Muenke-szindróma

A Muenke-szindróma a szívkoszorú varratok kraniosiosztózisával jellemezhető, amelyet az FGFR3 gén mutációja okoz. A rendellenességet autoszomális domináns tulajdonságként öröklik, és gyakran abnormális végtagokkal járnak. A kezelés általában műtéti eljárásnak felel meg.

Mi a Muenke szindróma?

A Muenke-szindrómában szenvedő betegek különféle tünetektől szenvednek. A koszorúér varratok idő előtti bezárása miatt az érintett személyek rendellenes fej alakúak, ami az arc rendellenességeiben is észlelhető.
© flashmovie - stock.adobe.com

Kraniosynosztózisban egy vagy több koponyavarrat kora előtt eloszlik az embrionális fejlődés során, és így megakadályozza a koponya és az agy élettani növekedését. Számos betegség a veleszületett rendellenességek szindrómáiból, amelyekben túlnyomórészt az arc vesz részt, tartalmaz ilyen kraniosiosztózist. Ilyen betegség az Koszorúérvarra szinoszterózis szindróma, más néven Muenke szindróma ismert.

A betegséget először 1997-ben írták le. M. Muenke és munkatársai írják le elsőként. A Muenke-szindrómát a koszorúérvarra kraniosinosztózisa jellemzi, és magában foglalja a tarsus és a carpal csontváz megváltozásait is. A szindróma gyakorisága jelenleg ismeretlen. A megnyilvánulás a kora újszülöttkorban vagy legkésőbb a korai kisgyermekkori állapotban jelentkezik. Noha a betegséget még nem vizsgálták meg véglegesen, az ok már tisztázásra került.

okoz

Sok esetben a Muenke-szindróma társulhat a családi akkumulációhoz. Ezekben az esetekben az öröklés leginkább egy autoszomális domináns öröklésre hasonlít. Ugyanakkor dokumentáltak olyan eseteket, amelyekben a szindróma szórványosan jelentkezett. Az ok genetikai mutációnak tűnik, amely szórványos esetekben valószínűleg új mutációnak felel meg. A mutáció helyét azonosítottnak tekintik.

A betegség állítólag az FGFR3 gén mutációin alapszik, amelyek a 4p16.3 gén lókuszban találhatók. Más szindrómák is kapcsolódtak az FGFR3 génhez. Ennek egyik példája az úgynevezett Apert-szindróma. A gén a DNS-ben a fibroblast növekedési faktor 3 receptorát kódolja. Kevés ismeretes az FGF-3 növekedési faktor fiziológiai hatásáról.

A spekuláció szerint az FGF-3 döntő tényező, különösen az embrionális periódusban. A receptorok mutációja feltehetően azt jelenti, hogy a növekedési faktor nem kötődik megfelelően az embrionális fejlődés során.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Muenke-szindrómában szenvedő betegek különféle tünetektől szenvednek. A koszorúér varratok idő előtti bezárása miatt az érintett személyek rendellenes fej alakúak, ami az arc rendellenességeiben is észlelhető. A rövidített anterio-posterior koponya átmérő mellett a szemcsontok általában kevésbé mélyek.

Ezeket a tüneteket gyakran a felső állkapocs hipoplaziájával társítják. Ha a koszorúér varratok egyik oldalán le vannak zárva, akkor a szemhüvelyek a megfelelő oldalon le vannak simítva. A szindróma általában nem befolyásolja a beteg intelligenciáját. A végtagokon a kéz- vagy a csontcsontok összeolvadtak. A téves elkülönülés elképzelhető a carpal csontokban is.

A kúpos epifízis az egyik lehetséges tünet. Bizonyos esetekben a beteg klinikai képe oszteokondromákkal is társul. A fenotípusos és így tüneti átfedés más szindrómákkal, mint például a Pfeiffer-szindróma, a Jackson-Weiss-szindróma vagy a Saethre-Chotzen-szindróma klinikailag elképzelhető manifesztációk.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Muenke-szindróma diagnosztizálását rendszerint az újszülöttkorban végzik, mivel a betegség a vizuális diagnózis alapján már korán felismerhető. 15 000 újszülött közül körülbelül egy beteg szenved a koszorúérvarrat szinoszterózisában. Ennek a jelenségnek azonban nem kell automatikusan Muenke-szindróma következményei lennie.

Ezért a diagnosztika megköveteli az FGFR3 gén patogén mutációjának kimutatását. A beteg keze és lába radiológiailag normálisnak tűnik, tehát a diagnózishoz nem elegendő rendellenességeket keresni e tekintetben. Elvileg minden koszorúér-szinosztiózisban szenvedő gyermeket át lehet vizsgálni a specifikus P250R mutáció szempontjából.

