Leigh-szindróma

A Leigh-szindróma örökletes betegség. Ez a mitokondriális betegségek egyike.

Mi a Leigh-szindróma?

Mint Leigh-szindróma egy örökletes betegség, amelyben megszakadt a mitokondriális energiacsere. A betegség nevét is viseli Leigh-kór, Leigh-kór és Szubakut nekrotizáló encephalomyelopathia.

A Leigh-szindróma név a brit pszichiáter és neuropatológus Archibald Denis Leigh-jéig nyúlik vissza. Elsőként említette a betegséget 1951-ben. Leírt egy hatéves fiút, akit fejlődési rendellenességek szenvedtek, amelyek gyorsan előrehaladtak. Tehát a fiú hat hónapon belül meghalt. Az agyában a kapillárisok növekedése és a kiterjedt nekrózis volt kimutatható. A Leigh-kór általában csecsemőknél vagy kisgyermekeknél kezdődik. Másrészt a felnőttkori formák nagyon ritkák.

okoz

A Leigh-kórt a mitokondriális anyagcsere rendellenessége okozza. Ez az energiatermelés és -ellátás régióját érinti. Az I – IV légzőrendszer komplexe eltérő hibákat okozhat. A légzőlánc az ATP-t (adenozin-trifoszátot) nyeri energiát szállító anyagként glikolízis útján. Ezenkívül hibák is lehetnek a citromsav-ciklusban.

Az mtDNS-en belüli deléciók gyakran felelősek a rendellenességekért. Időnként komplex II, biotinidázt vagy mitokondriális ATPáz-t érintnek pontmutációk. A mitokondriális genomban bekövetkező változások az anyai öröklés útján történnek. A nőstény petesejt megtermékenyítésekor a hím spermiumok nem vezetik be az mtDNS-t a zigótába. Az nDNS-ben kódolt gének a legtöbb esetben autoszomálisan recesszívek.

A mitokondriális betegség előfordulása 10 000-nél 1 és 1,5 között van. A Leigh-szindróma a ritka mitokondriális betegségek egyike. Az örökletes betegség gyakoribb a fiúkban, mint a lányokban. Ezt a tényt az X kromoszómához kapcsolt mutációknak lehet tulajdonítani. Egyes családokban gyakrabban fordulnak elő. Ha egy családtagnak már van Leigh-szindróma, akkor a betegség gyakorisága 33 százalékkal kiterjedtebb, mint az autoszomális recesszív módon forduló öröklés esetén. Ott a frekvencia 25 százalék.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az összes beteg körülbelül 70–80% -át érinti a Leigh-szindróma klasszikus formája. A betegség csecsemőknél vagy kisgyermekeknél kezdődik, míg fejlődésük előzetesen normálisan folytatódik. Az első tünetek a 3. életévtől a második életéig tartó időszakban jelentkeznek, és félrevezetőnek, szubakutnak vagy akutnak tűnhetnek. Körülbelül 75 százalékban a tünetek alattomosak.

A megjelenő tünetek attól függnek, hogy az agy mely régióját érinti a betegség. Ez izomgyengeséghez, izomgátláshoz, epilepsziás rohamokhoz, nyelési nehézségekhez, hányáshoz, hipotenzióhoz és késleltetett fejlődéshez vezethet. Ezenkívül vannak olyan tünetek, mint például a szemizmok bénulása, nystagmus és légzési rendellenességek. Az érintett gyermekek mintegy 37% -a rendelkezik értelmi fogyatékossággal.

Az epilepsziás rohamok miatt fennáll a kritikus helyzetek kockázata. Az összes gyermek körülbelül 55% -a szenved rossz étvágyat és táplálkozási problémákat is. Az örökletes betegség másik jellemző tulajdonsága a fizikai növekedés hiánya. Szívbetegségek, például szívelégtelenség, süketés, veseváltozások, hormonális rendellenességek és érzékenységi rendellenességek szintén előfordulhatnak. Nem ritka, hogy súlyos komplikációk fordulnak elő, amelyek a gyermek halálához vezetnek.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Leigh-szindróma annak tünetei és a gyermek családjának kórtörténete alapján diagnosztizálható. Nem ritka, hogy a Leigh-kórban pszichomotoros fejlődési rendellenességek vannak. További diagnosztikai lehetőségek magukban foglalják a neurológiai állapot meghatározását patológiás reflexek tesztelésével, mágneses rezonancia képalkotással (MRT) és lumbális punkcióval, amelyek során az agyi folyadékot (folyadékot) megvizsgálják.

