A-N-acetilgalaktozaminidáz hiány

A α-N-acetilgalaktozaminidáz hiány ez egy lizoszomális tároló betegség, amely nagyon ritkán fordul elő. Fel van osztva fiatal és felnőtt formára.

Mi az a-N-acetil-galaktozaminidáz hiány?

Az a-N-acetil-galaktozaminidáz hiány vagy Alfa-N-acetil-galaktozaminidáz hiány a gyógyászatban is nevezik Schindler-kór, Schindler-kór vagy Kanzaki-kór jelölték ki. Ez egy rendkívül ritka lizoszomális tároló betegség, amelynek öröklése autoszomálisan recesszív. Az orvosok megkülönböztetik a fiatalkori formát, amely gyermekeknél és serdülőknél fordul elő, és egy felnőttkori formát, amelyben a felnőttek szenvednek.

Az alfa-N-acetil-galaktozaminidáz hiány fiatalkori formáját Schindler-kórnak, míg a felnőttkori formáját Kanzaki-kórnak nevezik. De vannak bontások a Schindler-féle I. típusú betegségre a fiatalos formában és a Schindler-betegség II-es típusára a felnőttkori formában. A két forma keveréke, az úgynevezett Schindler-kór III-as típusa, szintén lehetséges.

A betegség mindhárom formája oligoszacharidózis (glikoproteinóz), amely magában foglalja a fukosidózist és a sziálsav-tároló betegséget. Az Schfaler-betegség vagy Schindler-betegség elnevezése az alfa-N-acetil-galaktosaminidáz hiány miatt a német genetikus, Detlev Schindler eredetéig nyúlik vissza.

Egyedül 1988-ban, T. Kanzaki japán orvos írta le a felnőttkori formát. 1991-ben fedezte fel, hogy a betegség oka egy alfa-N-acetil-galaktozaminidáz hiány.

okoz

Az α-N-acetilgalaktozaminidáz hiányt az alfa-N-acetilgalaktozaminidáz enzim csökkent aktivitása okozza. A NAGA gén missensze vagy értelmetlen mutációi, amelyek az alfa-N-acetilgalaktozaminidázt kódolják, felelősek az enzim hibájáért.

A NAGA gén a 22. kromoszóma gén lókuszán található. Az alfa-N-acetilgalaktozaminidáz enzim feladata az N-acetilgalaktozamin lebontásának katalizálása különféle glikolipidekből és glikoproteinekből. A genetikai hiba az enzim csökkent aktivitását okozza, így a nem metabolizált anyagok felhalmozódnak a test sejtjeiben.

A legtöbb esetben ezek proteoglikánok, glikoszfingolipidek és N- vagy O-kapcsolt glikoproteinek. Ezek felhalmozódása károsítja a sejtet és az érintett szerveket. Az alfa-N-acetilgalaktozaminidáz hiány olyan ritka, hogy annak gyakoriságáról nincs pontos információ.

Eddig csak tizenkét beteg nyolc családból ismert, hogy a világban Schindler-kór alakult ki. A neurológiai panaszok nem minden betegnél fordulnak elő. Egyes orvosok gyanítják, hogy a kiegészítő tényezők befolyásolják a neurológiai tünetek előfordulását. Ennek a feltételezésnek azonban még mindig nincs bizonyítéka.

Itt megtalálja gyógyszereit

Tünetek, betegségek és tünetek

Az alfa-N-acetilgalaktozaminidáz hiány hiányának tünetei a betegség konkrét formájától függenek. Az I. típusú Schindler-betegség kapcsán az első életévben progresszív izomhipotonia fordul elő. Ezen felül az érintett csecsemők kifejezett pszichomotoros regresszióval szenvednek.

Tünetekként a mozgási sorrend zavarát, a spastikus tetraplegiát és a myoclonic cerebrális rohamokat is rögzítették. Fennáll annak a veszélye is, hogy a gyermek vak lesz. Ha van felnőtt formában az alfa-N-acetil-galaktozaminidáz hiány, azaz a Schindler-féle betegség 2-es típusa, akkor Fabry-kórhoz hasonló tünetek fordulnak elő.

A betegek angiokeratómákkal járnak, amelyek jóindulatú bőrváltozások. Sok beteg kissé mentálisan fogyatékos. A klinikai közbenső forma a III. Típusú Schindler-betegség, melyet neurológiai rendellenességek, agyi rohamok és mentális rendellenességek szenvednek.

Kevésbé súlyos formák is előfordulhatnak, amelyek enyhe pszichiátriai és neurológiai panaszokkal, késleltetett nyelvfejlődéssel vagy az autizmushoz hasonló tünetekkel társulnak.

Diagnózis és természetesen

Az alfa-N-acetil-galaktozaminidáz hiány diagnosztizálása a csökkent NAGA-aktivitás kimutatásával lehetséges. E célból enzimes teszteket végeznek vérplazmában, leukocitákban vagy tenyésztett fibroblasztokban vagy limfoblasztokban. Az oligoszacharidok kromatográfiás kimutatása a vizeletben lehetővé teszi az enzimhiány diagnosztizálását is.

