Prader-Willi szindróma

A Prader-Willi szindróma egy genetikai rendellenesség, amely mentális és fizikai károsodást okoz, és rendellenes étkezési magatartáshoz vezet. Ez a betegség ritka, és mind a férfiakat, mind a nőket érinti.

Mi a Prader-Willi szindróma?

A Prader-Willi szindróma (PWS) egy genetikai betegség, amely férfiakon és nőken egyaránt fordul elő. Ennek oka a 15. kromoszóma genetikai hibája. A módosított gén mentális és fizikai fogyatékossághoz, valamint anyagcsere-rendellenességekhez vezet.

A Prader-Willi-szindróma sajátos jellemzője az ellenőrizhetetlen étkezési vágy, ami a beteg kifejezett elhízásához vezet. A betegséget a svájci orvosok, Andrea Prader és Heinrich Willi nevében nevezték el, akik 1956-ban először írták le a tüneteket. A kromoszómát, amelyen az okozati genetikai hiba található, 1981-ben találták. Prader-Willi szindróma csak ritkán fordul elő, becslések szerint világszerte mintegy 350 000 embert érint.

okoz

A betegség oka Prader-Willi szindróma A 15. kromoszóma mutációja. Három különböző változat létezik, de ezek mindegyike ugyanazokhoz a tünetekhez vezet. Az esetek 70% -ában a kiváltó tényező az apai 15. kromoszóma egy részének hiánya (törlés).

Az esetek kb. 29% -ában a 15. kromoszóma az anyától duplikálódik, az apától és az egyszeri anya helyett, mint általában. A harmadik, nagyon ritka változat egy speciális mutáció, amelyet benyomási hibának hívnak.

A genetikai módosítás miatt a hormon felszabadulása a hipotalamuszban nem folytatódik normálisan. Az ebből eredő hormonkínálat fizikai és mentális rendellenességeket okoz.

Tünetek, betegségek és tünetek

A veleszületett izomgyengeség (izomhipotonia) a Prader-Willi-szindróma egyik tipikus tünete. A vázizmok alapfeszültsége alacsonyabb, mint más embereknél. Az érintett személyek gyakran kevésbé érzékenyek a fájdalomra, mint mások.

Az érintettek mentális és fizikai fejlődési szintje alacsonyabb, mint amit koruk alapján elvárnának. A Prader-Willi szindróma közepes mértékű értelmi fogyatékossággal jár. A szellemi fogyatékosság ezen szintjén az értelmi életkor 6-9 év. Ez megfelel a 35 és 49 IQ-nak. Összehasonlításképpen: A 85–115 IQ normálisnak tekinthető.

A Prader-Willi-szindróma másik jellemzője a megnövekedett étvágy és zavart teltségérzet. Az érintett emberek gyakran többet esznek, mint amire szükségük van. Mind a folyamatos, mind a túlzott evés lehetséges. Ennek eredményeként a legtöbb Prader-Willi-szindrómás ember túlsúlyos vagy elhízott. Az elhízás gyakran a korai gyermekkorban alakul ki. A cukorbetegség a Prader-Willi szindróma további lehetséges tünete.

Az érintett személyeket általában nem-aktív gonidok (hypogonadia) szenvedik. Ennek eredményeként steril lehet. A Prader-Willi szindróma külső jelei a mandula alakú szemek és a háromszög alakú száji terület. A kezek és a lábak gyakran szokatlanul kicsi - rövid terhesség is előfordul. Sok esetben a tünetek között a látászavar is szerepel. A myopia és a strabismus vagy strabismus különösen gyakori.

Diagnózis és természetesen

A tünetek a Prader-Willi szindróma különböznek és esetről esetre változnak. Egyes gyermekek már a terhesség ideje alatt születési képességűek az aktivitás hiánya miatt. Csecsemőként kevés italt fogyasztanak és laza izmokkal rendelkeznek. A gyermekek mandula alakú szemmel és háromszög alakú szájjal rendelkeznek, látásproblémákat szenvednek, gyakran látó- vagy keresztezett szeműek.

A kéz és a láb a normálnál kisebb, a teljes magasság szintén az átlag alatt van, mivel Prader-Willi szindróma során túl kevés növekedési hormont termelnek. A reproduktív szervek fejletlenek, és a fiúkban nem kivezetlen herék fordulnak elő. A pubertság késik, a nemek jellemzõi rosszul fejlõdtek, és a legtöbb ember steril.

