Schwartz-Bartter szindróma

A Schwartz-Bartter szindróma egy endokrin rendellenesség, amely az antidiuretikum (ADH) fokozott felszabadulásával jár. Ez azt jelenti, hogy túl kevés folyadék ürül a vesén keresztül. A vizelet nem elegendő mértékben hígítva.

Mi a Schwartz-Bartter szindróma?

A vér ADH szintjének meghatározása nem bizonyult hasznosnak. Schwartz-Bartter szindróma esetén az értékek megemelkedhetnek és normálisak is lehetnek.
© alkov - stock.adobe.com

A Schwartz-Bartter szindróma szintén Nem megfelelő ADH-szekréció szindróma vagy rövid, mint SIADH ismert. Ez az ozmózisszabályozás zavara. Ez a működési zavar az ADH hormon megnövekedett termelésén és felszabadításán alapul, amelyet vazopresszinnek is neveznek.

A Schwartz-Bartter szindrómát gyakran összekeverik a Bartter szindrómával. Ez azonban a vese tubulusok betegsége, amelynek semmi köze nincs a tényleges Schwartz-Bartter szindrómához.

okoz

Az esetek több mint 80% -ában a Schwartz-Bartter szindróma kissejtes tüdõkarcinómán alapul. A betegség itt paraneoplasztikus szindrómaként jelentkezik. A paraneoplasztikus szindróma a tünetek olyan csoportja, amely egy daganatos betegség részeként jelentkezik, de nem közvetlenül a daganatos növekedés eredménye.

A kissejtes tüdőrák egy hormontermelő tumor. Schwartz-Bartter szindróma esetén a rákos sejtek ADH-t termelnek. A szindróma más okait ritkán találják meg. Ennek egyik lehetséges oka a hipofízis ADH-szabályozás fiziológiás ingerekkel való elválasztása. Az ilyen ingerek stroke, agyfertőzések vagy traumás agyi sérülések következményei.

A Schwartz-Bartter szindrómát súlyos égési sérülések, tüdőgyulladás vagy tuberkulózis után is megfigyelhetők. Ezenkívül mellékhatásként megfigyelhető a triciklusos antidepresszánsok, szerotonin újrafelvétel gátlók, neuroleptikumok, citosztatikumok vagy antiaritmiás szerek alkalmazásakor. Ez azt is mutatja, hogy szinte minden betegnél az operáció után átmenetileg megnövekedett az ADH felszabadulása.

Tünetek, betegségek és tünetek

Bizonyos esetekben a Schwartz-Bartter szindróma teljesen tünetmentes lehet. Gyakran olyan nem specifikus tünetek jelentkeznek, mint émelygés, hányás, fejfájás és étvágytalanság. Az ADH biztosítja a víz fokozott visszanyerését a vesében. Ez csökkenti a víz kiválasztását. Ezt az állapotot hipotonikus hiperhidrációs tünetnek nevezik.

A visszatartott víz vékonyítja a vért úgy, hogy az elektrolit koncentrációja megváltozik. Csökkent a nátrium-, kálium- és foszfátszint a vérben. Az eredmény metabolikus hypochloraemic alkalosis. A tünetek súlyossága a nátrium hígításától függ. A fent említett nem specifikus tünetek mellett személyiségváltozások is előfordulhatnak.

A betegek ingerlékenyek vagy letargikusak. Zavarosnak tűnik. Tudatosságzavarok léphetnek fel a deliriumig vagy kómáig. Az izomgyengeség és az izomgörcsök mellett epilepsziás rohamok vagy gyors akaratlan izommozgások, úgynevezett myoclonus fordulhatnak elő. A neurológiai reflexek fokozódnak vagy gyengülnek.

A vízvisszatartás három-négy literre korlátozódik. Bár ez drasztikusan befolyásolja a vér elektrolitkoncentrációját, vízvisszatartás (ödéma) nem látható.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Ha Schwartz-Bartter szindróma gyanúja merül fel, különféle laboratóriumi vizsgálatokat kell végezni. Különösen észlelhető a hyponatremia, amelynek nátriumkoncentrációja kevesebb, mint 135 mmol / l. A szérum ozmolalitása összességében csökken. Kevesebb, mint 270 mosmol / kg. A megnövekedett vízmennyiség miatt az érrendszerben megnő a központi vénás nyomás (CVP).

A központi vénás nyomás (CVP) a vérnyomás a jobb pitvarban és a felső vena cava-ban (felső vena cava). Invazív módon mérik egy központi vénás katéter (CVC) segítségével és egy manométerrel határozzák meg. Ödéma vagy ascites nem nyilvánvaló. Másrészt kis vizeletmennyiség észlelhető. A vizelet molárissága és fajsúlya nem megfelelő módon növekszik. A nátriumkoncentráció szintén túlságosan magas, 20 mmol / l feletti értékekkel.

