Ciliopathy

A kifejezés alatt Ciliopathy összefoglaljuk a különféle genetikai betegségeket, amelyek a ciliák vagy a hordozó sejtek működési zavarát okozzák.

Mi a ciliopathia?

A ciliák (más néven mozi-ciliák) a sejt citoplazmatikus kiemelkedései. Legfeljebb 10 μm hosszúak és 0,25 μm hosszúak. A ciliák szabadon mozoghatnak, és folyékony és nyálkahártya filmek szállítására használják őket. A mozi csillája egyenletesen verte egymást, ami egyenletes villódzó áramhoz vezet.

Ez biztosítja, hogy a folyadék vagy a nyálka elszálljon. A különféle betegségekben, amelyeknek nevezik Ciliopathies kombinálódnak, a ciliák vagy azokat hordozó sejtek megsérülnek, ami azt jelenti, hogy már nem tudják kielégítő mértékben elvégezni a feladataikat.

okoz

A ciliopathiák genetikai betegségek. Nagyon sok örökletes betegség rendelhető a ciliopathiákhoz; Néhányan a végső bizonyítékot még nem nyújtották be. Tehát a ciliopathia örökletes.

Az egyes ciliopathiák jelentősen különböznek egymástól, mivel a ciliák az emberi test sok különböző részén találhatók, és ott különböző feladatokat látnak el. Ennek eredményeként a ciliopathia tünetei és diagnosztizálása nem egységesek, de az egyes betegségek között jelentős különbség van.

Tünetek, betegségek és tünetek

A ciliopathia tünetei, panaszai és jelei nem egységesek, mivel a ciliopathia nem zárt klinikai kép, hanem egyszerűen esernyő kifejezés a cilia különféle örökletes betegségeire. Ezért a szabványosított diagnózis nem lehetséges. A ciliopathiák számosféle betegséget tartalmaznak, néha nagyon eltérő tünetekkel:

• Kartagener-szindróma
• Meckel-Gruber szindróma
• Joubert-szindróma
• Laurence Moon Biedl Bardet-szindróma (LMBBS)
• Nephronophthisis
• Senior Løken szindróma
• Ciszta máj
• Bardet-Biedel szindróma
• Ellis van Creveld-szindróma (EVC)
• bizonyos típusú retinopathia
• a hidrocephalus bizonyos formái
• 1. típusú oro-facio-digital szindróma (OFD)
• recesszív és domináns örökletes cisztás vesék (ARPKD, ADPKD)
• Meduláris cisztás vesebetegség (ADMCKD)
• Alström-szindróma (ALMS)
• Rövid bordás polydactyly szindróma (SRPS)
• Cranio-ektodermális diszplázia
• fulladásos mellkasi dysplasia (ATD)

Az alábbiakban a Kartagener-szindróma és a Laurence-Moon-Biedl-Bardet-szindróma (LMBBS) tüneteit és diagnosztizálását mutatjuk be.

A Kartagener-szindróma, más néven primer ciliáris diszkinézia, egy ciliopthia. Ebben a szindrómában a csuklódott sejtek, különösen a légzőcsontos hám, rendellenessége van. A csigolyák mozgása megzavart, ezért a szekréciók nem, vagy nem elégségesen távolíthatók el.

Ebből következik, hogy a hörgők öntisztító mechanizmusa (mucociliaris clearance), amelyet a légzőcsontos hám hordoz, súlyosan károsodik ebben a szindrómában, mely a ciliák diszfunkciójának következménye. A Kartagener-szindrómát általában autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik.

A test valamennyi ciliák által elfoglalt sejtje befolyásolja, azaz a légzőszervi csontozott hámon kívül a fül trombita (hallócső) és a paranasalis sinus sejteit is érinti. A tünetek elsősorban a hörgőkben helyezkednek el, ami annak a ténynek köszönhető, hogy a ciliák által elfoglalt legtöbb sejt ott található.

A Katagener-szindrómában szenvedő betegek kb. 50% -ánál a belső szervek rendellenes helyzete az embrionális szakaszban situs invertus formájában jelentkezik, amely a szervek és az erek tükörképének elrendezése. Az érintett férfiak általában a sperma zavart diszkinézia miatt sterilek. A legtöbb nő a petevezeték körüli cilia diszkinézia miatt steril.