DNS-elemzés is elvégezhető, de a legtöbb esetben ez nem szükséges. Terhesség alatt az enzimhiány prenatális diagnosztizálását a NAGA gén mutációs elemzésével is végezhetjük, korionális villus-mintavétel vagy amniocentesis után. A betegség formáját azonban nem lehet meghatározni.

Fabry-szindróma, a pantotenát-kináz-asszociált neurodegeneráció és az infantilis neuroaxonalis disztrófia differenciáldiagnosztikája, amelyek enzimhiányokkal is rendelkeznek, szintén fontos. Az alfa-N-acetil-galaktosaminidáz hiány hiánya a betegség adott formájától függ.

Az I. típusú Schindler-kór kedvezőtlennek tekinthető, míg a másik két típusra kedvezőbb a prognózis. A betegek száma azonban olyan kicsi, hogy nem lehet értelmes állításokat tenni a várható élettartamról.

szövődmények

Az A-N-acetilgalaktozaminidáz hiány hiányának tünetei és szövődményei erősen függnek annak formájától.A legtöbb esetben azonban mozgási rendellenességek fordulnak elő, így az érintett személyek viszonylag korlátozottak a mindennapi életükben. Görcsök is előfordulnak, amelyek súlyos fájdalommal járnak.

Különösen a csecsemők szenvednek súlyos fejlődési rendellenességektől, amelyek spasticitáshoz vezethetnek a gyermekben. Bizonyos esetekben az A-N-acetil-galaktosaminidáz-hiány teljes vaksághoz vezet a betegben. Az intelligencia regressziója retardációhoz és ezáltal fogyatékossághoz vezet.

Ezek általában korlátozják a beteg mindennapi életét, és negatív hatással vannak az életminőségre. Az érintett személyek gyakran más emberek segítségétől függnek. A retardáció a szókeresési rendellenességhez vagy a nyelvi rendellenességhez is vezethet. Az A-N-acetil-galaktozaminidáz-hiány okozati összefüggésben nem kezelhető.

Ezért az érintett személynek antibiotikumokat kell szednie. Bizonyos szövődményeket közvetlenül is el kell kerülni. Pneumonia, például, ezek egyike. Ezenkívül a beteg függhet a mesterséges táplálkozástól is.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az A-N-acetilgalaktozaminidáz hiányt határozottan orvosnak kell kezelnie. Ez a hiány önmagában nem szűnik meg, és a betegség nem spontán gyógyul. Mindenesetre orvoshoz kell fordulni, ha a szülők gyermekeik vagy csecsemőik motoros és mentális képességeinek romlását észlelik. Az egyszerű mozdulatokkal vagy folyamatokkal kapcsolatos panaszok szintén utalhatnak az A-N-acetil-galaktoszaminidáz hiányra, és orvosnak meg kell vizsgálnia.

Ezenkívül a különféle spaszticitás egy betegség jele is. Nem ritka, hogy a betegeket szenvednek értelmi fogyatékosság és egyéb rendellenességek. Ha ezek a panaszok vannak, a kezelés feltétlenül szükséges. Ha nincs kezelés, ez jelentős panaszokhoz és komplikációkhoz vezethet felnőttkorban, és ezáltal jelentősen csökkentheti az érintett személy életminőségét.

A súlyosan késett beszédfejlődés az A-N-acetilgalaktozaminidáz hiány hiányának jele is lehet, ezért azt meg kell vizsgálni. Az A-N-acetilgalaktozaminidáz-hiány meghatározása céljából általában orvoshoz lehet fordulni. Az egyes panaszok további kezelését ezt követően egy szakember végzi.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Az ok-okozati terápia az alfa-N-acetil-galaktozaminidáz hiány miatt nem megvalósítható. Ezért az orvosi megközelítés a tünetek kezelésére korlátozódik. Ez magában foglalja az ésszerű étrendet és a folyadékbevitelt, a fertőző betegségek megelőzését, amelyet antibiotikumok beadásával is meg lehet valósítani, valamint az agyi rohamok megfékezését az epilepsziát gátló gyógyszerek beadásával.

A további kezelési lépések magukban foglalják a fizioterápiás intézkedéseket a tüdőgyulladás és a kontraktúrák megelőzésére, valamint a fájdalom vagy spasticitás csökkentésére gyógyszeres kezelés segítségével. Ezenkívül az aspiráció megelőzésére mesterséges etetéssel is sor kerülhet.

A legfrissebb tanulmányok kimutatták, hogy az α-N-acetil-galaktozaminidáz hiány fehérje-összecsukódási rendellenesség, így az enzimpótló kezelést ésszerű kezelési intézkedésként tárgyalják. A génterápia egy elképzelhető terápiás megközelítés a lizoszomális tárolási rendellenességek kezelésében. Mivel a Schindler-kór autoszomális recesszív módon öröklődik, az érintett családok genetikai tanácsadása ajánlott.

