Biotinidáz hiány

A Biotinidáz hiány ez egy nagyon ritka örökletes anyagcsere-betegség. A biotinidáz enzim genetikai hibája miatt merül fel. 80 000 gyermekből mintegy egy ilyen enzim rendellenességgel születik. Az újszülött szűrése segít diagnosztizálni.

Mi a biotinidáz hiány?

A betegség súlyosságától függően a hiány mozgási rendellenességekhez vezethet, mint például ataxia, hipotenzió vagy görcsös parézis. Ezen felül növekszik az epilepsziás szerű rohamok, fertőzések és gyulladások, például dermatitisz vagy kötőhártya-gyulladás kockázata.
© k_e_n - stock.adobe.com

A biotinidáz hiány, vagy röviden a BTD hiánya a ritka örökletes betegségek csoportjába tartozik. Mint szinte az összes anyagcsere-betegség, az enzimhiány is autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülő hordozója a betegségnek, ám magukat nem befolyásolja. A biotinidáz hiányának oka a 3. kromoszómán található BTD gén mutációira vezethető vissza.

Csak a nyolcvanas években fedezték fel a biotinidáz-hibát ennek a ritka anyagcserének kisiklásának. A biotinidáz enzim. Feladata a biocittin kémiai vegyületben található szabad biotin előállítása, amely nem kötődik egy fehérjéhez, hogy azt a szervezet felhasználhassa. Ez egyaránt fontos, amikor a biotint a szervezetben újrahasznosítják, és amikor a biotin élelmezés révén felszívódik.

okoz

Ha az enzim nem képes ezt a munkát vagy csak nem kielégítően elvégezni, akkor a biocitin vesén keresztül veszít. Ennek eredményeként a testben a biotin-készletek idővel csökkennek, még akkor is, ha elegendő biotin-tartalmú táplálék kerül bevitelre. Ez idővel biotinidáz hiányhoz vezet. Különbséget kell tenni a BTD két formája között. Súlyos biotinidáz-hiány, amelynek enzimaktivitása kevesebb, mint tíz százalék. És a részleges hiány, amely tíz és 30% közötti enzimaktivitást eredményez.

A korábban H-vitaminnak vagy bőrbitaminnak nevezett biotin fontos a zsírsav-anyagcseréhez, befolyásolja a sejtek növekedését és felelős az új szőlőcukor kialakulásáért. A BTD-hiány súlyos hatásai elsősorban a magas anyagcsere-intenzitással rendelkező szerveket érintik. Ide tartoznak az agy, az izmok és az immunrendszer.

Tünetek, betegségek és tünetek

A biotinidáz hiány következményei: rohamok, fejlődési hiány, halláscsökkenés, izomfeszültség hiánya, ataxia, látóideg degeneratív betegsége és légzési problémák. A tünetek alattomosan fejlődnek ki csecsemőktől kisgyermekekig. Két hét-három év alatt fordulhatnak elő.

Diagnózis és természetesen

Mivel a biotinidáz-hiány négy fontos enzimet érint, a tünetek betegenként nagymértékben változnak. Ezenkívül nem minden tünet jelentkezik minden gyermeknél. Ezért a biotinidáz hiányát a lehető leghamarabb meg kell diagnosztizálni annak kezelése érdekében. A Németországi Szövetségi Köztársaságban az újszülöttek szűrése során 2005 óta a megfelelő vizsgálat része, amelynek költségeit a törvényben meghatározott egészségbiztosító társaságok viselik.

BTD gyanúja esetén a metabolikus betegség fotometrikus biotinidáz teszttel kimutatható. Ehhez elengedhetetlen az újszülöttek vérvizsgálata. Ezt az élet harmadik napján végzik vérmintával, amelyet általában a csecsemő sarkából, ritkábban a vénából vesznek. A vért egyenletesen osztják el egy szűrőpapír-kártyán, és szobahőmérsékleten egy órán át szárítják.

Ezután a minta eljut a laboratóriumba. Ez az első teszt azonban nem ad határozott diagnózist. Mivel a kóros vérérték viszonylag gyakori csecsemőknél. Különösen koraszülötteknél, láz rohamban vagy penicillin-kezelés alatt. Ezenkívül a BTD tünetei hasonlóak más anyagcsere-betegségek tüneteivel. A biztonság szempontjából öt nappal később újabb vérvizsgálatot kell végezni.

