Rothmund-Thomson szindróma

Mint Rothmund-Thomson szindróma genetikai bőrbetegségnek hívják. Autoszomális recesszív módon öröklik.

Mi a Rothmund-Thomson szindróma?

A Rothmund-Thomsons szindróma jellegzetes vonása az arc félreérthetetlen kiütés, amely poikiloderma.
© logo3in1 - stock.adobe.com

A Rothmund-Thomson szindróma (RTS) az egyik genetikai bőrbetegség. Különösen az arc területén kifejezett poikiloderma fordul elő, amely ortopédiai és szemészeti panaszokkal jár. Fokozott kockázattal jár továbbá egyes rákok kialakulása is.

A Rothmund-Thomson szindróma neve két orvos leírásához vezet. Ezt először 1836-ban, a német szemész, August von Rothmund (1830-1906) végezte. 1936-ban az angol orvos, Matthew Sydney Thomson (1894-1969) két tanulmányt tett közzé az örökletes poikilodermáról (Poikiloderma congenitale).

Ez a betegség megegyezik a August von Rothemund által leírt betegségekkel. Ezért később Rothmund-Thomson szindrómának hívták. A Rothmund-Thomson szindróma a ritka betegségek körébe tartozik. 2014-ig csak 300 betegség esete került nyilvántartásba. A szindróma családokban fordul elő, ami jellemző az örökletes betegségekre.

Elsősorban a vér rokonai vagy a kis közösségek vannak érintettek. A betegségek száma szempontjából egyensúly van a két nem között. Az esetek alacsony száma miatt azonban nem lehet pontos információt megadni. Rothmund-Thomson szindróma ezen túlmenően egyetlen etnikai csoportot sem érinti különösen. A mutáció vivő gyakorisága nem ismert.

okoz

Az orvostudományban a Rothmund-Thomson szindrómát RTS-1 és RTS-2 alcsoportokra osztják. Még nem sikerült tisztázni, hogy mi okozza az RTS-1-et. Az RTS-2 egy heterozigóta mutációra vezethető vissza, amely a RECQL4 génből származik. Az érintett gént egy helikáz kódolja.

A leggyakoribb mutáció a nonszensz mutáció. Az összes beteg 60-65% -ában a RECQL4 gén hibái okozzák a Rothmund-Thomson szindróma kialakulását. Mindkét típusú RTS-1 és RTS-2 autoszomális recesszív módon örökölhető.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Rothmund-Thomsons szindróma jellegzetes vonása az arc félreérthetetlen kiütés, amely poikiloderma. Ez a bőrkiütés a genetikai bőrbetegség fő tünete, a Poikiloderma megkülönbözteti a betegséget a RAPADILINO szindrómától is.

A Rothmund-Thomson szindróma további jellemzői a ritka fejszőr, a szempillák vagy szemöldök gyakori hiánya, rövid testtartás, csontváz rendellenességek, serdülőkori szürkehályog és radiális csípőkereszt előfordulása, továbbá az érintett emberek idő előtt öregednek, és hajlamosak a rákra.

A tünetek az RTS-1 és az RTS-2 között változnak. Az RTS-1-ben poikiloderma, ektodermális dysplasia és a szem fiatalkori szürkehályogja fordul elő. Az RTS-2 altípusú betegek poikilodermában is szenvednek. Ezenkívül vannak a csontok veleszületett deformációi, és fokozott a serdülőkorban fellépő osteosarcomák, rosszindulatú csontdaganatok kialakulásának kockázata. A további életben bőrrákhoz is vezethet.

A csontváz rendellenességei Rothmund-Thomson szindrómában többek között egy nyereg-orr, egy sugárirányú keze vagy egy kiemelkedő homlok észlelhetők. Egyes esetekben azonban csak röntgenfelvételekkel lehet őket kimutatni.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A diagnosztikában különbséget kell tenni a Rothmund-Thomson szindróma két formája között is. Nem találtak molekuláris genetikai triggereket az RTS-1 kialakulásához. Ezért a diagnózis a jelen lévő tünetekre épül. Erre a célra külön értékelő táblázat készült, amelyet a különféle betegséggel kapcsolatos panaszok összegyűjtésére használnak.

