Leber optika atrophia

A Leber optika atrophia A gyógyászatban olyan betegséget jelöl, amely befolyásolja a szem látóidejét. Ez a szálak degenerációjához és ezáltal a látás súlyos romlásához vezet, egészen vakságig.

Mi a Leber optikai atrófiája?

A Leber optikai atrófiája a nők egyik generációjából a másikra átadódik. Az orvostudomány ezt az öröklési formát anyai (anyai) öröklõdésnek nevezi.
© georgerudy - stock.adobe.com

Ban,-ben Leber optika atrophia ez egy ritka örökletes betegség, amely befolyásolja a szem egészségét. Kissé félrevezető neve ellenére a betegségnek semmi köze nincs a szervmájhoz: A név a felfedezőjétől, Theodor Carl Gustav von Leber szemésztől származik. Befolyásolja a látóideget (Nervus opticus) és genetikai eredetű.

Leber optikai atrófiája ritka az általános populációban, 50–1000-ből 100 000-ből. Ez elsősorban a 15 és 35 év közötti beteg férfiakat érinti. A betegség ritkán jelentkezik gyermekkorban. Jelenleg nincs bevált terápiás módszer a Leber optikai atrófiájára. Ez az oka annak, hogy a betegség szinte minden betegnél két-öt százalékra csökkenti a látást. Az orvostudományban a Leber optikai atrófiája az egyik mitokondriopathia. Ezek olyan betegségek egy csoportja, amelyeket a test saját sejtjeinek mitokondriumai okoznak.

okoz

A Leber optikai atrófiája a nők egyik generációjából a másikra átadódik. Az orvostudomány ezt az öröklési formát anyai (anyai) öröklõdésnek nevezi. Leber optikai atrófiája azonban sokkal ritkábban fordul elő nőkben. A mitokondriális génszekvencia pontmutációja felelős. A mitokondriumok különleges organellák, amelyek minden állati sejtben megtalálhatók.

A biológia „sejt erőművének” is nevezi őket, mivel nélkülözhetetlenek az állati (tehát az emberi) sejtek celluláris légzéséhez. A biokémiai folyamat során az mtochondriumok kémiailag kötött energiát (ATP) képeznek, amelyet a sejt közvetlenül felhasználhat. Genetikai szempontból a mitokondriumokat egy különlegesség különbözteti meg a sejtek többi alkotóelemétől: saját genetikai információjuk van, míg a sejtmagban levő DNS más szervelek géneit tárolja.

Az endosimbiotikus hipotézis szerint az evolúció korai szakaszában, az egysejtű stádiumban, a mitokondriumok továbbra is független mini-szervezetek voltak. Más sejtekkel való szimbiózis eredményeként felszívódhatnak a nagyobb egysejtű szervezetekbe, ami azt jelenti, hogy jelentősen részesülnek a gazda anyagcseréjében. Ennek eredményeként az elmélet szerint túlélték az evolúciós szelekciót, és ma csak organellákként találhatók meg.

A mitokondriumok azonban ennek a fejlődésnek köszönhetők, hogy géneik nem a sejtmag DNS-éhez tartoznak, hanem a mitokondriumokban saját nukleáris láncokat képeznek. Leber optikai atrófiában a mutáció ebben a mitokondriális génszekvenciában történik. A 3460, 11778 és 14484 tételekre vonatkozik. Mivel csak az anyák átadják mitokondriumaikat a gyermekeknek, a férfiakat nem tekintik ennek az örökletes betegségnek a hordozói.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az érintettek már a korai szakaszban észrevehetik Leber optikai atrófiáját a színérzékelés károsodása miatt: Kezdetben kevésbé képesek megkülönböztetni a vörös és a zöld színét. Az előrehaladott stádiumban a Leber optikai atrófiája azt is jelenti, hogy a beteg nem látja jobban a látóközpontot. Az érintettek gyakran öntudatlanul próbálják ezt a gyengeséget kompenzálni azzal, hogy áttekintették érdeklődésük tényleges tárgyát.

Ennek eredményeként a szem nem látja ezt a tárgyat a látási központ idegeivel, hanem a perifériás szenzoros sejtekkel. Mivel a Leber optikai atrófiája jelenleg még nem érinti a perifériás látóterületeket, a betegek legalább részben kompenzálhatják a korlátozást azáltal, hogy átlépnek rájuk.

