Treacher Collins szindróma örökletes betegségnek hívják, amely arc deformációkat okoz. A betegséget gyakran nevezik Franceschetti-Zwahlen-szindróma, as Berry szindróma vagy mint Mandibulofacialis dysostosis jelölték ki. A szindróma által okozott rendellenességek formái nagyon változatosak, azonban az áll, a szem, a fül, a szájpad vagy a zigomatikus csont gyakran érintett.
Mi a Treacher Collins szindróma?
© Jezper - stock.adobe.com
A Treacher Collins szindróma Egy örökletes betegségre utal, amely átlagosan kb. 50 000 újszülöttnél fordul elő, és ezért viszonylag ritka. 1900-ban az angol orvos, Edward Treacher Collins fedezte fel. A szemész először a szindróma és annak tünetei kombinált és gyakori előfordulását, jellegzetes vonásait ismertette.
Munkáját 1949-ben Adolphe Franceschetti és David Klein folytatta. Végül bevezették a „dysostosis mandibulofacialis” orvosi kifejezést is, amely a betegség tünetkomplexét (panaszok és tünetek komplexumát) jelenti. A tényleges Treacher Collins szindróma mellett néhány hasonló génmutáció is ismert manapság, például az Elschnig-szindróma, amely csak a szemhéjakat érinti. Ezek néha Treacher Collins szindrómával együtt fordulnak elő. Ha az egyik szülő már szenved a szindrómában, akkor fokozott annak kockázata, hogy egy gyermek is kialakul.
okoz
A szindróma egy örökletes betegség, amelyet autoszomális domináns módon örökölnek. Ez azt jelenti, hogy az öröklés domináns részében egy hibás és mutált allél (egy gén típusa) elegendő a betegség jellemzőinek kialakulásához. Mivel az információ a 22 autoszómapáros egyikre vonatkozik, és nem a nemi kromoszómákra vonatkozik, a Treacher-Collins-szindrómát nemtől függetlenül öröklik.
Ha például az egyik szülő már szenved a szindrómából, akkor a gyermeknek 50 százalékos kockázata van annak kialakulására is. Ha mindkét szülő szenved a szindrómából, a kockázat 75-100 százalékra növekszik. Itt attól függ, hogy a szülők heterozigóták vagy homozigótok - azaz hogy vannak-e azonos vagy különböző allélek. A szindróma kihagyhatja a generációkat is.
Tünetek, betegségek és tünetek
A szindróma tünetei és tulajdonságai jelentősen változhatnak, és ritkán kiszámíthatók vagy hasonlóak, még a betegek esetében is. Ma is vannak a betegség nagyon enyhe formái, valamint életveszélyes esetek. Mivel a Treacher Collins-szindróma esetén az arc látható területén nem csak rendellenességek vannak, hanem a légzőrendszer vagy a csontvezetés is befolyásolhatja. A szindrómát azonban gyakran kétoldalú tünetek jellemzik.
Ezek kifejeződnek például a zygomatikus csont deformációjával (az úgynevezett Os zygomaticum), az alsó állkapocs (az állkapocsnak nevezett) vagy az agyhártya (az úgynevezett auricula) hibás kialakulásával. Ezen túlmenően a szindróma következményei lehetnek olyan rendellenességek, mint a szájpadlás, deformált szemhéjak, helytelen szempozíció, látási zavarok, hallási rendellenességek és légzési problémák a légutak elzáródása miatt.
Diagnózis és a betegség lefolyása
A Treacher Collins szindróma diagnosztizálása általában a klinikai eredmények alapján történik: születés után vagy akár a méhben. A szindróma diagnosztizálására manapság gyakran alkalmazott módszer például az OMENS osztályozás. Ez kiértékeli a tünetek súlyosságát a pályára (szemhüvely), az állkapocsra, a fülre, az arcidegre és az arcfelület lágyszövetére (lágyrész).
