Kartagener-szindróma

Mint Kartagener-szindróma egy veleszületett betegség, amelyben a szervek rossz irányba vannak rendezve. Ezen túlmenően az érintett személyek bronchectasisban és a melléküregek krónikus gyulladásában szenvednek.

Mi a Kartagener-szindróma?

A csíra meghibásodása miatt az érintett embereket ismételt légúti fertőzések szenvedik. Észrevehető köhögés és folyamatosan orrfolyás már a csecsemőkorban megjelenik.
© matis75 - stock.adobe.com

A Kartagener-szindróma rendkívül ritka örökletes betegség. Mintegy 4000 embert érint Németországban. Körülbelül 900 beteg gyermek vagy serdülő. A szindróma szorosan kapcsolódik a primer ciliáris diszkenesiához (PCD), amely a mobil cilia (cilia) genetikai rendellenessége.

Ezek a hörgők és az orr nyálkahártyájában találhatók. A ciliák célja az emberi tüdő megvédése a fertőzéstől. Ehhez eltávolítják azokat a baktériumokat, amelyek belélegezve belépnek a testbe. Elsődleges ciliáris diszkenesia esetén azonban a cilia működési zavara van.

Mivel a baktériumokat emiatt nem lehet eltávolítani a szervezetből, betegségek és panaszok, például hallási problémák, ismételt középfülgyulladás, krónikus rhinitis és akár tüdőgyulladás is előfordulhatnak.

Az összes beteg körülbelül 50% -ánál van a belső szervek tükörrel fordított elrendezése (situs inversus). Az orvosok ezután Kartagener-szindrómáról beszélnek. Ebben az esetben az érintett személy szíve nem a test bal oldalán, hanem a jobb oldalon található. Mivel a ciliáris diszfunkció a sperma mobilitását is hátrányosan befolyásolja, a férfi betegeket gyakran veszélyezteti a meddőség.

A svájci internista, Manes Kartagener (1897–1975) szolgálta a Kartagener-szindróma nevezetesét. Az orvos foglalkozott a hörgőcsökék kutatásával.

okoz

Mind a Kartagener-szindróma, mind az elsődleges ciliáris dyskenesia veleszületett. Őket autoszomális recesszív módon öröklik. A gyermek csak akkor betegszik, ha egy módosított gént örökölnek mind az apa, mind az anya. Tehát valószínű, hogy az örökletes betegség nem minden generációban jelentkezik.

A Dynein komplex alegységeit kódoló DNSH5 és DNAH11 mint felelős gének kerültek azonosításra. A dynein egy motoros protein. Mivel hiányzik a mikrotubulusok mobilitását biztosító dynein alegység, a tüdő, a hörgők és az orr nyálkahártyája károsodik.

A nyálka szállítása ezért nem sikerül, ami azt jelenti, hogy ezeket a szerveket nem tisztítják meg, ami viszont krónikus gyulladást okoz. A motilis csíra rendellenessége az embrionális fejlődés során a szervek megfelelő elrendezéséért is felelős. Általában azonban a szervek tükörrel fordított jellege nem eredményez további betegségértéket. Az elsődleges ciliáris diszkeneziát okozó gének közül eddig mindössze 50–60 százalékot sikerült megfejteni.

Tünetek, betegségek és tünetek

A csíra meghibásodása miatt az érintett embereket ismételt légúti fertőzések szenvedik. Észrevehető köhögés és folyamatosan orrfolyás már a csecsemőkorban megjelenik. A kisgyermekekben gyakori középfülfertőzések, amelyeket orvosi szempontból nehéz ellenőrizni, szintén jellemzőek.

Ugyanakkor az érintett gyermekeket gyakran hörgők és tüdőgyulladások szenvedik. Mivel a csomózott hámon keresztül nem lehet tisztítani, az egyetlen tisztítási lehetőség a köhögés. Ezért a beteg gyermekek állandóan köhögnek.

Gyermekek és serdülőknél a betegség előrehaladásával krónikus sinusitis (sinusitis) is előfordul. Nem ritka, hogy jóindulatú növekedések (polipok) alakulnak ki az orr nyálkahártyáján. Fennáll annak a kockázata is, hogy az ismétlődő légúti fertőzések nyálkahártya zsákot eredményeznek a hörgőrendszerben (hörgőcsatorna).

Férfi betegekben az érintett személyek kb. 60% -a nem képes reprodukálni. Ennek oka a mozdulatlan vagy dysmotile spermium farok. Néhány női betegnek termékenységi problémái is lehetnek. Ennek oka a petevezeték transzport funkciójának zavara. Tehát a petevezetékeket ciliával bélelték.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Kartagener-szindróma általában a tükörrel fordított szervekkel diagnosztizálható. Ezen kívül vannak légzőszervi fertőzések tipikus tünetei. Az elsődleges ciliáris diszkenesia viszont nehezebb a helytelen szervrendezés felismerése nélkül.

