Időszakos bénulás

A időszakos bénulás A genetikai alapú betegségek egy csoportja, amely az úgynevezett csatornabetegségek egyike és a membrán alapú ioncsatornákat érinti. A kezelés elsősorban étkezési intézkedésekből áll. A betegség lefolyását elsősorban kedvezőnek tekintik.

Mi az időszakos bénulás?

Időszakos bénulás ismétlődő izombénulás jellemzi. Az úgynevezett csatornabetegségek csoportjába tartoznak, és a vér káliumszintjének eltérésével járnak. A betegségcsoport az ioncsatornákat fehérjekomplexekként érinti az izmok sejtmembránjában. Az ioncsatornák felelősek az ionok áthaladásáért, és ezért meghatározóak az izmok ingerlékenysége szempontjából.

Időszakos bénulás krónikusan progresszív myopathiák és hosszú ideig fejlődnek ki. A periódusos hypokalemikus bénulás mellett a periódusos hiperkalemés bénulás is tartozik az időszakos bénulások csoportjába. Mindkét betegség genetikai alapot mutat.

A csatornabetegségek közé tartozik a paramyotonia congenita, a veleszületett myotonia és az Andersen-szindróma is, amelyek hasonló tünetekkel társulnak, és általános tünetként progresszív izomgyengeséget mutatnak. Az időszakos hypokalemikus bénulás klinikailag és genetikailag különbözik a hiperkalemés bénulástól.

okoz

Az időszakos bénulás genetikai. Az időszakos hypokalemikus bénulás 100 000 lakosonként egy eset gyakoriságát mutatja. A bénulás általában serdülőkorban vagy gyermekkorban jelentkezik, és autoszomális domináns örökségnek van kitéve. A periódusos bénulás ezen formája főleg a férfiakat érinti, akiknek általában súlyosabb a kimenetele, mint a néhány érintett nőnél.

A CACNA1S gén génhibája az 1. kromoszómánról kimutatták, hogy okozza a betegséget. A géntermék megfelel az izomsejtek csöves rendszerében a feszültségtől függő kalciumcsatornák tévesen konfigurált alegységének. A hiperkalemikus bénulás először tíz éves korban jelentkezik, és autoszomális domináns örökségnek is kitéve. A periódikus bénulás ezen alcsoportjában genetikai hiba van az SCN4a génben a 17. kromoszómán. Az érintett gén a nátriumcsatornákat kódolja.

Tünetek, betegségek és tünetek

Hypokalemikus bénulásban a víz és a nátrium tárolódnak. Extracellulárisan van egy káliumhiány. A nátriumnak a sejtmembránon keresztüli megnövekedett vezetőképessége miatt a membránpotenciál és ezáltal az izmok gerjesztése megzavart. Az első tünetek 20 éves kor előtt jelentkeznek, és több hónapos időközönként jelentkezhetnek.

A bénulás eseteinek gyakorisága és súlyossága a betegség kezdetétől folyamatosan növekszik. Csak a közép élet után csökken a gyakoriság, és általában az élet 50. évében ér véget. A bénulás elsősorban éjszaka vagy reggel fordul elő. A rohamokat gyakran érzelmi izgalom, szénhidrátban gazdag étkezés vagy fizikai erőfeszítés előzi meg. A kísérő tünetek a teltségérzet mellett izzadás, paresztézia vagy gyengeség érzése is.

A légző izmok általában nem vesznek részt. Ha ez is érintett, szívritmuszavarok is előfordulnak. A bénulás tünetei több órától több napig tartanak. Periodikus hiperkalemikus bénulás esetén a túl magas káliumszint az izomsejtek membrán elektrolitjainak eltolódásához vezet. A kálium kiáramlik az izomsejtekből, a nátrium pedig beáramlik.

A membránpotenciált megzavarja a fokozott depolarizáció. Az izmok csökkent ingerlékenysége bénulás tüneteket okoz. A bénulást általában magas káliumfelvétel vagy nagy fizikai erőfeszítés előzi meg. A hypokalemikus bénuláshoz képest a rohamok rövidebbek, de gyakoribbak. Kísérőben erős szomjúság érződik. A lábak mellett elsősorban az arcizmok vannak érintettek.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Periodikus hiperkalaemiás bénulás esetén az elektrokardiogram szembetűnő, és a sátorszerű T-hullámok, a kibővített QRS komplex, a síkított P-hullám és a PQ-idő meghosszabbodása jellemzi, ahogyan a hiperkalaemia esetén előfordul. Az izomreflexek ebben a bénulásban megszűnnek. Az elektromiogram csökkentett potenciált és csökkentett amplitúdót mutat. Növekszik a szérum káliumszint a vérben.

