Tárolási betegség

A kifejezés Tárolási betegség A "betegség egy olyan csoportja", amelyet különféle anyagoknak a szervekben vagy a sejtekben való lerakódása jellemez. A tárolási betegségek magukban foglalják például a lipidózist vagy a hemosziderozt.

Mi a tárolási betegség?

A feltételezett diagnózistól függően különféle vizsgálatokat végeznek. A képalkotó módszerek, például a röntgen, az ultrahang, a CT vagy az MRT információt szolgáltatnak a szervek károsodásáról vagy a szervek megnagyobbodásáról.
© auremar - stock.adobe.com

Tárolási betegségek megjelenhetnek különböző formákban és jellemzőkben. Valamennyi betegségnek azonban közös az, hogy az anyagokat a sejtekben és a szervekben tárolják. A lerakódás helyétől és az anyagtól függően különböző tünetek jelentkezhetnek. A glikogenózisokban a test szöveteiben tárolt glikogén csak részben bontható le. A glikogenózisok között szerepel például Hers-kór vagy Pompe-kór.

A mukopoliszacharidózisokban (MPS) a glikozaminoglikánok felhalmozódnak a lizoszómákban. Az MPS ezért a lizoszomális tároló betegségek (LSK) csoportjába tartozik. Ide tartoznak a Hunter-szindróma vagy a Sanfilippo-szindróma.Az örökletes anyagcsere-betegségeket, amelyek a zsírok kóros felhalmozódásával járnak a szövetekben és a sejtekben, a lipidózok együttes kifejezése foglalja össze.

Tipikus lipidózisok a Wolman-kór és a Niemann-Pick-kór. A szfingolipidózisok öröklött tárolóbetegségek, amelyekben a szingingolipidek felhalmozódnak a sejtekben. Fabry vagy Gaucher betegség szfingolipidózis. A vérzéscsillapítók a legismertebb tárolási betegségek. Hemosiderosisban a vas lerakódik a testben. Az amiloidózisokban a fehérjefibrillák intracelluláris és extracelluláris lerakódása következik be.

okoz

Sok tárolási betegség örökletes. A glikogén tároló betegségek általában enzimhiányon alapulnak. Például von Gierke-kórban a glükóz-6-foszfatáz károsodik, Tarui-kórban a foszfofruktokináz. A mukopoliszacharidózisok nagy része szintén öröklődik. Hiányzik a glikozaminoglikánok enzimatikus hasítása és így felhalmozódása a testsejtek lizoszómáiban.

Számos lipidózis a lizoszómák csökkent vagy hibás működéséből származik. Ezért a lipózokat a lizoszomális tároló betegségekhez rendelik. A lizoszomális enzimeket kódoló gének mutációi az aktivitás teljes veszteségéhez vezetnek. Ez megzavarja a zsír anyagcserét és a lipidek felhalmozódnak a szövetekben.

A lipózokhoz hasonlóan a szfingolipidózisok a lizoszomális enzimek hibáin vagy az enzimek hiányán is alapulnak. A vérzéses vér megszerzése vagy veleszületett lehet. A megszerzett hemosziderózok a fokozott vasbevitel következtében lépnek fel. Különösen a vérátömlesztés vagy az eritrociták koncentrációjának transzfúziója fokozhatja a vas lerakódását a testben. Az örökletes hemochromatosis egy autoszomális recesszív öröklött betegség.

Tünetek, betegségek és tünetek

A glikogén tároló betegségek tünetei meglehetősen eltérőek. A szív, a máj vagy a vesék megnagyobbodnak. Az érintettek vércukorszintje alacsony. Növekszik a vér lipidszintje. Hiperurikémia is előfordulhat. A betegség előrehaladtával gyakran alakul ki vérzéses diathezes.

A hemosziderózisban a szervek vaslerakódása mérgező sejtkárosodást okoz. A májban a hemochromatosis a máj cirrózisához vezet. A májrák kockázata szintén jelentősen növekszik. A hasnyálmirigyben a fibrosis az inzulin hiányához és ezáltal a diabetes mellitushoz vezet. A szív tárolása a szívben szívritmuszavarokhoz, és a legrosszabb esetben szívelégtelenséghez vezet.