Az is jellemző, hogy Leber optikai atrófiája kezdetben csak az egyik szemét érinti, mielőtt a tünetek egy idő után eljutnak a második szembe. Között akár kilenc hónap is lehet. A második szem tünetei azonban néhány nap elteltével nyilvánulhatnak meg. Ezenkívül a látótér hibái (scotomas) Leber optikai atrófiájának potenciális jelei.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A fentebb leírt tünetek igazolják Leber optikai atrófiájának gyanúját; A diagnosztikai tisztázáshoz szükség van a látóideg vizsgálatára. Az optikai eljárás a szem hátterét láthatóvá teheti, és így pontosabb információt nyújt annak állapotáról. Az orvosoknak nemcsak meg kell különböztetniük a panaszok okait; A Leber optikai atrófiájának megkülönböztetése az optikai atrópia más formáitól is fontos.

Mivel a betegséget manapság általában nem lehet sikeresen kezelni, az érintetteknek látásuk drasztikus csökkenésére számíthatnak. Az eredeti látási képességnek csak két-öt százaléka megmarad.

szövődmények

Ezzel a betegséggel az érintett személyeket elsősorban a szem kellemetlenségei szenvedik. Ezek nagyon eltérően fejezik ki magukat. Általános szabály, hogy a betegség kezdetén van egy vörös-zöld gyengeség, így az érintettek mindennapi életükben jelentősen korlátozottak. A betegség a látásélesség jelentős csökkenéséhez vezet, így a betegek általában szemüvegtől vagy kontaktlencsétől függenek.

A legrosszabb esetben a betegség a beteg teljes vakságához is vezethet, amelyet a mindennapi élet jelentős korlátozásaihoz is társítanak. A betegség a másik szembe is terjed, és ott is ezeket a panaszokat eredményezi. A vakság kezelése nem lehetséges. Nem ritka, hogy a látótérben fellépő hibák és az érzékenység további rendellenességei fordulnak elő.

Ennek a betegségnek a kezelésére gyógyszerek segítségével kerül sor. Ez nem vezet komplikációkhoz, de a panaszokat általában nem lehet teljesen korlátozni. A betegség azonban nem befolyásolja a beteg várható élettartamát, tehát nem csökken.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha látása romlik, akkor a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulnia. A látás változásait szokatlannak tekintik, és ezeket mindig orvosilag ellenőrizni kell. Ha homályos a látása, és az embereket vagy tárgyakat már nem ismerik fel szokásos módon, tanácsos orvoshoz fordulni. Aggodalomra ad okot, ha a térbeli látás romlik. Orvoshoz kell fordulni, hogy ne legyen súlyos vagy hirtelen romlás. Ha a látás más emberekkel összehasonlítva csökkent, akkor ellenőrzést kell végezni.

Ha a látás továbbra is csökken, a tünetek okát tisztázni kell, hogy a kezelést kellő időben meg lehet kezdeni. Ha a vörös és a zöld szín nem különböztethető egyértelműen egymástól, akkor az érintett személynek meg kell beszélnie a megfigyeléseket orvosával. Ha a beteg észreveszi, hogy egyre inkább elhalad a célzott tárgyakon, annak kontúrjainak világosabb megértése érdekében, orvos látogatásra van szükség. Ha a látás mindkét szemében eltérő, ezt alaposabban meg kell vizsgálni és orvosnak kell tesztelnie. Ha fejfájást, szédülést vagy nyomásérzi a fejét, orvosi tanácsadás ajánlott. Ha bizonytalan betegség érzése van, fáj a szemében vagy a szemhüvelyben, vagy ha megnövekszik a balesetek kockázata, orvoshoz kell fordulni.

Terápia és kezelés

Néhány kísérleti terápiás megközelítésen kívül Leber optikai atrófiájának hatékony kezelése nem ismert. Az orvosok azonban azt remélik, hogy az első eredmények a hidrogén-cianid nem használatából származnak. A hidrogén-ciansav feltehetően összefügg a Leber optikai atrófiájának kitörésével; Ez a kezelési módszer azonban nem garantálja a sikert, és ideális esetben csak a betegség pozitív fejlődését támogatja.

A hidrogén-ciansavat például az alkoholban, a dohányban, a dióban és a káposztában találják meg. 2015 óta a gyógyszerkereskedelem az első gyógyszert, az Idebenone hatóanyagot is eladta. A kutatók eredetileg ezt a gyógyszert fejlesztették ki olyan kognitív zavarok kezelésére, mint amilyen az Alzheimer-kóros betegség.