A vér ADH szintjének meghatározása nem bizonyult hasznosnak. Schwartz-Bartter szindróma esetén az értékek megemelkedhetnek és normálisak is lehetnek. A vér ADH szintjének emelkedése ezért nem szükséges kritérium a Schwartz-Bartter szindróma diagnosztizálásához. Az ozmolalitási értékek és a vizeletmennyiség alapján a Schwartz-Bartter szindróma megkülönböztethető más vizeletkoncentráció-rendellenességektől, például a diabetes insipidus centralis vagy a diabétesz insipidus renalis.

szövődmények

A Schwartz-Bartter szindróma nem minden esetben okozhat tüneteket vagy szövődményeket. Néhány ritka esetben a szindróma tünetek nélkül teljesen fennáll. A többi esetben azonban az érintettek súlyos fejfájástól szenvednek, és továbbra is étvágytalanságot szenvednek. Ez súlycsökkenést és gyakran kiszáradást eredményez.

Hányás vagy émelygés betegség miatt is előfordulhat, és nagyon negatív hatással lehet az érintett személy mindennapi életére. A legtöbb beteg a személyiségváltozástól is szenved, ami pszichológiai panaszokhoz, depresszióhoz és társadalmi nehézségekhez vezethet. A tudatzavarok kómához vagy delíriumhoz is vezethetnek.

Ez gyakran epilepsziás rohamokhoz vezet, amelyek a legrosszabb esetben az érintett személy halálához vezethetnek. A beteg reflexei szintén jelentősen gyengülnek a Schwartz-Bartter szindróma miatt. A Schwartz-Bartter-szindróma kezelése általában tüneti.

Az érintetteknek olyan megoldást kell választaniuk, amely egyensúlyba hozza az elektrolit-egyensúlyt. A többi panaszt gyógyszeres kezeléssel kezelik. Általában nem lehet megjósolni, hogy csökken a beteg várható élettartama.

Itt megtalálja gyógyszereit

B hólyag- és húgyúti egészségvédelemre szolgáló gyógyszerek

Mikor kell orvoshoz menni?

Schwartz-Bartter szindróma esetén feltétlenül szükséges az orvos látogatása. Ez a betegség nem képes gyógyulni önmagában, és a kezelés tünetei általában súlyosbodnak. A korai diagnosztizálás és a korai kezelés nagyon pozitív hatást gyakorol a betegség lefolyására és megakadályozhatja a további komplikációkat. Schwartz-Bartter szindróma esetén orvoshoz kell fordulni, ha a beteg súlyos fejfájástól szenved, amely émelygéssel és hányással jár is.

Sok esetben a hirtelen étvágytalanság Schwartz-Bartter szindrómát is jelezhet, amelyet orvosnak is meg kell vizsgálnia. Az érintett személyek többsége szintén megváltoztatja személyiségét vagy súlyos tudatzavarokat, amelyek szintén tudatvesztéshez vezethetnek. Az epilepsziás rohamok Schwartz-Bartter szindrómát is jelezhetnek.

Első és legfontosabb, hogy a háziorvos Schwartz-Bartter szindrómában szenved. A további kezelést általában egy szakember végzi, bár a további lefolyást nem lehet egyetemesen megjósolni.

Terápia és kezelés

A terápia egyrészt a klinikai tünetektől, másrészt a Schwartz-Bartter szindróma okától függ. Ha a diagnózis tünetmentes véletlenszerű megállapítás, akkor az ital mennyiségének korlátozása elegendő lehet a kezelés. Amennyiben azonban neurológiai tünetek jelentkeznek, orvosi kezelést kell biztosítani. Általában lassú infúziót végeznek hipertóniás (10%) vagy izotóniás (0,9%) sóoldattal.

Ez kompenzálja a nátriumhiányt. A vér nátrium-koncentrációját csak lassan kell növelni. A koncentráció túl gyors növelése a pontin központi mielinolíziséhez vezethet. Neurológiai betegség, amelyben az idegrostok burkolata az agytörzsön megsérült. Ennek a betegségnek az első tünetei a pótlás után fél héttel jelentkeznek.

Tudatosságzavarok, kóma, fokozódó bénulás és nyelési zavarok fordulnak elő. A betegek többsége visszatér ezekből a tünetekből, de a halálos kimenetel lehetséges. A terápiát illetően meg kell jegyezni, hogy a hyponatremia gyakran hypokalaemia is. A kálium helyettesítése tehát szintén pozitív hatással van a hyponatremia kezelésére.

