piebaldizmia

A piebaldizmia az albinizmus egy olyan formája, amelyet mutáció okoz. A fehér elődélet az érintettekre jellemző. Depigmentációja miatt a betegek hajlamosabbak az UV-fénytől származó fekete bőrrákra, és kerülniük kell a túlzott napsugárzást.

Mi a piebaldizmus?

A piebaldizmust autoszomális domináns tulajdonságként öröklik. Az eddig dokumentált esetekben megfigyelték a családi felhalmozódást.
© meletver - stock.adobe.com

Az albinizmus azon örökletes betegségek egy csoportjának felel meg, amelyek a pigment melanin extrém hiányában jelentkeznek. A melanint a melanociták termelik a bőrben, íriszben és hajban. A pigment felelős a bőr, a szem és a haj színéért, amely emberben két különböző alfajból áll.

A sárgás pheomelanin mellett a sötétbarna eumelanin a melanin variánsa, a szem, a haj és a bőr egyedi színét a két melaninvariáns aránya határozza meg. Albinókban a melanociták melanintermelése zavarta, például az ehhez szükséges tirozináz enzim mutációval kapcsolatos hibái miatt.

A piebaldizmia szintén lesz Részleges albinizmus vagy részleges albinizmus az albinizmus alformája, amelyet főként az arcon, a nyaki területen, a törzs és a karok elülső részén található fehér foltok jellemeznek. A betegség egyike a ritka örökletes betegségeknek, és különböző változatokban fordulhat elő. A Waardenburg-szindrómát és a Wolf-szindrómát például a betegség egyik változataként tárgyalják.

okoz

A piebaldizmust autoszomális domináns tulajdonságként öröklik. Az eddig dokumentált esetekben megfigyelték a családi felhalmozódást. A rendellenesség nyilvánvalóan egy embrionális melanoblaszt differenciálódási rendellenesség okozta depigmentáción alapszik. Az érintettek melanocitái nem migráltak kellő mértékben.

A nem megfelelő migrációért a melanocitikus tirozin-kináz receptort kódoló gén mutációval kapcsolatos hibája felelős. A betegség tehát a receptor-expresszáló c-KIT gén mutációin alapszik, amelyek a 4. kromoszóma hosszú karján helyezkednek el a 4q12 lokuszban. Az embrionális melanoblaszt differenciálódást megzavarja a genetikai hiba.

Ezen túlmenően a melanociták migrációja az idegi csigából ki van akadályozva. A Waardenburg-szindróma és a Wolf-szindróma a jelenség különféle változata, ahol a Waardenburg-szindróma a belső fül halláscsökkenésével jár, míg a Wolf-szindróma rendellenes rendellenességekkel, rövid testtartással és fejlõdési késéssel jár együtt mentális és fizikai szinten.

Wolf-szindróma esetén az ok a 4. kromoszóma rövid karjának strukturális kromoszóma-rendellenességének felel meg, míg a Waardenburg-szindróma különféle mutációkon alapulhat.

Tünetek, betegségek és tünetek

A legtöbb esetben a piebaldizmusban szenvedő betegek jellemzően fehér előhéjban alakulnak ki. A poliosis tünete az esetek mintegy 90% -ánál fordul elő. Ezen felül van egy körülhatárolt bőrhipopmentáció, amelyet leukoderma néven is ismert. Az egyes depigmentációkban gyakran tapasztalható a bőr hiperpigmentációja.

Vagyis a nem pigmentált területeken vannak határolt foltok, túlzott pigmentekkel. Különösen jellemző a fehér előd alakja: ez egy haj heterochromia, vagyis a haj eltérő színű. A legtöbb esetben az előlap csúcsa lefelé mutat. Az okozati mutációtól és így a piebaldizmus változatától függően a leírt tünetek más tünetekkel társíthatók.

Waardenburg-szindróma esetén a belső színű halláscsökkenésen kívül a különböző színű szem is része a klinikai képnek. Általános szabály, hogy a beteg egyik szeme észrevehetően világosabb, mint a másik, ami a depigmentációnak tulajdonítható. A Wolf szindróma ezzel szemben az arcon rövid testtartással és rendellenességekkel jár.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A piebaldizmus diagnosztizálására az orvos közelebbről megvizsgálja elsősorban a bőrfoltokat. A depigmentáció éles vagy homályos folt a törzs, a homlok és gyakran a végtagok területén, ahol kis területeken túlpigmentált foltok vannak.

