Townes-Brocks-szindróma

Amiben Townes-Brocks-szindróma genetikai betegség, amely a test számos tipikus rendellenességével jár. A betegséget autoszomális domináns módon öröklik. A Townes-Brocks-szindrómában fellépő deformációk elsősorban a füleket, a hüvelykujját és a végbélnyílást érintik. Ezenkívül a betegek kb. 50% -ánál a vesék rendellenességei is vannak.

Mi a Townes-Brocks-szindróma?

Alapvetően ez képviseli Townes-Brocks-szindróma egy genetikai betegség, amelyet különféle rendellenességek jellemeznek. Ezek a deformációk az emberi test különböző területeit érintik. Az orvosi kutatások kimutatták, hogy a betegséget általában autoszomális domináns módon terjesztik az utódokra.

Ezenkívül meg kell jegyezni, hogy a betegségek körülbelül fele domináns új mutációk eredményeként alakul ki. Alapvetően a Townes-Brocks-szindróma egy viszonylag ritka betegség. A spontán új mutációk százalékos aránya, amelyek Townes-Brocks szindrómához vezetnek, viszonylag magas.

okoz

A Townes-Brocks-szindróma elsősorban genetikai. Az esetek többségében a rendellenességeket a SALL1 gén mutációi okozzák. Ez a mutáció az érintett személyek körülbelül 75% -ánál tipikus tünetekhez és rendellenességekhez vezet. Egyes esetekben a Townes-Brocks-szindrómát összekeverik az úgynevezett Okihiro-szindrómával.

Ez a betegség a SALL4 gén hibáinak eredménye. A betegségre a hüvelykujj rendellenességei hasonlóak, mint a Townes-Brocks-szindróma esetén. A sugár lerövidül, és Duane-rendellenesség lép fel. Ezenkívül a fül, a vesék rendellenes rendellenességei és az anális atrezia is előfordulhatnak.

A Townes-Brocks-szindrómát néha összekeverik a VACTERL-asszociációval, mivel a tünetek részben hasonlóak. A betegség a gerinc vagy az egyes csigolyák károsodásaihoz, szívhibákhoz, anális atreziahoz, valamint a légcső és a nyelőcső rendellenességeihez vezet. Ennek a betegségnek az okai alapvetően nem tisztázottak.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Townes-Brocks-szindrómát a test deformációinak jellegzetes kombinációja jellemzi. A legtöbb rendellenesség a hüvelykujját, a fülét és a végbélnyílást érinti. Például kettős vagy triphalangeális hüvelykujj lehetséges.

Ezenkívül a betegek kb. 75% -át súlyos hallásvesztés érinti. A Townes-Brocks-szindrómás emberek körében a vesék rendellenessége van. Ezenkívül néhány betegnél súlyos veseelégtelenség fordul elő, még akkor is, ha a szervet nem befolyásolják rendellenességek.

A szívelégtelenség ritkábban fordul elő Townes-Brocks-szindrómában. Egy adott mutációval társítva azonban növeli a szívhibák kockázatát, és ezek még kifejezettebbek. Fennáll annak a veszélye, hogy a Townes-Brocks-szindrómát összekeverik más feltételekkel. Ezek elsősorban az Okihiro-szindróma és a STAR-szindróma.

Csak a nőket érinti ez a betegség. A betegek a második és ötödik lábujj szintaktikusan szenvednek. Ez a rendellenesség nem fordul elő Townes-Brocks-szindrómában és megkönnyíti a differenciáldiagnosztikát. Ezen túlmenően a STAR szindrómában általában nincsenek a hüvelykujj rendellenességei.

A Townes-Brocks-szindróma veseelégtelenséghez vezethet veseelégtelenségben szenvedő embereknél. A hüvelykujj rendellenességei például abban mutatkoznak, hogy az ujjak háromoldalúak, vagy hogy több hüvely van. Néhány Townes-Brocks-szindrómában szenvedő gyermek fejlődési késleltetést és rendellenes viselkedést mutat. Egyes esetekben az érintett emberek aszimmetriái vannak az arc körül.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Townes-Brocks-szindróma gyanúja esetén először alapos kórtörténetet kell venni. Beszélgetés során az orvos megbeszélte a beteg kórtörténetét, a tüneteket és panaszokat, valamint a család diszpozícióit. Ha a betegség gyanúja megerősítést nyer, az érintett beteg genetikai elemzését általában elvégzik.

Ez az elemzés lehetővé teszi a Townes-Brocks-szindróma egyértelmű diagnosztizálását, mivel az adott gének megfelelő mutációit kimutatták. A betegség lefolyása a tünetek és rendellenességek egyéni súlyosságától függ.

Ha a vesék és a szív rendellenességei nem túl nagyok, az érintett betegek várható élettartama elvileg nem rövidebb, mint az egészséges emberek élettartama. Alapvetõen azonban a Townes-Brocks-szindróma öröklõdésének típusa azt jelzi, hogy a túlélési arány részben csökken. Ez különösen igaz, ha például a vesék funkcionális rendellenességei vannak.

szövődmények

Mivel a Townes-Brocks-szindróma genetikai betegség, okozati kezelés nem lehetséges. Az érintett személyeket elsősorban súlyos hallásvesztés szenved. A halláskárosodás nagyon negatív hatással lehet a gyermekek fejlődésére és korlátozhatja a beteg mindennapi életét.

A Townes-Brocks-szindróma veseműködéshez is vezet, így a legrosszabb esetben az érintettek dialízistől vagy veseátültetéstől függnek. Kezelés nélkül veseelégtelenséghez és a legrosszabb esetben az érintett személy halálához vezethet. Sok esetben a szindróma is nagyon negatív hatással van az érintett személy fejlődésére és intelligenciájára.