Az ízületekben úgynevezett álnév alakul ki. A férfiakat a meddőség veszélye fenyegeti. Az amiloidózisok fokozott fehérjeürülést mutatnak a vizeletben (proteinuria), neuropátiákkal, demenciával, megnövekedett májjal, hajhullással és ízületi problémákkal.

A lipózoknál a máj és a lép duzzanata is jelentkezik. Ezenkívül pszichomotoros lebomlás is megfigyelhető. Gyermekekben fejlődési rendellenességek, halláskárosodások és görcsös tünetek jelentkeznek az első életévben.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A tünetek, amelyek általában meglehetősen jellegzetesek, első jelzéseket adnak a tároló betegség fennállásáról. A feltételezett diagnózistól függően különféle vizsgálatokat végeznek. A képalkotó módszerek, például a röntgen, az ultrahang, a CT vagy az MRT információt szolgáltatnak a szervek károsodásáról vagy a szervek megnagyobbodásáról. Különböző vérparaméterek, például glükóz, kreatin-kináz, vas vagy fehérjék meghatározhatók laboratóriumi diagnosztikában.

A laboratóriumban meghatározandó paraméterek függ a feltételezett diagnózistól és a jelen lévő tünetektől. Az érintett szervek és szövetek biopsziája gyakran megerősítheti a diagnózist. Az amiloidózisok esetében például a sonka lép jelensége megtalálható a biopsziában. A szeletelt lép megjelenése a szeletelt sonkára emlékeztet, mivel a fehérje rostok tárolódnak.

szövődmények

A tároló betegség pontos szövődményei és panaszai általában függ annak súlyosságától és attól is, hogy mely komponensek nem tárolhatók a sejtekben. Ezért a legtöbb esetben általános előrejelzés nem lehetséges. A betegség eredményeként az érintett személyeket a máj vagy a szív súlyos megnagyobbodásai szenvedik, így fájdalom jelentkezhet ezekben a szervekben. A veséket a megnagyobbodás is befolyásolhatja.

A betegség előrehaladtával a máj károsodik, és az érintett személy meghal. A szívritmuszavarok is előfordulnak, és az érintett személyek szívelégtelenségben szenvedhetnek. Sok esetben a tárolási betegség pszichológiai panaszokhoz és fejlődési rendellenességekhez is vezet. A betegség súlyos rendellenességekhez vezethet, különösen gyermekeknél.

A tároló betegség kezelése mindig az alapbetegségtől függ. Nincsenek különösebb komplikációk. Ha azonban a szervek már megsérültek, transzplantációra vagy műtéti beavatkozásra lehet szükség. Az érintett személy várható élettartama jelentősen csökkenthet.

Mikor kell orvoshoz menni?

A tárolási betegséget mindig orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Mivel egy ilyen betegség nem gyógyul önmagában, orvoshoz kell fordulni. Csak megfelelő orvosi kezeléssel lehet megelőzni a további komplikációkat. A legtöbb esetben a betegnek élettartamú kezelésre lesz szüksége a tárolási betegség kezelésére.

Ha a belső szerveknél problémák merülnek fel, orvoshoz kell fordulni. A legtöbb esetben a beteg vérértéke eltér a normál értéktől. Ez a szívre is hatással lehet, és a legrosszabb esetben a teljes elégtelenséghez is vezethet, ami halálhoz vezet. Sok esetben a hajhullás tárolási betegségre utalhat, különösen a gyermekek fejlődési rendellenességekkel vagy akár spasztussal küzdve. Ha ezek a tünetek jelentkeznek, mindenképpen orvoshoz kell fordulni.

A tárolási betegséget a háziorvos is felismerheti. A további kezelés ezután a pontos tünetektől és súlyosságuktól függ, és egy szakember végzi.

Terápia és kezelés

A terápia az alapbetegségtől függ. Az örökletes hemochromatózist például vérleadású kezeléssel kezelik. A vérleadás helyett a véradás rendszeresen elvégezhető. Alternatív megoldásként a deferoxamin gyógyszert alkalmazzák. A vasszegény étrend pozitív hatással lehet a betegség lefolyására is. Időben történő kimutatás esetén a hemochromatózisban szenvedő betegek normál életkilátása normális.

