Akut időszakos porfiria

Mint akut szakaszos porfiria a porfiria alformája. Ebben az öröklött betegségben a szervezet nem képes a vér pigment heme megfelelő előállítására.

Mi az akut időszakos porfiria?

Ebben az öröklött betegségben a szervezet nem képes a vér pigment heme megfelelő előállítására. A héma a hemoglobin, a vörösvértes pigment alkotóeleme.

Akut időszakos porfiria (AIP) a porfiria összesen négy akut formájának egyikét képviseli, a másik három típust megnevezik örökletes coproporphyria, Porphyria variegata és Doss porphyria.

Mindannyian közös, hogy hirtelen hasi fájdalmat tapasztalnak, amely néha néhány napig tart. Az akut szakaszos porfiria, amely a leggyakoribb forma, különös orvosi jelentőséggel bír. Elsősorban a nőkben jelenik meg.

okoz

A porfiria, például az akut szakaszos porfiria kevéssé ismert, mivel nagyon ritkán fordul elő. A kapcsolódó anyagcsere-betegségek általában az idegrendszert és a bőrt érintik. Akárcsak a többi porfiria esetében, az akut szakaszos porfíriában a fehérjetartalmú vér pigment heme termelése is zavart van.

Ez a folyamat miatt a hem prekurzorok, az úgynevezett porfirinek felhalmozódnak a testben, és kellemetlenségeket okoznak. A héma a hemoglobin, a vörösvértes pigment alkotóeleme. A testnek speciális enzimekre van szüksége a hem előállításához.

A porfiria esetében azonban legalább egy enzim hibás, ami viszont negatív hatással van a hem termelésére. Az akut szakaszos porfíriát a harmadik enzim hibája okozza a hem szintézis útjában, ami a termelés megszakításához vezet. A porfiriaért egy, a porfobilinogen deamináz autoszomális domináns genetikai hibája felelős.

Az autoszomális domináns a nemi kromoszómáktól független. Az akut szakaszos porfiria tünetei azonban csak fertőzésekkel, az alkohol befolyásolásával vagy gyógyszeres kezelés kapcsán merülnek fel. Ez a betegség akut epizódjának kiváltásához vezet. A legtöbb esetben az akut szakaszos porfiria 20 és 40 év között jelentkezik.

A betegség leggyakoribb kiváltói az olyan gyógyszerek, mint például a szülés-fogamzásgátló tablettákban lévő szulfonamidok, barbiturátok vagy ösztrogének, valamint az alkohol, a dohányzás, a pszichológiai stressz és a fertőzések vagy műtéti beavatkozások okozta fizikai stressz. Egyéb okok lehetnek a megnövekedett vasszint, a menstruáció és a böjt vagy a fogyókúra következményei.

Itt megtalálja gyógyszereit

Muscle Izomgyengeség elleni gyógyszerek

Tünetek, betegségek és tünetek

Az akut időszakos porfiria számos különféle tünettel rendelkezik, ami megnehezíti a diagnosztizálást. A betegek mintegy 90% -ánál azonban egyáltalán nincs tünet, míg más esetekben annyira kifejezettek, hogy akár bénulást is okoznak. Az akut szakaszos porfiria fő panaszai az akut hasi fájdalom.

A neurológiai és pszichiátriai tünetek szintén nem ritkák. A tünetek egy-két hétig tartó epizódokban jelentkeznek. Néha azonban hosszabb panasztételi idő is lehetséges. Az alsó hasán fellépő súlyos colicky hasi fájdalom mellett az érintett krónikus székrekedés, hányás, láz és részleges vagy teljes bénulás szenved.

A szag, a hallás, a látás és az íz érzékelési zavara, valamint a magas vérnyomás és a versenyző szív. Egy másik jellemző a vöröses vizelet, amely előrehaladva sötétedik. Sötét foltok jelennek meg a fehérneműn. Elképzelhetőek pszichológiai tünetek, például hangulati ingadozások, zavart vagy téveszmék.