De akkor sem még nem teljesen biztos, hogy melyik anyagcsere-betegség valójában érintett. Mivel a 3. kromoszómán lévő gének más genetikai betegségekkel is társulnak. Több mint 60 olyan mutáció ismert, amelyek enzimhibát okoznak. Ezért genetikai tesztet alkalmaznak. A vérdiagnosztika ezzel a genetikai elemzéssel biztosított.

szövődmények

A szövődmények széles köre előfordulhat egy biotinidáz hiány miatt. A betegség súlyosságától függően a hiány mozgási rendellenességekhez vezethet, mint például ataxia, hipotenzió vagy görcsös parézis. Ezen felül növekszik az epilepsziás szerű rohamok, fertőzések és gyulladások, például dermatitisz vagy kötőhártya-gyulladás kockázata.

Ez étvágytalansághoz, gyengeséghez és fáradtsághoz, valamint hajhulláshoz és az immunrendszer súlyos rendellenességeihez vezethet. Gyakran előfordulnak hallásvesztés és szemkárosodás, például retina degeneráció vagy látótér-korlátozások. Előrehaladott állapotban a biotinidáz hiány további szövődményeket okozhat.

Részleges biotinidáz hiány esetén az atópiás vagy seborrheás dermatitis gyakran fordul elő. Ezen felül általában influenza-szerű fertőzések fordulnak elő, amelyek a már gyengült immunrendszerrel együtt súlyos következményekkel járhatnak, mint például szívroham vagy keringési összeomlás. Szervhiány és ennek következtében a beteg halála ritkán fordul elő a hiány miatt.

Az örökletes betegség szövődményei általában röviddel a születés után fordulnak elő, és súlyos agykárosodásokhoz, kómához és halálhoz vezethetnek. Az ilyen súlyos következmények elkerülhetők az egész életen át tartó biotin-kezelés révén.

Mikor kell orvoshoz menni?

A szövődmények és más késő hatások elkerülése érdekében általában biotinidáz hiány esetén azonnal orvoshoz kell fordulni. A legtöbb esetben a biotinidáz hiány rohamok révén jelentkezik, amelyek súlyos fájdalommal járnak.

Ha ezek a rohamok vagy epilepsziás rohamok különösebb ok nélkül nem fordulnak elő, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. A lassú halláscsökkenés, a rendellenességek és a fejlődés késleltetése szintén biotinidáz hiányra utalhatnak, és ezt az egészségügyi szakembernek meg kell vizsgálnia.

Sok esetben a biotinidáz hiányában szenvedők látásvesztést és légzési nehézségeket is szenvednek. A betegség panaszai és tünetei félrevezetőek, és általában nem jelennek meg hirtelen. Ezért, különösen gyermekeknél, rendszeres orvosi vizsgálatokra van szükség a szövődmények elkerülése érdekében.

A biotinidáz hiányának gyanúja esetén általában orvoshoz lehet fordulni. A biotinidáz-hiány vérvizsgálattal meghatározható, így a kezelés is megindítható. Ha a szülők vagy rokonok pszichológiai problémákat tapasztalnak, akkor pszichológust is konzultálni kell.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A betegség nem gyógyítható, mert oka genetikai. A prognózis azonban nagyon jó, ha a terápiát a tünetek megjelenése előtt kezdik meg, és ha azt következetesen végzik.

A kezelés egyszerű és egy biotintabletta napi beadását jelenti, amelynek azonban egész életen át kell lennie. A betegeket szorosan gondozzák egy speciális anyagcsere-központban. Ez magában foglalja a rendszeres anyagcsere-ellenőrzést, valamint a szem- és hallásvizsgálatot.

Outlook és előrejelzés

A biotinidáz-hiány alapvetően gyenge gyógyulási kilátásokkal rendelkezik. A genetikai betegséget gyógyíthatatlannak tekintik. A jogi követelmények megtiltják az orvosok, kutatók és tudósok számára az emberi genetika aktív beavatkozását. Ennek ellenére az orvosi fejlődésnek köszönhetően sikerült nagyon jó kezelési módszert találni.

Időben történő gyógyszeres kezelés esetén a beteg élettartama mentes a tünetektől. Az egészségi állapot elérése és fenntartása érdekében a korai szakaszban átfogó vizsgálatot kell kezdeményezni. Minél hamarabb diagnosztizálják, annál hamarabb megkezdhető a kezelés. Ez egy gyógyszer szedéséből áll minden nap.

Ez egy hosszú távú terápia, és a gyógyszert nem szabad abbahagyni. Alternatív megoldásként a tünetek rövid időn belül visszatérnek. Naponta egy biotintabletta bevételével a beteg egész életében tünetmentességgel élhet.

Orvosi kezelés nélkül a betegnek a betegség különféle következményeinek a veszélye áll fenn. Ezek változatosak és nagyon eltérő súlyosságúak. Ritka esetekben a gyengült immunrendszer szívrohamhoz vagy a keringési rendszer meghibásodásához vezethet.

