homocystinuria

Mint homocystinuria egy ritka, genetikai anyagcsere-betegség, amelyet egy enzimhiány okoz, és amelyet a vérben megnövekedett homocisztein-koncentráció jellemez. A homocisztinuria általában jól kezelhető a korai és következetes terápiával.

Mi az a homocystinuria?

Mint homocystinuria egy ritka, genetikailag okozott aminosav-anyagcsere-betegség, amelynek oka a metionin-anyagcserében részt vevő különféle enzimek (esszenciális aminosavak) hibája.

A homocisztein és a homocisztin ennek az anyagcserének lebontása vagy közbenső terméke, és egészséges emberekben azonnal tovább metabolizálódnak. A hibás enzimek jelenléte miatt ez csak korlátozott mértékben lehetséges azokban, akiket a homocisztinuria sújt, így megnövekszik a vérben a homocisztein és a vizeletben a homocisztein koncentrációja.

Ezen toxikusnak tekintett aminosavak megnövekedett koncentrációja károsíthatja a különféle szervrendszereket. A homocisztinuria jellegzetes következményei a szembetegségek (lencse diszlokáció, myopia, glaucoma), a csontváz változásai (osteoporosis, marfanoid hosszú végtagok), a központi idegrendszer károsodása (mentális és fizikai retardáció, görcsök, cerebrovaszkuláris rendellenességek) és az érrendszer (trombemboolia, érér elzáródás).

okoz

homocystinuria Az autoszomális recesszív öröklött genetikai hiba oka, amely a metionin anyagcserében részt vevő különféle enzimek hiányát eredményezi. A konkrétan érintett enzimetől és a metionin metabolizmus alfolyamatától függően a homocisztinuria három formáját meg lehet különböztetni.

A gyakoribb I. típusú A homocisztinuria esetén hiány van a cisztation béta-szintáz enzimben (CBS), amely megszakítja a cisztein metionin szintézisét. Ennek eredményeként a homocisztein felhalmozódik a vérben (hyperhomocysteinemia) és a homocisztin felhalmozódik a vizeletben (homocystinuria).

II A homocisztinuriát az 5,10-metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) hiánya jellemzi, amely szabályozza a metionin szintézist a homociszteinből. Ez a metabolikus alfolyamat a II. Típusú betegekben ennek megfelelően zavart, és a szérum homocisztein-dúsításán túl metioninhiányhoz is vezethet.

III A homocystinuria kobalaminhiány (B12-vitamin koenzim) jellemzi. A kobalamin szintén részt vesz a homociszteinből származó metioninszintézisben, így a hiány a vérben megnövekedett homocisztein koncentrációt és metioninhiányt is okozhat.

Tünetek, betegségek és tünetek

A homocisztinuria különféle formákban fordulhat elő. A tünetek változatosak és az életpályától függően különböznek. Két éves kor előtt a betegség jelei csak különösen ritka esetekben jelentkeznek. A jellegzetes laboratóriumi leleteken kívül a homociszteinuria újszülöttek normálisak.

Jellemzően a vér homocisztein szintje jelentősen megemelkedik. Ez károsítja az ereket, ami hosszú távon érrendszeri meszesedéshez (arterioszklerózishoz), valamint a kapcsolódó embolizmushoz és trombózishoz vezethet. Ennek eredményeként az érintettek várható élettartama jelentősen korlátozott. A gyermekkori anyagcsere-zavar legszembetűnőbb tünete a szemlencse prolapsa.

Ez gyakran társul a rövidlátáshoz. Minél korábban jelentkeznek a betegség első jelei, annál nagyobb a pszichomotoros retardáció (értelmi fogyatékosság) kockázata, amely visszafordíthatatlan. Az érintettek többségében már gyermekkorban van csontritkulás. Ennek eredményeként a gerinc ellaposodik és fokozatosan deformálódik.

A magas homociszteinszint gyakran magas testhez és tünetekhez vezet, amelyek hasonlóak lehetnek a Marfan-szindrómához. Ide tartoznak egy csirke és a tölcsér mellé, elmozdult szemlencse (lencse elmozdulása vagy lencse ektopiája), glaukóma (glaukóma), retina leválódása és pókujja (arachnodaktília).

Diagnózis és természetesen

Diagnosztizálni homocystinuria különböző laboratóriumi analíziseket alkalmaznak. Ha egy vizeletanalízis (például cianid-nitroprussid-teszt) megnövekedett homocisztin-koncentrációt és / vagy csökkentett metionin-koncentrációt mutat (II és III típus), akkor ez homocisztinuria jele lehet.

