Lizoszomális tároló betegség

Összesen 45 különféle lizoszomális tároló betegségek, amelyek a veleszületett anyagcsere-betegségek heterogén csoportját alkotják. A betegség bármelyikén genetikai hiányosságot szenvednek. Az összes tárolási betegségnek közös vonása van: egy bizonyos enzim vagy hiányzik, vagy csak részben működik.

Mi a lizoszomális tároló betegség?

Ezek a veleszületett tárolási betegségek ritkák, mivel 10 000 ember közül kevesebb mint öt van érintett. A különféle betegségek nagyon eltérő lefolyásúak, és a tünetek nagyon eltérőek lehetnek.

A leghíresebb formái lizoszomális tároló betegség a következők: Fabry-kór, Gaucher-kór, Pompe-kór és mucopolysaccharidosis (MPS). Ezeket gyakran "orvának orvának" nevezik, mivel a specifikus diagnózishoz és a megfelelő kezeléshez vezető út nagyon hosszú lehet. Néha évekbe telhet, amíg az érintettek megtudják, mi történik velük.

okoz

A lizoszomális tároló betegségeket az örökletes anyagcsere-betegségek bizonyos formái jellemzik. A betegnek hiányzik egy fontos enzim, amely biztosítja az anyagcsere egyensúlyának megfelelő működését. A kevésbé kifejezett formában ez az enzim legalább nincs elegendő mennyiségben.

Az enzimek feladata az, hogy az emberi szervezetben felhalmozódó szennyező anyagokat és hulladékanyagokat a lizoszómákon keresztül felhalmozódjanak, vagy újra feldolgozzák oly módon, hogy a tünetek ne forduljanak elő.

Ha enzimhiány van, akkor a simán működő ártalmatlanítási ciklust már nem garantálják. A káros anyagok leülepednek a sejtekben és megbontják az anyagcserét. A kezdeti szakaszban a zavaroknak nincs észrevehető hatása, csak néhány korlátozás van. Ha azonban ez az anyagcsere-rendellenesség enzim hiány miatt nem kezelhető, akkor a tünetek megsokszorozódnak, mivel a sejtek nagyon megnövekednek.

Tünetek, betegségek és tünetek

A legrosszabb esetben ezek alá esnek. Ennek következményei: a csontok, az idegrendszer, a lép, a vesék, az izmok vagy a szív károsodása. A Fabry-betegség miatt a zsír (globotriaozil-ceramid, Gb3) tárolódik a sejtekben a csökkent vagy hiányzó enzimaktivitás miatt. Ezek a nem kívánt lerakódások súlyos fájdalmat okozhatnak a lábujjakban vagy az ujjakban, stroke és vesekárosodást.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Ez a klinikai kép egyidejűleg a különböző rendszereket érinti: az erek, a vesék, a szív és az idegrendszer. Az autoszomális recesszív Gaucher-betegség a "béta-glükocerebrosidáz" enzim mutációját okozza, és a szubsztrát felhalmozódásához vezet a sejtekben, különösen a makrofágokban (fagocitákban), amelyek a retikulo-endoteliális rendszerhez tartoznak. Megváltozik a vérkép, megnövekszik a máj és a lép, és a csontok fájnak.

A betegség progresszív és többnyire etnikai, mivel a legtöbb esetben a zsidó származású embereknél fordul elő. A Pompe-betegséget "sav-maltáz-hiánynak" is nevezik. A klinikai kép a II. Típusú glikogenezis csoportjába tartozik, az érintett személyeknél hiányzik az "alfa-1,4-glükozidáz" (savas maláta) enzim, vagy nincs elégséges mennyiségben. Az izmok csökkent glikogén-bontása miatt a betegek az izomsejtek pusztulásától szenvednek, cukormegőrzés formájában.

Az I. típusú mukopoliszacharidózisnak (MPS), más néven Hunter-kórnak is számos klinikai oka van. A Hurler-kór a legsúlyosabb forma, a Scheie-kór pedig a klinikai patogenezis végén van. A progresszió e két formája között eltérő jellemzők vannak. A legszembetűnőbb tulajdonság a szénhidrátok károsodott lebontása, amelyek felhalmozódnak a sejtek lizoszómáiban.

A Hunter-betegségben szenvedő betegeknél rövid testtartás, megnagyobbodott lép és máj, súlyos tünetek, megvastagodott bőr, megnagyobbodott nyelv és nehéz légzés. Ezen felül a csontváz gyakran megváltozik a medence, gerinc, kézcsontok és koponya területén. A köldök és a [orvosi sérv] lehetséges.

szövődmények

A legtöbb esetben a tünetek vagy szövődmények nagyon későn jelentkeznek ebben a betegségben. Emiatt későn diagnosztizálják, így a korai kezelés a legtöbb esetben lehetetlenné válik. Kezelés nélkül a betegség előrehaladásával különféle panaszok és a belső szervek károsodása fordul elő.

