A Koleszterin tároló betegség egy lizoszomális tároló betegség és veleszületett metabolikus betegség genetikai alapon. A betegség örökletes, és a lizoszomális sav lipázt kódoló gének genetikai mutációja okozza. A beteg tüneti kezelésére konzervatív módon, gyógyszeresen vagy enzimpótló terápiás lépésekkel kerül sor.
Mi a koleszterin-észter-tároló betegség?
© 4. életfotózás - stock.adobe.com
A lizoszomális tároló betegségek csoportja számos veleszületett betegséget foglal magában, amelyek az ún. Lizoszómák nem megfelelő vagy hiányos aktivitására vezethetők vissza. A csoport összes betegsége anyagcsere-betegség. Az egyik ilyen betegség a koleszterin-észter-tároló betegség, amelyet általában neveznek SKS rövidítve.
Mint minden lizoszomális tároló betegségnél, a CESD bizonyos lizoszómák aktivitásának hiánya miatt is. Az aktivitás hiánya ebben a betegségben a lizoszomális sav lipázzal kapcsolatos, amely egészséges emberekben lebontja a koleszterin-észtereket és a triacil-glicerideket. A kolerestin-észter-tároló betegség rendkívül ritka anyagcsere-betegség, amely öröklődéshez kapcsolódik. Ebben az összefüggésben az öröklés az autoszomális recesszív öröklésnek felel meg.
A betegség az egyik veleszületett anyagcsere-betegség. Az első tüneteknek azonban nem kell közvetlenül a születés után manifesztálódniuk. A betegség elsődleges oka a genetikai mutáció. Egy hasonló génmutációval járó betegség a Wolman-kór. Ezzel a betegséggel ellentétben a koleszterin-észter-tároló betegséget sokkal enyhébb folyamattal jellemezzük, mivel a lizoszomális sav lipáz maradék aktivitása megmarad, és a koleszterin-észter lebontása legalább a májon kívülre vezethet.
okoz
A kolesztein-észter-tároló betegségben szenvedő betegek enzimhiányban vannak a lizoszomális sav lipázban. Ez a hiba a cholerest észterek csökkentett lebontásához vezet. Ennek eredményeként felhalmozódnak a koleszterin-észterek és az éppen kevésbé lebontott trigliceridek. A sav-lipázt kódoló gén a q23.2–23.3 génlokuszban a 10. kromoszóma DNS-ében található. Tíz exon alkotja a gént.
A koleretin-észter-tároló betegség oka az érintett exonok értelmetlen vagy értelmetlen mutációja. A keret eltolódása vagy bizonyos exonok átugrása szintén oka lehet. A mutáns géntermék csökkent aktivitást mutat, így a lizoszóma lipidei alig tudnak behatolni a citoplazmába. Így megszakad az intracelluláris koleszterin koncentráció szabályozására szolgáló kontroll hurok.
Az intracelluláris alacsony koleszterinkoncentráció felmerül, és az endogén koleszterinszintézist és az LDL-receptor aktivitást fokozza a szabályozásban. Ennek eredményeként a lizoszóma felveszi az endocytosed koleszterint. A koleszterin endogén szintézise miatt a sejtek túlterheltek és lipid vákuumok alakulnak ki. A vákuumok az egyes sejtek funkcióinak elvesztéséhez vezetnek, fibrózist vált ki és sejthalálhoz vezetnek.
Itt megtalálja gyógyszereit
Pain fájdalomcsillapítókTünetek, betegségek és tünetek
A kolerestin-észter-tároló betegséget a klinikai tünetek jellegzetes komplexe jellemzi. A máj rendellenességek különösen jellemző rendellenességek. Szervként a máj részt vesz a koleszterin metabolizmusában, ami magyarázza a betegség elsődleges megnyilvánulását a májban. Kolerestin-észter-tároló betegségben a tünetek a legtöbb esetben sokkal később jelentkeznek, mint a Wolman-kórban szenvedő betegeknél.
Ez utóbbi esetben az első tünetek általában többé-kevésbé közvetlenül a születés után jelentkeznek. Ezzel szemben a kolesztein-észter-tároló betegségben szenvedő betegek hosszú ideig tünetmentesek maradhatnak. A fő tünet hepatomegalia. A máj duzzad, és zsírmává alakul ki a lerakódások során. Ezen felül a legtöbb esetben hiperkoleszterinémia fordul elő.
