeltek meg. Meckel-Gruber szindróma esetén az ajkak és a szájpadok, a szájüreg rendellenessége is előfordulhat. Az újszülöttek gyakran mikroftalmiában is szenvednek. A mikroftalmia esetén a szem szokatlanul kicsi vagy esetleg csak kezdetleges.

A Meckel-Gruber szindróma másik tünete az úgynevezett polydactyly, a több ujj. Tehát több mint tíz ujj vagy tíz lábujj van. Kettős hüvelykujj mindkét oldalon különösen gyakori, így a betegek tíz ujja helyett tizenkét ujjal rendelkeznek.

A situs inversus szintén az örökletes betegség jelensége. Az összes szerv a test másik oldalán tükörrel fordítva van. Például a szív a bal oldalon, a máj a jobb oldalon. A Meckel-Gruber szindróma további tünetei az epevezeték rendellenességei és az alulfejlett tüdő.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A cisztavese fontos nyom a Meckel-Gruber szindróma diagnosztizálásában. Az FMD minimális diagnosztikai kritériumai a vesék cisztás változásai, a máj fibrotikus változásai és az encephalocele vagy a központi idegrendszer egyéb rendellenességei. A betegség prenatális diagnosztizálására ultrahang segítségével kerül sor.

A beteg magzat cisztikusan megváltozott belsejével rendelkezik a koponyán, és néha más koponyahibákon is. A vesék szintén kibővültek. A Meckel-Gruber szindróma ezen indikációi már a terhesség első trimeszterének végén megtalálhatók. Ahogy a terhesség folytatódik, más rendellenességeket fel lehet fedezni a szonográfiával.

Az amniotikus folyadék teszt megnövekedett alfa-fetoprotein szintet mutat. Ezt a koponya és a központi idegrendszer rendellenességei okozzák, és ez egyértelmű jele a koponya súlyos deformációjának.

szövődmények

Sajnos a Meckel-Gruber szindróma miatt a beteg a legtöbb esetben néhány héttel a születése után meghal. Ezért a gyermek rokonai és szülei súlyos testi panaszok vagy depresszió sújtják őket, ezért pszichológiai kezelésre is szükségük van. Az érintettek súlyos fogyatékossággal küzdenek a Meckel-Gruber szindróma miatt, és ezért nem élhetnek túl.

Mindenekelőtt ez a beteg veséjének és májának rendellenességeihez vezet, elégtelenséghez és így halálhoz. A betegeket az úgynevezett szájpadlás és így az ételek bevitelének korlátozásai is szenvedik. A betegek várható élettartamát őszintén korlátozza és csökkenti a Meckel-Gruber szindróma.

Sajnos nem lehetséges a Meckel-Gruber szindróma kezelése vagy a tünetek megoldása. A gyerekek nagyon korai születés után halnak meg. Sajnos további intézkedések az élet támogatására nem lehetségesek, így nincs további komplikáció. Általában a szülőknek pszichológiai kezelésre van szükségük a gyermek meghalása után.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Meckel-Gruber szindrómában szenvedők születéskor már súlyos egészségkárosodást mutatnak. A rendellenességek és rendellenességek gyakran észlelhetők a születési folyamat során. Az érintett betegek többsége ajkakkal és szájpaddal született, és a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni. Fekvőbeteg szülés esetén a jelenlévő ápolók és orvosok veszik át az újszülött első gondozását. Gyakran azonnali műtétet rendelnek el a gyermek túlélésének biztosítása érdekében. A szülésznők és szülészek ezt a feladatot vállalják otthoni szülés vagy szülési központban történő szülés esetén. Az Ön felelőssége, hogy megszervezze a gyermeket a legközelebbi kórházba.

Ezért a szülőknek nem kell aktívnak lenniük a születés ezen formáiban. Spontos szülés esetén orvosilag képzett ápolószemélyzet jelenléte nélkül a mentőszolgálatot azonnal értesíteni kell. Ha a fej meghajlott vagy deformálódott, a koponya nyitva van, vagy a végtagok szabálytalanok, akkor sürgősen orvosra van szükség. A szindrómát több mint tíz ujj vagy lábujj jellemzi. Ha a légzés korlátozott, további sürgősségi intézkedésekre van szükség a sürgősségi orvos megérkezéséig, hogy a csecsemő életének első percében nem haljon meg. A túlélés csak szájról szájra történő újraélesztés révén biztosítható.

Terápia és kezelés

A Meckel-Gruber szindróma nem kezelhető. Ha a születés előtt diagnosztizálnak, gyakran mérlegelik a terhesség megszüntetését. A koponya és a szervek súlyos rendellenességei miatt a Meckel-Gruber szindróma mortalitási aránya 100%, azaz az összes érintett újszülött hosszú távon nem életképes. A legtöbb gyermek az első hét napon belül meghal, általában egyetlen gyermek sem él két hétnél tovább.

