A CHIME szindróma ez egy viszonylag ritka betegség. Ezen felül az érintett betegek többnyire szellemi fogyatékkal élnek.
Mi a CHIME szindróma?
© oliivi1976 - stock.adobe.com
A CHIME szindróma bizonyos esetekben szinonimája neuroektodermális szindróma vagy Zunich-Kaye szindróma jelölték ki. A betegség prevalenciáját körülbelül 1: 1 000 000-re becsülik. A CHIME szindróma elvileg autoszomális recesszív úton örökli a következő generációkat.
A betegség nevének rövidítése: A CHIME szindróma genetikai komponenssel rendelkezik és születésétől kezdve jelen van. A fő tünetek között szerepel a koloboma mindkét oldalon, a vándorló dermaosis, rohamok, a fül deformációja miatt fellépő halláscsökkenés és a szív rendellenességei.
A betegség fő tünetei a kolobómák, szívhibák, valamint az arc rendellenességei. A betegséget először Zunich és Kaye 1983-ban írták le. E két szerző tiszteletére bevezették a CHIME szindróma nevét. A CHIME-szindróma részeként fellépő dermatózis vándorol és születéskor vagy az első négy-hat héten belül manifesztálódik.
okoz
A CHIME szindróma elsősorban genetikai okokon alapszik. A speciális mutációk felelősek azért, hogy az érintett betegek egy adott génben hiányosak legyenek. Ennek eredményeként kialakul a CHIME szindróma. Pontosabban, ezek olyan mutációk, amelyek az úgynevezett PIGL génben zajlanak. A CHIME-szindróma általában autoszomális recesszív módon továbbadódik.
Itt megtalálja gyógyszereit
Eye Szembetegségek kezelésére szolgáló gyógyszerekTünetek, betegségek és tünetek
Amikor egy személy CHIME-szindrómában szenved, különféle betegségek és tünetek merülnek fel. Egyes esetekben részben különböznek egymástól. A craniofacialis rendellenességek vagy rendellenességek az érintett betegnél azonban jellemzőek.
Például lehetséges a mongoloid szemhéj, egy brachycephalus, egy gyengén pigmentált írisz és a philtrum. A CHIME-szindróma ezeket a tüneteit sík arc, hipertelorizmus és viszonylag széles száj kíséri. A felső ajak általában viszonylag vékony és keskeny.
Néhány CHIME-szindrómás embernél az orrlyuk előre néz. Számos esetben rendellenességek és eltérések a fogak területén is megfigyelhetők. A fogak gyakran távolabb vannak egymástól, így tiszta rések képződnek.
Ezen felül az egyes fogak gyakran négyzet alakúak. Ezenkívül néhány, a CHIME-szindrómában szenvedő betegnél a szívelégtelenség, a szájpadok vagy az úgynevezett tölcsér mellkasa szenved. Ezen felül néhány ember felesleges mellbimbói vannak.
A CHIME-szindróma egyik központi tünete azonban a migráns dermatosis. Ez egy korai szakaszban kezdődik. Ezen felül általában olyan colobomasok vannak, amelyek mindkét oldalon előfordulnak. Ezenkívül agyi rohamok is előfordulhatnak. A betegek számos esetben mentális fogyatékkal élnek.
A CHIME-szindrómában szenvedő betegek nyelvi készségeinek fejlesztése gyakran késik. Néhány érintett ember az autizmust emlékeztető viselkedést mutat. Néhány beteg gyermek agresszivitást mutat, ami másokkal és magukkal szembeni erőszakhoz vezethet. Ez a jelenség általában pubertás idején romlik.
Diagnózis és természetesen
A CHIME szindróma diagnosztizálását a jellegzetes panaszok figyelembevételével végezzük. Mindenesetre orvoshoz kell fordulni, ha tipikus betegség jelei vannak. Az első prioritás az anamnézis megszervezése. Az érintett beteg vagy törvényes gyámja elmagyarázza a tüneteket a kezelõ orvosnak, és részletesen elmagyarázza az életkörülményeket.
A CHIME-szindróma örökletes alkotóeleme miatt a családtörténetet is nagyon részletesen kell elvégezni. Ilyen módon az orvos nagyszámú releváns információt gyűjt, amelyek bizonyos körülmények között gyanús diagnózis felállításához vezetnek. Amikor a beteg interjúja véget ért, itt az ideje a klinikai vizsgálatokhoz.
A hangsúly most a betegség sajátos tüneteire összpontosít. Ha a beteg a vándorló dermatózis, a kétoldalú kolobómák, a szívhibák és az arc rendellenességeinek tipikus kombinációját mutatja, akkor a CHIME szindrómát viszonylagos bizonyossággal lehet diagnosztizálni. A diagnózist genetikai elemzések támasztják alá, amelyek mutációkat jeleznek.
A korai diagnosztizálás különösen fontos a szívhibák és az idegrendszeri problémák tekintetében, így megfelelő kezelés szükséges.
szövődmények
A CHIME szindróma a legtöbb esetben értelmi fogyatékossághoz vezet a betegben. Nem ritka, hogy az érintettek mindennapi életükben más emberek vagy gondozók segítségére támaszkodnak, és többé már nem képesek maguknak sok mindennapi tevékenységet elvégezni. Általános szabály, hogy a szindróma az arc különböző deformációit és rendellenességeit is okozza.
Ezek a rendellenességek ugratást vagy zaklatást okozhatnak, különösen gyermekeknél, ami mentális rendellenességeket eredményezhet. Szívdarabok is előfordulnak, amelyek kezeletlen kezelés esetén a beteg halálához vezethetnek. Az érintett személyek többsége az úgynevezett hasadékot és a tölcsér mellkasát is szenved. Az életminőséget súlyosan korlátozzák a CHIME-szindróma tünetei.