Ez a hiperkoleszterinémia egy lipid-anyagcsere-rendellenességnek felel meg a vér koleszterinszintjének emelkedése miatt. Ezeket a tüneteket általában hiperlipidémia és csökkent HDL-koncentráció társítja. A máj duzzanatán és működésének elvesztésén túl a tünetek többsége kizárólag laboratóriumi diagnózissal diagnosztizálható.
diagnózis
A kolesztein-észter-tároló betegség diagnosztizálásához laboratóriumi vérvizsgálat szükséges, amely felismeri a megváltozott lipidmintázatot és dokumentálja a felmerülő habsejteket. Ezen túlmenően a diagnózis részeként májbiopsziát is lehet végezni, amely hatalmas lizoszmális felhalmozódást mutat.
A differenciáldiagnózis szempontjából a betegséget a diagnózis keretében meg kell különböztetni a többi, lizoszomális tároló betegségtől. Általános szabályként ezt a megkülönböztetést az enzimatikus aktivitás tesztekkel összefüggésben kell elvégezni. A mutáció azonosítására szolgáló genetikai teszteket ritkán alkalmazzák a differenciáláshoz.
szövődmények
A koleszterin-észter-tároló betegség különféle panaszokhoz és szövődményekhez vezethet, amelyek elsősorban a betegség súlyosságától függnek. A legtöbb esetben azonban a máj érintett. Sok betegnél a koleszterin-észter-tároló betegség első tünetei közvetlenül a születés után jelentkeznek, így például a máj duzzad, vagy ha később úgynevezett zsíros mává alakul ki.
Leggyakrabban a betegek fájdalmat és szúrást is tapasztalnak a duzzanattól. A vérvizsgálat során a diagnosztizálás általában viszonylag könnyű, tehát a diagnózis nem késik. Sajnos a koleszterin-észter-tároló betegség okozati kezelése és kezelése nem lehetséges, ezért mindenekelőtt a tüneteket korlátozni kell.
Ennek eredményeként csökken a koleszterin felszívódása. A beteg azonban egész életében a gyógyszeres kezelés függ. Egyébként a koleszterin-észter-tároló betegség nem okoz további panaszokat vagy szövődményeket. A terápia nem csökkenti a várható élettartamot. A beteg mindennapi életét ritkán korlátozza a betegség. A gyermekek tervezésekor azonban meg kell vizsgálni a betegség imádatának valószínűségét.
Mikor kell orvoshoz menni?
A koleszterin-észter-tároló betegséget általában közvetlenül a születés után diagnosztizálják. A betegségre utaló tipikus tünetek, amelyeket tisztázni és kezelni kell: duzzadt máj és a zsíros máj jelei a betegség előrehaladtával. Ha a gyermek éles májfájdalomra panaszkodik, azonnal konzultálni kell a gyermekorvossal. Ez különösen igaz, ha vannak további panaszok, amelyek a koleszterin-észter-tároló betegségre utalnak.
Súlyos szövődmények esetén mindig forduljon sürgősségi orvosi szolgálathoz. Noha az életveszélyes tünetek ritkán fordulnak elő a betegségnél, krónikus májbetegség alakulhat ki. Ezért a koleszterin-észter-tároló betegség első jeleinél beszéljen orvosával.
Ha a családban már ismertek a betegség esetei, akkor ajánlott a szülés utáni vizsgálat. Bizonyos körülmények között a betegség prenatálisan is diagnosztizálható. Az orvos ezután megvitatja a szülőkkel, hogy milyen további intézkedések lehetséges a kezelés részeként.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Kezelés és terápia
A kolesztein-észter-tároló betegséget genetikai hiba okozza. Ezért a betegek kezelésére okozati terápiás lépések eddig nem állnak rendelkezésre. Az okozati terápia csak a génterápiás megközelítések keretében lehetséges. A génterápia még nem érte el a klinikai fázist. Ezért a tárolási betegséget ma továbbra is gyógyíthatatlannak tekintik, és kizárólag tünetileg kezelik. A tüneti kezelés a koleszterin csökkent felvételére koncentrál.
E célból a beteg bélben történő koleszterin felszívódását gyógyszeresen gátolják. Az olyan gyógyszerek, mint a kolesztiramin és az ezetimib alkalmasak a gátlásra. Ezen felül a betegek általában sztatinokat kapnak, amelyek gátolják a HMG-CoA reduktázt. A közelmúltban új kezelési lehetőségeket hoztak létre, különösen az enzimpótló kezeléseket.
Kolerestin-észter-tároló betegségben szenvedő betegek esetében az alfa-sebelipáz enzim játszik fő szerepet.Az enzimpótló terápiákat ezzel az enzimmel jelenleg alkalmazzák a klinikai vizsgálatokban, és az Európai Gyógyszerügynökség jóváhagyta és pozitívan értékelte tavaly.
Outlook és előrejelzés
A koleszterin-észter-tároló betegség kedvezőtlen előrejelzéssel rendelkezik. A betegséget gyógyíthatatlannak tekintik, és nehéz komplikációkhoz vezethet. A recesszív örökletes betegséget az orvosok tünetileg kezelik, mivel jogi okokból jelenleg nem engedélyezett az emberi genetika beavatkozása.
