De Grouchy-szindróma

A De Grouchy-szindróma egy malformációs komplex, amelyből különféle alfajok léteznek. A többszörös rendellenességeket a 18. kromoszóma deléciói okozzák. A betegeket csak tüneti kezeléssel kezelik.

Mi a De Grouchy-szindróma?

A De Grouchy-szindróma minden formájának oka a családi felhalmozódással járó genetikai mutáció. A 18. kromoszómát a csoport minden betegségében deléciók befolyásolják.
© imagenavi - stock.adobe.com

Az úgynevezett rendellenességek szindrómái olyan betegségek csoportja, amelyek különféle rendellenességek komplexumában jelentkeznek. A betegségek e csoportjának alcsoportja az úgynevezett De Grouchy-szindróma, amelyet két különböző típusra osztanak, különböző tünetekkel. A De Grouchy-szindrómát először tudományos szempontból írták le 1963-ban.

Az első eset leírása óta alig több mint 100 esetet dokumentáltak. A szindróma első típusát súlyosnak tekintik, és számos tünettel jár, különös tekintettel az izomfeszültség csökkentésére, a kéz rendellenességeire, autoimmun tünetekre és szívhibákra. A szindróma II. Típusa kissé kifejezettebb, és például nem társult szerves rendellenességekkel. Ehelyett ennek a típusnak a tünetei mellett rövid testtartás van.

A két szindrómát időnként a 18. kromoszóma deléciós szindrómáiként foglalják össze, mivel ezeknek a kromoszómának a mutációi törlődnek. A két alforma keverékét 18-R szindrómának nevezik. A szindrómák súlyossága nagymértékben változhat, és az egyes esetekben a kromoszomális deléció hosszától függ.

okoz

A De Grouchy-szindróma minden formájának oka a családi felhalmozódással járó genetikai mutáció. A 18. kromoszómát a csoport minden betegségében deléciók befolyásolják. A kromoszóma egyes részeit törölték, ami magyarázza a szindrómák egyedi tüneteit. Így a szindróma minden formája részleges monoszómiákon alapul.

Az ilyen típusú kromoszóma-rendellenesség esetén az egyes kromoszómák hiányoznak.De Grouchy-szindróma esetén a monoszómák a 18q23 génhelyen lévő kromoszóma szegmensekre vonatkoznak. A 18. kromoszóma például olyan géneket tartalmaz, amelyek a DNS-ben az APCDD1 glikoproteint kódolják.

Ezenkívül tartalmaz géneket, amelyek ischaemiás körülmények között kódolják a mitokondriumok Bcl-2 metabolikus szabályozóját. Ezenkívül a kromoszóma bizonyos génjei az MBP alap Myelin fehérjét kódolják, amely különösen fontos az idegsejtek mielinhüvelyében és magyarázza a szindróma által érintett személyek jellegzetes izomgyengeségét.

Az I. típusú De Grouchy-szindróma darabszámvesztést mutat a 18. kromoszóma rövid karján. A szindróma II. Típusa a kromoszóma hosszú karjának 18q22-23 darabjainak veszteségén alapszik. Ha a gyűrű kromoszómában 18 deléció van a hosszú és a rövid karon, akkor létre kell hozni az I és II típusú De Grouchy betegek jellemző tulajdonságainak kombinációját.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pain fájdalomcsillapítók

Tünetek, betegségek és tünetek

Az I. típusú De Grouchy-szindrómában szenvedő betegek kicsi a születési súlyuk és szomatikus hipotrófiát mutatnak, csökkent izomfeszültséggel. Gyakran a kezük nagy és rövid ujjú, amely néha négy ujjú barázdákkal, oldalirányban ívelt falakkal és lábujjak szintaktilijáival jár. Ezen felül gyakran szívhibák és rendellenes bélpozíciók vannak.

Egyéb tünetek lehetnek a nagy fülek. Ezen túlmenően az I. típusú tünet gyakran a fülcsatornák atreziaként vagy sztenózisaként nyilvánul meg. A tölcsér mellkasában, az agyban vagy a fejben olyan rendellenességek is előfordulhatnak, mint például a rövid fej. A brachycephaly és a holoprosencephaly mellett a szaglás agya lehet egyszemű vagy nem elhelyezhető. Az érintettek koponyavarrai gyakran idő előtt bezáródnak, és kognitív fogyatékosságot okoznak.

A szemizmok rendellenes rendellenességei, a szem diszmorfizmusai és a szemhüvelyek rendellenes rendellenességei ugyanolyan jellemzőek az I. típusra, mint az orbitális diszmorfizmusok és a kicsi vagy széles távolságban elhelyezkedő szem. A hipertelorizmus mellett a keskeny szemhéjak, a blefarofimózis és a szemhéj leesése is beszélhetnek az I. típusról. A ptosis, a glaukóma vagy a remegő szemekkel történő tüskés szintén jellemző.