Izmos biopszia elvégezhető a rongyos vörös rostok kimutatására. Általános szabály, hogy a Leigh-szindróma a betegség kedvezőtlen lefolyásával jár. Az érintett gyermekek általában néhány év után meghalnak, ami elsősorban a légzőszervi rendellenességeknek tudható be. A prognózis kedvezőbb, ha a betegség fiatal vagy felnőtt.

Az orvostudomány azt reméli, hogy a szirolimusz alkalmazásával képes lesz a jövőben megállítani a veszélyes mitokondriális betegséget, amely pozitív hatással lenne a túlélési időre.

szövődmények

A Leigh-szindróma különféle panaszokhoz vezet, amelyek jelentősen csökkentik és korlátozzák az érintettek életminőségét. Általános szabály, hogy a betegek a szindróma miatt mindennapi életükben más emberek segítségétől függnek. Különösen gyermekeknél van jelentős késés a fejlődésben. A betegeket kifejezett izomgyengeség és epilepsziás rohamok szenvedik.

Ezek fájdalommal is társulhatnak. Ezenkívül nyelési nehézségek is felmerülnek, így az érintett személyek már nem tudják bevenni az ételt és a folyadékot a szokásos módon. Az életminőség ezáltal jelentősen korlátozott. Hasonlóképpen, étvágytalanság és ezen túlmenően a szív elégtelensége is fennáll, így a legrosszabb esetben a beteg szívhalálban halhat meg.

A Leigh-szindróma okozati kezelése sajnos nem lehetséges. Általános szabály, hogy az érintett személyek egész életében olyan terápiától függenek, amelyek a mindennapi életet elviselhetőbbé teszik. A szülők is gyakran függnek a pszichológiai kezeléstől, mivel gyakran szenvednek depressziótól és más pszichológiai panaszoktól. A Leigh-szindróma csökkentheti az érintettek várható élettartamát is.

Mikor kell orvoshoz menni?

Mivel a Leigh-szindróma örökletes betegség, és nem gyógyul meg önmagában, mindig orvoshoz kell fordulni. Kezelés nélkül a Leigh-szindróma halálhoz vezethet. Orvoshoz kell fordulni, ha a Leigh-szindrómás személy izomgyengesége vagy általános gyengesége van. Az epilepsziás rohamok vagy nyelési nehézségek szintén jelzik a szindrómát.

A légzőszervi rendellenességek vagy értelmi fogyatékok szintén indikációk lehetnek. Ha ezek a tünetek gyermekkorban jelentkeznek, mindig orvoshoz kell fordulni. Szívproblémák vagy süketségek szintén a Leigh-szindrómát jelzik. Ezek súlyos szövődményekké válhatnak, amelyek a beteg halálához vezethetnek.

A Leigh-szindróma kezdeti vizsgálatát háziorvos vagy gyermekorvos végezheti. A további kezelés a pontos tünetektől és súlyosságuktól függ.

Terápia és kezelés

A Leigh-szindróma okozati kezelését még nem sikerült elérni. Különböző terápiás megközelítések léteznek, amelyekre u. a. Antioxidánsok vagy elektronszállító anyagok beadása, a maradék enzimaktivitás stimulálása olyan kofaktorokkal, mint a B1-vitamin (tiamin), az energiatároló medence feltöltése, egy ketogén étrend, a mérgező metabolitok csökkentése vagy kiegészítés másodlagos hiány esetén.

Az anyagcsere mitokondriális rendellenességeinek kezelésének módja végül az adott diagnózistól függ, amely személyenként eltérő. Ehhez általában komplex molekuláris genetikai és biokémiai elemzésekre van szükség. Ezért gondosan meg kell vizsgálni a legígéretesebb lehetőségeket. Piruvát dehidrogenáz hiány esetén egy ketogén étrend, amely magas zsírtartalommal, csak néhány szénhidráttal rendelkezik, ígéretesnek tekinthető. Az acidózist a nátrium-karbonát használata befolyásolhatja.

A rohamok kezelésére speciális gyógyszereket alkalmaznak. Egyes gyógyszerek, például a valproát vagy a tetraciklin azonban nem kedvezőek, ezért ezeket el kell kerülni. A tünetek enyhítésére további terápiás intézkedések, például foglalkozási terápia, fizioterápia vagy beszédterápia állnak rendelkezésre. Ezen túlmenően az orvostudomány további ésszerű kezelési intézkedéseket kutat.