Outlook és előrejelzés

A Meckel-Gruber szindróma előrejelzése rendkívül kedvezőtlen. A szindróma genetikai hibán alapul. Ezt a jelenlegi orvosi lehetőségekkel nem lehet meggyógyítani. A gyermek súlyos fogyatékossággal született, és kevés esélye van a túlélésre. A jogi követelmények miatt az orvosok és kutatók semmilyen módon nem változtathatják meg az emberi genetikát. Ennek eredményeként az orvosok csak olyan kezelési lehetőségekre összpontosíthatnak, amelyek enyhítik a különféle tüneteket.

Mivel azonban e betegség esetében több súlyos egészségügyi korlátozást kell dokumentálni, a jelenlegi kezelési lehetőségek nem elegendőek az érintett személy stabilizálásához. A szülés után néhány napon vagy heten belül a Meckel-Gruber szindróma minden korábban ismert esete a páciens korai halálához vezet. Függetlenül attól, hogy milyen korai a diagnosztizálás és milyen gyorsan végeznek széles körű orvosi intézkedéseket, az érintett személy várható élettartama átlagosan egy-két hét a születése után.

A fizikai rendellenességek a vázrendszer és a szervek számos területét érintik. Az újszülött test túl gyenge ahhoz, hogy túlélje a szervezet stabilizálásához szükséges számos műveletet. Ezért minden erőfeszítés ellenére elkerülhetetlenül bekövetkezik a szervi elégtelenség és ezáltal a korai halál.

megelőzés

A Meckel-Gruber szindróma elvileg nem megelőzhető. A korai diagnosztizálás nem akadályozza meg a betegséget, hanem csak a terhesség korai megszüntetését teszi lehetővé. A kutatók három genetikai helyet azonosítottak, ahol a változások felelősek lehetnek a súlyos örökletes betegségért. Ezeket a helyeket FMD lokuszoknak nevezzük:

• Az MKS1 a 17. kromoszómán található
• MKS2 a 11. kromoszómán
• MKS3 a nyolcadik kromoszómán.

Az FMD3 gén változásait észlelték Pakisztánban élő embereknél. Az FMD1 génben bekövetkezett változások Finnországban és Európában is bekövetkeztek. Az FMD1 gén változását eddig a betegség végső okaként azonosították. Van egy genetikai diagnózis, amely ellenőrzi a hibás gén jelenlétét. A diagnózis elvégzésének előfeltétele, hogy a Meckel-Gruber szindróma megbízható diagnosztizálására már sor került.

Ha a Meckel-Gruber szindróma genetikai diagnosztikával is kimutatható ebben a beteg gyermekben, a további terhességekben genetikai diagnosztika elvégezhető prenatálisan. Ily módon a szülőknek biztosan meg lehet mondani, hogy született gyermeke hordozza-e a genetikai hibát. Az is lehetséges, hogy teszteljék a szülõket, ha gyanúja merül fel és nem ismert száj- és körömfájás ellen. Vérvizsgálatot végeznek annak meghatározására, hogy Ön hordozza-e a genetikai hibát, és fennáll-e annak veszélye, hogy a betegség továbbterjed a jövő utódjaira.

Utógondozás

Általános szabály, hogy a Meckel-Gruber szindróma jelentősen csökkenti a gyermekek várható élettartamát is, így csak néhány héttel születésük után halnak meg. A nyomonkövetés a gyászosokra összpontosít.

A professzionális pszichológiai támogatás néha segíthet a gyermek elvesztésének és a gyásznak a kezelésében. Az érintettekkel együtt ez terápiás intézkedéseket dolgoz ki a súlyos pszichés stressz felszívására. Ha a már érintett beteg szülők ismét gyermeket szeretnének szülni, akkor javasoljuk, hogy konzultáljon a kezelő nőgyógyával, hogy előre meghatározzák egy újabb beteg gyermek valószínűségét.

Ezt megteheted magad is

A Meckel-Gruber szindróma súlyos betegség, amely az esetek túlnyomó többségében a gyermek halálához vezet. E negatív prognózis miatt a legfontosabb önsegítő intézkedés a terápiás támogatás igénybevétele. A nőgyógyász a szülőkhöz megfelelő szakemberhez fordulhat, akinek segítségével a tipikus félelmeket és aggodalmakat meg lehet vitatni és kezelni. Az önsegítő csoportban való részvétel szintén ajánlott. Más érintett rokonokkal való beszélgetés megkönnyíti a betegség és annak leginkább negatív kimenetele kezelését.

A felelős nőgyógyászsal együtt el kell dönteni, hogy a gyermeket szülésre vagy abortuszra kell-e hozni. Általában a szülők az abortust választják, mivel a gyógyulás esélye nagyon csekély, de bizonyos esetekben a normális szülés is lehetséges és ésszerű. Alternatív megoldásként lehet egy palliatív szülés.

Függetlenül attól, amit a szülők választanak, pszichológiai támogatásra, valamint barátok és rokonok segítségére van szükség. Ha a nő később ismét terhes szeretne lenni, átfogó vizsgálatot kell végezni az egészséges gyermek eshetőségének meghatározása céljából.