Kromoszóma rendellenességek

Kromoszóma rendellenességek a kromoszómák numerikus vagy strukturális változásaival jellemezhető. Ezek olyan genetikai hibák, amelyek a kromoszóma-vizsgálatok során láthatóvá válhatnak és több gént érinthetnek. A jelentős genetikai változások miatt sok kromoszóma-rendellenesség összeegyeztethetetlen az élettel.

Mik a kromoszóma rendellenességek?

A kromoszóma rendellenességek olyan genetikai változások, amelyek a genetikai anyag nagy területét érintik. Egyrészt numerikus, másrészt a kromoszómák szerkezeti változásai vannak. A numerikus kromoszóma-rendellenességeket a kromoszómavesztés vagy a túlzott szám jellemzi.

Az emberi genom 23 párt tartalmaz kromoszómából, 22 párok pedig autoszómákat tartalmaznak (olyan kromoszómák, amelyek nem határozzák meg a nemet). A 23. kromoszómapár tartalmazza az X és Y nemi kromoszómákat. Az X kromoszóma a női, az Y kromoszóma pedig a férfi nemi kromoszómákat képviseli. Az autoszómák numerikus kromoszóma-rendellenességeinek csak néhány triszóma (2 kromoszóma helyett 3) kompatibilis az élettel.

Az autoszómák monoszómiái (két kromoszóma helyett egy kromoszóma) nem képesek életképes organizmus kialakulására. A nemi kromoszómák esetében a triszómák mellett az X kromoszómával történő monoszómia is életképes. A numerikus kromoszóma-rendellenességek mellett strukturális kromoszómaváltozások is vannak. Ez például törlésekhez, inverziókhoz vagy transzlokációkhoz vezethet.

A deléciók a kromoszóma szakaszok rövidülését és a genetikai információ elvesztését jelentik, míg inverziók esetén a törött kromoszóma részeket fordítva kell összerakni. A transzlokációkat a kromoszóma szegmenseknek a genetikai anyag más helyeire történő elmozdulása jellemzi. Ez történhet a kromoszómák között is.

okoz

A kromoszóma rendellenességeknek számos oka lehet. A numerikus kromoszómaváltozásokat a sejtosztódás során fellépő hibák okozzák. Előfordulhat, hogy a meiosis során a kromoszómakészlet két kromoszóma együtt marad. Mivel a csírasejtek a meiozisban a kromoszómakészlet felére csökkentésével alakulnak ki, ha helytelen a felosztás, az egyik csírasejtben (ivarsejtben) teljes kromoszóma-pár van, a másikban nincs az adott kromoszómatípus kromoszóma.

Ha az egyik ivarsejt (petesejt vagy sperma) megtermékenyítéskor egy normál ivarsejtekkel olvad, akkor triszómia vagy monoszómia lép fel. Az X monoszómia kivételével minden monoszómia összeegyeztethetetlen az élettel. Néhány triszómia életképes. Numerikus kromoszóma-rendellenességek esetén elméletileg három kromoszóma is lehet egy kromoszómakészletben.

A strukturális kromoszóma-rendellenességeket elsősorban a kromoszómák törése okozza, amelyeket kémiai anyagoknak való kitettség, sugárzás és egyéb hatások okoznak. A törött darabokat ezután helytelenül össze kell állítani, ha a javító rendszer is hibásan működik. A fragmensek elvesznek, és a megfelelő kromoszóma lerövidül (törlés). Vagy a fragmenseket rossz irányba helyezik (inverzió).

Fragmentumok vagy akár teljes kromoszómák is kapcsolódhatnak más kromoszómákhoz. Ha minden örökletes információ megmaradt, akkor ez kiegyensúlyozott transzlokáció. Az érintett személy egészséges. Utódait azonban az úgynevezett transzlokációs trisómia szenvedheti. Normál kromoszómákkal és átrendezett kromoszómával rendelkeznek. A transzlokációs triszómia tünetei hasonlóak a normál trisómiához.

Tünetek, betegségek és tünetek

A kromoszóma-rendellenesség tünetei a rendellenesség típusától függenek. A legismertebb triszómia az úgynevezett Down-szindróma, Down-szindrómában a 21. kromoszóma háromszor jelen van. Nem számít, hogy van-e normál triszómia vagy transzlokációs triszómia.

A Down-szindrómát a jellegzetes mongoloid fedél tengelypozíció, szívhiány vagy izomhipotonia jellemzi. A mentális retardációt gyakran befolyásolhatja az intenzív támogatás. A várható élettartam 50-60 év. A 13. trizómia (Pätau szindróma) és a 18. trizómia (Edward-szindróma) szintén ismert. Mindkét szindróma korai gyermekkorban halálhoz vezet.