Lehet, hogy mentális fogyatékosság. A további út során, körülbelül három éves korban, ellenőrizetlen étkezési függőség alakul ki. A gyerekek mindent esznek, amennyit csak találnak, ideértve a szemetet is. A diagnózist a tünetek és a különféle tesztek alapján készítik, mint például a hormonok meghatározása a vérben és a pajzsmirigy vizsgálata. A genetikai teszt megbízhatóan igazolhatja a Prader-Willi szindróma fennállását.

szövődmények

A Prader-Willi szindrómával várható szövődmények elsősorban a súlyos elhízásból adódnak, amelyet szinte mindig szenvednek az érintettek, valamint az anyagcsere-betegségek, különösen a diabetes mellitus következményei. A gyakran nagyon magas elhízás súlyos ortopédiai károkat is okozhat. Az alsó végtagok korai ortopédiai károsodását már gyermekeknél megfigyelték.

Különösen az alsó végtagok, azaz a csípő, a térd és a boka ízületei, valamint a lábak súlytartó ízületei gyakran mutatnak túlterhelés és kopás jeleket a túlsúly miatt. Életveszélyes komplikációk várhatók a Prader-Willi szindróma esetén, különösen akkor, ha a túlsúly az erek és a belső szervek károsodásához vezet.

Mivel a Prader-Willi-szindrómában szenvedő betegek nem érzik teltségérzetüket, fennáll annak a veszélye is, hogy a gyomrot túlfeszítik addig, amíg az nem repedik. Ezt a kockázatot növeli az a tény, hogy az embereknek nem kell hányni, teljes érzésnek vagy fájdalomnak lenni, ha túlválnak. A gyomorban történt áttörések kezdetben gyakran észrevétlenek. A betegek ennélfogva fennáll annak a kockázata, hogy a gyomori könnyek miatt belső vérzést okozhatnak.

Ezen felül az alvási apnoe szindróma életveszélyes formákat ölthet a Prader-Willi szindrómában szenvedő betegekben. Az alvási apnoe olyan állapot, amelyben az érintettek alvás közben szünetet tartanak.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Prader-Willi-szindrómás csecsemőknek sok támogatásra van szükségük születésük alatt és után is. A szülőknek közvetlenül konzultálniuk kell a felelős orvossal, hogy a szükséges vizsgálatok és kezelések korai szakaszban megtörténjenek. Az állapot súlyosságától, valamint a rendellenességek számától és súlyosságától függően rendszeres orvoslátogatásokra van szükség. Ha szokatlan tünetek, például láz, nyelési rendellenességek vagy látási problémák jelentkeznek, konzultálni kell a megfelelő szakemberrel. A gyermekorvoson kívül a tünetek függvényében beavatkozók, sebészek, szemészek, ENT szakemberek és egyéb szakemberek is bevonhatók.

Az érintett gyermeknek fizikoterápiás támogatásra is szüksége van. Súlyos rendellenességek esetén az élet első néhány évében rehabilitációs intézkedésre van szükség, amelyet általában az anya és a gyermek mellett hajtanak végre. Ha a tünetek súlyosbodnak, fel kell látogatni a gyermekorvoshoz. Ha rendellenességek következtében baleset vagy esés történik, akkor a legjobb sürgősségi orvost hívni. Pszichológiai tanácsadás akkor ajánlott, ha az állapot negatív hatással van a gyermek vagy a hozzátartozók mentális állapotára.

Kezelés és terápia

A Prader-Willi szindróma a tünetektől függ. Mivel a betegség csökkent hormonszabadítással rendelkezik, hormonpótló terápiát folytatnak. Minél előbb kezd hormonokat adni, annál jobb a tünetek enyhítése.

A Prader-Willi-szindrómás gyermekek általában átfogó gondozásra és különleges támogatásra szorulnak. Csökkentni kell a súlyt, és ellenőrizni kell az ételek bevitelét. Az étkezési lehetőséget el kell zárni, mivel a Prader-Willi-szindrómás betegek mindent megtesznek, amit csak találnak, függetlenül attól, hogy ehető-e vagy sem. Ez azt jelenti, hogy takarmányt, hulladékot vagy fagyasztott ételt is fogyasztanak. Sok tünet általában akkor javul, ha a beteg lefogy.