Diagnózis és természetesen

Az akut szakaszos porfiria diagnosztizálása nehézkes lehet, még a tapasztalt orvosok számára is. A porfír tipikus tüneteit fontos jellemzőnek tekintik. A beteg kórtörténete akkor is hasznos lehet, ha a rokonok már hasonló tünetekkel rendelkeznek. Annak érdekében, hogy pontos diagnózist lehessen készíteni, az orvos vizelet-, széklet- és vérmintákat vesz.

Ezeket laboratóriumban megvizsgálják porfirinek szempontjából. Ezt követően vizsgálatot kell végezni, ha a betegnél tünetek vannak, mert az értékek a betegség előrehaladtával csökkenhetnek. Ha a vizeletet hosszú ideig hagyjuk állni akut szakaszos porfiria esetén, akkor az összes beteg kétharmadában vörös-sötétvörös színűvé válik.

A fordított Ehrlich-aldehid-teszt használható további vizsgálatként, amelyben egy csepp vizeletet tegyünk egy milliliter Ehrlich-reagensbe. Akut időszakos porfiria esetén cseresznyevörös elszíneződés jelentkezik. A legtöbb esetben az AIP lefolyása kedvező, feltéve, hogy megfelelő terápiára kerül sor. Időnként azonban vannak olyan komplikációk, mint légszomj, folyadékhiány, valamint a máj és a vesék károsodása.

szövődmények

Az akut időszakos porfiria egy ritka betegség, amely a nőket inkább érinti, mint a férfiakat. Az ideiglenes tünet látensan duzzad a testben, amíg egy bizonyos tényező nem derül fényre. Úgy gondolják, hogy egy genetikai enzimhiány felelős a porfiria előfordulásában, mint a patogenezisben.

Nem minden olyan betegnél jelentkezik, aki hajlamos erre a tünetre. Az első felbukkanások fiatal felnőttként alakulnak ki. A kitörések kiszámíthatatlanok, és a beteg számára jelentős, néha életet korlátozó szövődményeket okoznak.

Kiváltó tényezőnek tekintik a külsõ hatásokat, például a stresszt, a gyógyszereket, az alkoholt, a menstruációs ciklust, a fertõzéseket, a nikotint és az extrém táplálkozást. A kitörések tünetei változatosak, beleértve hányingert, kólikat, keringési problémákat, vizelet elszíneződését, neurológiai rendellenességeket, valamint pszichológiai változásokat és hallucinációkat.

Ha a tüneteket tévesen értelmezik vagy helytelenül kezelik, további szövődmények léphetnek fel, és a fellángolások súlyosbodhatnak. Időnként fennáll az életveszélyes légzőszervi bénulás veszélye. Ezenkívül az érintett személyeknél másodlagos szövődményekként májrák és vesekárosodás alakul ki.

Téves diagnózisok fordulhatnak elő a kiváltó események sokfélesége és az azokat kísérő tünetek miatt. Ezért az intenzív osztályon alapos kórtörténet ajánlott. A tünet gyógyíthatatlan. Stratégiákat dolgoznak ki olyan kiváltó tényezők megtalálására, amelyeket a beteg megtanul megkerülni.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha ismételten akut gastrointestinalis panaszok, szív-érrendszeri panaszok és szenzoros rendellenességek fordulnak elő, azonnal forduljon orvoshoz, ha lehetséges. Az orvos felhasználhatja a tüneteket és néhány széklet- vagy vizeletmintát annak meghatározására, hogy az akut időszakos porfiria. A diagnózist megkönnyíti, ha beszélünk a beteggel. Ha a tünetek egy-két héten át mutatnak, ez legalább egy súlyos betegségre utal, amelyet ellenőrizni kell.