Különösen a vesék, a máj és a lép lép be. Ez a betegség a szívet is befolyásolhatja, ami a legrosszabb esetben szívhalálhoz vezethet. Ezenkívül károsodnak a vesék, és az érintett személyeket gyakran érinti a lábujjak vagy az ujjak fájdalma. Bénulás akkor is előfordulhat, ha az agy megsérült e betegség miatt. A máj és a lép megnagyobbodhat, és súlyos fájdalmat is okozhat.

Nem ritka, hogy az érintett csontok törékenyek és fájdalmasak is. Ennek a betegségnek a kezelése nehéznek bizonyul. Sok esetben az érintett személy várható élettartama jelentősen csökken. A gyógyszeres kezelés során általában nincs különösebb komplikáció. A betegség pozitív lefolyása azonban nem minden esetben garantálható.

Itt megtalálja gyógyszereit

Mikor kell orvoshoz menni?

A hajhullás, ízületi problémák és szervi rendellenességek a lizoszomális tároló betegség lehetséges jelei. Javasolt az orvos látogatása, ha a tünetek folyamatosan megismétlődnek, vagy hirtelen jelentkeznek ok nélkül. Ha a tünetek már diagnosztizált enzimhiányhoz vagy más súlyos betegséghez kapcsolódnak, konzultálni kell a felelős orvossal. Egy kezeletlen tároló betegség demenciához, meddőséghez, neuropátiákhoz és más szövődményekhez vezethet, amelyek közül néhány életveszélyes. Ezért minden elképzelhető tünetet meg kell vizsgálni, még akkor is, ha nincs különös gyanú.

A lizoszomális tároló betegség tünetei szakaszosan jelentkezhetnek, vagy lassan kialakulhatnak, de mindig vizsgálatot és kezelést igényelnek. Az érintett embereknek a legjobb, ha közvetlenül beszélnek a családorvosukkal vagy egy orvossal. A tényleges terápiát általában belső betegségekkel foglalkozó szakorvoson végzik, ahol a fizioterápiát vagy a pszichoterápiát a tünetektől függően össze lehet kapcsolni. Különösen a terápiás intézkedések szükségesek a betegség gyakran negatív lefolyása miatt.

Terápia és kezelés

Attól függően, hogy milyen korai a megfelelő diagnosztizálás, ezeket az örökletes betegségeket nagyon jól lehet kezelni enzimpótló terápiával, így az érintett embereknek sokkal kevesebb panaszuk van, és így jobb életminőségük van. Ezt a helyettesítő terápiát a klinikai kép szerint alkalmazzák.

A Gaucher-kórban szenvedő embereknél hiányzik az ß-glükocerebrosidáz enzim, amelyet biotechnológiai úton állítanak elő és beadják a beteg testéhez. A lizoszómák hatékonyan hatnak és képesek felszívni az anyagokat közvetlen környezetükből. Ezért a mesterségesen használt enzimeket úgy módosítják, hogy ideálisan bejuthassanak a lizoszómákba.

A makrofágok (fagociták) lebontják a sejtekben felhalmozódott glükocerebrosidokat. Ez a terápia összehasonlítható a cukorbetegség inzulinkezelésével azzal a különbséggel, hogy nem hiányzó hormon, hanem nem létező enzim szolgáltatja. A test rendszeresen lebontja az összes anyagot, beleértve a mellékelt mesterséges enzimet.

Az anyag rendszeres lebontása miatt a betegeknek életük végéig rendszeresen át kell élniük ezt az infúziós kezelést. Az enzimpótló kezelés nem tünetileg hat, hanem közvetlenül az ellene küzdi az örökletes betegséget. Az orvosok ezt a terápiát okozatinak hívják. A terápia alapelveit alkalmazni kell a fent említett összes közös tárolási betegség mind a négy esetében.

A Pompe-betegeket infúziós kezeléssel is kezelik. Ebben a betegségben a nem létező "savas alfa-glükozidáz" enzim szállít és segít lebontani az izmok lizoszómáiban felhalmozódott glikogént. Az „I típusú mucopolysaccharidosis” betegségben szenvedő betegekben az „alfa-iduronidáz” lizoszomális enzim nincs jelen, vagy nincs elegendő mennyiségben. Ez az egyik legritkább tároló betegség, amelyben a cukormolekulák felhalmozódnak a szervekben és szövetekben.

Ha a folyamat normális, az enzim lebontja a mukopoliszacharidokat. A cukormolekulák hosszú láncúak, és részt vesznek a támogató és kötőszövet, például a csontok, a bőr, az ízületi folyadékok és a porc kialakításában. Ha az enzim hiánya miatt megszakad a normális lebomlás, kóros glikozaminoglikánok (GAG) halmozódnak fel az egyes sejtekben. A jövőbeli terápiás lehetőségek a tabletták szedését célozzák.

