osteopetrosis

A koncepció alatt osteopetrosis az orvos leír egy örökletes betegséget, amelynek pontos oka ma még nem ismert. A csontok lebontása jellemző az osteopetrozisra. A csontfelszívódás megszakadása a csontmátrix kóros felhalmozódásához vezet. Az osteopetrozis alig gyógyítható; nincs olyan speciális terápia, amely kifejezetten kezelné az okot, így csak a tünetekkel kapcsolatos kezelést kell biztosítani.

Mi az osteopetrozis?

Ahogy a medullaáris terek zsugorodnak, és ezután extrameduláris vérképződés alakul ki, a csont mikroarchitektúrája megsemmisül. A pusztulás ezt követõen a csontok instabilitásához vezet, így az érintett személyeknek megnövekedett a törések kockázata.
© Natis - stock.adobe.com

A osteopetrosis, más néven Márvány-csontbetegség, osteopetrosis, Alberts Schönberg-kór, általában öröklődik. Lehetőség van egy spontán mutációra is, így a közvetlen öröklésre nem került sor, de az érintett személy nagyon jól átadhatja az osteopetrozist.

Az oszteoklasztok (ezek a csontdegradáló sejtek) örökletes hipofunkciója miatt felmerül a genetikai betegség. Ha az orvos csontritkulást diagnosztizált, akkor két fő csoportra osztható:

• Vannak az 1. típusú (ADOI) és a 2. típusú (ADOII, más néven Albers-Schönberg-betegség) autoszomális domináns formái.

• Csakúgy, mint az autoszomális recesszív formák (vese-tubuláris acidózissal járó csontritkulás, rosszindulatú infantilis csontritkulás).

A további kezelések elvégzéséhez, valamint a prognózishoz elengedhetetlen, hogy az orvos az osteopetrozust a típusára osztja.

okoz

A génmutáció okai eddig nem tisztázottak; Az orvosok azonban megtudták, hogy mely területeken vannak hibák. Az autoszomális recesszív csontritkulás kapcsán a TCIRGI1, OSTM1, SNX10 és / vagy CLCN7 pozíciók oszteoklasztban gazdag formákban és a TNFRSF11A (RANK) és / vagy TNFSF11 (RANKL) pozíciók az oszteoklaszt-szegény formákban.

Ha autoszómális recesszív osteopetrozis van vese tubuláris acidózissal, akkor ez a CAII megváltozása, ha az autoszomális domináns osteopetrozis (1. típus) az LRP5 megváltozása, és ha a 2. típus a CLCN 7 mutációja.

Tünetek, betegségek és tünetek

Ahogy a medullaáris terek zsugorodnak, és ezután extrameduláris vérképződés alakul ki, a csont mikroarchitektúrája megsemmisül. A pusztulás ezt követõen a csontok instabilitásához vezet, így az érintett személyeknek megnövekedett a törések kockázata. Ezenkívül a csontmátrix állandó felhalmozódása, lebontási tevékenységek nélkül, hypocalcaemiahoz vezet.

A mátrix proliferációja miatt a koponyacsontban is összehúzódás következik be, így az optikai idegeket (az optikai csatorna területén) megfogják. A tömörítés időnként az idegek degenerációjához vezet, így az érintett személy vak lehet. Egyes esetekben becsípődött koponya idegeket is jelentettek (például vestibulocochlearis ideg, arcideg), így az érintett személy funkcionális kudarcoktól szenvedett.

A vakság és a diszfunkció azonban az osteopetrozis ritka tünetei között szerepel; A hangsúly a csontstabilitás és a törések gyakoriságának problémájára koncentrál.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Az oszteopetrozis képalkotó módszerekkel (például egy röntgen) diagnosztizálható - a klinikai képpel kombinálva. A csontvelő biopsziát javasoljuk, hogy minden csontvelő-szklerózis megerősíthető legyen. Az orvos nemcsak felismeri a csontmátrix szklerózisát a röntgenfelvételeken, hanem annak erős kompresszióját is.

Ez az úgynevezett "szendvicscsigolya", a gerinctestek háromrétegű szerkezete. Láthatjuk metafíz és diaphysealis csíkokat is, amelyek felelősek voltak a „márványcsont” kifejezés kialakulásáért is. A csontsűrűség szintén növekszik a CT-n. A vérvizsgálatok általában kifejezett hypocalcaemiát mutatnak.

A csontvelőben kialakuló csontpótlás miatt fokozottan érzékeny a fertőzésre vagy vérszegénység léphet fel. A diagnózis kapcsán azonban az orvosnak képesnek kell lennie arra, hogy kizárjon más betegségeket; ezek közé tartozik a melorheostosis, sclerostosis, pycnodysostosis, Engelmann szindróma (más néven progresszív diaphysealis dysplasia) és Pyle szindróma.Ezen betegségek mindegyike hasonló klinikai képet mutat.