Az olyan fokozódó tünetek, mint a krónikus székrekedés, hányás, láz vagy bénulás, valamint a látás, szag, íz és hallás problémái egyértelmű figyelmeztető jelek az akut szakaszos porfiria esetén. Ha a betegséget ezen tünetek alapján diagnosztizálják, akkor mindig kezelést kell biztosítani.

Legkésőbb fizikai kudarc és a jólét jelentős csökkenése esetén ajánlott orvoshoz látogatni. Azok az emberek, akik rendszeres stresszhelyzetben vannak, gyógyszereket, nikotint vagy alkoholt fogyasztanak, vagy szélsőséges étrendet követnek, ha a betegség kitörik, azonnal orvoshoz kell fordulni.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Mivel az akut időszakos porfiria genetikai hiba, a betegséget nem lehet meggyógyítani. Ezért tüneti kezelést végeznek a kellemetlenség enyhítésére. Ezenkívül kerülni kell a kiváltó tényezőket.

Ha az AIP visszaesések súlyosak, intenzív kezelésre lehet szükség kórházban. Tehát fennáll a légzőszervi bénulás veszélye. Ha bizonyos gyógyszerek felelősek a felgyulladásért, akkor ezeket abba kell hagyni. A beteg infúzióval hemen arginint vagy glükózt is kap.

Ilyen módon a dúsított hem prekurzorok kiválaszthatók a szervezetből. Morfin-származékok és acetil-szalicilsav adható a fájdalom kezelésére. A rezerpin és a béta blokkolók hatékony gyógymódok a szívdobogáshoz. Ezen felül a betegnek tartózkodnia kell az alkoholtól. Okozó fertőzések esetén ezeket kezelni kell.

Itt megtalálja gyógyszereit

Muscle Izomgyengeség elleni gyógyszerek

megelőzés

Sajnos az akut szakaszos porfíriát nem lehet megakadályozni, mivel ez genetikai hiba. Van azonban egy lehetőség arra, hogy ellensúlyozzuk a fellobbanásokat, elkerülve a dohányt, az alkoholt, az erős napfényt és a stresszt.

Ezt megteheted magad is

A porfiria ezen formájában a tünetek annyira súlyosak lehetnek, hogy nem csak a beteget fizikailag, hanem szellemileg is terhelik. Ezen kívül gyakran vannak neurológiai panaszok. Mindkét tényező miatt a kísérő pszichoterápiás kezelés javasolt.

A porfiria minden formájához hasonlóan kerülni kell az összes olyan kiváltót, amely újabb felrobbantást válthat ki. Ezért az akut, időszakos porfiriaban szenvedő betegnek nem szabad alkoholt fogyasztania, és kerülnie kell bizonyos gyógyszereket. A kezelõ orvos a konzultációt követõen meghatározza, hogy ezek melyik gyógyszeres kezelés tárgyát képezik. Az érintettek az EPP Németország önsegítő oldalán (www.epp-deutschland.de) is megtalálhatják az akut porfiria gyógyszerinformációs lapját.

A nikotinnak tabunak kell lennie, és az akut, időszakos porfíriában szenvedő betegeknek a lehető legnagyobb mértékben kerülniük kell a stresszes helyzeteket. Ehelyett figyelnie kell a rendszeres napi ritmusra, elég aludni és amennyire csak lehetséges. A relaxációs gyakorlatok, például a reiki, a jóga vagy a Jacobson progresszív izomlazítása segítik a napi stressz csökkentését.

A szélsőséges étrend szintén szükségtelen stressz. Javasolt egy kiegyensúlyozott, egészséges étrend, amely friss élelmiszerekből, például gyümölcsből és zöldségből áll, és a lehető legkevesebb zsírt és cukrot tartalmazza. Ez a diéta az immunrendszert is erősíti, ami hasznos a fertőzések leküzdésében. Ez annál is inkább fontos, ha figyelembe vesszük, hogy a fertőzések az akut szakaszos porfiria egyik kiváltó tényezője.