A betegség súlyossága egyedi, ezért minden betegnél eltérő. Ennek megfelelően nincs egységes kezelési terv. Ha a máj veszélybe kerül, az egészség javulásának esélye jelentősen csökken. A máj duzzadása vagy a zsíros máj további betegségeket okozhat. Gyakran több a máj gyulladása vagy cirrózisa. Ebben a szakaszban szinte lehetetlen enyhíteni a tüneteket. A beteget májelégtelenség fenyegeti, és így korai halálát okozza.
Azok a betegek, akiknek a mája nem szenved semmilyen károsodást, szignifikánsan jobb egészségi állapotban vannak. Mindaddig, amíg betartják az orvosok útmutatásait és elkerülik a koleszterint tartalmazó termékek bevitelét a gyógyszeres kezelés mellett, jó életminőséget élveznek a tárolási betegség ellenére.
Mivel a kezelés hosszú távú kezelés, az egészség állapota rövid időn belül romlik, mihelyt abbahagyják a gyógyszert. Az egészségtelen életmód azonnali negatív hatással van a beteg jólétére is.
Itt megtalálja gyógyszereit
Pain fájdalomcsillapítókmegelőzés
A kolerestin-észter-tároló betegség genetikai betegség. Mivel nem ismeretes egyetlen külső tényező sem okozó tényezője, a betegséget csak és a mai napig csak a családtervezési szakaszban történő genetikai tanácsadás útján lehet megelőzni. Ez ugyanakkor nem zárhatja ki az új mutációkat.
Utógondozás
A legtöbb esetben nem állnak rendelkezésre speciális nyomonkövetési intézkedések a koleszterin-észter-tároló betegségben szenvedők számára. A beteg elsősorban a gyors diagnosztizálástól függ, hogy a tünetek megfelelően enyhüljenek, mivel ez nem vezethet az öngyógyuláshoz. Ezért az érintett személynek az első tünetek és panaszok megjelenése után azonnal orvoshoz kell fordulnia a tünetek súlyosbodásának megelőzése érdekében.
Mivel ez genetikai betegség, ha gyermeket szeretne, mindig genetikai vizsgálatot és tanácsadást kell végezni, hogy elkerülje a koleszterin-észter-tároló betegség újbóli megjelenését. A legtöbb esetben a betegséget gyógyszeres kezeléssel kezelik.
Az érintett személynek gondoskodnia kell arról, hogy rendszeresen alkalmazzák őket, és hogy az adagolás megfelelő-e, hogy a tünetek tartósan enyhüljenek. Először forduljon orvoshoz, ha valami nem világos, vagy ha bármilyen kérdése van. A koleszterin-észter-tároló betegségben sok beteg a barátok és a család segítségére és támogatására támaszkodik. A betegség által érintett más emberekkel való kapcsolattartás szintén nagyon hasznos lehet.
Ezt megteheted magad is
A koleszterin-észter-tároló betegség genetikai rendellenesség. Ezért jelenleg nincs sem hagyományos, sem alternatív módszer a betegség okának kezelésére. Ennek megfelelően nem állnak rendelkezésre olyan önsegítő intézkedések, amelyek a betegség okozati leküzdésére irányulnának.
A betegek mindazonáltal továbbra is fontos szerepet játszhatnak a betegség progressziójának és súlyos következményes károsodásának elkerülésében, különösen a májban. Az alacsony koleszterinszintű étrend központi jelentőségű. A betegeknek átfogó és hozzáértő információkat kell szerezniük a koleszterin-észter-tároló betegség speciális étrendi igényeiről.
A kezelő orvos nem mindig a lehető legjobb kapcsolattartó, mivel a táplálkozási kérdések továbbra is alig játszanak szerepet az orvosok képzésében. Ezért az érintetteknek konzultálniuk kell táplálkozási szakemberekkel vagy ökotrófológusokkal.
Általában a koleszterin csak az állati eredetű élelmiszerekben található meg. A vegán étrendre való váltás tehát ésszerű az érintettek számára. Mindenesetre kerülni kell az állati eredetű élelmiszereket, amelyek különösen magas a koleszterinszintje.
Ide tartoznak különösen a zsíros hús, kolbásztermékek, belsőség, tojás, vaj, tejszín és teljes tej. A tojást gyakran rejtett módon fogyasztják. A betegek gyakran nem tudják, hogy sokféle tészta, különösen a tészta és a sütemény, valamint a kész ételek és a majonéz nagy mennyiségű tojást és ennek megfelelően nagy mennyiségű koleszterint tartalmaznak.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