Hypokalemikus bénulás esetén az izomreflexek gyengülnek és az izomtónus csökken. Az EMG-ben az egyéni potenciál alacsony vagy rövid. Ezen felül megtörténik a tevékenységi minta tisztázása. A szérum káliumértéke általában 2 mmol / l alatt van. Elképzelhető a szérum kreatinin csökkentése. Ugyanez vonatkozik a nátrium- és tejsavszintek emelkedésére. Az elektrokardiogram meghosszabbított QT-időt, ST-stick-depressziót és U-hullámokat mutat.

Az izombiopsziában központi és glikogénnel töltött vákuumok lehetnek a rostokban az ilyen időszakos bénulás esetén. A prognózis mindkét esetben kedvezőnek tekinthető. A járhatatlanság ritkán alakul ki az idő múlásával. Nincs összefüggés a rohamok gyakorisága vagy súlyossága és a betegség végső súlyossága között.

szövődmények

Az időszakos bénulás mindig szövődményeket jelent, amelyek nagyon súlyos esetekben halálosak is lehetnek. Hosszú távon az is lehetséges, hogy a beteg nem képes járni. A rohamok alatt hirtelen bénulás lép fel, amely teljes átmeneti parapleggiához vezethet, ezért a veszélyeztetett embereknek nem szabad egyedül lenniük.

Mivel a bénulás teljes mozgásképtelenséghez vezethet. A bénulás és az izomgyengeség súlyossága azonban gyakran eltér a különböző rohamoknál. A ártalmatlan, gyenge bénulás mellett, amely csak szenzoros zavarként (parézisként) jelentkezik, az mind a négy végtag teljes bénulásához vezethet. Ez a jelenség tetraplegia néven ismert, és a paraplegia különleges formája.

E súlyos bénulás alatt az érintett személy teljesen függ a külső segítségtől. A hólyag és a végbél is megbénulhat. Általában azonban a légzőszervi izmokat nem érinti. Ritka esetekben ez is megtörténik. Ez a feltétel rendkívül életveszélyes szövődmény, és csak azonnali szellőztetés esetén lehet életmentést okozni.

Néhány esetben a bénulási roham során veszélyes szívritmuszavarok is előfordulnak, amelyek azonnali orvosi ellátást igényelnek. Különböző terápiás intézkedések és egy bizonyos étrend betartása segítik a rohamok számának csökkentését a végtagok hosszú távú károsodásának megelőzése érdekében, ideértve a járhatatlanságot is.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az izomzat rendellenességeit, a fizikai teljesítmény csökkenését és az érzékenységi rendellenességeket orvosnak kell bemutatni. Orvosra van szükség, ha problémák vannak mozgással, mozgáskorlátozásokkal vagy az izmok merevítésével. Az időszakos bénulás sajátosságai a tünetektől való mentesség szakaszos szakaszai. Bár spontán gyógyulás történik, orvosra van szükség. Mivel a bénulás egy bizonyos idő elteltével visszatér, tanácsos, hogy az érintett személy megfelelően felkészüljön erre a helyzetre.

Az izzadásokat, a vegetatív rendellenességeket és a szívritmus rendellenességeit meg kell vizsgálni és kezelni kell. A belső gyengeség vagy nyugtalanság, alvási rendellenességek és csökkent jó közérzet az egészségkárosodás jelei. Orvoshoz kell fordulni, hogy diagnózist lehessen készíteni és kezelési tervet készítsen. Teljes érzés vagy az emésztőrendszer eltérései esetén az érintett személynek orvosi ellátásra van szüksége.

Ha növekszik a balesetek és sérülések kockázata, vagy ha a napi igényeket segítség nélkül már nem lehet megoldani, tanácsos orvoshoz látogatni. Ha mentálhigiénés problémái vannak, tartós stressz vagy szorongás, tanácsos orvoshoz fordulni. A legtöbb esetben orvosi kezelés nélkül növekszik a tünetek és az érzelmi szorongás. A fokozott szomjúság érinti a betegséget.

Terápia és kezelés

Hipokalimás bénulás esetén a roham terápiásán megszakítható nagy kálium-klorid adagokkal. Orálisan adják be, és az EKG-t folyamatosan ellenőrzik a kezelés alatt. Hosszú távon az időszakos bénulás e formáinak támadása elkerülhető, ha alacsony szénhidráttartalmú és alacsony sótartalmú étrendet fogyasztunk.

Ezen étrendi intézkedések mellett a nehéz izomterhelések elkerülése hasznos lehet a rohamok megelőzésében. Az acetazolamidot gyakran gyógyszerként is adják a rohamok megelőzésére. Más gyógyszerészeti módszerek is lehetségesek, például a triamterén vagy lítium beadása. A hiperkalimán forma terápiája elsősorban kalcium-glükonát, glükóz vagy inzulin intravénás infúzióját jelenti roham alatt.

Ezek a módszerek csökkentik a meglévő hiperkalémiát. A rohamok megelőzéséhez diétás intézkedések, például a káliumban gazdag ételek elkerülése ajánlottak. A szénhidráttartalmú étrend és a megfelelő sóbevitel szintén ajánlott az időszakos bénulás e formája esetén. Az acetazolamid és a hidroklorotiazid beadása profilaktikus gyógyszerként alkalmazható.

