holoprosencephalia

Ban,-ben holoprosencephalia ez az emberi agy rendellenessége, amely viszonylag magas frekvenciával fordul elő. A legtöbb érintett embrió a méhben elpusztul. Ezért csak néhány holoprosencephalyes beteg él életben. A holoprosencephaly prenatálisan alakul ki, és elsősorban az agy arcát és elülső részét érinti.

Mi a holoprosencephaly?

A holoprosencephaly különféle tünetekkel jár, de a lehetséges tünetek spektruma különféle emberekben rendkívül széles. Például néhány holoprosencephaly-ban szenvedő betegnek van ajka és szájszalaja, szoros szemközti távolsága vagy egyetlen központi metszője.
© Maos - stock.adobe.com

A holoprosencephalia viszonylag gyakran fordul elő, az előfordulási gyakoriság 1000-et terhességenként egy és négy eset között van. A legtöbb érintett gyermek azonban még mindig meghal a méhben, tehát a betegség valójában 5000 és 20 000 élő született beteg között van. A holoprosencephaly gyakoribb nőkben, mint férfiakban.

Az érintettek körülbelül felénél vannak kromoszóma-rendellenességek. Ezért elemezni kell az érintett betegek kromoszómáit. A holoprosencephaly különösen gyakori csecsemőknél, akik viszonylag fiatal nők.

A holoprosencephaly az embrió életének harmadik és hatodik hetében alakul ki. Ennek oka az, hogy az agy elülső része nem oszlik meg teljesen. A rendellenesség a koponya középvonalának sérüléseiből származik. Az előagy, amely a diencephalonból és a vég agyból áll, nem különbözik teljesen.

okoz

A holoprosencephaly patogenezisének pontos folyamata és okai nem ismertek. Az esetek többségében a holoprosencephaly szórványosan jelentkezik. Ugyanakkor valószínűleg genetikai tényezők is léteznek, például a koleszterin alulellátása. Ez elősegíti a holoprosencephaly fejlődési rendellenességét.

Az anyában is különféle kedvező tényezők vannak a holoprosencephaly kialakulására. Például a diabetes mellitus, a toxoplazmózis és az embrió vírusos fertőzései jótékony hatással vannak a betegség kialakulására. Különböző külső tényezők, mint például a retinsav vagy a hipokolesterinémia szintén támogathatják a holoprosencephaly kialakulását.

Ezen túlmenően számos genetikai betegség társul a holoprosencephalyhoz, átlag feletti ütemben. Ide tartoznak például a kromoszómák rendellenességei, például a 13. triszómia, a Joubert-szindróma, a 18. triszómia és az úgynevezett 18p-szindróma. Alapvetően egy autoszomális recesszív vagy autoszomális domináns öröklési út alakul ki a holoprosencephaly esetében.

Tünetek, betegségek és tünetek

A holoprosencephaly különféle tünetekkel jár, de a lehetséges tünetek spektruma különféle emberekben rendkívül széles. Például néhány holoprosencephaly-ban szenvedő betegnek van ajka és szájszalaja, szoros szemközti távolsága vagy egyetlen központi metszője.

Az olyan tünetek, mint a ciklopia, az arrhinencephaly és az agenesis szintén lehetséges. Időnként úgynevezett corpus callosum agenesis fordul elő. Az agy területén alobar, lobar vagy semilobar holoprosencephaly látható.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A holoprosencephaly diagnosztizálása ma prenatális vizsgálati módszerekkel lehetséges. Elsősorban a finom ultrahang technikákat alkalmazzák. Ily módon a holoprosencephaly a méh embrióinak viszonylag korai szakaszában diagnosztizálható.

A félvezetős és az alobár holoproszencephalyát általában viszonylag gyorsan felfedezik. Ezzel szemben a holoprosencephaly lobar formájának diagnosztizálása gyakran sokkal nehezebb. Amint megerősítik az embrióban a holoprosencephaly jelenlétét, a szülők lehetőséget kapnak arra, hogy orvosi okokból megszakítsák a terhességet.