A betegek alsó állkapcsa gyakran fejletlen vagy süllyedt, a szájrés széles és a fogak rendellenesen fejlődnek ki. Az orrüregek gyakran kapcsolódnak a torokhoz, és a betegek hátrányos csontkorúak, ami növekedési retardációhoz vezet. A gerinc gyakran meghajlik és egy púpot hoz létre.

Ezenkívül gyakran vannak pajzsmirigy-gyulladások, amelyek autoimmunológiai tünetekkel járó immunhiányhoz és az A immunglobulin hiányához vezethetnek. A betegek fiatalkorukban gyakran szenvednek 1. típusú diabetes mellitusban, a lányok gyakran nem menstruálnak. A De Grouchy-szindróma II. Típusának fő tünete az agyalapi mirigy okozta rövid testtartás.

Ez a tünet mikrocefalia, hypotonia vagy a fülcsatornák szűkülése és a szem rendellenességek összefüggésbe hozható. A II. Típusra fog-rendellenességek, kognitív rendellenességek vagy immunhiányok is jellemzőek. A 18-R szindróma esetén a leírt tünetek mindegyike fennállhat.

diagnózis

Mivel a 18. kromoszómán a deléciós szindróma ritka és a tünetek rendkívül változatosak, a De Grouchy-szindrómát nehéz minden formában diagnosztizálni.

A kromoszóma-elemzés a diagnosztika szempontjából választott módszer. A differenciáldiagnózis szempontjából fontos megkülönböztetni a szindrómát a cerebro-oculo-facio-skeletalis szindrómától. A beteg prognózisa az adott eset súlyosságától és tüneteitől függ.

szövődmények

A De Grouchy-szindróma miatt a beteg különféle panaszoktól szenved, amelyek különböző szövődményekhez vezetnek. A további lefolyás nagyban függ a tünetek kialakulásától. Mivel a De Grouchy-szindrómára nincs közvetlen kezelés, általában csak a tüneteket lehet enyhíteni. Sok esetben az ujjakat és a kezét a szindróma befolyásolja.

A beteg panaszkodik a rövid ujjak és a nagy kezek miatt. Ezek korlátozhatják a mindennapi életet, és zaklatáshoz és ugratáshoz vezethetnek a gyermekekben. Hasonlóképpen, a legtöbb esetben szívelégtelenség is kialakul. A kiálló fül gyakran csökken az önértékeléshez. A fejet a szindróma is befolyásolhatja, és túl kicsi lehet. Gyakran van immunhiány, amelynek következtében betegségek és gyulladások gyakrabban fordulnak elő.

Az érintett személy strabismusban és cukorbetegségben szenved. Az életminőség rendkívül hirtelen csökken a tünetek miatt. Általában nem lehetséges az összes tünet enyhítése. Mindenekelőtt az immunhiányt és a szívhibákat úgy kezelik, hogy a beteg ne haljon meg a fertőzésekben. A várható élettartam azonban a De Grouchy-szindróma miatt csökken. Az izompanaszok további komplikációk nélkül kezelhetők.

Mikor kell orvoshoz menni?

De Grouchy-szindróma okozati kezelése sajnos nem lehetséges. Ezért mindig orvoshoz kell fordulni, amikor a De Grouchy-szindróma különböző tünetei felmerülnek. Mindenekelőtt orvosi kezelést kell alkalmazni, ha a beteg immunhiányban szenved, és ennek eredményeként gyakran szenved fertőzések vagy gyulladások. A fiatalkorú cukorbetegség vagy a kancsalék De Grouchy-szindrómát is jelezhetnek.

Különösen a cukorbetegség korai diagnosztizálására és kezelésére van szükség a további károsodások és szövődmények elkerülése érdekében. A korai diagnózis akkor is hasznos, ha kognitív korlátozások és fogyatékosságok jelentkeznek, és nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Sok rendellenesség az arcán látható és műtéten kezelhető.

Ezen rendellenességek és rendellenességek kezelését különféle szakemberek végzik. Az első diagnózist azonban már gyermekorvos is megteheti. A növekedési rendellenességeket viszonylag jól korlátozhatják az orvosi kezelés is.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Mivel a De Grouchy-szindróma minden formája kromoszómális deléció, nem áll rendelkezésre okozati kezelés a beteg kezelésére. Az érintett személyeket tisztán tüneti kezeléssel kezelik, különös figyelmet fordítva a szerves rendellenességekre. Például, ha van szívelégtelenség, ezt a szívelégtelenséget általában a lehető leghamarabb sebészi úton korrigálják.

Ha a kóros koponyaforma megakadályozza az agy növekedését, vagy ha az intrakraniális nyomás növekszik, akkor a koponya csontokat műtétileg kell megnyitni a nyomás csökkentése érdekében. Bizonyos körülmények között az agyalapi mirigy hormonhiányából adódó növekedési zavarokat hormonszubsztitúcióval lehet ellensúlyozni. A kéz rendellenességei sebészi úton helyrehozhatók. Ezen felül szemészeti kezelésre is szükség van, amely strabismus esetén általában egyenértékű a strabismus műtéttel.