Az amiloidózisokat diuretikumokkal, ACE-gátlókkal, CSE-gátlókkal és amiodaronnal kezelik. A betegeknek dialízist is igényelhetnek. Szükség lehet a szívritmus-szabályozó használatára is. Lipidózisok esetén az okozati kezelés gyakran nem lehetséges. A formától függően a betegek gyermekkorban meghalnak.

A tüneti kezelés célja a zsírok és koleszterinek felszívódásának és felhalmozódásának megakadályozása. Ehhez például sztatinokat használnak. Sok tárolóbetegség esetén fontos, hogy a terápiát az első tünetek megjelenése előtt megkezdjék. A betegség lefolyását gyakran így lehet pozitívan befolyásolni. Nagyon kevés tárolási betegség gyógyítható.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pain fájdalomcsillapítók

megelőzés

Mivel a legtöbb tárolási betegség öröklődik, a megelőzés nem lehetséges. Csak a szerzett hemosiderosis megelőzhető szabályozott transzfúzióval és kiegyensúlyozott vasellátással.

Utógondozás

A legtöbb esetben a tárolási betegség közvetlen követésének lehetőségei korlátozottak. Sok esetben a betegséget nem lehet okozati összefüggésben kezelni, mivel ez gyakran genetikai betegség. Ezért az érintett személynek ideális esetben nagyon korán kell orvoshoz fordulnia.

Ha gyermeket szeretne, először genetikai vizsgálatot és konzultációt kell végezni a tároló betegség megismétlődésének megelőzése érdekében. Ez sem önállóan nem gyógyul, így az érintett személynek a betegség első tünetei és tünetei esetén orvoshoz kell fordulnia. A legtöbb esetben ezt a betegséget viszonylag jól meg lehet enyhíteni különféle gyógyszerek szedésével.

A tünetek megfelelő korlátozása érdekében mindig be kell tartani a rendszeres fogyasztást és az előírt adagot. Ha bármilyen kérdése van, vagy bármilyen mellékhatása van, először mindig orvoshoz kell fordulni. A rendszeres ellenőrzések és vizsgálatok szintén nagyon fontosak a tárolási betegség jelenlegi állapotának rendszeres ellenőrzése érdekében. A tárolási rendellenesség kezelése esetén a beteg várható élettartama általában nem csökken.

Ezt megteheted magad is

A mindennapi életben kerülni kell a túlterhelést vagy a fizikai terhelést. A túlzott igények első jeleinél az érintett személynek pihenésre és védelemre van szüksége. A rendszeres szünetek segít elkerülni a kellemetlenségeket. A betegség kihívást jelent a szervezet számára annak megküzdésében.

Ezért az önsegítés részeként mindent meg kell tenni a megkönnyebbülési helyzetek felépítése érdekében. Kerülni kell a stresszt, és az érzelmi stabilitás fontos. Mindkettő minimálisra csökkenti a szívritmuszavarokat. Ugyanakkor a szervekre vagy a szervezet funkcióira nehezedő nyomás csökken. A relaxációs technikák, például a jóga vagy a meditáció hozzájárulnak a belső stabilitás megteremtéséhez.

Ha a betegség kedvezőtlenül fejlődik ki, akkor az érintett személy várható élettartama csökken. Ezért az érintett személynek kellő időben tájékozódnia kell a lehetséges fejleményekről, és meg kell tennie az óvintézkedéseket. Ez bizonyos körülmények között csökkenti a túlterhelés mentális állapotát.

Az étrendet ellenőrizni kell, és ha szükséges, optimalizálni kell. Kerülni kell a zsírok és a koleszterin bevitelét, mivel ezek a tünetek fokozódásához vezetnek. Az egészséges és kiegyensúlyozott étkezés enyhíti az egészségügyi problémákat. Ezenkívül a megfelelő friss levegőn történő testmozgás szintén jótékony hatással van a test védelmi rendszerének stabilizálására.