Ez a vizsgálat megfelel egy molekuláris genetikai elemzésnek. A mutáció kizárása nem feltétlenül jelenti azt, hogy a beteg nem szenved Muenke-szindrómában. Néhány esetben a mutáció az érintettekben nem volt kimutatható. A bizonyítékot azonban úgy tekintik, hogy biztosítsa a diagnózist. A nőbetegek előrejelzése kevésbé kedvező.

szövődmények

A Muenke-szindróma miatt az érintettek különféle rendellenességekben és deformációkban szenvednek, amelyek elsősorban a beteg fején és arcán jelentkeznek. Ezek a deformációk gyakran pszichológiai panaszokhoz és depresszióhoz vezetnek. Az érintettek gyakran szenvednek alsóbbrendűségi komplexumoktól és csökkent önértékeléstől.

A panaszok gyakran szégyen érzéshez vezetnek, és különösen a gyermekeket Muenke szindróma miatti zaklatás és ugratás befolyásolhatja. Az intelligencia azonban nem romlik, így a beteg szellemi fejlődése szövődmények nélkül megy végbe. Vannak a végtagok rendellenességei is, így a mindennapi életben korlátozások lehetnek a különböző tevékenységekre vagy mozgáskorlátozásokra.

Az életminőséget jelentősen csökkenti a Muenke-szindróma. A Muenke-szindróma kezelésében nincs más szövődmény. Általános szabály, hogy nem lehetséges okozati kezelés, de a további következményes károk elkerülése érdekében néhány műtéti beavatkozást kell végrehajtani.

Az érintett személy várható élettartama általában nem korlátozott. A kezelésre közvetlenül a szülés után is sor kerülhet. Egyes esetekben a gyermekek szüleit Muenke-szindróma pszichológiai panaszai is érintik.

Mikor kell orvoshoz menni?

A fej és az arc jellegzetes deformációi egyértelműen utalnak a Muenke-szindrómára, és általában közvetlenül a születés után diagnózist eredményeznek. Enyhe tünetek esetén a felelős orvosot tájékoztatni kell a tünetekről. Előfordulhat, hogy a carpal vagy a tarsalis csontok együtt növekednek, ami a betegségre jellemző járást eredményez. Azoknak a férfiaknak, akiknek a kórtörténetükben már szerepel a betegség, már korán el kell végezni a genetikai tesztet. A szükséges kezelési lépéseket ezután közvetlenül a szülés után meg lehet kezdeni.

Az érintett gyermekek szüleinek a gyermek új tüneteiről és más eltérő viselkedéséről is tájékoztassák a háziorvosukat. Ezen felül mindig szükséges egy szakember szigorú ellenőrzése. A kezelésre általában a kórházban vagy a genetikai betegségek kezelésére szakosodott klinikán kerül sor. A háziorvoson kívül ortopéd vagy internista hívható be. Krónikus panaszok esetén a kezelés és a fizioterápia szintén részét képezi a kezelésnek.

Terápia és kezelés

Az okozati kezelés nem áll rendelkezésre Muenke-szindrómában szenvedő betegek esetében. A génterápiás megközelítések reményt nyújtanak az okozati terápiára, ám ezek még nem értek el a klinikai fázist. A kezelés tisztán tüneti, és így függ az egyes esetekben a tünetektől. Csak a műtéti kezelés lehetséges a koponya rendellenességek kijavítására.

A műtéti eljárás célja, hogy csökkentse az agyi nyomást, amelyet a koszorúérvarrat korai bezárása okoz. A koponya idegei enyhülnek ilyen módon, és ideális esetben kevésbé vagy egyáltalán nem lesznek összenyomva az eljárás után. A kevésbé súlyos kraniosynosztózisok esetében konzervatív kezelési lehetőség áll rendelkezésre. Például a könnyebben érintett gyermekek kaphatnak koponya formákat, amelyeket hosszú ideig kell viselniük.

Ezek a koponyaformák megkísérlik a koponya megfelelő modellezését. Mivel Muenke-szindrómát általában már az újszülöttnél diagnosztizálnak, az ilyen konzervatív átalakítás különösen hasznos: a csecsemők fejének alakja még mindig alkalmazható. A konzervatív modellezés végső soron ugyanazt a célt szolgálja, mint az operatív modellezés.

A kezelésnek lehetővé kell tennie az agy élettani növekedését. Ezen felül a fej kinézetét az átlaghoz igazítják. Az egyidejű tünetek, például a végtagok rendellenességei műtéten kezelhetők. Ha ezek nem korlátozzák vagy akadályozzák az érintett személyt, akkor az ilyen kezelés nem feltétlenül szükséges.