Az izomgyengeség miatt fizioterápiás kezelést kell végezni, amely megerősíti az izmokat és célja az izomtónus növelése célzott gyakorlatok révén. A fülcsatornák stenózisát esetleg műtéten is lehet kezelni. A korai beavatkozás hasznos lehet a beteg kognitív fejlődésének támogatására.

Nem szükséges a szindróma összes rendellenességét orvosolni orvosi szempontból. Néhány rendellenesség nem vezet funkcionális károsodáshoz, hanem tisztán kozmetikai probléma. Ezekre a rendellenességekre kezdetben kevesebb figyelmet fordítanak a terápia tervezésekor, mint a funkcionális károsodásokra. Az érintett gyermekek szülei genetikai tanácsadást kapnak és tájékozódnak a megismétlődés valószínűségéről.

Outlook és előrejelzés

A De Grouchy-szindróma egy örökletes betegség, amelyet ezért nem lehet tüneti kezeléssel kezelni. Ezért tisztán tüneti kezelés lehetséges az érintettek számára. Ebben a szindrómában az öngyógyulás nem fordul elő.

Ha a De Grouchy-szindrómát nem kezelik, akkor az érintettek a test különböző rendellenességeitől szenvednek, amelyek rendkívül korlátozzák az életet. Jelentősen gyengült az immunrendszer, így az érintett személyek jobban szenvednek a gyulladásoktól és a fertőzésektől. A legrosszabb esetben ezekből meghalhatnak, így a szindróma kezelése mindig szükséges. Ezen túlmenően az érintett személyek késleltetett fejlődéstől, így kognitív korlátoktól és mentális retardációtól szenvednek.

Sok esetben ezek a korlátozások és késések intenzív terápiával oldhatók meg. Ez általában lehetővé teszi a személy fejlődését. A test különféle rendellenességeit a műtéti beavatkozások is enyhítik, és ezáltal az életminőség jelentősen javul.

A De Grouchy-szindróma teljes gyógyulását azonban nem sikerült elérni. A fertőzéseket és gyulladásokat nem lehet megelőzni, ám utólag mindig kezelhetők. A De Grouchy-szindróma általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pain fájdalomcsillapítók

megelőzés

A De Grouchy-szindrómát csak a családtervezés során genetikai tanácsadás útján lehet megelőzni.

Utógondozás

De Grouchy-szindróma esetén a legtöbb esetben nem állnak rendelkezésre nyomon követési intézkedések vagy lehetőségek az érintettek számára, mivel ez a betegség veleszületett betegség, amelyet nem lehet teljes mértékben kezelni. Ha a beteg gyermeket szeretne, genetikai tanácsadást is végezhet, hogy a szindróma nem fordul elő az utódokban.

Minél előbb felismerik és kezelik a betegséget, annál jobb a betegség további lefolyása. A szívpanaszok általában a korai években oldódnak meg egy műtét útján. Az érintett személynek egy ilyen műtét után feltétlenül pihennie kell és gondoskodnia kell a testéről. Mindenesetre kerülni kell a porlasztást vagy a fizikai és stresszes tevékenységeket, hogy ne terheljék feleslegesen a testet.

Gyakran szükséges fizikoterápiás kezelés. Az ilyen fizioterápiás gyakorlatok közül sok a saját otthonában is elvégezhető, ami felgyorsítja a gyógyulást. Nem lehet egyértelműen megjósolni, hogy a De Grouchy-szindróma csökkenti-e az érintett személyek várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

A De Grouchy-szindróma különféle formáit még nem lehet okozati összefüggésben kezelni. Az önsegítő intézkedések tehát a tüneti terápia támogatására és az érintett személyek megkönnyítésére koncentrálnak.

Általában a kromoszómális deléciók esetén átfogó tanácsot kell adni a szakembertől. Ily módon elkerülhető a betegséggel kapcsolatos számos tipikus félelem és bizonytalanság kialakulása, különösen gyermekeknél. Az érintett gyermekek szülei kihasználhatják a genetikai tanácsadást, amely információkat nyújt a betegség kezeléséről és a megismétlődés valószínűségéről.

A fizioterápiás kezelést célzott gyakorlatokkal és rendszeres testmozgással lehet támogatni. Súlyos rendellenességek esetén azonban ajánlott egy speciális klinikán történő látogatás. Ott szakmai irányítás mellett megfelelő intézkedéseket lehet hozni a mozgáskorlátozások csökkentése és ezáltal az érintettek életminőségének javítása érdekében.

Mivel a panaszok és korlátozások minden intézkedés ellenére megmaradnak a mindennapi életben, a szükséges támogató intézkedéseket korai szakaszban meg kell szervezni. Az esetleges segédeszközöket, például ortopéd cipőt, vizuális segédeszközöket vagy kerekes székeket kellő időben megszervezni az orvossal konzultálva.