Komplex vizsgálati eljárásokat kell elvégezni. Ezek magukban foglalják a ciliáris ütem analízist, a szövetminta eltávolítását (biopszia), amelyet elektronmikroszkóppal vizsgálnak, és a DNSH5 gén antitest kimutatását. A Kartagener-szindróma vagy a PCD eltérő.

Egyes betegek enyhe tüneteket mutatnak, míg mások a középkorban krónikus tüdőbénulásban szenvednek. Ilyen esetekben tüdőátültetés szükséges. Súlyos gastroesophagealis reflux fordulhat elő gyermekeknél.

szövődmények

A Kartagener-szindróma különféle panaszokhoz és komplikációkhoz vezethet.A további lefolyás általában a szindróma súlyosságától és a szervek pontos elrendezésétől függ. Az érintett személyek többsége súlyos és gyakori légúti fertőzéseket szenved. A legrosszabb esetben ezek kezelés nélkül halálosak lehetnek.

Erős köhögés is jelentkezik, és az orrból folyamatosan kiárad a nyálka. Nem ritka, hogy a betegeknek fülgyulladása is van, amely továbbra is halláscsökkenéshez vezethet. Ezenkívül a Kartagener-szindróma korlátozásokhoz vezet a nemi szerveknél, így a legtöbb beteg szenved a reprodukcióképtelenségtől.

Ez a panasz sok ember depresszióját és más mentális rendellenességeket okozhat. Az életminőséget általában viszonylag nagy mértékben csökkenti a Kartagener-szindróma. Ha a tüdőt különféle gyulladások vagy fertőzések károsítják, transzplantációra lehet szükség.

A várható élettartam szintén csökkenthető a Kartagener-szindróma miatt. A hallókészülékek kompenzálhatják a halláskárosodást. Egyéb panaszok korlátozhatók gyógyszerek vagy terápiák segítségével is, így nincs különösebb szövődmény.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Kartagener-szindrómában szenvedő gyermekeknek minden esetben szoros orvosi felügyelet szükséges. A betegséget általában közvetlenül a születés után diagnosztizálják, és közvetlenül a kórházban kezelik. Az első kezelés után a szülőknek konzultálniuk kell más orvosokkal és terapeutákkal. Szervkárosodás esetén be kell hívni egy internist, miközben magukat a rosszindulatú beavatkozásokat sebészi módon kell kezelni. Mivel a betegség általában befolyásolja az érintettek érzelmi állapotát is, az orvosi kezelést terápiával kell kiegészíteni.

A szülőknek fordulniuk kell a felelős orvoshoz vagy az örökletes betegségek klinikájához. Az orvosi kezelés általában több évig vagy akár évtizedekig tart. Ezen időszak alatt fizioterápiás kezelést kell végezni, amelynek során a beteg felszabadítja a test alapvető funkcióit. Mivel ez hosszú és kimerítő folyamat minden érintett számára, pszichológiai támogatást is javasolunk a rokonok számára. A kezelést a Kartagener-szindróma diagnosztizálása után a lehető leghamarabb meg kell kezdeni.

Kezelés és terápia

Mivel a Kartagener-szindróma és az elsődleges ciliáris dyskenesia veleszületett, a kiváltó okot nem lehet kezelni. Ezért a terápia célja a betegség progressziójának lassítása és a tünetek leküzdése. Ehhez rendszeresen meg kell vizsgálni a köpet, képalkotó módszereket, például számítógépes tomográfiát (CT) vagy bronchoszkópiát, valamint a tüdő működési vizsgálatát.

Hallásvizsgálatokat is végeznek annak megállapítására, hogy van-e halláskárosodás. Mivel a betegség más szerveket is érinthet, különféle szakemberek kezelése szükséges.

A légzőrendszer tüneteinek kezelésére béta-2 szimpatomimetikumokat, például salbutamolt inhalálnak, a mucolitikumokat, mint például N-acetilcisztein, és rendszeres fizioterápiás intézkedéseket kell bevinni. Ezen felül a betegnek sok folyadékot kell inni. A légutak másodlagos károsodásának megelőzése érdekében hasznos lehet antibiotikumok szedése. Ily módon a hörgőcsökék és a tüdőgyulladás ellensúlyozódnak.