Outlook és előrejelzés

A Muenke-szindróma egy ritka betegség, amelyet most műtéten is lehet kezelni. Ha a koronária varratok idő előtti bezáródását időben észlelik, a prognózis jó. Bármely rendellenesség műtéten kezelhető. Megfelelő gyógyszert lehet felírni olyan tünetekre, mint a fájdalom vagy az érzékenységi rendellenességek. A koszorúér varratok szintaktózis szindróma nem csökkenti a várható élettartamot.

Az életminőséget kissé korlátozhatják a fent említett panaszok, valamint az arcon és a fejben található esetleges hegek. Általában azonban a prognózis pozitív. A Muenke-szindrómás gyermekek különösen hajlamosak a belső fül hallásvesztésére. A rossz hallás a későbbi életproblémákhoz vezethet, például amikor a beteg már nem képes megérteni az utasításokat vagy megtalálni az utat a mindennapi életben.

Kirekesztés és csökkent önértékelés miatt néhány betegnek pszichológiai panaszok alakulnak ki. A jólét csökkenthető, ha a betegek nem rendelkeznek megfelelő támogatási hálózattal szülők, rokonok, barátok és terapeuták formájában. A Muenke-szindrómában szenvedő gyermekeknek mindennap támogatásra van szükségük ahhoz, hogy mentálisan és fizikailag egészségesek maradjanak a betegség ellenére.

megelőzés

A Muenke-szindrómát nem lehet megakadályozni, mivel a genetikai tényezők befolyásolják, nem pedig a külső tényezőket. A terhesség alatt történő genetikai tanácsadás az egyetlen megelőző intézkedés.

Utógondozás

A legtöbb esetben a Muenke-szindrómában szenvedőknek nagyon kevés és csak nagyon korlátozott intézkedése van a közvetlen követő ellátáshoz. Mindenekelőtt a betegség gyors és mindenekelőtt korai diagnosztizálását kell végezni, hogy ne kerülhessenek további komplikációk. Mivel a Muenke-szindróma genetikai betegség, nem gyógyítható teljes mértékben.

Ha azonban gyermeket szeretne, a genetikai tesztelés és tanácsadás hasznos lehet a szindróma megismétlődésének megakadályozása érdekében. Az érintett személyek többsége egy műtét függ. A betegnek nyugodtan pihennie kell, és egy ilyen műtét után nyugodtan el kell végeznie, ideális esetben ágyban pihenni. Kerülni kell az erőteljes vagy fizikai tevékenységeket is, hogy ne terheljék feleslegesen a testet.

Sok esetben a szindróma által érintett személyek a saját családjuk mindennapi életében nyújtott segítségétől és támogatásától is függnek. A szerető és intenzív beszélgetések a családdal és a barátokkal szintén nagyon pozitív hatással vannak a betegség további lefolyására. Nem ritka, hogy ez megakadályozza a depresszió vagy más pszichológiai rendellenességek kialakulását.

Ezt megteheted magad is

A Muenke-szindrómát általában sebészi és gyógyszeres kezeléssel kezelik. A legfontosabb önsegítő intézkedés az, hogy a kezelés után gondoskodjon a testről, és szoros konzultációt folytasson a felelős orvossal. Az érintett gyermekek szüleinek gondosan figyelniük kell a gyermeket, és bármilyen rendellenesség esetén értesíteniük a felelős orvosot.

Általánosságban elmondható, hogy a Muenke-szindróma viszonylag jól kezelhető, és nem eredményezi az életminőség tartós romlását. A deformációk és rendellenességek azonban szinte mindig megmaradnak, amelyek néha komoly érzelmi terhet jelentenek az érintettek számára. Ezért az orvosi kezelést terápiás intézkedésekkel kell támogatni.

A fejlődésbeli eltérésekkel küzdő, súlyosan érintett gyermekeket korábban azt tanácsolták, hogy vegyenek részt egy speciális óvodában, később egy speciális iskolában. Ehelyett ma hivatkozunk az általános iskolákba való beillesztésre. A többi rendellenesség nélküli gyermek egyébként is járhat a normál és a felsőoktatásba.

Átfogó terápiára van szükség, különösen súlyos mozgáskorlátozások esetén. A szülők támogathatják ezeket az intézkedéseket azáltal, hogy támogatják a gyermeket a mindennapi életben. Általában további fizioterápiás intézkedések szükségesek.

Mivel a betegség jelentős terhet jelenthet a rokonok számára, a szülőknek és a barátoknak szintén terápiás segítséget kell keresniük. A terapeuta kapcsolatot létesíthet más érintett személyekkel is, és ha szükséges, a szülőket önsegítő csoportba irányíthatja.