Epilepsziás rohamok fordulhatnak elő, amelyek óriási beavatkozást jelentenek a mindennapi életben a jólét és az életminőség szempontjából. Elegendő B7-vitamin-tartalmú étel fogyasztható az egészség fenntartásának támogatására.

megelőzés

A tünetek megjelenése előtti időben történő terápia döntő jelentőségű a biotinidáz hiány kezelésének sikere szempontjából. Itt szerepet játszik a családok intenzív nevelése, hogy világossá tegyék számukra, hogy a kezelés sürgős. Mivel terápia nélkül a betegség tartós károsodásokhoz vezet. Ide tartoznak az immunrendszer működési rendellenességei, életveszélyes anyagcsere-rendellenességek, agykárosodások, amelyek kómához vezethetnek, esetleg akár a gyermek halálához is vezethetnek.

Ezért kiemelkedő jelentőséggel bír a kezelés kezdetének ideje. Minél hamarabb, annál jobb a esélye a kis betegeknek. Ha egy gyermek már fejlődési késéssel, halláskárosodással vagy a látóideg degenerációjával jár, fennáll annak a veszélye, hogy már biotin-terápiával sem lehet visszafordítani.

Ellenkező esetben a biotin-terápia során a betegek teljesen normális életre számíthatnak. Az érintetteknek csak a nyers tojást kell kerülniük. Ezek tartalmazzák az avidint, egy olyan glikoproteint, amely köti a biotint. Azonban a főtt tojás, amelyben az avidin már nem aktív, ártalmatlan. A biotinnal történő kezelés teljesen mentes a mellékhatásoktól.

Utógondozás

A biotinidáz hiányát egész életen át kell kezelni. A követő ellátás a rendszeres szűrésekre és a gyógyszeres kezelésnek a folyamatosan változó tüneti képhez történő igazítására összpontosít. Azokat a fejlődési hiányokat, amelyeket a terápia során nem tudtak ellensúlyozni, gyógyszeres kezeléssel és viselkedésterápiával kell kezelni a követő ellátás részeként.

Az egészségi állapot javítása általában nem lehetséges, de a betegség további progressziója elkerülhető. Ezenkívül az utógondozás arra összpontosít, hogy a beteg élhessen egy viszonylag tünetmentes élettel. Ezt úgy érik el, ha a korai szakaszban megfelelő támogatásokat szerveznek bármilyen testi fogyatékossághoz.

A legjobb esetben a bőr és az anyagcsere tünetei teljesen elmúlnak. A követő ellátás itt arra irányul, hogy rendszeresen ellenőrizze, hogy kialakult-e visszaesés, vagy vannak-e olyan szokatlan tünetek, amelyek további megfigyelést igényelnek. Ha ezeket az intézkedéseket megbízhatóan megfigyelik, a biotinidáz-hiányban szenvedő betegek viszonylag tünetek nélküli életet élhetnek további komplikációk nélkül.

Az első kezelés után a szülőknek gyakran terápiát kell keresniük, mivel az érintett gyermek nevelése óriási fizikai és pszichológiai erőfeszítésekkel járhat.

Ezt megteheted magad is

A biotinidáz nagyon fontos enzim az anyagcserében és az immunrendszerben, mivel kivonhatja a biocitinben található biotint, amelyet B7-vitaminnak is neveznek. A B7-vitamin fontos keresztmetszeti feladatokat lát el minden sejtmagban, és kulcsszerepet játszik a szénhidrát-, fehérje- és zsír-anyagcserében. A biotinidáz hiánya a biotin hiányához vezet.

Nagyon fontos, hogy a biotinidáz hiányát okozó ritka öröklődő betegséget a lehető leghamarabb felismerjék - röviddel a születés után - annak érdekében, hogy a biotin hiányát napi tabletta egész életen át történő orális bevétele révén ellensúlyozzák. A korai diagnosztizálás annyira fontos, mert a biotin hiány súlyos anyagcserét okozhat, amely már nem visszafordítható.

A mindennapi élethez való alkalmazkodás és az önsegítő intézkedések nem szükségesek, mivel csak egy biotintabletta napi bevitelét a normál élettartam jellemzi, életmód-korlátozások nélkül. A nem szándékos túladagolás teljesen ártalmatlan, mivel az anyagcserék könnyedén tovább metabolizálhatják a biotint.

Külföldre utazás esetén, és különösen távolsági utazások esetén ajánlatos elegendő mennyiségű biotintablettát szállítani, hogy ne kelljen megszakítania a biotin bevitelét, amely rövid idő után súlyos és súlyos következményekkel járhat.