A viselkedésterápia segíthet az étrend betartásában. A fizioterápia segíti az izomtónus javítását és ellensúlyozza a pelyhes izmokat. A logopédia támogatja a beszédképességet. A szemproblémák általában szemészi kezelést igényelnek, a látást rendszeresen ellenőrizni kell. A gyerekeknek mentális támogatást kell kapniuk, és szükség lehet speciális iskolákba járásra.

Időnként a Prader-Willi szindrómában szívproblémák és gerinc görbület alakulnak ki a betegség előrehaladtával, amelyet extrém elhízás okoz. A súlycsökkentés mellett ortopédia és belső kezelés szükséges.

megelőzés

Ezzel szemben Prader-Willi szindróma nem lehet megakadályozni, mert genetikai. A korai diagnosztizálás és a gyors terápia fontosak a Prader-Willi szindróma által okozott súlyos következményes károk elkerülése érdekében.

Utógondozás

A Prader-Willi szindróma genetikai, krónikus betegség, amelyet nem lehet meggyógyítani. Az orvosi kezelés tisztán tüneti. Ezért a klasszikus értelemben vett utógondozás nem lehetséges. A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekeket és felnőtteket életük hátralévő részében életveszélyes elhízás és egyéb egészségügyi problémák érintik.

Ezért rendszeres ellenőrzésre és intenzív étkezési ellátásra van szükség. Ezeket az intézkedéseket általában gyermekorvos vagy háziorvos rendelte meg és ellenőrzi. Elsősorban az érintett gyermekek vagy felnőttek testtömegét ellenőrzik. A rendszeres vérvizsgálat szintén gyakori.

Időnként vizeletre, székletre vagy más vizsgálatra is szükség van. A kezelőorvos dönt a vizsgálatok gyakoriságáról és a szükséges nyomonkövetési intézkedésekről. Sok esetben az érintett betegeket speciális hosszú távú gondozási intézményekbe helyezik, amelyek orvosi ellátást is magukban foglalnak.

Emellett a rehabilitációs klinikákban fekvő betegekben történő tartózkodásra többnyire szükség van a beteg számára megfelelő terápiás koncepció kialakításához. Ilyen szállás esetén általában hetente legalább egy vagy két orvosi vizsgálat történik. Az elhízásterápia során további terápiás intézkedésekre lehet szükség.

Ezt megteheted magad is

A Prader-Willi szindrómában szenvedő gyermekeknek állandó támogatásra van szükségük a mindennapi életben. A rokonoknak konzultálniuk kell egy táplálkozási szakemberrel, és együtt kell dolgozniuk a gyermek étkezési szokásainak megfelelő étrend kialakításában. Ezenkívül viselkedésterápiára is szükség lehet. A gyermeknek nem szabad hozzáférnie potenciálisan káros élelmiszerekhez, hulladékokhoz vagy nem ehető termékekhez. Ha a gyermek valami nem megfelelőt evett, sürgősségi orvost kell hívni.

A gyermek általában magas érzelmi képességének ellensúlyozása érdekében sport és nyitott megközelítés állnak rendelkezésre a gyógykezelést kísérő intézkedésekként. Fontos, hogy a gyermek rendszeresen működjön a napi rutinban, amelytől nem lehet eltérni. Célszerű elkészíteni egy hosszú távú tervet, hogy a gyermek a lehető legstabilabb módon élhessen a mindennapi élet hirtelen változása nélkül. A beteg gyermekeknek sok figyelemre van szükségük, és nagy fizikai és érzelmi követelményeket támasztanak szüleikkel szemben. Ez a pihenés és a kikapcsolódás fázisait még fontosabbá teszi a gyermeket gondozó rokonok és barátok számára. A terapeuta segíthet a szabad terek létrehozásában és az érzelmi konfliktusok kezelésében.

A gyámoknak szoros kapcsolatot kell tartaniuk az orvosokkal, és tájékoztatniuk kell őket minden szokatlan tünetről. Az átfogó terápiás koncepció lehetővé teszi az emberek számára, akik a Prader-Willi szindrómában szenvednek, viszonylag tünetek nélküli életet élni.