Véranalízissel meghatározhatjuk a szérum homocisztein koncentrációját és diagnosztizálhatjuk a homociszteinuria okozta hiperhomociszteinémiát. A diagnózist a kötő- vagy májszövet mintából származó sejtek tenyésztése igazolja, amely alapján az alapjául szolgáló genetikai hiba közvetlenül kimutatható.

A homocisztinuria lefolyása személyenként eltérhet a tünetek és a másodlagos betegségek szempontjából. Korai diagnózissal és a terápia korai megkezdésével a homocystinuria általában kedvező lefolyással és jó előrejelzéssel rendelkezik.

szövődmények

A homocisztinuria elsősorban súlyos pszichológiai panaszokhoz vezet, amelyek rendkívül negatív hatással lehetnek a beteg és a mindennapi életre. A legtöbb esetben erős személyiségzavar fordul elő, amelyet viselkedési rendellenességek kísérnek. Ezek a rendellenességek súlyos komplikációkhoz vezethetnek, különösen gyermekeknél.

A beteget általában társadalmi kirekesztés érinti, és egyre inkább kilép az életből. Nem ritka, hogy ez depresszióhoz vezet. Ezenkívül a szemben kellemetlen érzések is vannak, így pl. Glaukóma vagy rövidlátás alakulhat ki. Az erek különböző betegségei is sokkal korábban előfordulnak, és korlátozásokhoz vezethetnek a mozgásban.

Maga a kezelés általában nem vezet különös szövődményekhez, és gyógyszeres kezelés útján történik. A betegség viszonylag gyorsan előrehalad. A legtöbb esetben még a kezelés után sem jelentkeznek további tünetek. A korai kezelés nem csökkenti a várható élettartamot. A pszichológiai panaszokat pszichológus támogatja.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha olyan tünetek merülnek fel, mint viselkedési rendellenességek, trombózis vagy a fejlődés késése, feltétlenül forduljon orvoshoz. A csontritkulás vagy az arterioszklerózis jeleit is korai szakaszban tisztázni kell. Az orvosnak meg kell határoznia a tünetek okát, és ha szükséges, meg kell kezdenie a kezelést. Ezért a fent említett tüneteket gyorsan tisztázni kell. A genetikai hibával küzdő emberek különösen hajlamosak a homocisztinuria kialakulására. Az érintett személyeknek szorosan konzultálniuk kell a családorvosukkal, és tájékoztatniuk kell őket minden szokatlan tünetről.

Alapvetően tisztázni kell azokat a panaszokat, amelyek több napig is fennállnak, vagy amelyek intenzitása hosszabb ideig növekszik. A homocisztinuria jellegzetes tünetei általában alattomosan alakulnak ki, és gyakran csak akkor ismeri fel azokat, amikor a visszafordíthatatlan betegségek már bekövetkeztek. Ennél is fontosabb a korai tünetek felismerése és kezelése. Azoknak a személyeknek, akik magukban vagy másokban fizikai vagy mentális változásokat észlelnek, amelyek metabolikus rendellenességekkel kapcsolatosak, a lehető leghamarabb beszéljenek a családorvosukkal. Egyéb kapcsolattartók a belgyógyász szakemberek vagy az örökletes betegségekkel foglalkozó szakemberek.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A terápiás egyik homocystinuria A betegség típusától vagy enzimhiányától függ, és célja a toxikus homocisztein fokozott koncentrációjának csökkentése és kiküszöbölése. Az I. típusú homociszteinuria piridoxinnal (B6-vitamin) kezelhető, ha fennáll a hibás enzim aktivitása.

Az anyag növeli az enzimaktivitást és csökkenti a vér homocisztein koncentrációját. Az ilyen típusú személyek kb. 50% -a nagyon jól reagál a nagy dózisú B6-vitamin orális kezelésére. Ezen felül javasolt a kevés metionin és magas cisztintartalmú étrend a terápia támogatására.

Ha fennmaradó enzimaktivitás mutatkozik a II. És III. Típusú homociszteinuriaban, amelyben a homociszteinből származó metionin szintézis zavart, megkíséreljük korlátozni a károsodást a kobalamin készítményekkel (B12 vitamin). A homocisztinuria mindkét formája esetén metioninban gazdag étrend szükséges.

Ezen túlmenően a folsavat, amely szintén pozitív hatással van a hibás 5,10-metilén-tetrahidrofolát-reduktáz aktivitására, valamint a metionint és a betainot, terápiásán használják a II. Antikoaguláns gyógyszereket (acetil-szalicilsavat) használnak az érrendszeri betegségek, például a trombózis és az embolia megelőzésére.

Outlook és előrejelzés

Korai diagnosztizálás és intenzív terápia esetén a homociszteinuria előrejelzése általában kedvező. A betegség nem gyógyítható, mert genetikai hiba. A terápia részeként azonban tartósan csökkenthető a homocisztein és a metionin koncentrációja, ami jelentősen csökkenti a fejlődési rendellenességek és szövődmények valószínűségét.