Itt megtalálja gyógyszereit

Visual látászavarok és szempanaszok kezelésére szolgáló gyógyszerek

Outlook és előrejelzés

A betegség prognózisa rossz. A máj optikai atrófiája genetikai betegség. Mivel jogi okokból a kutatók és a tudósok nem módosíthatják az emberi genetikát, csak tüneti kezelési intézkedéseket lehet tenni. Ezek nagyon nehéz ezen egészségügyi rendellenesség esetén. Mivel a betegség a látás gyengüléséhez vezet, az érintett személynek a napi életben nagyon nagy terhe van. Ez fogyatékossághoz, megnövekedett baleseti kockázathoz és a másodlagos betegségek fokozott kockázatához vezet. A mentális rendellenességeket gyakran a későbbiekben dokumentálják. Ezeket a teljes előrejelzés során figyelembe kell venni.

Egy előrehaladott stádiumban a látás annyira csökkent, hogy többé már nem lehetséges a napi kötelezettségek teljesítése más emberek segítsége nélkül. Ezen felül archiányok fordulnak elő, amelyek az életminőség további romlásához vezetnek. A vizuális hibát észlelik, amely érzelmi terhet is jelenthet az érintett számára. Az élet öröme és a társadalmi és társadalmi életben való részvétel gyakran csökken.

Ha a betegség nagyon rosszul progresszál, akkor mindkét szem vak lesz. Saját egészségük javítása érdekében az érintett személynek kellő figyelmet kell fordítania az érzelmi jólétre. Amíg nem történik gyógyulás, meg kell tanulni a rendellenesség kezelését.

megelőzés

A Leber opticus atrophia megelőzése nem lehetséges, mert örökletes betegség. A külső befolyások csak alárendelt szerepet játszanak - ha egyáltalán. A fent említett intézkedések, például a hidrogénsavat tartalmazó élelmiszerek és luxus ételek elkerülése, valószínűleg késleltethetik a kitörést vagy elősegítik az enyhébb lefolyást a korai szakaszban.

Utógondozás

Általános szabály, hogy a betegség által érintett személyek számára kevés nyomonkövetési intézkedés áll rendelkezésre, mivel azt nem lehet teljes mértékben gyógyítani. Ha az érintett személy teljesen vak lett, az utókezelést már nem lehet elvégezni, mivel ez általában nem szükséges. Maga a betegség bizonyos esetekben gyógyszeres kezeléssel kezelhető.

Az érintett személynek gondoskodnia kell a rendszeres használatról és a megfelelő adagolásról a szem kellemetlenségeinek enyhítésére. Hasonlóképpen, az egészséges életmód és az egészséges táplálkozás nagyon pozitív hatással lehet a betegség további lefolyására és lelassíthatja a betegség előrehaladását. Mindenekelőtt a betegnek kerülnie kell a dohányt és az alkoholt.

Mivel a betegség gyakran a demenciával együtt jelentkezik, sok érintett személy a mindennapi életében a családjának segítségétől és támogatásától függ. A szerető és intenzív beszélgetések pozitív hatással vannak a betegség további lefolyására, és megelőzhetik a depressziót vagy a mentális rendellenességeket. A legtöbb esetben a betegség nem csökkenti a személy várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

A Leber optikai atrófiájával rendelkező betegek látásuk és így életminőségük növekvő károsodását tapasztalják a betegség következtében. Mivel a betegség először negatívan befolyásolja a színek érzékelését, ez fontos tünet a korai felismerés szempontjából, és az érintettek azonnal kapcsolatba lépnek a szemésznel. A betegek az orvos által felírt gyógyszereket szedik az utasítások szerint, és bármilyen mellékhatás esetén azonnal orvoshoz kell fordulni.

A betegség általában előrehaladtával a betegek meglátják látásuk egyre növekvő károsodását. A homályos látást csak bizonyos mértékig lehet kompenzálni olyan vizuális segédeszközökkel, mint például szemüveg. A legfontosabb, hogy az érintettek elfogadják a betegséget, és továbbra is megpróbálják elérni a viszonylag magas életminőséget. Hasznos például kapcsolatba lépni más látássérült emberekkel, hogy szociális támogatást kapjanak.

Az eddigi egészségügyi tapasztalatok szerint a hidrogén-cianid negatív hatással van a betegség kitörésére és lefolyására. Ezért a betegek szigorúan tartózkodnak az alkohol vagy dohány fogyasztásától. Bizonyos esetekben a betegség végül vaksághoz vezet, így a betegek élethelyzetét a megváltozott körülményekhez igazítják, és megtanulják egy hosszú pálcával tájékozódni.