Fraser szindróma

A Fraser szindróma ez egy nagyon ritka genetikai betegség, amelyet számos fizikai rendellenesség jellemez. Az egyes rendellenességek mértéke nem egységes, tehát a halhatatlanul született és közvetlenül a születés utáni halálos gyermekeken kívül vannak olyanok is, akiknek normál várható élettartama van. A terápia a rendellenesség típusától függ.

Mi a Fraser szindróma?

A Fraser-szindrómát először 1962-ben írta le George R. Fraser brit emberi genetikus. Ennek egyik fő tünete, a szemhéj zárt repedése miatt ezt a betegséget kezdetben kriptophthalmosz-szindrómának nevezték. A következő években több esetet diagnosztizáltak.

Nagyon sok esetben a kriptophthalmoson kívül a szomszédos ujjak vagy lábujjak adhézióit (szintaktikusan) találták meg. Ezért a cryptophthalmos syndactilia szindróma szinonimáját gyakran használták. A betegség egyéb szinonimái közé tartozik a Meyer-Schwickerath-szindróma, Ullrich-Feichtiger-szindróma vagy Fraser-François-szindróma.

A fő kifejezés a Fraser-szindróma kifejezés, amelyet Victor Almon McKusick amerikai emberi genetikus elneveztek. Összességében körülbelül 150 esetről van szó e szindrómáról. Felismerték, hogy az egyes rendellenességeknek különböző formái vannak. Egyes betegek csak a kriptoftalmómától szenvednek további fizikai deformációk nélkül.

Más esetekben számos diszmorfizmus fordul elő. A betegségnek különböző fő tünetei és mellékhatásai vannak, az egyes betegek várható élettartama szintén eltérő. Az érintett gyermekek 25% -a halva született. A betegek további 20% -a vesé vagy gége rendellenességek miatt hal meg az első életévben. A legtöbb ember élettartama normális.

okoz

Az autoszomális recesszív génmutáció a Fraser-szindróma egyik lehetséges oka. Az esetek többségében genetikai hiba van a 4. kromoszómán található FRAS1 génben. Egyéb lehetséges gének a GRIP1 a 12. kromoszómán vagy az FREM2 a 13. kromoszómán.

A FRAS1 gén egy olyan fehérjét kódol, amely az extracelluláris mátrixhoz tartozik. Bizonyos fehérjék hiánya az extracelluláris mátrixban az embriogenezis során a növekedési folyamatok egyensúlyhiányához vezet. Az összes érintett gén öröklése autoszomálisan recesszív. Ez azt jelenti, hogy a betegnek homozigótának kell lennie két hibás gén esetében.

Ha a mutált gén csak egyszer van jelen, akkor a betegség nem bontakozik ki. A szindróma csak akkor örökölhető, ha mindkét szülőnek legalább egy hibás génje van. Ezért ez a szindróma felhalmozódik rokonai szüleik utódaiban, akiknek ez a sajátos genetikai hiányuk van.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Fraser-szindrómára különféle fő és kisebb tünetek jelentkeznek. Megbízható diagnózis feltételezhető, ha két fő tünet és egy másodlagos tünet vagy egy fő tünet és négy másodlagos tünet jelentkezik.

A fő tünetek a szemhéj-hasadék (kriptoftalmos) hiánya, az urogenitális szervek rendellenes rendellenességei, mint például a vesék vagy a nemi szervek, a szomszédos ujjak vagy lábujjak adhéziói (szintaktikusan) és hibás vagy hiányzó könnycsatornák.

A másodlagos tünetek között szerepel a kisfejűség (mikrocefalia), a széles szemmegkönnyebbülés (hipertelorizmus), a gége szűkítése vagy hiánya, éretlen magzati tüdő (pulmonalis hypoplasia), a szemüreg szimfízisének kiszélesedése és a csontrendszeri rendellenességek. Az aurikák, az ajkak vagy a szájpad rendellenességeit, valamint a köldök vagy a mellbimbó elmozdulását is megfigyelték.

A kognitív károsodásról korábban egy másik tünetnek feltételezték. Ezt azonban nem erősítették meg. A betegség prognózisa a vesék, a gég vagy a tüdő rendellenességeitől függ. Ezek oka a magas halálozások és csecsemőhalálozás. Egyébként a várható élettartam nincs korlátozva.

Diagnózis és természetesen

A kórtörténet mellett a diagnózis elsősorban a fő és a másodlagos tünetek kombinációjára vonatkozik. Fő hangsúly a szem, a vesék, a gége és a tüdő vizsgálata. A Fraser szindróma prenatálisan diagnosztizálható ultrahang vizsgálatok segítségével. Az ehogén tüdő kimutatható, amely a gége szűkülésére vagy bezáródására utal.