A vaptánok egy újabb terápiás lehetőség, a vaptánok vazopresszin antagonisták. Blokkolják az antidiuretikum hormon vesere gyakorolt ​​hatását. Ezenkívül megakadályozható az úgynevezett akvaporinok telepítése a vese gyűjtőcsatornáiban. Ez elősegíti az elektrolitmentes víz kiválasztását. A Tolvaptan az egyetlen vazopresszin antagonista, amelyet Németországban hagytak jóvá.

megelőzés

Mivel a Schwartz-Bartter szindróma általában más betegségeken alapul, a célzott megelőzés nem lehetséges.

Utógondozás

Mivel a Schwartz-Bartter-szindróma veleszületett és ezért genetikailag meghatározott betegség, általában nem képes gyógyulni önmagában, így az érintett személy mindig függ az orvos által végzett vizsgálattól és kezeléstől. A nyomon követési ellátás intézkedései és lehetőségei általában jelentősen korlátozottak, így elsősorban gyors diagnosztizálást kell végezni a további panaszok és szövődmények előfordulásának megelőzése érdekében.

Ha az érintett személy vagy a szülők gyermeket szeretnének, akkor elsősorban és genetikai tesztelést és tanácsadást kell végezni e betegség újbóli előfordulásának megelőzése érdekében. A legtöbb esetben a Schwartz-Bartter szindróma hatékonyan enyhíthető a fizioterápia vagy a fizioterápia alkalmazásával.

Az érintett személyek számos gyakorlatot megtehetnek saját otthonukban a további tünetek megelőzése és a gyógyulás felgyorsítása érdekében. A legtöbb Schwartz-Bartter-szindrómában szenvedő beteg szintén függ a gyógyszerektől. Az orvos minden utasítását be kell tartani. Az előírt adagot és a rendszeres bevitelt szintén be kell tartani.

Utógondozás

Mivel a Schwartz-Bartter szindróma veleszületett és ennélfogva genetikailag meghatározott betegség, általában nem képes gyógyulni önmagában, így az érintett személy mindig függ az orvos által végzett vizsgálattól és kezeléstől. A nyomonkövetési intézkedések és lehetőségek általában jelentősen korlátozottak. Mindenekelőtt gyors diagnosztizálást kell végezni a további tünetek és szövődmények kialakulásának megelőzése érdekében.

Ha az érintettek gyermeket szeretnének, genetikai tesztelés és tanácsadás ajánlott a betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében. A legtöbb esetben a Schwartz-Bartter szindróma hatékonyan enyhíthető a fizioterápia vagy a fizioterápia alkalmazásával.

Az érintett személy a saját otthonában számos gyakorlatot is elvégezhet, hogy megakadályozzon más panaszokat és felgyorsítsa a gyógyulást. A Schwartz-Bartter szindróma által érintett személyek többsége függ a gyógyszeres szedéstől is. Minden orvos utasításait be kell tartani, és bármilyen kérdés esetén, vagy ha valami nem világos, először orvoshoz kell fordulni. A helyes adagolást és a rendszeres bevitelt szintén be kell tartani.

Ezt megteheted magad is

A Schwartz-Bartter szindrómában szenvedő betegeknek többek között figyelniük kell az ivott mennyiségre. A pontos diagnózistól függően már segíthet, ha kevesebb folyadékot iszik.

A neurológiai tünetekkel kapcsolatban azonban az embereknek orvoshoz kell fordulniuk, hogy megakadályozzák a nátriumhiányt vagy hasonló problémákat. A nátriumhiány fokozatosan kompenzálható a kezelõ orvossal való szoros konzultáció során. A megfelelő testi tudatosság nagyon fontos a lehetséges egészségügyi rendellenességek időben történő azonosítása érdekében. Ezért a betegeknek figyelniük kell magukat. Fejfájás, letargia vagy ingerlékenység és émelygés súlyosbodást jelezhet. Izomgyengeség és görcsök is előfordulhatnak.

Az étrend megváltoztatása általában nem elegendő a nátriumhiány ellensúlyozásához. Ezért fontos, hogy az érintettek tartsák be az orvos pontos utasításait. A tudatzavarokat vagy az összezavarodott állapotokat nem szabad elrejteni, különben fennáll annak a veszélye, hogy a rohamok súlyosbodnak. Jobb, ha célzott lépéseket teszünk a tünetek ellen, és helyesen értelmezzük saját testünk jeleit. Mivel a betegség ritka, alig vannak önsegítő csoportok. Ez még fontosabbá teszi a beteg és az orvos közötti bizalmat.