Outlook és előrejelzés

Az A-N-acetil-galaktoszaminidáz-hiány különböző tünetekhez vezethet. A legtöbb esetben azonban a hiány késleltetett pszichomotoros fejlődéshez vezet. Felnőttkorban a beteg gyakran mások segítségétől függ, és nem képes egyedül megbirkózni a mindennapi élettel. Mozgási rendellenességek is előfordulnak. Ezt észrevehetik a végtagok vagy a koordináció zavara.

A legrosszabb esetben a beteg vak lehet, vagy súlyos látási zavarokat szenvedhet az A-N-acetil-galaktozaminidáz hiány miatt. Nem ritka, hogy a szellemi fogyatékosság jelentősen rontja az érintett személy életminőségét. Beszéd és szókeresési zavarok is előfordulhatnak, amelyek befolyásolhatják az életet. Különösen a gyermekeket érinti zaklatás és ugratás az A-N-acetil-galaktosaminidáz-hiány tünetei miatt.

Az A-N-acetil-galaktozaminidáz hiány okozati kezelése nem lehetséges, így a kezelés elsősorban a tünetek csökkentésére irányul. Különféle terápiás intézkedések alkalmazhatók a fejlődési rendellenességek csökkentésére. Sok esetben azonban a beteg a mindennapi élet külső segítségétől függ. A várható élettartamot a hiány nem befolyásolja.

Itt megtalálja gyógyszereit

megelőzés

Nincs ismert megelőző intézkedés az alfa-N-acetil-galaktozaminidáz-hiány ellen. A Schindler-kór a rendkívül ritka betegségek egyike.

Utógondozás

Mivel az A-N-acetil-galaktozaminidáz hiány egy veleszületett betegség, amelyet nem lehet okozati, hanem csak tünetileg kezelni, a teljes kezelés nem lehetséges. Az érintett személy az egész életen át tartó kezeléstől függ, ezért az utógondozás lehetőségei nagyon korlátozottak.

Általános szabály, hogy az A-N-acetil-galaktozaminidáz hiány miatt a beteg gyakran függ a gyógyszerek és az antibiotikumok bevitelétől. Figyelembe kell venni a más gyógyszerekkel való lehetséges kölcsönhatásokat, bár az antibiotikumokat nem szabad alkohollal együtt venni. Ha rohama van, menjen a kórházba vagy hívjon sürgősségi orvost közvetlenül.

Ezenkívül a tüdőt meg kell takarítani a gyulladás elkerülése érdekében. Ezért az A-N-acetilgalaktozaminidáz hiányban szenvedő betegek semmilyen körülmények között nem szabad dohányozni. Az egészséges táplálkozás és az általában egészséges életmód nagyon pozitív hatással van a betegség lefolyására.

Ha a beteg gyermeket szeretne, a genetikai tanácsadás hasznos annak megakadályozása érdekében, hogy a betegség átkerüljön a gyermekekhez. Mivel a betegek gyakran korlátozott mozgékonyságúak, a fizioterápia hasznos ennek enyhítésére. Számos gyakorlat elvégezhető a saját otthonában is.

Ezt megteheted magad is

A meglévő A-N-acetil-galaktozaminidáz-hiány gyógyíthatatlan betegség. Az orvosi kezelés ezért nélkülözhetetlen. Az önkezelési intézkedések csak a tüneteken alapulhatnak, hogy megkönnyítsék a mindennapi életet. Fontos, hogy a szülők szorosan megfigyeljék a gyermeket.

A szülők a megértés és türelem, a szeretet és a gondozás révén a legjobban segíthetnek gyermekének. Ezenkívül a foglalkozási és beszédterápiás kezelések mindig kettős koncepciókon alapulnak: helyszíni terápiával a szakemberrel és az otthoni gyakorlatok elvégzésével. A szülőknek következetesen és türelmesen kell aktívnak lenniük itt. Gondoskodni kell a vitaminokban és ásványi anyagokban gazdag étrendről, a rendszeres testmozgásról és a friss levegőről. Ez erősíti az immunrendszert és csökkenti a fertőzés kockázatát. Ha a személy hajlamos a lefoglalásra, nem szabad hosszú ideig egyedül lennie, és ellenőrizni kell, hogy roham esetén megsérülhetnek-e.

A betegek általában nem képesek maguknak megbirkózni a mindennapi élettel és állandó gondozást igényelnek. Ha a szülők ezt nem engedhetik meg maguknak - különösen az idősebb gyermekek és felnőttek esetében -, akkor ne féljenek segítséget keresni. Ez ápoló vagy megfelelő intézményben történő elhelyezés formájában történhet. Ha továbbra is gyermekeket szeretne, javasolt egy szakemberrel folytatott konzultáció, mivel a betegség örökletes.