Az X monoszómia (Ullrich-Turner szindróma) kivételével a gonoszomális kromoszóma-rendellenességeket (nemi kromoszómákat) gyakran véletlenszerűen fedezik fel, mivel a tünetek enyhék. Az eunuchoid magas testtartás, a késleltetett pubertás, a meddőség és a női habitus észlelhető Klinefelter-szindróma esetén a XXY csillagképben. Az IQ többnyire normális.

A XXX nők és a XYY férfiak általában normálisak, tehát ezek a trómia szinte mindig véletlenszerű megállapítások. A strukturális kromoszóma-rendellenességek közül a Cri-du-Cat szindróma (deléció az 5. kromoszóma rövid karjában) és a Wolf-Hirschhorn szindróma (deléció a 4. kromoszóma rövid karjában). Mindkét szindróma súlyos testi és szellemi fogyatékossággal jár.

diagnózis

A kromoszóma rendellenességeket a karogramok megjelenítésével és kiértékelésével lehet diagnosztizálni. A kariogram elõállításához a sejteket stimulálják a megosztásukra, és ugyanakkor a citotoxikus kolhicinnel kezelik a megosztott kromoszómák együtt tartása érdekében.

Az így meghatározott kromoszómákat mikroszkóp alatt megnézjük és lefényképezzük. Van egy tipikus sávmintázat, amelyen keresztül a kromoszómaváltozások egyértelműen felismerhetők.

szövődmények

A kromoszóma rendellenességek különféle genetikai rendellenességekhez és rendellenességekhez vezethetnek a betegben. A legtöbb esetben az érintett személyeket Down-szindróma szenved. A legtöbb szindróma súlyos rendellenességekkel terheli a beteget. Ez elsősorban szívhiányhoz és szellemi retardációhoz vezet.

A beteg intelligenciája jelentősen csökkent, bár ezt befolyásolhatják a terápiák és más tanulási módszerek. A szívelégtelenség miatt a várható élettartam körülbelül 60 évre csökken. A betegek gyakran rövid testtartást és egyéb rendellenességeket is szenvednek, amelyek befolyásolhatják az arcot vagy a végtagokat.

Nem ritka, hogy a rendellenességek pszichológiai panaszokhoz vagy depresszióhoz vezetnek. Az érintettek szexuális fejlődése szintén késik, vagy csak nagyon korlátozott mértékben, a kromoszóma rendellenességek miatt. A kromoszóma rendellenességeket nem lehet okozati módon kezelni. A betegnek egész életében az adott szindróma tüneteivel kell élnie.

Sokuk azonban korlátozható és kezelhető úgy, hogy a mindennapi élet elviselhető legyen a beteg számára. Milyen intézkedések szükségesek a kezeléshez, és hogy vannak-e szövődmények, nagymértékben függ a genetikai hibától és a megfelelő intézkedéstől.

Mikor kell orvoshoz menni?

Kromoszóma-rendellenességek esetén az orvoshoz történő látogatás nagyon függ a tünetek súlyosságától és jellegétől. Sajnos sok esetben a kromoszóma rendellenességek miatt a betegek nem tudnak túlélni és nem halnak meg röviddel a születés után. Ebben az esetben pszichológussal is konzultálni kell, ha a szülők és rokonok pszichológiai problémákat szenvednek. Általában az e betegségben szenvedő betegek minden szerv és testfunkció rendszeres vizsgálatától függnek.

Különösen a szívet kell rendszeresen megvizsgálni. Az orvoshoz történő látogatásra akkor is szükség van, ha az érintett személy kromoszóma-rendellenességek miatt mentális retardációt szenved. A beteg különleges támogatástól függ.

A diagnózist általában háziorvos vagy gyermekorvos végezheti. A további kezelés a panaszok mértékétől függ, és általában a megfelelő szakemberrel történik. Ha a gyermeknek pszichológiai panaszai is vannak, a kezelést pszichológusnak kell végeznie.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A kromoszóma-rendellenességek által okozott betegségek és szindrómák kezelése mindig tüneti. Okozati kezelés kizárt. Néhány szindróma jól kezelhető a kísérő támogatással. Ide tartozik a Down-szindróma.

Mind a mentális fejlődés, mind a testi fogyatékosság kezelése gyakran függ a bevezetett támogató intézkedésektől és az általános kezelési koncepciótól.

