A Hármas teszt annak kockázatértékelése, hogy a magzatban van-e kromoszóma rendellenesség vagy idegi cső rendellenesség. A teszt nem ad megbízható diagnózist, hanem annak felmérésére szolgál, hogy szükség esetén amniózisos folyadék-tesztet kell-e elvégezni.
Mi a hármas teszt?
A hármas teszt vérvizsgálat prenatális diagnosztikai segítségnyújtásra magas kockázatú terhességben szenvedő betegeknél. Annak felmérésére szolgál, hogy megnő-e a fokozott annak kockázata, hogy 21-es triszómiával, 18-as triszómiával (kromoszóma rendellenesség) vagy spina bifida-val (nyitott hát) gyermeket szülnek.
A hármas teszt meghatározza az alfa-fetoprotein (AFP), az ösztriol hormon és az emberi koriongonadotropin (hCG) koncentrációját a várandós anya vérében. A koncentráció három értéke a terhes nő életkorához és az egészségi előzményekhez viszonyítva lehetővé teszi a kockázat felmérését. Az így kapott eredmény döntő a további további vizsgálatokhoz, például amniocentesishez (amniotikus folyadék vizsgálatához).
A tesztet a terhesség 14. és 18. hete között végzik, és a teszt eredménye néhány nap elteltével rendelkezésre áll. A hosszú távú vizsgálatok azt mutatták, hogy a kockázatértékelés és annak előrejelzése gyakran helytelen, ezért a hármas tesztet jelenleg megbízhatatlannak tekintik, és csak ritkán végeznek el.
Funkció, hatás és célok
A kockázatértékelés hármas teszttel történő elvégzéséhez vért kell venni a terhes nőből. A vért ezután laboratóriumba küldik, hogy meghatározzák és felmérjék egy bizonyos fehérje és két hormon szintjét.
A meghatározandó protein az úgynevezett alfa-fetoprotein. A magzaton belül a fehérjét többek között a máj termeli, és az amniotikus folyadékban ürül ki. Ha a magzat bőre nincs bezárva, mint például a spina bifida esetében, akkor a megnövekedett alfa-fetoproteinek szabadulnak fel az amniotikus folyadékba, és a koncentráció ennek megfelelően növekszik. Ha azonban az alfa-fetoprotein koncentrációja a norma alatt van, ez a kromoszóma rendellenesség jele lehet. A magzat mellékvese és mája termel hormont, amely a placentán belül az ösztriol hormonvá alakul át.
A hormon kimutatható a terhes nő vérében is. A terhesség alatt a vérkoncentráció növekszik. Ha az ösztriol koncentrációja a normál értékek alatt van, ez a kromoszóma rendellenesség jeleként is jelentkezhet, és megnő annak a veszélye, hogy a magzat 21-es triszómiát szenved. Harmadszor, a hármas teszt a humán koriongonadotropin hormont értékeli, amelyet hCG rövidítésként is ismertek. A hCG-hormon csak néhány nappal a megtermékenyítés után szabadul fel.
Ezért a terhességi teszt során a vizelettel is megvizsgálják a hCG-hormont, és a lehetséges terhesség korai szakaszban kimutatható vagy kizárható. Ha a humán koriongonadotropin hármas tesztjében a koncentráció növekszik, ez a 21. trisizomának (Down-szindróma) jele lehet. Ha az érték a normál alatt van, ez a 18. triszómia (Edwards-szindróma) jele lehet.
A vérkoncentráció eredményeként kapott eredményt a hármas teszt nem értékeli részletesen. Az eredményhez a várandós anya egyéni életkora és korábbi betegségei, valamint a terhesség ideje alatt bekövetkezett súlygyarapodás, az időtartam és a terhesség előző menete szerepelnek a teljes eredményben. Ezenkívül a kockázatértékelés szempontjából fontos, hogy a nő már született-e genetikai rendellenességgel vagy spina bifida-val rendelkező gyermekeket, vagy hogy ezeknek a betegségeknek családi kórtörténetük van-e.
A tanulmányok és a hármas teszt hosszú távú végrehajtása azt mutatták, hogy a pontosság csak „közepes” besorolású lehet. A tesztelés a 100 magzat körülbelül 70-ből korán felfedezhető, kromoszóma rendellenességgel vagy nyitott hátral. A 100-ból körülbelül 7-et tévesen tévesztették meg egy 21. sz. Alapvetően a hármas teszt nagyobb pontosságot ér el középkorú nőkben, mint fiatal nőkben.
Sok leendő szülő zavarban van az eredmény miatt, és rossz döntéseket hozhat. Mindig meg kell jegyezni, hogy a hármas teszt nem ad megbízható diagnózist, hanem csak a kockázat felmérésére szolgál. További vizsgálatokra van szükség a diagnózis megállapításához. Például egy aminocentezis (amniocentesis) nyújt tisztaságot.
Kockázatok, mellékhatások és veszélyek
A vér háromszoros vizsgálathoz nem jelent kockázatot az anya vagy születendő gyermeke számára, a tényleges kockázat a hármas teszt által okozott valószínűség elméletén alapul. A teszt nem eredményez diagnózist, és ez a leendő szülők téves döntéseihez vezethet.
Számos olyan zavaró tényező is van, amelyek befolyásolhatják és meghamisíthatják az eredményt. Többes terhesség esetén a hormonok és a fehérje koncentrációja általában növekszik. Azoknak a terhes nőknek, akik vegetáriánus vagy vegán étkezést dohányznak, vagy megeszik, az egészséges magzat ellenére is megnövekedett a hCG-érték.Ezenkívül a várandós anya terhességének, túlsúlyának és cukorbetegségének helytelen kiszámítása befolyásolhatja az eredményt. A magzat zavart növekedése, a placenta diszfunkciója és a vese diszfunkciója terhes nőkben szintén megnövekedett koncentrációs értékeket okozhat.
A hármas teszt tehát eltérő értékeket mutathat annak ellenére, hogy a magzat egészséges. Ha fokozódik a kezelõ szakember kockázata, és a szülõk megerõsített diagnózist akarnak, akkor aminocentezist kell végezni. A hármas teszt előre felhasználható annak eldöntésére, hogy meg kell-e végezni a megnövekedett kockázatú aminosav-vizsgálatot.