A homocisztinuria súlyossága változhat. Vannak a betegség olyan formái, amelyek kezdetben nem láthatók és egyébként enyhék. Mindazonáltal, még itt is, 20 vagy 30 éves kortól, nagyobb az arterioszklerózis, trombózis, embolia, szívroham és stroke kialakulásának kockázata.

Ha azonban a homocisztein koncentráció már nagyon csecsemőkorban van, akkor nagy a fizikai és mentális fejlődési rendellenességek kockázata a gyermekben intenzív kezelés nélkül. A mentális fogyatékosság már az élet első két évében nyilvánvalóvá válhat. Az érintett gyermekek gyakran oszteoporózisban is szenvednek. A kezeletlen gyermekek 70% -ánál szemproblémák alakulnak ki, amelyek egyértelműbben a szemlencse prolapsában fejeződnek ki. A szemet érintő további következmények a glaukóma, a szélsőséges myopia, a retina leválódása és a vakság. Ha a betegség súlyos formáit túl későn kezelik, vagy egyáltalán nem kezelik, a 20 év alatti betegek 30% -ánál alakul ki trombózis és embolia.

megelőzés

Ott homocystinuria genetikai betegség, ezt nem lehet megelőzni. Ha azonban a kezelést korán elindítják, a homocystinuria szövődményei megelőzhetők vagy korlátozhatók. Ezenkívül az érintett személyek prenatális diagnózis (amniotikus folyadék-elemzés) részeként született gyermekeiket homocisztinuria szempontjából is megvizsgálhatják. Az érintettek testvéreit szintén ajánlott homocisztinuria szempontjából megvizsgálni.

Utógondozás

A metabolikus rendellenességet okozó enzimhiány típusától függően számos intézkedés hasznos és szükséges a homocisztinuria utókezelésének részeként. I. típusú homohystinuria esetén a B6-vitamin orvosi beadása mellett a betegnek vitaminnokban gazdag étrendet kell betartania. A B6-vitamin növeli a hibás enzim aktivitását, következésképpen alacsonyabb homocisztein koncentrációhoz vezet a vérben.

Az étrendet tartósan be kell tartani, hogy ez a hatás fennmaradjon. Ugyanez vonatkozik a cisztinben gazdag és alacsony metionintartalmú ételek fogyasztására. II. Típusú homociszteinuria esetén a diétát is folytatni kell a hosszú távú hatások elérése érdekében. Ezenkívül a nyomon követés során rendszeres ellenőrzéseket végeznek. Az orvosnak ellenőriznie kell az érintett enzimek aktivitását, és szükség esetén módosítania kell a terápiát.

Mivel a homocystinuria általában nem súlyos betegség, három-hat havonta elegendő az orvosi vizsgálat. Súlyos rendellenességek esetén a tényleges kezelés befejezését követően havonta szakemberrel kell konzultálni. Ezenkívül figyelmet kell fordítani a szokatlan tünetekre, mivel az anyagcserezavar hosszú távon más betegségeket okozhat, amelyeket kezelni kell.

Ezt megteheted magad is

A homociszteinuria alapjául szolgáló enzimhiány típusától és az orvos által alkalmazott kezeléstől függően a beteg néhány dolgot maga is megtehet a tünetek enyhítésére.

Mindenekelőtt a cisztinben gazdag étrend fontos. Az áldozatnak főleg rizst, diót, szójababot és zabtermékeket kell fogyasztania. A hatóanyag megtalálható a görögdinnyeben, a napraforgómagban és a zöld teában is. Az orvos a károsodás korlátozása érdekében B12-vitamin-kiegészítőket is felír. Az érintett személy támogassa ezeket az intézkedéseket egy táplálkozási szakemberrel való együttműködés útján, hogy metionionban gazdag táplálkozási tervet készítsen és következetesen hajtsa végre. Kerülni kell a magas fehérjetartalmú ételeket, például a tojást vagy a húst. Alacsony fehérjetartalmú ételek megengedettek, ideértve a gyümölcsöket, zöldségeket és az alacsony fehérjetartalmú tésztákat, kenyeret vagy lisztet a szaküzletekből. Ezt az étrendet különféle B-vitaminokkal és folsavval kell támogatni.

Miután a betegség megoldódott, a betegnek további ellenőrzéseket kell végeznie. A homocisztinuria egész életen át tartó betegség, amelyet rendszeresen értékelni kell egy speciális kezelőközpontban. A szoros kontroll lehetővé teszi az anyagcsereproblémák korai szakaszában történő azonosítását és kezelését a szövődmények kialakulása előtt.