Outlook és előrejelzés

A tárolási betegség prognózisa rossz. Megállapítottuk, hogy genetikai diszpozíció okozza az egészségügyi rendellenességet. A jogi követelmények megtiltják az orvosok és a tudósok számára az emberi genetika megváltoztatását. Ezért a betegség egész életen át tart, és nincs kilátás a gyógyulásra.

A kezelõorvosa a felmerülõ tünetek kezelésére összpontosít. Kezelés nélkül a különféle panaszok idővel növekednek. A csontrendszer sérült, és a szervek problémái merülnek fel. A legrosszabb esetben a belső szervek hibásan működnek, és működése végül meghibásodik. Ez korai halállal fenyegeti az érintett személyt.

A betegség kihívása a diagnózisban rejlik. Nagyon sok betegnél észrevehető és erősen érzékelhető panaszok csak az élet későbbi szakaszában fordulnak elő. Ennek eredményeként a genetikai rendellenesség hosszú ideig észrevétlenül marad, és a betegség korai kezelése nehéz. Minél később diagnosztizálják, annál kedvezőtlenebb a további út. A betegség előrehaladott stádiumában a belső szervek vagy az ízületek már súlyosan sérültek. Sebészeti beavatkozásra van szükség, és ha a betegség kedvezőtlenül fejlődik ki, csak egy donor szerv képes megmenteni az érintett ember életét. Ezért a korai kezelés elengedhetetlen a jobb előrejelzéshez.

megelőzés

Mivel egy veleszületett genetikai hiba megakadályozza egy enzim expresszióját, ezt a betegséget nem lehet megelőzően kezelni. A legújabb géntechnikai eredmények azonban megközelítést nyújthatnak ezen a területen.

Utógondozás

Ezzel a betegséggel az emberek számos különféle komplikációt és betegséget szenvednek. Általános szabály, hogy ezek mindegyike nagyon negatív hatással van az érintett személy életminőségére, tehát a diagnózist nagyon korai szakaszban kell elvégezni. Minél korábban orvoshoz fordulnak, annál jobb a betegség további lefolyása.

Ennek a betegségnek a súlyossága nagymértékben változhat, így az általános előrejelzés gyakran nem lehetséges. Az érintett személyek súlyos károsodást szenvednek a belső szerveknél. Ez elsősorban a veséket és a szívet érinti, így a gyermek meghalhat az első napokban, ha a tünetek nem kerülnek időben helyesbítésre. A test különböző részein zsírlerakódások is vannak.

Különösen érintett az ujjak és a lábujjak, ami az érintett személy esztétikája jelentősen csökkenthet. Általános szabály, hogy a vese és az agy károsodása a későbbi szakaszban történik, így az érintett személy e károk következtében meghal. A szülők és rokonok a betegség miatt gyakran depressziót vagy más mentális rendellenességeket szenvednek.

Ezt megteheted magad is

A lizoszomális tároló betegségek gyakran intenzív orvosi ellátást igényelnek. Gyakran nincs elegendő lehetőség az önsegítésre. Az érintett gyermekek szülei gyakran súlyos stresszt élnek otthoni környezetükben, mert gyermekeiknek állandó gondozásra és figyelmet igényelnek.

Az egyes tárolási betegségek klinikai képei eltérőek. Vannak könnyű és nagyon nehéz formák is. Az egyik példa Gaucher-kór. A szülők segítsége gyakran a súlyos fogyatékossággal élő gyermekek etetésére korlátozódik. Enyhebb esetekben a várható élettartam szinte normális lehet. Ennek ellenére állandó orvosi felügyeletre van szükség a lehetséges szövődmények elkerülésére. A rendszeres testmozgás az egyik kísérő terápia, amelyet otthon is végezhetnek. Ezen felül gondoskodni kell a rák szűrésének alapos vizsgálatáról. Ehhez a gyermekektől a szülőknél állandó orvoslátogatásokra van szükség. Ugyanez vonatkozik más lizoszomális tároló betegségekre.

Egyes betegségek esetén a testi fogyatékosságon kívül mentális károsodások is előfordulhatnak, amelyek továbbra is külön támogatást igényelnek. Bizonyos betegségek enyhebb formáiban, mint például a Hunter-kór, kezdetben csak a csontváz megváltozása és az arc diszmorfizmusa fordul elő. Itt azonban az érintett beteg gyakran képes önálló életvitelre. Itt azonban állandó orvosi vizsgálatokra is szükség van, hogy kizárjuk a lehetséges szövődményeket, mint például a szívelégtelenség vagy légzőszervi betegségek. A beteg pszichológiai tanácsadás útján képes kezelni a fizikai deformációk által okozott pszichológiai stresszt.