Ha úgy döntenek, hogy megtartják a gyermeket, akkor megfelelő intézkedéseket kell hozni. Ezek kezdetben a szülési kórház kiválasztására vonatkoznak, hogy az újszülöttet optimálisan ápolják. A holoprosencephaly diagnózisát ismételni kell, vagy először a születés után. Az orvos általában különféle képalkotó technikákat alkalmaz. Ide tartoznak például az MRI vizsgálat, a szonográfia és a számítógépes tomográfia.

szövődmények

A legtöbb esetben a holoprosencephaly okozza a gyermek méhében való meghalását az agy különféle deformációi miatt. Sok esetben a gyermek szülei pszichológiai panaszokat és depressziót tapasztalnak, amelyeket pszichológusnak kell kezelnie. Gyakran évekbe telhet, amíg a pszichológiai panaszok javulnak.

Ha a gyermek születése előtt nem hal meg, különféle rendellenességek és deformációk fordulnak elő. Cyclopia vagy szájpadlás a legtöbb esetben fordul elő. Ez nagyon negatív hatással van a beteg mindennapi életére. Az érintett személynek gyakran csak egyetlen metszője van, ami szintén bonyolítja az ételek halálos növekedését.

Súlyos komplikációk is felmerülhetnek a gyermek születésekor. Sok esetben a szülők a születés után pszichológiai panaszokat is szenvednek a gyermek rendellenességei miatt. Sajnos okozati vagy tünetileg nem lehet kezelni a holoprosencephalyt, így a gyermek az első néhány hónapban meghal. Ritka esetekben azonban a gyermek túléli az első életévet, majd megnövekedett esélye van a teljes túlélésre.

Mikor kell orvoshoz menni?

A holoprosencephaly-t feltétlenül orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Ez a betegség önmagában nem gyógyul, és sok esetben az érintett személy meghal. A gyermekek gyakran méhben meghalnak, így további kezelés nem lehetséges. Az orvos látogatása segíthet a holoprosencephaly diagnosztizálásában, mivel a tünetek az ultrahangvizsgálat során azonosíthatók. Az anya további panaszokat nem tapasztalt.

Rendszeres vizsgálatokkal azonban a holoprosencephaly korán felismerhető. Halálos szülés vagy a gyermek halála után röviddel a születés után az érintett szülőknek pszichológushoz kell fordulniuk a pszichológiai zavarok elkerülése érdekében. Ha a gyermek életben születik, a szülőknek különféle orvosok erőteljes támogatására van szükségük, hogy a gyermek életben maradjon. A gyermek elsősorban a kórházban maradástól függ.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Jelenleg a holoprosencephaly oka nem kezelhető. Ezért a betegek általában az egyedi esetre szabott tüneti kezelést kapnak. Elvileg a legtöbb holoprosencephalyban szenvedő csecsemő a méhben meghal. Az élve született betegek prognózisa is negatív.

A legtöbb esetben a holoprosencephaly súlyos formái az élet első néhány hónapjában halálhoz vezetnek. A holoprosencephaly formája a betegség prognózisát is befolyásolja. A betegség kevésbé kedvező az alobar típusban, mint a lobarban vagy a semilbarban.

Azok a betegek, akik túlélik az első életévüket, gyakran pozitívabb a holoprosencephaly kimenetelében. Sok esetben ezek az egyének felnőttkorba kerülnek. Ezek az emberek fizikai és kognitív rendellenességeket, valamint neurológiai károsodásokat is szenvednek.

Ezeket például epilepsziás rohamokban fejezik ki. Időnként a beteg gyermekek nem képesek fejleszteni a beszélt nyelvet. Az alvászavarok viszonylag gyakoriak a holoprosencephaly által érintett emberek körében.

Outlook és előrejelzés

A holoprosencephaly prognózisa rendkívül rossz. Az érintett betegek többsége a hasban hal meg a fejlődési szakaszban. A betegség a méhben fejlődik ki a növekvő embrió első heteiben, és nem kezelhető. A terhesség alatt végzett ellenőrzések során diagnosztizálják még a méhben, de nincs lehetőség a kezelés megkezdésére vagy a genetikai hiba kijavítására.