A folyamatosan képző folyadék már nem képes visszafolyni a tüdőbe a gége szűkülése miatt, és így torlódást képez, amelyet magzati CHAOS-nak (Congenital High Airway obstrukciós szindróma) is ismertek. A "veleszületett magas légúti obstrukciós szindróma" azt jelenti, hogy "a felső légutak összehúzódnak".

Ez a betegség halálos szüléshez vezethet, és orvosi indikációnak tekinthető a terhesség esetleges befejezéséhez. A prenatális diagnózis magában foglalja az emberi genetikai vizsgálatokat is chorion villus mintavétel vagy amniocentesis segítségével.

szövődmények

A Fraser-szindróma genetikai hibán alapul, okozati, gyógyító kezelése ezért nem lehetséges. A szindróma ritkasága és az érintettek magas halálozási aránya miatt (az érintettek csaknem egynegyede meghal születés előtt, további negyedév az első életévben), a terápiás módszereket és a szövődményeket nem írják le megfelelően.

A túlélőket általában sebészi módon kezelik, attól függően, hogy milyen mértékben befolyásolják őket. Ezért a Fraser-szindróma kezelésében a leggyakoribb szövődmények az operációval járó általános kockázatok. Ide tartoznak például a lábvénás trombózisok (vérrögök a lábakban, a tüdő ér elzáródása (tüdőembólia), ideg sérülések és fertőzések). Posztoperatívan megnövekszik a sebgyógyulási rendellenességek, köztük a gangrén kockázata.

Kezelés nélkül a Fraser-szindróma általános tünetei súlyosan befolyásolhatják az érintett személyek általános életét. A kezeletlen mikroftalmia (vagy anoftalmia) teljes látásvesztést eredményez, amely gyenge lehet. Ha a szem kozmetikai korrekcióját nem hajtják végre (például szemprotézis beillesztése vagy az erős goromba korrekciója), akkor a depresszió súlyosságáig a pszichés zavarok a fő következmények.

Ha a szindikátus (az ujjak és / vagy az összefonódott lábujjak) kezeletlen marad, a motoros képességek súlyosan károsodnak - a súlyosságtól függően alig lehet megragadni, tollat ​​tartani vagy járni. A Fraser-szindrómával gyakran összefüggő renalis agenesis, ha nem kezelik, a beteg halálához vezet.

Mikor kell orvoshoz menni?

A normától eltérő fizikai rendellenességeket az orvosnak mindig tisztáznia kell. Az emberi test alapvető felépítésű, amelynek eltérése egy betegség jelzésére utal. A tapadások, rendellenességek vagy növekedések szokatlannak tekinthetők, és orvosuknak ezeket meg kell vizsgálniuk. Ha változások történnek az emberi csontvázrendszerben, akkor orvosi látogatásra van szükség, még akkor is, ha nincs további panasz.

A rendellenességeket, az elcsontolódást vagy a mozgási tartomány korlátozásait orvosnak kell értékelnie. Ha a lábujjak és az ujjak nem mozgathatók külön-külön, ha eltérő alak miatt megváltoztak, vagy ha az érintett személy hevedere kezét és lábát tette, tanácsos orvoshoz fordulni.

Ha a pupillák közötti távolság szokatlan, hiányzik a gég, vagy a torokban szűkül, orvoshoz kell fordulni. Az arc, különösen a fül, a szem, az orr vagy az ajkak deformációit orvosilag meg kell vizsgálni. Ha a szájpad megváltozik, orvosra is szükség van, mivel ez problémákat okozhat az étkezés során.

Ha a köldök vagy a mellbimbók a test különböző helyzetében vannak, ezeket a jellemzőket orvosnak kell bemutatni. A lehetséges ízületi mozgások eltérései vagy az ízületek látásbeli változásai szokatlannak tekinthetők, és orvosuknak meg kell vizsgálniuk. Ha az egyes rendszerek meghibásodnak a meglévő deformációk miatt, orvoshoz kell fordulni.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A vese és a gége rendellenességek a fő halálokok Fraser-szindróma esetén. Ezért, ha a száj után rendellenes a gég, akkor azonnal el kell végezni az úgynevezett tracheotómiát. Tracheotómia alatt műtéti hozzáférést biztosítanak a szélcsőhöz, hogy biztosítsák a beteg szellőzését.

Későbbi években, a jelenlegi helyzettől függően, a funkció helyreállítása felülvizsgálható. Sajnos mindkét vese hiánya összeegyeztethetetlen az élettel. Ebben az esetben a kezelés már nem lehetséges. Az egyoldalú vese agenesissel azonban egy vese funkciója megmarad. Ezenkívül a szemhéj repedéseinek műtéti nyílására is irányul. Ennek a műveletnek azonban csak akkor van értelme, ha a szemgolyók vannak jelen.