Ezért a legtöbb beteg életében más emberek segítségétől függ. A rokonok és a szülők gyakran szenvednek pszichológiai panaszoktól vagy depressziótól is. A szindróma az arc aszimmetriájához is vezethet, és ezáltal csökkentheti az érintett személy esztétikáját.

Mivel a Townes-Brocks-szindróma csak tünetileg kezelhető, nincsenek szövődmények. A teljes gyógyulást azonban nem sikerült elérni. A szindróma csökkentheti a beteg várható élettartamát is.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Townes-Brocks-szindróma esetén az érintett személy mindenképpen függ az orvosi vizsgálattól és az orvos kezelésétől. Az öngyógyulás itt sem fordulhat elő, ezért nélkülözhetetlen az orvos által végzett vizsgálat. Minél korábban felismerik és kezelik a Townes-Brocks-szindrómát, annál jobb a betegség további lefolyása. Ezért orvoshoz kell fordulni, amint a Townes-Brocks-szindróma első tünetei megjelennek.

Townes-Brocks-szindróma esetén az orvossal konzultálni kell, ha az érintett személy súlyos halláskárosodásban szenved. Általában ez a halláskárosodás külön ok nélkül fordul elő, és önmagában nem szűnik meg. A vesebetegségek ezt a szindrómát is jelezhetik, ezért orvosnak vizsgálatot kell végeznie. Nem ritka, hogy szívproblémák fordulnak elő.

A Townes-Brocks-szindrómát általában általános orvos vagy gyermekorvos diagnosztizálhatja és kezelheti. Sok esetben, a kezelés ellenére, ez a betegség az érintett személyek várható élettartamának csökkenéséhez vezet.

Kezelés és terápia

A Townes-Brocks-szindróma kezelésének részeként különféle lehetőségek közül lehet választani, amelyeket az egyes tünetektől függően alkalmaznak. A vesefunkciót dialízissel vagy szervátültetéssel kezelik. Szívhibák esetén a hangsúly a rendellenességek kezelésére és esetleg egy műtétre összpontosít.

Az végtagok vagy a hüvelykujj rendellenességei műtéten javíthatók, hogy a betegek ne szenvedjenek a rendellenességek pszichológiailag. A Townes-Brocks-szindrómával kapcsolatos süket általában hallókészülékekkel enyhítik.

megelőzés

Jelenleg nincs ismert hatékony módszer a Townes-Brocks-szindróma megelőzésére, mivel ez genetikai betegség.

Utógondozás

A Townes-Brocks-szindróma (TBS) esetében a nyomon követési intézkedések körét a betegség jellegzetes rendellenessége határozza meg. A TBS eredményeként az érintett személy a kezek, a végbélnyílás, a láb és a fül kombinált rendellenességeitől szenved. A végtagok (kezek, lábak) rendellenességei sebészi úton helyrehozhatók. Műtét esetén az utógondozás felelős a korrigált végtagok mobilizálásáért.

A fizioterápiás és fizikai alkalmazások (például elektroterápia vagy hidegterápia) alapvetően utókezelésként szolgálnak. A műtéti beavatkozás sikere posztoperatív módon is ellenőrizhető mágneses rezonancia képalkotás (MRI) segítségével. A fül rendellenességei általában mikrotia vagy egy hajtogatott felső spirál. Ezen betegségek körülbelül 88% -ában a rendellenességek neuroszenzoros hallásvesztéshez vezetnek.

A normál halláshoz hallókészülék szükséges. Ebben az esetben az utógondozást először egy hallókészülék-szolgáltató biztosítja. Tájékoztatja az érintett személyt, és az érintett személy számára optimálisan állítsa be a kiválasztott hallókészüléket. A betegség előrehaladtával további hallásvizsgálatra lehet szükség a jelenlegi klinikai kép meghatározásához.

Az anális rendellenességek anális atresia, anális stenosis vagy végbélnyílás elmozdulásaként nyilvánulnak meg.Ez a három betegség műtéten kezelhető. Hosszú távú következményként kezelhetetlen ürülék-inkontinenciát eredményezhet, esetleg klinikai megmaradással. Az utógondozás feladata azután, hogy multimodális terápiás lehetőségekkel elérje az érintett személy társadalmi tartósítását.

Ezt megteheted magad is

A Townes-Brocks-szindróma tüneti kezelését különféle általános intézkedésekkel lehet támogatni. Az összes kísérő intézkedést először meg kell beszélni a kezelő orvossal.

A dialízis mellett a Townes-Brocks-szindróma összefüggésében veseelégtelenség esetén szükséges az étrend megváltoztatása. A dialízis előtt elegendő vizet kell inni. Az étrendnek alacsony fehérje- és egészséges zsírtartalmúnak kell lennie. A dialízissel szemben a folyadékbevitelt korlátozni kell, és sok fehérjét kell fogyasztani. A dialízis előtt és alatt is fontos az alacsony étrendű foszfát-, kálium- és sótartalmú étrend.

Hallókészüléket kell viselni olyan halláskárosodás esetén, amely Townes-Brocks-szindrómában általában nagyon kifejezett. A betegeknek a legjobb, ha egy audiológushoz fordulnak, aki diagnosztizálni tudja.

Egy műtéti eljárás, például veseátültetés vagy a végtagok műtétkorrekciója után mindenekelőtt az orvosi előírásokat kell követni. Ezenkívül ajánlott pihenés és elegendő ágyfekvés, hogy a test gyorsan felépülhessen az eljárás széléből. A felelős orvos részletesen elmagyarázza, hogy mely intézkedéseknek van értelme.