Itt megtalálja gyógyszereit

Légzés és tüdőproblémák kezelésére szolgáló gyógyszerek

Outlook és előrejelzés

Sajnos a Kartagener-szindrómával önsegélyes intézkedésekkel nem lehet ezt kezelni. Csak a tünetek enyhítését lehet elérni, és az orvosi kezelés mindig nélkülözhetetlen. A rendszeres ellenőrzések betartásával a lehetséges szövődmények korán felismerhetők és megfelelő módon gyorsan kezelhetők. Figyelmeztetést kapnak a esetleges interakciókról, mielőtt öngyógyszeres kezelést kapnak a vény nélkül kapható gyógyszerekkel, anélkül, hogy előzetesen konzultálnának orvosával.

A gyakran előforduló halláskárosodás feltétlenül hallókészülékkel történő kezelést igényel a hallásérzet további romlásának elkerülése érdekében. Ezért ajánlott, hogy az érintettek ezt minden alkalommal viseljék. Ha vezetőképes halláscsökkenés is fennáll, akkor általában műtétileg vagy részlegesen beültetett hallókészülékkel kezelhető, míg szenzoros halláscsökkenés esetén cochleáris implantátum. Ezek az intézkedések lehetővé teszik a gyermek számára a megfelelő hallást, és általában biztosítják a normális nyelvfejlődést.

A tüdő rendszeres funkcionális tesztelése lehetővé teszi a problémák korai szakaszában történő azonosítását, és a légzőrendszer tüneteit gyakran gyógytornában lehet enyhíteni. A betegek ezt részben folytathatják egyedül otthon, és ezáltal fokozhatják hatékonyságukat.

Ha pszichológiai panaszok merülnek fel, általában elegendő a kapcsolattartás más érintett személyekkel önsegítő csoport formájában. Egyébként természetesen létezik pszichoterápiás lehetőség is.

megelőzés

Nincsenek megelőző intézkedések a Kartagener-szindróma ellen, mivel ez öröklött betegség.

Utógondozás

A legtöbb esetben a Kartagener-szindróma utógondozásának intézkedései vagy lehetőségei szigorúan korlátozottak, vagy az érintett számára nem állnak rendelkezésre. Mindenekelőtt a betegség gyors és mindenekelőtt korai diagnosztizálására van szükség, hogy ne kerülhessenek további szövődmények és a tünetek ne súlyosbodjanak. Minél korábban orvoshoz fordulnak, annál jobb a továbbképzés.

Mivel a Kartagener-szindróma genetikailag meghatározott betegség, az érintett személynek határozottan genetikai vizsgálatot és tanácsadást kell végeznie, ha gyermeket akarnak, hogy a szindróma nem fordulhat elő utódaikban. Maga a kezelés a tünetek súlyosságától függ, bár a legtöbb esetben különféle gyógyszereket kell szedni.

Az érintett személyeknek biztosítaniuk kell a rendszeres szedést és az adag helyességét a tünetek tartós enyhítése érdekében. Ha antibiotikumokat szed, akkor nem szabad alkoholt fogyasztani. A Kartagener-szindrómában a belső szervek rendszeres vizsgálata és ellenőrzése szintén nagyon fontos, hogy más károkat már korai stádiumban felismerjünk és kezeljünk.

Ezt megteheted magad is

A Kartagener-szindrómát önsegély útján nem lehet kezelni. A tüneteket csak önsegélynyújtással lehet enyhíteni, ahol az orvosi kezelés nélkülözhetetlen.

A rendszeres vizsgálatok általában pozitív hatással vannak a betegség lefolyására Kartagener-szindróma esetén, mivel a különféle szövődmények már korai stádiumban felismerhetők és kezelhetők. A tüdő rendszeres működési vizsgálatára szintén szükség van a lehetséges légzési nehézségek elkerülése érdekében. Mivel az érintettek gyakran hallásvesztést is szenvednek, itt alapvető fontosságú a hallókészülék használata. Ez megakadályozhatja a hallás további romlását. Ezért a betegnek mindig hallókészüléket kell viselnie, hogy elkerülje a fül további károsodását. A légzőrendszer tüneteit gyakran fizioterápiával kezelik. Itt az érintett személy a saját otthonában elvégezheti a kezelésből származó gyakorlatokat és légzési technikákat, és korlátozhatja a tüneteket.

Antibiotikumok szedésekor figyelmet kell fordítani a más gyógyszerekkel való esetleges kölcsönhatásokra. Az alkoholfogyasztástól is el kell tartózkodnia. Pszichológiai panaszok esetén a szülõkkel vagy a barátokkal folytatott megbeszélések segíthetnek. Más betegekkel való kapcsolattartás pozitív hatással lehet a beteg állapotára is.