Az autoszomális domináns vagy recesszív csontritkulás folyamata eltérő. Az autoszomális recesszív csontritkulás az érintett személy első életévében jelentkezik. Az első tünetek csak néhány héttel a szülés után észlelhetők. Ha az autoszomális recesszív csontritkulást nem kezelik, a prognózis negatív. Csontvelő-átültetés esetén csak a gyógyulás esélye áll fenn.

Az autoszomális domináns osteopetrozis I. típusában a fő hangsúly a koponya aljára helyezkedik el, míg a II. Típusban a "szendvicscsigák" jellemzőek. Mindkét forma az első tüneteket okozza a növekedési spurt részeként. Az okozati kezelések nem állnak rendelkezésre az I. és II. Típusra, így a tüneteket elsősorban kezelik. Ez azt jelenti, hogy - akárcsak az autoszomális recesszív csontritkulás esetén - nincs határozott esély a gyógyulásra.

szövődmények

Az osteopetrozis eredményeként nő a törések és a csonttörések fő kockázata. Az extrameduláris („a csontvelőn kívül található”) vérképződés miatt fokozott a máj és lép növekedése, csökkent immunválasz, rohamok és idegkárosodások. Ez utóbbi elsősorban a koponya idegeit érinti, és később vaksághoz és a kudarc egyéb tüneteinek vezethetnek.

Egyes esetekben az osteopetrozis károsíthatja az alsó állcsontot és a periodontumot. Ezen túlmenően vannak kozmetikai problémák, amelyek idővel pszichológiai panaszokhoz vezethetnek. Súlyos esetekben az osteopetrozis végzetes. Az osteopetrozis gyógyszeres kezelése számos mellékhatást és kölcsönhatást idézhet elő. A D-vitamin-kiegészítők émelygést és hányást, izomgyengeséget és ízületi fájdalmat okozhatnak.

A glükokortikoid hatóanyag növekedési zavarokhoz, glaukómához, szürkehályoghoz és pszichológiai változásokhoz, például alvászavarokhoz és nyugtalansághoz vezethet. A gyakran használt csontvelő-átültetés kockázatai vannak. A műtéti eljárás során gyakran előfordulnak olyan komplikációk, mint például a csontvelő elutasítása a recipiens szervezetből. Ez bőr-, máj- és bélkárosodáshoz vezethet, amely néha súlyosbítja az eredeti csontritkulást.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha ismételten töréseket szenved vagy hirtelen látási problémákat észlel, konzultáljon a családorvosával. A tünetek osteopetroosisra utalnak, amelyet egy szakembernek kell diagnosztizálnia. Ha bármilyen gyanú merül fel, a legjobb, ha felnézi az ortopéd sebészt. Orvosi tanácsadás szükséges, ha a tünetek más rendellenességekkel vagy csontbetegségekkel kapcsolatban merülnek fel.

Mivel ez örökletes állapot, a genetikai tesztelés lehetővé teszi a betegség korai szakaszában történő azonosítását. A szülőknek konzultálniuk kell gyermekorvosával a gyermek izom-csontrendszeri funkcionális rendellenességei esetén. Ha szemprobléma merül fel, konzultálni kell a szemorvossal. Gyógytornászok és sportgyógyászati ​​szakemberek is részt vesznek a kezelés során, és hosszú távon támogatják a beteget.

A szülőknek a kezelés során konzultálniuk kell orvosukkal. Ha a gyermek esik vagy egyéb módon megsérült, hívni kell a mentőszolgálatokat. Súlyos panaszok esetén a sürgősségi orvosi szolgálathoz is fel kell venni a kapcsolatot, hogy a gyermek azonnal esést követően segítséget nyújtson. A sürgősségi orvos elsősegélyét követően a beteget a kórházban kell megvizsgálni. Minden törést vagy rándulást ott diagnosztizálnak és kezelnek. Az oszteopetrozis viszonylag jól kezelhető, de a törések magas kockázata ismételten súlyos sérülésekhez vezethet, amelyek kezelést igényelnek.

Kezelés és terápia

Nincsenek okozati terápiák az osteopetrozis esetén. Ezért az orvosnak kezelnie kell a beteg tüneteit, és ezzel biztosítania kell az életminőség javulását. A kezelés részeként glükokortikoidokat és interferonokat adnak a tünetek és tünetek javítására.