Pontértékek segítségével a vizsgáló orvos meghatározhatja, hogy van-e RTS-1. RTS-2 gyanúja esetén genetikai teszttel meghatározható a mutáció a RECQL4 génben. Ez általában az RTS-2 bizonyítékát is szolgáltatja. A Rothmund-Thomson szindrómát fontolóra kell venni, ha osteosarcoma esetén a betegekben. A RAPADILINO szindróma és a Baller-Gerold szindróma esetében differenciáldiagnosztikát kell végezni, mivel ezekben a betegségekben a RECQL4 gén mutációi is megtalálhatók. A Rothmund-Thomson szindróma más irányba jár.

A látható korai öregedési folyamat ellenére a betegek várható élettartama viszonylag normális, feltéve, hogy nincs rosszindulatú rák. Egyes betegeknél fokozott a másodlagos rosszindulatú daganatok kialakulásának kockázata. Ezekben az esetekben a prognózis a rák szűrésének és a rák kezelésének minőségétől függ. Csontritkulás esetén a betegek várható élettartama 5 év alatt 60-70%.

szövődmények

A Rothmund-Thomson szindróma során az emberek számos különféle bőrbetegségtől szenvednek. Ezek a panaszok nagyon negatívan befolyásolják az esztétikát, így sok betegnél kényelmetlennek érzi magát, alsóbbrendűségi komplexumok vagy csökkent önértékelés miatt szenvednek. Ennek eredményeként depresszió vagy más pszichológiai panaszok is előfordulhatnak. A Rothmund-Thomson szindróma zaklatáshoz vagy ugratáshoz vezethet, különösen gyermekeknél.

Ezenkívül a csontvázon is rövid testtartás és különféle rendellenességek vannak. A betegek korlátozott mozgékonysággal és bizonyos esetekben csontdaganatok kialakulásával küzdenek. A bőrrák a betegség következményeként is kialakulhat, és jelentősen csökkentheti az érintett személy várható élettartamát. Ráadásul sok esetben a szülõket vagy rokonokat a Rothmund-Thomson szindróma tünetei is érintik, és pszichológiai panaszoktól is szenvednek.

Mivel a szindrómának nincs okozati kezelése, csak tüneti kezelést lehet végrehajtani. Nincsenek komplikációk. Az érintett személyek azonban az őssejt-transzplantációtól függenek, hogy legyőzzék a rákot. A betegség teljesen pozitív lefolyása általában nem érhető el.

Mikor kell orvoshoz menni?

Mivel a Rothmund-Thomson-szindróma örökletes bőrbetegség, amelynek családi prevalenciája van, az orvosokkal való kapcsolatfelvétel elkerülhetetlen az élet elején. Ugyanakkor a betegséggel kapcsolatos arc-környék poikiloderma nem az egyetlen tünet, amely megnehezíti az érintettek életét.

A Rothmund-Thomson szindrómában szenvedő emberek ortopédiai vagy szemészeti komplikációk is vannak. Mindkét nemű embereknél nagyobb a valószínűsége, hogy rákot alakul ki. A Rothmund-Thomson szindróma két altípusa viszonylag ritkán fordul elő. A világon legfeljebb 300-320 esetet dokumentálnak.

Tekintettel a Rothmund-Thomson szindróma ritkaságára, viszonylag nehéz olyan szakorvot találni, aki képes Rothmund-Thomson szindróma diagnosztizálására. Meg kell különböztetni a többi, hasonló tünetekkel járó szindrómától. Az orvosi kezelések a legtöbb esetben nélkülözhetetlenek, még akkor is, ha nincs esély a gyógyulásra. A Rothmund-Thomson szindróma csak tünetileg kezelhető. A különféle tudományágak szakemberei szoros együttműködésre törekszenek.

A bőrgyógyászok, ortopédusok, szemészek, sebészek vagy onkológusok együttműködése a legjobb módja annak, hogy az érintett személyek jobb életminőségét segítsék elő.

Terápia és kezelés

Jelenleg nincs terápia a Rothmund-Thomson szindróma okáért. Ezért a kezelés a tünetek enyhítésére korlátozódik. Mivel a tünetek rendkívül összetettek, tanácsos a beteget interdiszciplináris módon kezelni. Ez azt jelenti, hogy a terápiát a különféle szakterületek orvosai végzik. Rothmund-Thomson szindróma esetén ide tartoznak a sebészek, ortopédusok, szemészek, onkológusok és dermatológusok (dermatológusok).