A legtöbb esetben a szülők pszichológiai problémákat is szenvednek. A betegek beszédzavarok is, gyakran ingerlékenyek vagy enyhén agresszívak. A CHIME-szindróma okozati kezelése általában nem lehetséges. Ezért csak a tüneteket kezelik, bár például a rohamokat nem lehet teljes mértékben kizárni. A várható élettartamot a szindróma csökkenti.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha koponya deformációkat, fogak rendellenességeit és a CHIME-szindróma egyéb jeleit észlelik, orvoshoz kell fordulni. Azoknak a szülőknek, akiknek tüneteket észlelnek gyermekeikben, értesíteniük kell a gyermekorvosot.
Másodlagos tünetek, például az úgynevezett tölcsér mellkas, szájpadok vagy szívelégtelenség jelei esetén azonnal orvoshoz kell fordulni, aki tisztázhatja a tüneteket, és szükség esetén közvetlenül kezelheti azokat. Ha orvosi sürgősség merül fel, és például a gyermek már nem képes levegőt lélegezni vagy a szívroham első jeleit mutatni, akkor azonnal sürgősségi orvost kell hívni.
Mivel a CHIME szindróma örökletes betegség, lehetséges egy speciális diagnózis. Ha az egyik szülőt már érinti a betegség, vagy a családban vannak hasonló betegségek esetei, terhesség alatt vizsgálatot kell végezni. A betegséget általában legkésőbb a születés után diagnosztizálják. A kezelést ezután általában azonnal megkezdik. A későbbi életben terápiás és fizioterápiás segítséget kell keresni.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Kezelés és terápia
A CHIME szindróma kezelésére számos lehetőség áll rendelkezésre. Az okok kezelése nem praktikus, mivel veleszületett betegség. Ehelyett a hangsúly az egyes panaszok kezelésére irányul.
A dermatózist például izotretinoin hatóanyaggal kezelik. Ez az esetek többségében csökkenti a bőr károsodását. A szekunder fertőzések azonban továbbra is fennállnak. A korábbi megfigyelések lehetővé teszik a CHIME-szindróma előrejelzését. Tehát feltételezzük, hogy az érintett általános egészsége
A megfelelő terápiával rendelkező beteg a körülmények függvényében jó. A szellemi fogyatékosság azonban súlyos, és az élet során nem javul. A vándorló dermatózis krónikus, csak gyógyszeres kezeléssel enyhíthető. A rohamok a betegség részét képezik.
Outlook és előrejelzés
A CHIME szindrómát általában olyan intellektuális fogyatékossággal társítják, amelyet nem lehet kezelni. Ebben a szindrómában nincs teljes gyógymód, így a betegeknek egész életük során tüneti kezelésre lesz szükségük. Ezenkívül a legtöbb beteg mindennapi életében más emberek segítségétől függ.
A bőr károsodása a CHIME szindróma esetén gyógyszerek segítségével korlátozható. Az érintett személyeknek azonban továbbra is meg kell védeni magukat a fertőzésektől és a gyulladástól. A rohamokat csak tünetileg kezelik. A legrosszabb esetben azonban az érintett személy halálához vezethetnek, ha nem oldják meg időben.
A mentális retardáció esetén csak nagyon korlátozott gyógyulás létezik, mivel ezt különféle terápiák és gyakorlatok enyhítik. Ez általában nem növekszik az élet során. Ezenkívül sok esetben a CHIME szindróma súlyos pszichológiai panaszokkal jár együtt, amelyek a szülőknél vagy rokonoknál is előfordulhatnak.
A kezelésnek általában nincs negatív hatása a beteg várható élettartamára. Ha a szindrómát nem kezelik, a beteget súlyos bőrpanaszok szenvedik. Nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy ez csökkenti-e a várható élettartamot.
Itt megtalálja gyógyszereit
Eye Szembetegségek kezelésére szolgáló gyógyszerekmegelőzés
A jelenlegi ismeretek szerint a CHIME szindrómát nem lehet megelőzni. Mivel a betegség a születéstől kezdve fennáll és öröklődik. A korai diagnosztizálás és terápia javítja az életminőséget.
Ezt megteheted magad is
A CHIME-szindrómával küzdő emberek maguk is megtehetnek néhány dolgot jólétük javítása érdekében. A betegség típusától és súlyosságától függően maga a CHIME szindróma természetes gyógymódokkal is kezelhető. Ezenkívül bármely mellékhatást általános intézkedésekkel is támogathatunk.
A betegséggel kapcsolatos pszichológiai panaszokat leginkább más érintett személyekkel folytatott beszélgetésben lehet kezelni. Ha szükséges, az orvos felveheti Önt egy önsegítő csoporttal és további tanácsokat adhat az érzelmi panaszok támogató kezelésére.
A fizikai betegségeket, például a tipikus arc rendellenességeket sebészi módon kezelik. Itt pihenésre, ágyfekvésre és más tipikus általános intézkedések vonatkoznak. Az izotretinoinnal végzett konzervatív kezelés mellett alternatív eszközök is segíthetnek a bőrváltozásokkal szemben. A dermatológussal konzultálva természetes gyógymódok, például ginzeng vagy aloe vera használhatók.
Otthoni gyógymódok, például hűtő- és melegítőpadok is segíthetnek, a tünetek típusától és súlyosságától függően. A szövődmények elkerülése érdekében megfelelő eszközöket csak akkor szabad használni, ha az orvos kifejezetten rendben van.
Ha a kezelés során szokatlan tünetek jelentkeznek, a kezelést azonnal le kell állítani. A mellékhatásokról helyénvaló tájékoztatni az orvost.
.jpg)
.jpg)