Születéskor sok újszülött azonnal meghal. A túlélők nem kaphatnak megfelelő kezelést. Olyan súlyos rendellenességekkel született az agyban, amelyeket nem lehet megváltoztatni. A kezelés a jelenlévő tüneteken alapul, és a tünetek enyhítésére szolgál. Az újszülött élettartama jelentősen lecsökken. Ezenkívül a beteg egész életében a külső segítségtől függ. Különböző diszfunkciók fordulnak elő, és súlyos mentális retardáció áll fenn.

Az érintett személyek rossz prognózisa mellett vannak következmények vagy rokonok betegségei. A mentális stressz mentális zavarhoz vezethet a szülőkben. A szorongásos rendellenesség, trauma vagy depresszió mellett hosszú távú jólétvesztés és az életvágy elvesztése a gyermekek született vágyainak vagy halott születés hiánya miatt.

megelőzés

A holoprosencephaly okát nem teljesen tisztázzák, és az esetek többségén nem állnak ellenőrzés alatt. Mivel a betegséget elsősorban genetikai és külső tényezők okozzák. Csak bizonyos azonosított kockázati tényezők részben a várandós anya ellenőrzése alatt állnak.

Ide tartozik például a diabetes mellitus. A kutatások azt is kimutatták, hogy a holoprosencephalia különösen a nagyon fiatal terhes nőket érinti. A magoprosencephaly a magzatban korai stádiumban kimutatható prenatális vizsgálatokkal.

Utógondozás

Sajnos a holoprosencephaly által érintett gyermekek többsége már anyai szenvedésben vagy közvetlenül a születés után meghal. Ezekben az esetekben a nyomon követés a rokonok pszichológiai támogatására korlátozódik. Ezt elsősorban a családjának és a közeli barátoknak kell elvégezniük, és szükség esetén pszichoterápiás terápiával egészíthetők ki a depresszió vagy más pszichológiai panaszok kockázatának csökkentése érdekében.

Ha a gyermek életben született, intenzív orvosi ellátást kell kapnia annak életben tartása érdekében. A legtöbb esetben ez az élet első néhány hónapjában történik a hosszú kórházi tartózkodás részeként. A szülők fokozatosan részt vesznek a gondozásban, és később az otthoni gondozás részeként intenzív orvosi ellátásban részesülhetnek.

Ha a gyermek túléli a kritikus első évet, akkor az eredmény pozitív, és nagy a valószínűsége annak, hogy felnőttkorba kerül. A sok fizikai és kognitív rendellenesség, valamint a neurológiai károsodás miatt életük hátralévő részében külső segítségre van szükségük. A rokonoknak gondoskodniuk kell arról, hogy a rendszeres ellenőrzéseket megfigyeljék, és hogy az epilepsziás rohamokat, valamint az egyéb tüneteket és panaszokat az orvos ennek megfelelően kezelje.

Ezt megteheted magad is

A holoprosencephaly kezelése önsegély útján nem lehetséges. Az érintett gyermekek nagy része akár méhben, akár közvetlenül a születés után hal meg. Korai halál esetén a szülőknek pszichológiai támogatásra van szükségük. Ezt elsősorban közeli barátok vagy a családod segítségével kell megtenni. De a pszichológussal való kapcsolatfelvétel az érintett szülők számára is segíthet. Ezzel a módszerrel elkerülhetők és csökkenthetők a pszichológiai panaszok, sőt a depresszió.

Ha a gyermek túléli az élet első néhány évét, akkor sok esetben felnőttkorba is juthat. A betegek azonban mindennapi életükben segítségre szorulnak, mivel sok mindennapi munkát önmagukban nem tudnak megtenni. Ideális esetben ez a segítség a saját szüleitől, rokonaidtól vagy barátaitól származik. Pszichológiai szinten is a más emberekkel való kapcsolat mindig pozitív hatással van a betegség lefolyására. A kognitív rendellenességeket különféle gyakorlatokkal lehet enyhíteni.

Epilepsziás rohamok esetén azonban azonnali orvosi kezelésre van szükség. Gyakran a holoprosencephalyában szenvedő más szülőkkel való kapcsolat pozitív hatással lehet a betegségre és az életminőségre, mivel ez információcseréhez vezet.