A tüneti terápia magában foglalja egy éves szemészeti vizsgálatot, a telangieectasias kezelését és az osteosarcomák kezelésére szolgáló radiológiai vizsgálatokat. Az őssejtek transzplantációja új lehetséges terápiás lehetőség, még klinikai vizsgálatokban és eddig csak két betegnél végezték el. Az egyik beteg allogenikus csontvelő-transzplantáción ment keresztül. A másik esetben a kezelést köldökzsinórvér őssejtekkel végezték.

Itt megtalálja gyógyszereit

Red bőrpír és ekcéma elleni gyógyszerek

megelőzés

Sajnos nem lehetséges megelőző intézkedéseket hozni a Rothmund-Thomson szindróma kitörése ellen. A betegség az egyik örökletes betegség, amelynek oka még mindig nem ismert.

Utógondozás

A Rothmund-Thomson szindróma utókezelése a betegség altípusától és annak lefolyásától, valamint a választott kezelési intézkedésektől és a beteg alkotásától függ. Általában a nyomon követés áttekinti a különféle tüneteket és megvitatja a következő lépéseket. A műtéti beavatkozás gyakran jelentős terhet ró a betegre.

A követés során a műtéti hegeket ellenőrzik a kezelés sikerességének meghatározása érdekében. Ezenkívül arra ösztönzik a betegeket, hogy pihenjenek. Elhúzódó betegségek esetén fájdalomcsillapítókkal történő kezelésre lehet szükség. Ezen felül a betegeknek néha pszichológiai támogatásra van szükségük. A nyomon követés részét képezi az új terápiás módszerek, például az őssejtátültetés vagy a csontvelőátültetés előrelépésével kapcsolatos oktatás, amelyet néhány betegnél eddig sikeresen végeztek.

Ezenkívül a nyomon követés magában foglalja a rák által érintett különféle fizikai funkciók rutinszerű vizsgálatát. Ha nem fordul elő szövődmény, akkor a beteget ki lehet üríteni. Mivel ez egy rendkívül ritka betegség, amelyet csak tünetileg lehet kezelni, a beteg számára a gyógyulás után is szoros orvosi ellenőrzés szükséges. A Rothmund-Thomson szindróma utókezelését dermatológus, ortopéd, szemész, onkológus vagy sebész végzi a tünetektől függően.

Ezt megteheted magad is

Mivel a Rothmund-Thomson szindróma fokozott rák kockázattal jár, az érintett személynek rendszeres időközönként függetlenül meg kell vizsgálnia a testét a bőr szabálytalanságai vagy rendellenességei szempontjából. Az orvosi vizsgálatokat végző orvos látogatásain túl a mindennapi életben tanácsos más emberek segítségét kérni, hogy tisztázza azokat a területeket, amelyekhez nehezen férhet hozzá a bőr arcszínének esetleges változásaihoz.

Mivel a genetikai betegség rendellenességeket mutat már az élet első éveiben, a növekvő gyermeket a korai szakaszban tájékoztatni kell a meglévő betegségről és annak további lefolyásáról. A rendellenességekkel való napi kezelés során fontos elkerülni a hirtelen helyzeteket és a kellemetlen meglepetéseket. Ezért a szoros társadalmi környezetet is tájékoztatni kell a meglévő egészségkárosodásról. Mivel vannak vizuális változások, fontos erősíteni a gyermek fejlődésének és növekedési folyamatának önbizalmát.

Mivel műtéti beavatkozásokat gyakran alkalmaznak a helyzet javítására, a gyermek mentális támogatása ugyanolyan fontos, mint az immunrendszer erősítése. Annak érdekében, hogy megbirkózzanak egy műtéttel, a szervezetnek védekezésre van szüksége. A mentális erőt pszichoterapeutával együttműködve lehet kiépíteni. Ezenkívül a felajánlott terápiák segítenek abban, hogy a betegség kihívásait érzelmileg jól kezeljék. Bizonyos esetekben a szülőknek fontolóra kell venniük a pszichoterápiás kezelés igénybevételét.