Ezen felül, hogy valóban biztos lehessen, mindig különféle radiológiai vizsgálatokat kell végezni. Ezek gyakran felhasználhatók a betegség súlyosságának és mértékének becslésére. Végül azonban a molekuláris szinten végzett genetikai diagnosztika a diagnózist is biztonságossá teheti - és egyértelművé teheti.
szövődmények
Treacher Collins szindróma esetén a szövődmények rendellenességekre épülnek. Az örökletes betegség például az alsó állcsont helytelen kialakulásával jelentkezhet. Ha van ilyen rendellenesség, problémák merülhetnek fel az étel-bevitel során. Csecsemőknél a nem megfelelő táplálkozás gyorsan deficiencia tüneteket okozhat.
Ezenkívül a Treacher-Collins-szindróma összefüggésében előfordulhat, hogy a szívcsont rendellenes rendellenessége van, amely hallászavarokkal társítható. Más rendellenességek, például szájpadok vagy deformált szemhéjak egyedi komplikációkkal járnak. Jellemző szövődmények a légzési problémák, látási zavarok és a szaglás funkcionális zavara, valamint a csontvezetés betegségei.
Az esztétikai rendellenességek pszichológiai terhet jelentenek az érintettek többségére.Ha a terápiás tanácsadást nem adják korán, akkor társadalmi fóbiák és alsóbbrendűségi komplexumok alakulhatnak ki, amelyek gyakran egész életen át tartanak. A Treacher Collins-szindróma kezelésében komplikációk is lehetnek.
A műtéti beavatkozások mindig veszélyeztetik a műtéti hibákat, amelyek a műtét helyétől függően különböző problémákat okozhatnak. Az idegek, ér- vagy szövetszerkezetek sérülései jellemzőek, amelyek például szenzoros rendellenességekhez és funkcionális rendellenességekhez vezethetnek. A kisgyermekek gyógyszeres kezelése mindig bizonyos kockázatokkal jár.
Mikor kell orvoshoz menni?
Treacher Collins szindróma esetén az érintett személy az orvosi kezeléstől és a vizsgálattól függ, így nincs további szövődmény vagy panasz. A későbbi kezeléssel történő korai diagnosztizálás mindig pozitív hatással van a betegség további lefolyására, és megakadályozhatja a tünetek súlyosbodását.
Treacher Collins szindróma esetén orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy súlyos rendellenességekben vagy deformációkban szenved. Ezek az egész testben előfordulnak, és nagyon negatív hatással vannak az érintett személy életminőségére. Látási vagy hallási problémák szintén jelezhetik a szindrómát, és orvosuknak azt is meg kell vizsgálniuk. A legtöbb Treacher Collins-szindrómában szenvedő ember légzési problémákat is szenved, ezért ezeket a tüneteket orvosnak is ellenőriznie kell.
Treacher Collins szindróma esetén orvoshoz fordulhat. A további kezelés nagymértékben függ a tünetek típusától és pontos súlyosságától, így általános beadást nem lehet megadni. Ha gyermeket szeretne, genetikai tanácsadást is végezhet.
Kezelés és terápia
A Treacher Collins-szindróma kezelésének típusa és sikere mindig a tünetek összetettségétől és súlyosságától függ. Manapság a tisztán esztétikai rendellenességeket gyakran elég jól kezelni a modern plasztikai sebészettel. Ez vonatkozik a szindróma által okozott számos rendellenességre is, amelyek befolyásolhatják a csecsemő életminőségét, de nem veszélyeztetik az életét - mint például a szemhéj rendellenessége, enyhe szájpadlás vagy az aurikák minimális deformációja.