A legtöbb tünet a légzőrendszerben fordul elő. A hörgők zavart öntisztulása során gyakran előfordulnak akadályok és hörgők fertőzései. A hörghurut többnyire visszatérő és nehezen kezelhető. Ezenkívül gyakori ismétlődő és rosszul kezelhető rhinitis, sinusitis és otitis media.

A betegség során gyakran fordul elő hörgőcsont, a hörgõ visszafordíthatatlan kiterjedése. Újszülötteknél légzési distressz szindróma fordulhat elő. Hydrocephalus, a belső vagy külső folyadéktér kiterjedése, újszülötteknél is előfordulhat.

A Kartagener-szindróma gyakran észlelhető a gyermekkori fertőzések fokozott hajlamával. Ha a fertőzés iránti fokozott érzékenység mellett situs invertus is fennáll, akkor a Kartagener-szindróma fennállása feltételezhető. Ha a situs invertus hiányzik, a diagnosztizálás nehéz. A Kartagener-szindróma jelenlétére vonatkozó bizonyítékot a kefekencsék vagy az érintett nyálkahártya biopsziáinak elektronmikroszkópos vizsgálata szolgálja.

Okozati kezelés nem lehetséges. A kezelés tüneti. Korai diagnosztizálás és megfelelő kezelés esetén az érintett személyek viszonylag normális életet élhetnek.

A Laurence-Moon-Bardet-Biedl szindróma szintén az egyik ciliopathia. Jellemzője a mutációk és rendellenességek sokfélesége, amelyeket különböző kromoszómákon vagy génhelyeken lévő mutációk váltanak ki. Az öröklés autoszomálisan recesszív. Az érintett génektől függően különféle tünetek fordulhatnak elő.

Ezek nem minden betegnél egyformán kifejezettek. Ezek a tünetek a következők: elhízás; artériás hipertónia; Diabetes mellitus; Alacsony termetű; Izom hipotenzió; A máj, a petefészek és az epe rendellenességei; Hypogonadism; Vese hypoplasia; Veseelégtelenség; pyelonephritis; motoros rendellenességek; szellemi fogyatékosság; Retinitis pigmentosa; Vakság; Szagláshiány; Halláskárosodás; Hemeralopia; rövid nyak; a szemhéj észrevehető sarkai; Polidaktívan és szintaktikailag.

Az LMBBS diagnosztizálása nehéz, mivel a tünetek számos egyéb betegségben is előfordulhatnak. A Kartagener-szindrómához hasonlóan a végső diagnózist molekuláris biológiai teszttel végezzük. Nincs okozati terápia; a kezelés tüneti.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A betegség diagnosztizálása és lefolyása a ciliopathia különböző formáin nem azonos. A tünetek, valamint a diagnózis és a prognózis jelentősen különböztek egymástól. A különféle ciliopathiák közös, hogy a diagnózist molekuláris biológiai tesztekkel lehet megerősíteni.

szövődmények

Általános szabály, hogy a ciliopathiában szenvedők számos különböző szindrómától szenvednek, és így különböző szövődményektől. Ezek nagyban függnek a betegség pontos súlyosságától is, így általában nem lehet általános előrejelzést tenni. Mindenekelőtt a ciliopathia a légutak fertőzéséhez vezet.

Ez nehéz légzéshez és esetleg légszomjhoz vezet. Az érintett személy életminősége jelentősen romlik, így már nem lehetséges fárasztó tevékenységek vagy sporttevékenységek folytatása további beavatkozás nélkül. A betegség késlelteti a gyermek fejlődését is.

Sok esetben az érintett személyek is gyakran szenvednek az orr- vagy légúti gyulladásoktól. Az érintett személyek többsége szintén hiányzik a szaporodási képességéből, így pszichológiai panaszokat vagy depressziót is szenvednek.

A ciliopathia kezelésében nincs különösebb szövődmény. A teljes gyógyítás azonban nem lehetséges, így az érintetteknek életük során mindig az antibiotikumokra és más gyógyszerekre kell támaszkodniuk.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha a családon belül diagnosztizált öröklődő betegség van, akkor egy lehetséges gyermek megtervezése előtt orvoshoz kell fordulni. A potenciális szülőknek átfogóan előre tájékozódniuk kell a kockázatokról vagy a várható fejleményekről. A terhesség alatt is szorosan együtt kell működnie orvosával. A felajánlott megelőző vizsgálatokat annak érdekében kell elvégezni, hogy gyorsan és átfogóan reagálhassanak a lehetséges egészségkárosodásokra.