A fejbőr, a szemöldök és az írisz depigmentációjával együtt ezek a megfigyelések alátámasztják a diagnózist. A diagnózis általában vizuális diagnózison alapul. Kétség esetén a molekuláris genetikai mutáció kimutatása szolgálhat más betegségek kizárására a differenciáldiagnózisból.

szövődmények

A piebaldizmus általában nem okoz komoly komplikációkat. Azonban az érintettek kozmetikai változásoktól szenvednek, amelyek negatív hatással lehetnek a pszichére, különösen, ha a betegség súlyos. Ha a piebaldizmust nem kezelik, a bőr változásai növekednek, és néha az egész arcra elterjednek.

Ez nemcsak vizuális hibát jelent, hanem növeli a bőrbetegségek kockázatát is. Időnként ez fertőzésekhez vagy gyulladásokhoz vezet, amelyek viszont komplikációkkal járnak. A betegség feltételezhetően növeli a bőrrák kockázatát.A további panaszok az esetleges komorbiditásokon alapulnak. A Waardenburg-szindróma belső fül hallásvesztését és különböző színű szemét okozhatja. A Wolf-szindróma az arcon rövid testtartással és rendellenességekkel jár.

Mivel a betegség genetikai, ezeket a szövődményeket és a lehetséges másodlagos betegségeket alig lehet elkerülni. Az érintettek ezért mindenekelőtt olyan szenvedés érzelmi szintjét érzik magukban, amely hosszú távú mentális betegségeket okozhat. Ez fizikai panaszokat és az életminőség észrevehető romlását eredményezheti. A piebaldizmus korai tisztázása legalább tüneti kezelést tesz lehetővé.

Mikor kell orvoshoz menni?

A piebaldizmus nem kötelező ok az orvos látogatására, mindaddig, amíg az a fej jellegzetes fehér hajra korlátozódik. A tipikus fehér forelock észrevehető, ám ártalmatlan és színezhető, ha az érintett személynek esztétikai problémája van. A piebaldizmusnak nincs okozati kezelése, így az orvos nem tud felajánlani terápiás lehetőségeket. Másrészt az orvosi ellenőrzés fontos a piebaldizmus, a von Waardenburg-szindróma és a Wolf-szindróma változataiban. A piebaldizmushoz hasonlóan ezek nagyon ritkák, ám rokkantsággal és szövődményekkel társulnak.

Mivel ezek is öröklődő betegségek, az első klinikai tünetek gyakran észrevehetők hamarosan a gyermek születése után, és a betegséget ennek megfelelően korán kell kezelni. Amint a piebaldizmus felismeri a gyermeket, konzultálni kell a gyermekorvosokkal, hogy biztonságban lehessenek, és tisztázni kell, hogy ez valójában csak a piebaldizmus ártalmatlan megnyilvánulása, vagy az esetleges egészségre gyakorolt ​​változás.

Különösen az iskola napjain a piebaldizmus esetei zaklatáshoz vezethetnek, attól függően, hogy milyen nagy és észrevehető a fehér haj területe. Az orvos nem változtathatja meg a piebaldizmus látványát, de a szülők és az érintett gyermekek tanácsot adhatnak arra, hogy mit tehetnek annak elrejtése érdekében.

Kezelés és terápia

A piebaldizmust nem lehet okozati módon kezelni. Minden forma olyan mutációkon alapul, amelyeket nem lehet megfordítani. Ennek érdekében az egyes tünetek tüneti kezelése bizonyos mértékig megtörténhet. A legtöbb esetben a tüneti kezelés csak napvédelemből és kozmetikai intézkedésekből áll.

A különböző színű szem összeilleszthető például színes kontaktlencsékkel. A melanin vállalja az UV-szűrő szerepét a bőrben, különösen sötétbarna színében. A sötét festék átalakítja a káros UV-fényt hő sugárzásgá, így ártalmatlanná teszi. Ezért a piebaldizmusban szenvedő embereknek, mint például az albinizmus más formáinak, kerülniük kell az ultraibolya sugárzást.

Nagyobb a fekete bőrrák kialakulásának kockázata. Napvédő intézkedések csökkenthetik a kockázatot. Ha Waardenburg és Wolf szindrómákat szeretnénk piebaldizmus formáinak tekinteni, akkor e két változat számára átfogóbb terápiát javasolunk.