A helyzet más, a szindróma életveszélyes megnyilvánulásainál, mint például a légutak torzulása. Az ilyen variációk gyakran műtéti beavatkozásokkal kezelhetők. Fontos azonban, hogy a kezelés a lehető leggyorsabban történjen - néha még a méhben is. Ezenkívül nem ritka, hogy olyan tüneteket, mint a hallás vagy látáskárosodás, amelyeket a szindróma is kiválthat, kezelni kell. Ez gyakran szoros együttműködést igényel a különféle kezelő szakemberek és szakemberek között.
megelőzés
A Treacher Collins szindróma nem megelőzhető. Legfeljebb előre meg lehet becsülni annak kockázatának szintjét, hogy a gyermek kifejlődjön. És: Sok megnyilvánulás és tünet gyakran kezelhető, ha ezt időben megteszik, és ha szükséges. Ezért a szindrómában szenvedő szülőknek vagy azoknak a szülőknek, akiknek a családja már szenvedett Treacher Collins szindrómától, feltétlenül értesítenie kell a kezelő nőgyógyászot - annak érdekében, hogy a lehető legkorábban kapcsolatba léphessen a szakemberekkel.
Ezután általában különféle diagnózisokkal kísérik a terhességet, és szükség esetén beavatkoznak: de legkésőbb a szülés után, a szindróma enyhe formáinak a lehető legjobb kezelése és az érintett gyermek életminőségének javítása érdekében.
Utógondozás
A Treacher Collins szindróma utókezelése attól függ, hogy milyen súlyosak az arc deformációi, és milyen egyéb tünetek is jelentkeznek. A követő ellátás mindig magában foglal egy fizikai vizsga és a beteggel folytatott beszélgetést. A rendellenességek lefolyását a fizikai vizsgálat során ellenőrzik.
További kezelésre van szükség, ha szövődmények, például gyulladás vagy érzékenységi rendellenességek merülnek fel. Az anamnézis részeként ellenőrzik az előírt gyógyszerek mellékhatásait és kölcsönhatásait. Ezenkívül tisztázásra kerülnek a beteg nyitott kérdései is. Ha nem fordul elő szövődmény, a beteget ki lehet üríteni.
Mivel azonban a Treacher Collins-szindróma krónikus állapot, az egyes tüneteket tartósan kell kezelni. Az orvos rendszeres ellenőrzésére van szükség a betegség során felmerülő tünetek gyors feloldásához és a súlyos szövődmények elkerüléséhez. Ehhez általában egy speciális klinikát kell felkeresni.
A rutinellenőrzéseket azonban a háziorvos végezheti. Ez azonban mindig a betegség súlyosságától függ. A Treacher Collins szindróma utókezelését a tünetektől függően háziorvos, fül-szakember, internista vagy sebész végzi. Gyermekek esetén a gyermekorvos általában részt vesz a kezelésben.
Ezt megteheted magad is
A Treacher Collins szindrómát összetett rendellenességek és fizikai korlátok jellemzik. Az önsegítő intézkedések az egyes panaszokon alapulnak.
Javító eljárást követően olyan általános intézkedéseket kell alkalmazni, mint a pihenés, pihenés és az orvosi irányelvek betartása. A sebváltozások minimalizálása érdekében a sebekkel vagy hegekkel bőrgyógyásztal konzultálva kell gondoskodni. Az érintett személyeknek már korai szakaszban fel kell venniük a kapcsolatot az ENT szakemberekkel és a szemészével, hogy a vonatkozó panaszok kezelhetők legyenek. A halláskárosodás kezelését hallókészülék viselése támogathatja.
A Treacher-Collins szindróma mindig pszichológiai stresszt jelent az érintettek számára. A rendellenességek súlyosan ronthatják az önértékelést és súlyos mentális betegségeket okozhatnak. Ezért az érintkezés más érintett személyekkel, valamint a kezelési kilátásokat mutató szakemberekkel az egyik legfontosabb önsegítő intézkedés. A Treacher Collins-szindrómában szenvedő betegeknek ajánlott speciális klinikára menni, vagy kapcsolatba lépni más betegekkel az interneten. Az ACHSE e. V. támogatja a ritka betegségekkel küzdő embereket, és további tippeket és kapcsolattartó pontokat ad nekik, amelyek segítségével az orvosi terápia kifejezetten támogatható.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