Mivel okozati terápiák nem alkalmazhatók örökletes betegségek esetén, a korai beavatkozás különösen fontos. Ha nincs ismeretet a családdal kapcsolatos genetikai mutációról, akkor a rendellenességeket gyakran csak a szülészeti csapat tagjai veszik észre közvetlenül a szülés után. A rutin eljárás során a diagnózis eléréséhez szükséges vizsgálatokat elvégzik. Legkésőbb a gyermek fejlődésében a szabálytalanságok megfigyelhetők a társaikhoz képest.

Optikai változások, növekedési rendellenességek vagy mentális rendellenességek esetén forduljon orvoshoz. Az orvosnak meg kell vizsgálnia a működési zavarokat, a reakció sajátosságait és a mozgási sorozat szabálytalanságait. A ciliopathia a különféle rendellenességek esernyő kifejezése. Ezek mindegyike a beteg egyéni jellemzőit mutatja, tehát az egészségügyi eltérés gyanúja esetén orvosnál ellenőrző látogatást kell kezdeményezni.

Kezelés és terápia

Okozati kezelések nem állnak rendelkezésre, a betegségeket nem lehet meggyógyítani, hanem csak tüneti kezeléssel lehet enyhíteni. A különböző ciliopathiák kezelési módjai is különböznek.

megelőzés

Ezek genetikai betegségek. Ennélfogva a megelőzés nem lehetséges.

Utógondozás

A ciliopathia utókezelése elsősorban a betegség típusán és súlyosságán alapul. Az olyan betegségek, mint a Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindróma vagy a Joubert-szindróma, nem gyógyíthatók. A követő ellátás a kezelhető tünetek felülvizsgálatára és a gyógyszeres kezelés újbóli beállítására összpontosít. Mivel a betegek gyakran krónikus betegségben vannak, rendszeres utóvizsgálatokat végeznek.

A gyógyult panaszokat, például krónikus fájdalmat vagy intoxikációs tüneteket gyógyszeres kezeléssel kell kezelni. Ha a ciliopathia olyan kezelhető állapoton alapul, mint például a ciszta vese, a nyomon követés a betegség lefolyásától és a terápia sikerétől függ. Pozitív eredmény esetén a vese átültethető.

Egy ilyen veseátültetés után hetente elvégzik a vizsgálatot a transzplantációs központtal és a háziorvosgal vagy szakemberrel együttműködésben. Az intervallumok később évente négyszer csökkenthetők. A nyomon követés részét képezi a vérérték meghatározása, radiológiai vizsgálatok, például CT vagy MRI, valamint egyéb vizsgálatok az alapbetegségtől függően.

Ugyanakkor mindig ellenőrzik a beteg általános állapotát. Ha a ciliopathiát más betegségek okozzák, akkor konzultálni kell az érintett szakemberrel. Mindenesetre a vesebetegségek szakembere és a háziorvos az orvosi csapat részét képezik.

Ezt megteheted magad is

A ciliopathiáknak nagyon sokféle formája lehet, és ezeket mindig külön kell kezelni. A gyógyulást elősegítő általános intézkedések a fizioterápia és az életmód megváltoztatása. Az olyan formákat, mint a Joubert-szindróma vagy a Laurence-Moon-Bardet-Biedl-szindróma, mindig tünetileg kezelik, amikor a betegnek egészségesen kell étkeznie, elegendő testmozgást kell végrehajtania, de általában vigyáznia kell magára. Ez legalább enyhíti a tüneteket.

Ha gyógyszert írtak fel, fokozott figyelmet kell fordítani az esetleges mellékhatásokra és kölcsönhatásokra, mivel ezek negatív hatással lehetnek más ciliopathiák kialakulására. Szövődmények esetén az orvost tájékoztatni kell róluk. A betegeknek panaszos naplót kell vezetniük, és minden észrevehető tünetet és panaszt részletesen le kell írniuk.

A felelős orvosnak minden esetben el kell döntenie, hogy mely intézkedések hasznosak a ciliopathiában. A szenvedés különféle formái miatt mindig szükség van egyéni kezelési tervre. Az érintett személyeknek tanácsos fordulni a családorvoshoz, aki további tippeket adhat arról, hogyan lehet a legjobban támogatni az orvosi kezelést. Ezenkívül kapcsolatot létesíthet az önsegítő csoportokkal, amelyek további intézkedéseket biztosíthatnak a beteg számára.