Az egyetlen igazán hatékony kezelés a csontvelő-átültetésen alapul. Ezzel a változattal fennáll annak a lehetősége, hogy az oszteoklasztok a hematopoietikus őssejtek miatt normalizálódnak. A csontvelő-átültetés azonban csak autoszomális recesszív osteopetrozis esetén lehetséges; minden más típusnak nincs határozott esélye a gyógyulásra, tehát a terápia célja a tünetek és a kellemetlenség enyhítése, valamint az érintett személy életminőségének javítása.

Outlook és előrejelzés

Márványcsontbetegség vagy csontritkulás esetén a gyógyulás esélye általában rossz. Ez a diagnózis különösen akkor igaz, ha az állapotot nem kezelik. A legtöbb esetben az úgynevezett oszteoklasztok örökletes hipofunkciója van. Ez biztosítja a szabályozatlan csontképződést.

Eddig az egyetlen kezelési lehetőség a csontvelő-átültetés. Csak akkor alakulhat ki elegendő oszteoklaszta. Az oszteoklasztok olyan sejtek, amelyek lebontják a csontot. A transzplantáció azonban magas kockázatot hordoz, nevezetesen kalcémiát.

A betegség lefolyása különbözik az autoszomális recesszív és az autoszomális domináns formában. Az autoszomális recesszív csontritkulás leggyakrabban a korai gyermekkorban alakul ki. Néha születés után is felmerül, mint infantilis rosszindulatú csontritkulás. Enyhe klinikai képek is ismertek. Ezek átfedésben lehetnek a domináns csontritkulással. Tüneti kezelés és csontvelőátültetés nélkül a kilátások sötétek.

Az autoszomális domináns osteopetrozis (ADOI) általában a koponyalap generalizált osteosclerosis vagy Albers-Schönberg változat (ADOII) „szendvicscsigákkal”. Ez a betegség csak serdülőkorban jelentkezik. Mindkét kurzus formája különbözik. Az egyik változatnál a csontok egyre stabilabbá válnak. A másikkal könnyebben törnek. Ez komplikációkhoz is vezethet. Jelenleg nincs más, mint a tüneti kezelés.

megelőzés

Mivel eddig nem találtak okot az osteopetrozis bekövetkezésére, a megelőző intézkedések nem lehetségesek.

Utógondozás

Az osteopetrozis legtöbb esetben a betegeknek nagyon kevés és korlátozott számú intézkedése van a közvetlen követő ellátáshoz. Mindenekelőtt a betegség gyors és mindenekelőtt korai diagnosztizálását kell végezni, hogy a továbblépésben ne legyenek szövődmények vagy egyéb panaszok. Minél korábban orvoshoz fordulnak, annál jobb a betegség további lefolyása, így orvoshoz kell fordulni, amint az első tünetek és tünetek megjelennek.

A csontritkulásos betegek többsége különféle gyógyszerek bevételétől függ. A tünetek tartós korlátozása érdekében a gyógyszer helyes adagolását és rendszeres bevitelét mindig be kell tartani. Ezenkívül az érintett személynek orvoshoz kell fordulnia, ha mellékhatások vannak, vagy ha valami nem világos.

Időnként pszichológiai támogatás is hasznos lehet, amely különösen a depresszió kialakulását akadályozhatja meg. Az életminőség javítása érdekében szintén nagyon fontos az érintettek támogatása a mindennapi életben. Egyes esetekben az osteopetrozis csökkenti a beteg életminőségét.

Ezt megteheted magad is

Csontritkulás esetén a legfontosabb önsegítő intézkedés az orvos által javasolt fizikai gyakorlatok rendszeres elvégzése és az érintett csontok megtakarítása. Az átfogó fizikoterápia legalább lassíthatja a betegség előrehaladását. A testgyakorlás javítja a jólétet, és így hozzájárul az életminőség javulásához. Az érintett embereknek meg kell változtatniuk az étrendüket. Célszerű elkerülni a túl sok sót tartalmazó ételeket, mivel ezek az oszteoklasztok számának növekedéséhez vezethetnek.

Pihenjen egy csontvelő-átültetés után. A csontritkulásban szenvedő betegnek nem szabad egy-két hétig gyakorolnia magát, és egyelőre tartózkodnia kell az erőteljes fizikai aktivitástól. Ha ez nem enyhíti a tüneteket, az orvos további látogatása ajánlott.

A betegek egy alternatív egészségügyi szakemberrel is beszélhetnek az alternatív kezelésről. A masszázsokat és az akupunktúrát egyaránt tárgyalják, mint az osteopetrozis hatékony kísérő intézkedéseit. A betegség esetében az ésszerű lépések nagymértékben függnek a betegség lefolyásától és a kísérő körülményektől. Ezért a kísérő intézkedéseket, mint magát a terápiát, meg kell vitatni a felelős ortopéd sebészekkel.