Itt megtalálja gyógyszereit

Outlook és előrejelzés

Az időszakos bénulás kétféle lehet. Az első változatot szakaszos hypokalemikus bénulásnak nevezik. A második változat az időszakos hiperkalemikus bénulás. Mindkettő közös, hogy a bénulás időszakosan előforduló tünetei szorosan kapcsolódnak a vér káliumszintjéhez.

Ha ezekben az úgynevezett „csatornabetegségekben” vannak a káliumszint eltérései, bénulás lép fel. Ezek azonban ismét eltűnnek, ha a káliumszintet megemelik vagy csökkentik. A bénulás az izmokat érinti. Az izomműködést kiváltó folyamat összetett mechanizmusoktól függ. Ezeket még nem vizsgálták meg kellőképpen. Ezekben azonban a kálium fontos szerepet játszik.

A törzs melletti végtagokat leggyakrabban a káliumhiány vagy túladagolás miatti időszakos bénulás érinti. A kezelést kálium-kloriddal vagy kalcium-glukonáttal végezzük.A hypokalemia által okozott időszakos bénulás több napig is tarthat. A hiperkalemikus bénulás azonban csak néhány percig tart. De befolyásolhatják az arc és a torok izmait is. Az időszakos bénulás jelentősen csökkenti az érintett személyek életminőségét.

Ha a káliumszint kiegyensúlyozott, az érintett személyeknek nem észlelhető tünetei vannak. A betegség éve után azonban sok betegnél krónikusan progresszív myopathia alakul ki időszakos bénulásuk miatt. Az izombetegség krónikus kialakulásával a prognózis romlik.

megelőzés

Az időszakos bénulást eddig nem lehet megakadályozni, mivel ez genetikai betegség, és nem minden okozati összefüggést sikerült tisztázni.

Utógondozás

Egyes betegségek a kezelés után elmúlnak. A követő ellátás célja ezáltal a tünetek megismétlődésének megakadályozása. Ezzel szemben a periodikus bénulás genetikai hiba. Ez nem gyógyítható. Orvosi intézkedések vagy utógondozás az egész életre kiterjednek.

Az érintettek csökkenthetik szenvedésüket önsegély-intézkedésekkel. Például megfelelő az étrend megváltoztatása és a háztartási bútoroknak a betegségből adódó konkrét igényekhez való hozzáigazítása. Az orvos általában a kezdeti diagnózis részeként nyújt releváns információkat.

Az időszakos bénulás tényleges utógondozása mindennapi támogatást és hosszú távú kezelést kíván biztosítani. Az orvos és a beteg egyéni ritmusban állapodik meg a bemutatókon. A jelenlegi egészségi állapotról szóló részletes megbeszélésen túl fizikai vizsgálatot is folytatnak. Egyes orvosok elektromiogramot is használnak ellenőrzési célokra. A követő ellátás kábítószer-kezelésből áll.

Különösen a társadalmi környezetet kell bevonni. Mivel az időszakos bénulás ideiglenes tehetetlenséghez és mozgásképtelenséghez vezet. A tünetek egyre gyakoribbak a betegek öregedésével. Az utókezelést gyakran csak a speciális terápiás személyzet végezheti. A segített nappali egységekben való elhelyezés általában elkerülhetetlen.

Ezt megteheted magad is

Az időszakos bénulással járó emberek genetikai hibája van, amelyet a legnagyobb erőfeszítéseik ellenére nem tudnak javítani. Ezért intézkedéseket kell hozni, amelyeket az élet során alkalmazni kell. Orvosi ellátásra és rendszeres ellenőrzésre van szükség az érintett személy egészségének megfelelő ellenőrzéséhez. A kezelőorvosnál kidolgozott terápiát be kell tartani és követni kell, hogy ne kerülhessenek további szabálytalanságok.

Ha a beteg káliumhiányban szenved, az érintett személy megváltoztathatja étrendjét. A cékla, bárány saláta, svájci mángold, karalábé vagy articsóka káliumban gazdag ételek. Az ételeket friss és kezeletlen zöldségekkel kell elkészíteni, hogy a lehető legtöbb vitamin és tápanyag bejuthasson a szervezetbe.

Az időszakos bénulás által okozott balesetek általános kockázatának minimalizálása érdekében az ember környezetét hozzá kell igazítani a betegség tüneteihez. A ház berendezését úgy kell optimalizálni, hogy az izompanaszok esetén a beteg ne szenvedjen sérülést. Mivel a bénulás tünetei több órán vagy napon át tartanak, az érintett személyeket és rokonokat fel kell készülni és létre kell hozni egy működési ütemtervet az azonnali intézkedések meghozatalához. Sok esetben a betegek fokozottabban tudatosítják a saját testükben zajló eseményeket. Időben felismeri a figyelmeztető jelzéseket, ezért megelőző módon járhat el. Hasznos lehet a csere más betegekkel is.