Ez azonban kevésbé a depigmentációra összpontosít, mint a belső fül hallásvesztésének és rendellenességek tüneteire. Sok esetben a Wolf-szindróma rendellenes rendellenességeit sebészi úton lehet korrigálni.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pale Sápadt bőr kezelésére szolgáló gyógyszerek

Outlook és előrejelzés

A piebaldizmust általában nem lehet teljesen gyógyítani, mert genetikai betegség. Egyes esetekben csak a betegség tüneteit lehet enyhíteni, bár az érintett személynek egész életében a tünetekkel kell élnie. Az öngyógyulás sem fordulhat elő. Annak elkerülése érdekében, hogy a piebaldizmus megismétlődjön a gyermekekben, akkor a genetikai tesztelést és a tanácsadást el kell végezni, ha a gyermek gyermeket akar. Mivel a betegségben szenvedőknek megnövekedett a bőrrák kialakulásának kockázata, a bőrgyógyász rendszeres ellenőrzésére és vizsgálatára van szükség. Ez az egyetlen módja a daganat további terjedésének megakadályozására.

Maga a kezelés enyhítheti a tüneteket, mivel az érintett személyeknek életükben mindig fényvédő krémekre kell támaszkodniuk, és mindenképpen kerülniük kell a közvetlen napfénynek való kitettséget. Különböző ápolószerek segítségével enyhíthetők a helytelen pigmentáció tünetei is. A sebészeti beavatkozások enyhíthetik ezeket a panaszokat. A piebaldizmus a legtöbb esetben nem csökkenti az ember várható élettartamát, ha különösen rendszeres bőrvizsgálatokat végeznek.

megelőzés

Mivel a piebaldizmus örökletes mutáción alapszik, kevés megelőző intézkedés áll rendelkezésre. A családtervezési szakaszban végzett genetikai tanácsadást követően a betegek legfeljebb a saját gyermekeik eldöntése mellett dönthetnek. Mivel a piebaldizmus nem túl súlyos betegség, egy ilyen döntés szinte túl radikálisnak tűnik. Legfeljebb a Wolf-szindróma változatával a döntés még mindig érthető lenne.

Utógondozás

A legtöbb esetben a piebaldizmusban szenvedő betegek kevés közvetlen nyomon követési intézkedéssel rendelkeznek. Maga a betegséget nem kell teljesen kezelni, és a legtöbb esetben a teljes gyógyulás egyáltalán nem lehetséges. Általában véve a piebaldizmus által érintett személyeknek különösen jól kell védeniük a bőrt a nap ellen, ezért ideális esetben ne tegyék ki magukat UV-sugárzásnak védelem nélkül.

Ha szabadban tartózkodik, mindig használjon fényvédő krémet a napégés elkerülése érdekében. A bőrgyógyász által végzett rendszeres ellenőrzések és vizsgálatok szintén nagyon fontosak a piebaldizmusban a bőrkárosodások korai szakaszában történő felismerése és kezelése érdekében. Még a bőr legkisebb változása esetén is orvoshoz kell fordulni, hogy a lehetséges daganata korai stádiumban felismerhető és eltávolítható legyen.

A piebaldizmus néhány tünete enyhíthető kisebb beavatkozások segítségével. Az érintett személynek gondosan vigyáznia kell és meg kell védenie a bőrt. Az orvos különféle krémeket és kenőcsöket írhat fel, amelyeket rendszeresen kell használni. Nem lehet egyértelműen megjósolni, hogy a piebaldizmus csökkenti-e az érintett személy várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

A piebaldizmust nem feltétlenül kell kezelni. Ez egy tisztán vizuális hiba, amely nem okoz semmiféle fizikai vagy pszichológiai panaszt. Egyes esetekben azonban a haj szürke színe alsóbbrendűségi komplexumokhoz és más mentális problémákhoz vezethet.

Azoknak az embereknek, akiknek a részleges albinizmus nagyon stresszt érez, először beszéljenek terapeutával. Lehetséges a hajfestés vagy a megfelelő fejfedő viselése, hogy elrejtse az ezüst zárat. Ezenkívül bizonyos színápolási termékek csökkenthetik a elszíneződést. A kiegyensúlyozott étrend lassítja a betegség lefolyását azáltal, hogy kompenzálja a bőr okozati hipopigmentációját. Javasolt egy olyan étrend, amely a lehető legtöbb élelmiszert tartalmazza természetes színezékekkel. Sárgarépa és a paradicsomlé, többek között, bebizonyította magát.

Ha a piebaldizmus a fenti intézkedések ellenére erősebbé válik, konzultálni kell a háziorvossal. Egyes esetekben a fehér előd megjelenése olyan súlyos állapotból adódik, amelyet diagnosztizálni és kezelni kell. Végül az érintett személyeknek el kell fogadniuk a szenvedést, ha beszélnek más érintett személyekkel vagy terápiás megbeszélést folytatnak. A homlok hulláma már nem látható hajfesték használatakor, és további tünetek nem várhatók.