Outlook és előrejelzés

A kromoszóma-rendellenességek rossz prognózissal rendelkeznek, mivel nincs gyógymód. Alapvetően azonban függnek a jelenlévő rendellenességektől, amelyek minden egyes betegnél külön jelennek meg. A legtöbb betegnél a kromoszóma-rendellenességek az átlagos élettartam jelentős csökkenésével járnak.

Mivel az emberi genetikába való beavatkozás jogilag nem megengedett, okozati terápiára és így a genetikai mutációk megváltozására nem kerülhet sor. A kezelés célja a beteg jelenlegi tüneteinek enyhítése. Ezenkívül az orvosok célzott terápiákkal próbálják a betegség progresszióját a lehető leghosszabb ideig elhalasztani.

A kromoszóma rendellenességek számos rendellenességgel vagy kognitív veszteséggel járnak. Ezen felül korlátozások vannak a fejlődésre és a szexuális funkciókra. A fizikai rendellenességek mellett a kromoszóma-rendellenességek számos mentális betegséget is okozhatnak. Ez tovább csökkenti a beteg életminőségét és rontja a beteg általános egészségét. Az utódok születésekor a kromoszóma-rendellenességek átvihetők a következő generációra. Lehetséges, hogy a tünetek csökkennek vagy fokozódnak.

A jól megvizsgált szindrómák esetén fennáll az esély az életkörülmények jelentös javulására. Támogató intézkedéseket, valamint egyéni kezelési koncepciót alkalmaznak, amelyek jobb fejlesztési lehetőségeket képviselnek a beteg számára.

megelőzés

Az utódok kromoszóma-rendellenességei által kiváltott betegségek megelőzésére intenzív genetikai tanácsadást kell végezni, ha a családban vagy rokonaiban már előfordultak betegség esetei. Ezek a szindrómák általában spontán módon fordulnak elő. A transzlokációs triszómia azonban bizonyos öröklési valószínűséggel rendelkezik. Lehetséges, hogy megnövekedett családi előfordulás, amelyet tisztázni kell az emberi genetika szempontjából.

Utógondozás

A legtöbb esetben az érintett személynek nincs vagy nagyon kevés nyomonkövetési intézkedése áll rendelkezésre a kromoszóma-rendellenességek kimutatására. Mivel ez genetikai betegség, ezért sem teljes mértékben nem kezelhető. Ezért ha gyermeket szeretne, a genetikai tesztet és a tanácsadást mindig el kell végezni, hogy a gyermekeknél ne forduljanak elő kromoszóma-rendellenességek.

A további kezelés nagyon függ a betegség pontos súlyosságától, így általános előrejelzés nem adható. Az érintett személy várható élettartama szintén csökkenthet. A legtöbb esetben maga a kezelés műtéti beavatkozás formájában történik, amelynek célja a rendellenességek és deformációk enyhítése. Egy ilyen műtét után az érintett személynek pihennie kell és vigyáznia kell a testére.

Mindenesetre kerülni kell a szorongást, a stresszes vagy a fizikai tevékenységeket. A kromoszóma-rendellenességek által érintett személyek többsége a saját családjának segítségétől és támogatásától is függ, hogy megbirkózzon a mindennapi életben. Ennek során gyakran intenzív és szeretetteljes beszélgetésekre van szükség, hogy ne legyenek pszichológiai zavarok vagy depresszió.

Ezt megteheted magad is

Az önsegély lehetőségei viszonylag korlátozottak a kromoszóma rendellenességek esetén. Az érintett személy tisztán tüneti kezeléstől függ, mivel a betegséget nem lehet okozati módon kezelni. A kromoszóma rendellenességek gyakran az érintett személy korai halálához vezetnek.

A kromoszóma rendellenességekkel küzdő emberek intenzív kezelést igényelnek, és gyakran nem képesek egyedül megbirkózni a mindennapi élettel. A család vagy a barátok által végzett gondozás nagyon hasznosnak bizonyul, és pozitív hatással van a betegség lefolyására. A gyerekeknek speciális iskolai oktatásra is szükségük van, mivel csökkent intelligenciájuk van. A pontos kezelés azonban nagyon függ a pontos betegségtől, így itt nem lehet előrejelzést tenni.

Gyakran a másokkal való kapcsolat is nagyon hasznosnak bizonyulhat, mivel információcseréhez vezethet. Pszichológiai panaszok vagy depresszió esetén a barátokkal és a családdal való beszélgetés segíthet. Ezek azonban nem helyettesítik a pszichológust, ezért súlyos panaszok esetén orvoshoz kell fordulni. A beteg szülei és rokonai gyakran szenvednek pszichológiai panaszoktól a kromoszóma rendellenességek miatt, és függnek a pszichológus látogatásától.