Outlook és előrejelzés

A Leigh-szindróma prognózisa viszonylag rossz. Az érintett gyermekek várható élettartama csak néhány év. A modern terápiás módszerekkel a tünetek enyhíthetők, de a betegség lefolyását nem lehet lelassítani. A pontos prognózis a Leigh-kór súlyosságától függ. A beteg általános állapota szintén fontos tényező.

Az orvos minden releváns információt felvesz a diagnózisába és a prognózisába. Attól függően, hogy előfordulnak-e és milyen szövődmények, a betegség előrehaladtával a prognózis javulhat vagy romlik. Általános szabály, hogy a felelős orvos nem ad végleges előrejelzést, csak széles időszakot ad.

A Leigh-szindróma egy halálos kimenetelű betegség, amely komoly kellemetlenséget okoz a betegek számára. Ez a szülőkre is kihat, akik néha súlyosan szenvednek a gyermek betegségétől. Miután a gyermek meghal, a szülőknek terápiát kell kezdeniük, hogy megkönnyítsék a fájdalmat. Az érintett személyek esetében nincs jó élettartam.A rokonok a gyermek betegségét szakmai útmutatás útján tudják kezelni, sok esetben az anyák ismét teherbe eshetnek.

megelőzés

A Leigh-kór veleszületett örökletes betegség. Emiatt nincs értelmi megelőző intézkedés a szindróma ellen.

Utógondozás

Általános szabály, hogy a Leigh-szindróma által érintett személyek számára nem állnak rendelkezésre speciális nyomonkövetési intézkedések, mivel ez a betegség olyan örökletes betegség, amelyet nem lehet teljesen gyógyítani. Ugyanakkor az érintett személynek a betegség első tüneteinek és tüneteinek megjelenése után konzultálnia kell orvosával, hogy ne fordulhasson elő további szövődmények vagy panaszok, mivel ez a betegség nem képes gyógyulni.

Ha gyermeket szeretne, a genetikai tesztelés és tanácsadás információkat szolgáltathat az leszármazottaikban a Leigh-szindróma valószínűségéről. A legtöbb esetben a Leigh-szindróma tüneteit viszonylag jól lehet enyhíteni gyógyszerek és különféle kiegészítők alkalmazásával. Az érintett személynek rendszeresen szednie kell a gyógyszert, és gondoskodnia kell a helyes adagolásról.

Ha valami nem világos, először orvoshoz kell fordulni. Az egészséges életmód egészséges és változatos étrenddel is pozitív hatással van a betegség lefolyására. Az érintettek többsége továbbra is a fizioterápia intézkedéseitől függ, bár a gyakorlatokat sok esetben a saját otthonában is végre lehet hajtani. Általában a szindróma nem csökkenti az érintettek várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

Speciális kezelés hiányában, amely segíthetne gyógyítani a neurológiai állapotot, az érintetteknek továbbra is vannak lehetőségeik az önsegítésre. Ezek hozzájárulhatnak a mindennapi élet súlyos testi és mentális korlátok által okozott károsodásának mérsékléséhez.

Amint egyes terápiák egyes esetekben megmutatták, az étrend megváltoztatása különösen alacsony szénhidráttartalmú ételre csökkentheti a tejsav koncentrációját és a vér pH-értékének ezzel kapcsolatos csökkenését. Ennek fényében főként a zöldségeknek és a tejtermékeknek kell szerepelniük a napi menüben a tünetek enyhítése és az általános egészségi állapot kissé javítása érdekében. A B1-vitamin (tiamin) és a B2 (riboflavin) szintén ajánlott. Kerülni kell az erősen cukros ételeket.

Az érintettek számára a foglalkozási terápiás intézkedések megkönnyítik a tünetek enyhítését. A kezelés célja a maximális függetlenség fenntartása a mindennapi életben. Mivel az érintett személyek általában nemcsak fizikai korlátokkal, hanem kommunikációs hiányosságokkal is rendelkeznek, a logopédián tett látogatás értékes segítséget jelenthet a mindennapi életben. Itt a lehetséges artikulációs hiányokat és a nyelvi rendellenességeket célzott képzéssel enyhítik, és a lehető legjobban kompenzálják. Ez lehetővé teszi a Leigh-szindrómában szenvedők számára a társadalmi részvétel fokozottabb kialakulását és biztosítását a mindennapi életben. A fizioterápiás ajánlatok felhasználása elősegíti az egyének általános mobilitásának és funkcionalitásának javítását.