Outlook és előrejelzés

A Fraser-szindróma világszerte rendkívül ritkán diagnosztizált betegség. Alig több mint 150 dokumentált eset létezik a diagnózisban. A legtöbb beteg eddig rövid élettartammal rendelkezik. A súlyos rendellenességek miatt méhben meghalnak, közvetlenül születéskor vagy röviddel a szülés után. Ezek a gyermekek súlyos rendellenességeket szenvedtek a gégében vagy a vesében.

Mivel a fizikai rendellenességek külön-külön fordulnak elő, vannak olyan betegek is, akiknél a várható élettartam nem csökken jelentősen. Számos mutáció optimalizálható a születés utáni műtéti beavatkozások során, így lehetővé válik az életminőség javítása.

A betegnek jó a programozása a szemhéj repedéseire, könnycsatornáira vagy az ujjak és a lábujjak adhéziójára. Javító intézkedéseket már a növekedés és a fejlődés során az élet első néhány évében megtehetnek. A kívánt változtatásokat legkésőbb a fizikai növekedés végén hajtják végre.

A genetikai betegségnél nem lehetséges a teljes gyógyulás. Az emberi DNS-t nem szabad és nem szabad megváltoztatni. Ennek ellenére a tünetek jól kezelhetők a rendelkezésre álló terápiával és kezelési lehetőségekkel. A nemi szervek vagy az urogenitális traktus rendellenességei másodlagos betegségekhez vezethetnek. Egyes esetekben a beteg a donor szervektől függ.

megelőzés

A Fraser szindróma genetikai jellegű, gyakran kapcsolódó házasságokban fordul elő. Családtörténet esetén genetikai tanácsadást és szükség esetén DNS-tesztet kell használni, ha gyermeket szeretne. Ezen felül prenatális vizsgálati módszerek állnak rendelkezésre, amelyek felhasználhatók a Fraser-szindróma prenatális diagnosztizálására.

Utógondozás

Általános szabály, hogy a Fraser-szindróma által érintett személyek számára nincs különös nyomon követési lehetőség, mivel ez genetikai betegség. Ezért a beteg a betegség tisztán tüneti kezelésétől függ, hogy elkerülje a további szövődményeket és elkerülje a csökkentett élettartamot. Az öngyógyulás nem várható Fraser-szindróma esetén.

Tüneti kezelés mellett a normál élettartam általában fenntartható. A legtöbb esetben a panasz kezelését műtét útján oldják meg. Nincsenek különösebb komplikációk, és a szellőzést ismét biztosítani lehet. Ezt a fáradságos eljárást követően az érintett személynek pihennie kell és gondoskodnia kell a testről.

Itt nem szabad több erőteljes vagy stresszes tevékenységet végezni. Az ágy pihenését szigorúan be kell tartani. Mivel a Fraser-szindróma károsíthatja a veséket is, ezért a belgyógyász rendszeres vizsgálata nagyon hasznos e károsodás elkerülése érdekében.

A szemet szintén meg kell vizsgálni és kezelni kell. Mivel a Fraser-szindróma negatív hatással lehet az érintett pszichéjére, a barátok és a család támogatása és segítsége nagyon hasznos a komplikációk megelőzésében.

Ezt megteheted magad is

A rövidebb élettartam, amely gyakran társul a Fraser-szindrómához, különleges kihívást jelent a betegek és a hozzátartozók számára. Mivel ennek a prognózisnak az okozta pszichológiai stressz nagyon magas, a hagyományos orvosi támogatás mellett a mindennapi életben önálló módon kell megtalálni a módját. hogy a terhelés jól kezelhető legyen.

A családtagokkal és a barátokkal folytatott nyílt kommunikáció segít tisztázni a kölcsönös aggályokat és félelmeket. Sok esetben terápiás támogatást kell keresni, hogy a pszichológiai nyomás ne okozzon további betegségeket.

Az önsegítő csoportok vagy fórumok cseréje segíthet információk és tippek megszerzésében a mindennapi életben a betegség kezelésével kapcsolatban. A tapasztalatokat és tapasztalatokat megvitatják más érintett emberekkel. Ez elősegíti az események feldolgozását és erősíti a pszichét.

Ezen felül a relaxációs folyamatok felhasználhatók a belső egyensúly helyreállítására. A Qi Gong, az autogén edzés, a meditáció és a jóga segítségével csökkenthető a stressz és a mentális erő. Az egyéni rendellenességek azt jelentik, hogy a beteg függ a napi segítségtől. Ez olyan szerkezetátalakítást eredményez, amely hatással van a többi családtagra. Mindazonáltal fenn kell tartani a pozitív hozzáállást, és az együtt töltött időt kellemes tevékenységekre kell fordítani.